El síndrome de Turner es una enfermedad genética causada por la presencia de un solo cromosoma X. Se caracteriza por baja estatura, ausencia de desarrollo sexual y amenorrea. El diagnóstico se confirma mediante cariotipo que muestra la monosomía X. El tratamiento incluye hormona de crecimiento y terapia de reemplazo hormonal para prevenir complicaciones.

1. SINDROME DE
TURNER
Est. De Med. Jesus Fernando Sanchez Gutierrez
Genetica

2. DEFINICION
También llamado síndrome Ullrich-Turner o monosomía X
enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X .
Tanto fenotípica como Genotípicamente son mujeres
única monosomía viable en humanos.

3. • 1938 Henry H. Turner
endocrinólogo estadounidense la describió por primera vez.
• 1944 Wilkins y col. describieron gonadas primitivas a nivel
histológico.
• 1959 Ford y col.se analizo por primera vez un paciente con
técnicas citogenéticas y se descubrió que presentaba una
monosomia del cormosoma X (Inglaterra)
HISTORIA…

4. PREVALENCIA
La prevalencia al nacimiento es de 1/3000 RN vivos mujeres.
 Cerca del 1%de todas las concepciones presentan una monosomía X

5. dos teorías..
 teoría meiótica
 teoría mitótica
Insuficiencia genética

6. TEORIA MEIÓTICA
 La teoría meiótica afirma que
durante la gametogénesis alguno de
ellos pudo haber sufrido un error y
no portar un cromosoma X.
 Si el óvulo o el espermatozoide han
sufrido esta pérdida cromosómica,
el individuo contará con dicha
ausencia (45, X0)

7. TEORIA MITÓTICA
Esta postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce
en los gametos sino que tiene lugar más tarde durante el primer
periodo del desarrollo embrionario.
6% presentan mosaicismo
• Las investigaciones más recientes apoyan esta teoría en el
75% de los casos.
• 3-6% PRESENTAN MOSAICISMO

8. INSUFICIENCIA GENETICA
Estado de insuficiencia de genes que normalmente se
expresan en los dos cromosomas sexuales y que no fueron
activados.
Talla baja se ha asociado con haploinsuficiencia de la región
pseudoautosomica de los cromosomas X O Y en la región
distal XP22.2 que aquí hacienta el gen SHOX (short stature
homeobox
Genes RPS4X gen que codifica una isoforma de la proteína
ribosomal S4 y gen DIAPH2 gen necesario para una función
ovárica normal que mapean en el Xq

9. MANIFESTACIONES
CLINICAS

10. FENOTIPO – CLINICA
nacimiento
EDAD MAS HABITUAL
DE DX
pterygium colli
linfedema

12. Fenotipo-clínica
adolescencia
Estatura baja (130-
150cm)
Hipertelorismo e
hipoplasia mamaria
pterygium colli
Amenorrea
Infertilidad

13. DIAGNOSTICO
 Clínicos
 radiológicos
 Hormonales
 confirmación
citogenética. (cariotipo)

14. CARIOTIPO
• Indicado a toda niña con talla baja o ausencia de pubertad de causa no explicable con o sin
signos dismorficos asociados.
• Incluir un recuento celular lo suficientemente elevado para descartar mosaicismos, aunque
en los pacientes con ST no puede ser totalmente excluido cuando se utiliza sangre periférica.

15. • Fuerte sospecha de ST + cariotipo de sangre periférica normal = cariotipo en segundo tejido
habitualmente piel.

16. • Descartar existencia del cromosoma Y. 30% mas riesgo de desarrollar gonadoblastoma.
• Tx gonadectomia

17. COMPLICACIONES
- Cardiovasculares 30-50 % + frec. Valvula aortica bicúspide
y coartación aortica
- Renales 25-35% . Riñon en herradura e hidronefrosis,toda
paciente con ST debe
realizarse ecografía renal

18. - Audicion.. Otitis media incidencia mayor a los 3 años (50-60%)
puede progresar a una mastoiditis. Causa desconocida.
- Vision.. Estrabismo, ptosis 20-30% incide entre 2-3 años de edad, 30-50% tienen
perdida visual secundaria a ambliopía
- Enfermedades autoinmunes
- Hipotiroidismo (Hashimoto) 15 años 20% el porcentaje aumenta con la edad . Otras
( nevos, vitíligo, psoriasis, ARJ)

19. - Ortopedia
• Luxacion congénita de cadera
• Osteoporosis
• Escoliosis
• Muy frecuente en aquellas pacientes con ST que no hay recibido terapia
estrogenica.

20. DX DIFERENCIAL
• Sx noonan
• Síndrome de Pterigium Colli
• tórax hendido/excavado (pectus excavatum)
• Retraso mental en un 25% de los casos
• complicacion: estenosis de la pulmonar
• Mutacion en el cromosoma 12
• Presente en varones

21. TRATAMIENTO
 Hormona del crecimiento. Administrar prematuramente (4años) dosis .15UI/kg/dia
inyección diaria
 Terapia estrogenica. Ya que estos pacientes suelen aparecer síntomas menopausicos
tempranos y ayuda al periodo osteoporotico que cursan. Administrar después de los 13 años
 Conbinacion controversial ya que los estrógenos producen maduración osea y no crecimiento.
 La factibilidad de los 2 tx son controversiales ya que ha pacientes que alcanzan tallas optimas y
pacientes que no ganan talla.
 Talla promedio ST 1.45- 1.55 mts

22. • Apoyo psicosocial tienen alto índice de ansiedad, depresión y anorexia nerviosa
• Promedio de vida 13-18 años

23. Hallazgos.

24. Hallazgo..
• El 80% DE LA FALTA DEL CROMOSOMA X
ES PROCEDENTE DEL PADRE.
• UN FETO FEMENINO QUE FALTA EL
CROMOSOMA X PUEDE SOBREVIVIR, UN
FETO MACHO NO PUEDE.
• UNICA MONOSOMIA VIABLE EN
HUMANOS

25. 28 AGOSTO DIA MUNDIAL DEL SINDROME DE TURNER

26. QUIEREN SABER MAS DE GENETICA ??

27. BIBLIOGRAFIA
• Galan et. Al. Asociacion española de pediatría, Sindrome de turner, cap7, pag44-48
• Tratado de endocrinología pediátrica.edición 3. McGraw hill- interamericana 2002, 780-803
• Bondy CA; Turner Syndrome Study, Group (2007).care of girls and women with turner syndrome.
A guideline of the turner
• Jordan E. Pinsker. Turner Syndrome: Updating the Paradigm of Clinical Care. J Clin Endocrinol
Metab, June 2012, 97(6):E994–E1003
• Labarta et.Al.Sociedad española de endocrinología pediátrica,síndrome de turner cap12,pag1-23