El legado de Darwin se extiende más allá de la Biología. Procesos de herencia análogos a los
que transmiten la memoria de nuestro origen biológico operan en nuestro pedigrí cultural. Son ejemplos nuestros apellidos, el árbol de nuestros ancestros o la lengua que hablamos. Nuestros padres nos han dado nombre y nos han legado los apellidos que dicen quién somos. Una multitud de antepasados han cruzado sus genes para producir los que cada uno de nosotros tenemos. Pero si comparamos los árboles genealógicos de dos individuos coetáneos, descubrimos que, al remontarnos a un tiempo no muy lejano, resultan idénticos. Pero las diferencias respecto de los genes que portamos son muy importantes. Y, en suma, ¿cómo de importante es nuestro legado genético? ¿Hasta qué punto nos condiciona? En esta charla relacionaremos nuestras características culturales y biológicas con la intención de hacernos comprender cómo aparecen algunas regularidades y, a la vez, deshacer algunos mitos sobre la relevancia de la herencia.
Genes y genealogias susanna manrubia - curso introduccion a los sistemas complejos
1. Genes
y
genealogías
humanas
Susanna
Manrubia
Centro
Nacional
de
Biotecnología
(CSIC,
Madrid)
GISC
(Grupo
Interdisciplinar
de
Sistemas
Complejos,
Madrid)
ComplejiMad
4. “That the direct male line of no less than eight peerages, viz. Colpepper, Harcourt, Northington, Clarendon,
Jeffreys, Raymond, Trevor, and Rosslyn, were actually extinguished through the influence of the heiresses, and
that six others, viz. Shaftesbury, Cowper, Guilford, Parker, Camden, and Talbot, had very narrow escapes from
extinction, owing to the same cause. I literally have only one case, that of Lord Kenyon, where the race-‐
destroying influenceof heiress-‐blood wasnotfelt.”
Hereditary Genius,
Sir
Francis
Galton
(1869)
Sir
Francis
Galton
(1822-‐1911)
5. Josiah
Wedgewood
1730-‐1795
Sarah
Wedgewood
1734-‐1815
Erasmus
Darwin
1731-‐1802
Elizabeth
C.
S.
Pole
Mary
Howard
1739-‐1770
Samuel
John
Galton
1753-‐1832
Lucy
Barclay
1757-‐1817
Josiah
II
1769-‐1843
Susannah
Wedgewood
1765-‐1817
Elizabeth
Allen
1764-‐1846
Robert
W.
Darwin
1766-‐1848
Erasmus
II
1759-‐1799
Sir
Francis
S.
Darwin
1786-‐1859
Frances
A.
Violetta
1783-‐1874
Samuel
T.
Galton
1783-‐1844
John
H.
Galton
1794-‐1862
Isabelle
Strutt
Josiah
III
1795-‐1880
Emma
Wedgewood
1808-‐1896
Charles
R.
Darwin
1809-‐1882
Francis
Galton
1822-‐1911
Sir
Douglas
Strutt
Galton
1822-‐1899
William
Erasmus
1839-‐1914
Francis
1848-‐1925
Horace
1851-‐1928
Leonard
1850-‐1943
Bernard
Darwin
1876-‐1961
George
Howard
1845-‐1912
Charles
Galton
Darwin
1887-‐1962
Gwendoline
Darwin
1885-‐1957
Elizabeth
Darwin
1885-‐1957
Brillante
Habilidad científica
Normal
(hombre)
Normal
(mujer)
Otrosniñosnormales
6. • El
año
1874
el
reverendo
Henry
William
Watson
dedujo
que
cualquier
apellido
acaba
extinguiéndose
Rev.
Henry
W.
Watson
1827-‐1903
• El
problema
de
la
desaparición
de
los
apellidos
es
idéntico
al
de
la
extinción
de
un
alelo
mutante en
una
población
Esta
relación
tuvo
que
esperar
medio
siglo
a
ser
identificada
Apellidos
y
genes
9. Carácter
que
significa
“rey”
Se
pronuncia:
wáng en
mandarín
wong a
Macau
vong a
Hong
Kong
ong,
heng en
lenguas
min
nan
vuong en
vietnamita
o en
japonés…
Y
ha
sufrido
una
gran
diversificación
al
ser
transcrito
a
lenguas
con
distintas
escrituras
fonéticas
10. • Aparición
de
nuevos
apellidos
• Número
variable
de
hijos
• Pérdida
de
diversidad
por
la
desaparición
del
último
individuo
de
un
linaje
• Variación
en
el
tamaño
de
las
poblaciones
El
tamaño
de
las
“familias”
Manrubia,
S.C.
and
Zanette,
D.H.
At
the
boundary
between
biological
and
cultural
evolution:
The
origin
of
surname
distributions.
Journal
of
Theoretical
Biology 216,
461-‐477
(2002)
17. • El
número
de
nuestros
ancestros
se
duplica
con
cada
generación
que
remontamos
en
el
pasado
(Generación) Número
de
ancestros
Año Población
mundial
Padres
(1) 2 1980 4
434
682
000
Abuelos
(2) 4 1950 2
518
630
000
Bisabuelos
(3) 8 1920 1
900
000
000
Tatarabuelos
(4) 16 1890 1
650
000
000
5 32 1860 1
262
000
000
7 128 1800 978
000
000
14 16
384 1600 811
000
000
21 2
097
152 1400 644
000
000
28 268
435
456 1200 477
000
000
35 34
359
738
368 1000 310
000
000
La
paradoja
de
los
bisabuelos
18.
