2. Sialidosis
Tipo l
Tipo ll
Presentada en
Juventud, edad
adulta.
Congénita
Presenta
Infantil
Juvenil
Presenta
Presenta
Sintomatología
• Problemas
de visión.
• Mioclon
• Ataxia.
• Hidropesia fetal.
• Nacen muertos
o fallecen al
poco tiempo
• Retraso mental.
• Visceromegalia
• Diostosis
múltiple.
Supervivencia
hasta
2da
Década
• Mioclono.
• Ceguera.
• Mancha
rojo cereza.
Supervivencia
hasta
3ra o 4ta
Década
3. Sialidosis tipo ll, forma
Sialidosis tipo ll,
infantil.
forma infantil.
Material rico en ácido
siálico, acumulado en
vesículas citoplasmáticas
6. La
LMC
es
producida por una
mutación genética
localizada en el
cromosoma 22.
La LMC produce
acumulación de
glucoesfingolípid
os en las vainas
de mielina de
las neuronas.