Hereditaridade Humana

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    1. 1. Hereditariedade Humana
    2. 2. Gene Mas afinal, o que é um gene?
    3. 3. Gene – Segmento de ADN que contém determinada informação genética, responsável por uma certa característica. Um cromossoma contém vários genes responsáveis pelo aparecimento de inúmeras características. Os diferentes cromossomas contêm diferentes genes… GENOMA - Conjunto de genes correspondente à informação genética de um indivíduo.
    4. 4. A comparação do cariótipo masculino e feminino permite ver que possuem 22 pares de cromossomas idênticos; Mas detetam-se diferenças ao nível do par 23, que são os cromossomas sexuais. Ciências Naturais 9º ano
    5. 5. Cariótipo feminino No caso da mulher: os dois cromossomas sexuais são idênticos e denominam-se por cromossomas X. Ciências Naturais 9º ano
    6. 6. Cariótipo masculino No caso do homem: um cromossoma X, enquanto que o outro, mais pequeno, se designa por cromossoma Y. No caso do homem: um cromossoma X, enquanto que o outro, mais pequeno, se designa por cromossoma Y. Ciências Naturais 9º ano
    7. 7. Dos 46 cromossomas: 23 proveem do óvulo (origem materna) e os outros 23 do espermatozoide (origem paterna). Dos 46 cromossomas: 23 proveem do óvulo (origem materna) e os outros 23 do espermatozoide (origem paterna). Ciências Naturais 9º ano Origem dos cromossomas
    8. 8. Mulher 46 cromossomas Homem 46 cromossomas Óvulo 23 cromossomas Espermatozóides 23 cromossomas Fecundação Célula - Ovo 23+23=46 cromossomas Novo indivíduo 46 cromossomas
    9. 9. Cromossomas homólogos • São cromossomas de origem paterna e materna que apresentam genes para as mesmas características, ou seja, são iguais entre si, formando um par.
    10. 10. Cromossomas do óvulo Os óvulos possuem 23 cromossomas (um de cada par), o cromossoma 23 é X
    11. 11. Os espermatozoides possuem 23 cromossomas - um de cada par mais Ciências Naturais o cromossoma 9º ano sexual X ou Y.
    12. 12. Na fecundação, como todos os óvulos possuem o cromossoma X, o sexo da criança é determinado pelo cromossoma sexual transportado no espermatozoide (X ou Y).
    13. 13. Se o espermatozoide possuir um cromossoma Y, será um rapaz Se o espermatozoide possuir um cromossoma X, será uma rapariga Ciências Naturais 9º ano
    14. 14. Rapaz Rapaz ou rapariga? Rapariga Ciências Naturais 9º ano
    15. 15. O estudo da hereditariedade humana apresenta algumas dificuldades, tais como:  O surgimento de novas gerações exige muito tempo;  O número de descendentes de cada casal de progenitores é relativamente reduzido;  Não podem ser realizados cruzamentos experimentais.
    16. 16. TÉCNICAS UTILIZADAS: * Árvore Genealógica; * Análise do cariótipo; * Análise de proteínas; * Análise de ADN. Permitem verificar: - Anomalias cromossómicas - Alterações genéticas - Relações de paternidade e de parentesco entre os indivíduos.
    17. 17. Ligada ao Sexo Não ligada ao Sexo Exemplo: Exemplo: Hemofilia Cor dos olhos
    18. 18.  Albinismo  Surdez  Daltonismo  Polidactilia  Hemofilia
    19. 19. I II III IV A B C 1 – Quantas gerações estão representadas? 2 – Quantos rapazes nasceram dos casamentos da segunda geração? 3 – Qual a relação de parentesco entre os indivíduos A e B? 4 – Qual o genótipo dos indivíduos A, B e C?
    20. 20. Doenças genéticas Resultam de alterações em genes específicos. Exemplos: • Anemia falciforme • Hemofilia
    21. 21. AAnnoommaalliiaass ccrroommoossssóómmiiccaass Síndrome de Down Trissomia 21
    22. 22. Síndrome de Turner (X) é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossoma X (45, X) • Fenótipo feminino • Ovários atrofiados • Estéreis • Seios pouco desenvolvidos • Baixo grau de inteligência
    23. 23. Síndrome de Klinefelter (XXY) As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossoma X adicional (47, XXY). • fenótipo masculino •Órgãos sexuais atrofiados •Braços e pernas muito longos •Grau de inteligência abaixo do normal. • Estéreis

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