19.
20. Carlos
II
de
España,
el
Hechizado
Deficiente
mental,
quizás
estéril
y
acromegálico…
Su
grado
de
endogamia
era
de
0.254
G.
Álvarez
et
al.,
PLoS ONE
4,
e5174
(2009)
21. ¿Cuán
frecuente
es
tener
ancestros
repetidos
entre
nuestros
antepasados?
23. Generación
Semejanza
entre
los
árboles
Población
El
conjunto
de
antepasados
acaba
coincidiendo
Primer
antepasado
común
Mismo
conjunto
de
antepasados,
repetidos
el
mismo
número
de
veces
Manrubiaet
al.,
Genealogy
in
the
era
of
genomics.
American
Scientist91,
158
(2003)
24. • El
71%
de
la
población
ancestral
tiene
descendientes
en
el
presente
(población
constante)
y
aparecen
igual
representados
en
todas
las
genealogías
actuales
• Este
porcentaje
aumenta
(disminuye)
si
la
población
crece
(decrece)
• El
primer
antepasado
común
aparece
g1=log2(N) generaciones
atrás
• El
conjunto
de
antepasados
es
el
mismo
g=1.77 log2(N)
generaciones
atrás
• Los
ancestros
aparecen
en
las
mismas
proporciones
g1+14
generaciones
atrás
La
distribución
de
antepasados
Derrida,
B.,
Manrubia,
S.C.
and
Zanette,
On
the
genealogy
of
a
population
of
biparental individuals.
Journal
of
theoretical
Biology 203,
303
(2000);
Statistical
properties
of
genealogical
trees.
Physical
Review
Letters 82,
1987
(1999)
25.
26. Un
ejemplo:
población
de
tamaño
constante
v Colmenar
Viejo:
N=46
321
habitantes
(enero
de
2012)
v Primer
antepasado
común
de
todos
los
individuos:
hace
unas
15
generaciones
(año
1550)
– g1=log2(N)
v Mismo
conjunto
de
antepasados:
hace
unas
27
generaciones
(año
1200)
– g=1.77 log2(N)
v Árboles
idénticos
en
un
99%:
hace
unas
29
generaciones
(hacia
el
año
1150)
– g1+14
28. Si
todos
tenemos
los
mismos
antepasados,
¿de
dónde
provienen
nuestras
diferencias?
29.
30. • Secuencia
de
tres
mil
millones
de
pares
de
bases
(A,
C,
G,
T)
• Unos
20
000
genes
estimados
• Se
mezcla
(recombina)
cada
vez
que
nos
reproducimos
• Muta
El
genoma
humano
31. 1 2 3 4 5 6
7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 X Y
Gen
1
Gen
2
Cromosomas
homólogos
Entrecruzamiento
Recombinación
32. En
unas
15
generaciones
(hacia
el
año
1550),
nuestros
genes
están
repartidos
entre
unos
40
000
individuos
33. Hasta
la
década
de
1950
no
se
conocía
la
naturaleza
de
los
genes.
Los
mecanismos
moleculares
responsables
de
las
mutaciones
eran
oscuros.
Actualmente
seguimos
descubriendo
mecanismos
que
causan
variación
en
el
fenotipo
de
los
individuos.
Mecanismos
mutacionales
...CGGGAUUUAUAUCG...
...CGGGACUUAUAUCG...
...CGGGAAUAUCG...
...CGGGAUUUUUUAUAUCG...
Mutaciones
en
la
secuencia
(deleciones,
duplicaciones,
inserciones)
Inversión
de
fragmentos
Duplicación
de
genes
Movimiento
de
piezas
(transposones)
Cambios
en
el
epigenoma
35. • Los
genomas
de
dos
humanos
tienen
unos
dos
millones
de
nucleótidos
(A,
C,
G,
T)
diferentes
• Unas
pocas
mutaciones
concretas
causan
disfunciones
poco
frecuentes:
fibrosis
quística,
anemia
falciforme,
síndrome
del
X
frágil,
síndrome
de
Klinefelter…
• Las
trisomías
son
frecuentes
(10%)
y
en
la
mayor
parte
de
los
casos
provocan
abortos
espontáneos
• Las
mutaciones
permiten
la
adaptación
a
nuevos
ambientes
Algunos
efectos
de
las
mutaciones
42. NÚMERO
DE
HABLANTES
NÚMERO
DE
LENGUAS
entre
1
y 9
entre
10
y
99
entre
100
y
999
entre
1.000
y
9.999
entre
10.000
y
99.999
entre
100.000
y 999.999
entre
1.000.000
y 9.999.999
10.000.000
o
más
0 500 1000 1500 2000
El
tamaño
de
los
grupos
lingüísticos
43. AGRADECIMIENTOS
Damián
H.
Zanette
Ayuntamiento
de
Alziray
Universitat de
València:
XVIII
Premio
Europeo
de
Divulgación
Científica
(2012)
Edicions Bromera
Càtedrade
Divulgació de
la
Ciència
Fundación
Sicomoro
y
ComplejiMad