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Sialidosis
Acumulados en
vesículas
citoplasmáticas.

Acumulación de
sialiloligosacáridos.

Secretadas
por la orina.

Producida Por
Defectos en la
neuraminidasa.

Existen dos tipos
de Sialidosis

Tipo l

Congénita

Infantil
Juvenil

Cuyo gen se
encuentra en

El cromosoma 6

Tipo ll
Incluye otras
3 formas
Sialidosis

Tipo l

Tipo ll

Presentada en

Juventud, edad
adulta.

Congénita
Presenta

Infantil

Juvenil

Presenta

Presenta

Sintomatología

• Problemas
de visión.
• Mioclon
• Ataxia.

• Hidropesia fetal.
• Nacen muertos
o fallecen al
poco tiempo

• Retraso mental.
• Visceromegalia
• Diostosis
múltiple.

Supervivencia
hasta

2da
Década

• Mioclono.
• Ceguera.
• Mancha
rojo cereza.

Supervivencia
hasta

3ra o 4ta
Década
Sialidosis tipo ll, forma
Sialidosis tipo ll,
infantil.
forma infantil.

Material rico en ácido
siálico, acumulado en
vesículas citoplasmáticas
Leucodistrofia
metrocromática.
Es
Ocasionada por

Hereditaria

Ocurre en

1 de
cada
40.000
personas.

Deficiencia de
la enzima:
Arilsulfatasa A.
Produce

Acumulación
de glicolípidos
sulfatados
En

Materia blanca
del cerebro.

Cuyo gen se
encuentra
en
El cromosoma 22
Leucodistrofia
metrocromática.
Existen 3 formas

Infantil

Juvenil

Adultos

1a2
años.

4 a 12
años.

14 años en
adelante

Sintomatología

•
•
•
•
•

Pérdida del control muscular.
Problemas de comportamiento.
Dificultad para caminar.
Dificultades de habla.
Crisis epilépticas.
La
LMC
es
producida por una
mutación genética
localizada en el
cromosoma 22.

La LMC produce
acumulación de
glucoesfingolípid
os en las vainas
de mielina de
las neuronas.

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