2. ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE RETT?
Es un trastorno neurológico de base genética, clasificada como una
enfermedad rara muy compleja. Se presenta generalmente y casi en
exclusividad en niñas (originado en el cromosoma X).
Según el DSM IV-R, es un trastorno generalizado del desarrollo que tiene
una base biológica diferenciada y conocida.
En la mayor parte de los casos hay un gen alterado (MECP2) que provoca
alteraciones en la producción adecuada de la proteína MeCP2, la cual es
moduladora/reguladora de otros genes que tienen gran importancia en el
neurodesarrollo.
3. DESCRIPCIÓN DEL COLECTIVO (I)
Como todo síndrome es un conjunto de signos y síntomas que no se dan en
todas las personas con la misma frecuencia e intensidad, pero que no
obstante impronta a todos los pacientes de determinadas características.
Independientemente de los genes implicados y los grados de afectación, se
puede afirmar que todas las personas afectadas con este síndrome son
totalmente dependientes en cuanto a su autonomía personal, pues el
síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo grave que causa
pluridiscapacidad, siendo la discapacidad intelectual una de las que se
presenta con grado severo o grave.
4. DESCRIPCIÓN DEL COLECTIVO (II)
El síndrome de Rett no es un Trastorno degenerativo o regresivo, a
pesar que uno de los síntomas es la perdida de funciones adquiridas.
Los profesionales hablan de Trastorno del Desarrollo, lo cual significa
que se trata de un complejo trastorno evolutivo que pasa por diferentes
etapas o fases.
A pesar de no existir datos sobre esperanza de vida, se cree que lo
normal es superar los 40 años. En cuanto a su tratamiento, por el
momento no existe curación ni terapias efectivas en la detención de la
enfermedad.
5. DESCRIPCIÓN DEL COLECTIVO (III)
Esta enfermedad rara es la causa de discapacidad intelectual en
Mujeres a día de hoy y afecta por igual a mujeres de diferente
índole socioeconómica, a todos los grupos raciales y étnicos y está
presente en todo el mundo de manera similar.
Existen casos descritos de varones con SR, pero por razones
estadísticas y falta de estudios concluyentes, hablamos de una
enfermedad muy ligada al sexo femenino.
6. TIPOS DE SÍNDROME DE RETT
Inicio congénito
Inicio tardío
Presente en varones
7. TIPOS DE SÍNDROME DE RETT
INICIO CONGÉNITO
El retraso psicomotor se hace evidente poco después del nacimiento, no
hay periodo de normalidad aparente, o bien las convulsiones aparecen en
los primeros días o meses.
No se observan pérdidas de habilidades pues no ha habido historia de
adquisiciones evidentes. La discapacidad tanto física como intelectual es
más severa. La hipotonía inicial es muy notoria en los primeros días. No
se observan etapas y los cambios son menos abruptos y evidentes.
8. TIPOS DE SÍNDROME DE RETT
INICIO TARDÍO
Los síntomas y signos típicos aparecen entre los 3 y 6 años incluso. Al
existir un periodo de normalidad más largo, las adquisiciones de destrezas
y habilidades son más consistentes y aunque la pérdida de las mismas es
muy evidente, se conservan más capacidades y el retraso, tanto motor
como en lenguaje es menor.
Suelen caminar solas, ser autónomas en la marcha y conservan gran parte
de lenguaje. Comprenden bastante, y el grado de interacción es elevado.
Es frecuente un diagnóstico incorrecto de Autismo o TGD.
9. TIPOS DE SÍNDROME DE RETT
PRESENTE EN VARONES
Por regla general, alteraciones en MECP2 en varones es motivo de
interrupción del embarazo por malformaciones graves. Niños con Rett
suelen tener una sintomatología más grave que las Niñas, y aunque los
síntomas no son exactamente los mismos, la aparición es muy precoz.
Puede darse el caso de un varón con mutación MECP2 con retraso mental
grave sin sintomatología típica de Rett. También puede darse una trisomía
XXY y ser un Rett clásico.
10. ÁREAS AFECTADAS DEBIDO AL SÍNDROME
Áreas
afectadas
Aspecto
motor
Sistema
músculo-
esquelético
Sistema
nervioso
central
Problemas
secundarios
Comunicació
n
Aspecto
cognitivo
Conducta
11. ASPECTO MOTOR (I)
Apraxia
Afecta a todo el movimiento, y por tanto a cara,
manos, caminar, lenguaje, habilidades, rutinas, etc.
La Niña Rett no pierde la capacidad de mover su
cuerpo, sino la capacidad voluntaria de decirle
cuando y como hacerlo. Las Niñas Rett tienen
deseos, necesidades, intereses pero son incapaces
de llevarlo a cabo. Comprenden más de lo que
creemos, pero no pueden expresar cuanto, ni
pueden responder a preguntas o peticiones de
forma autónoma.
12. ASPECTO MOTOR (II)
Distonías
En SR la distonía es secundaria a la enfermedad
en sí, y aunque puede ser focal, frecuentemente es
generalizada. Suele ir evolucionando con un
pronóstico totalmente impredecible.
Es también muy normal confundirla con otros
síntomas, como convulsiones epilépticas,
contracturas y reflujos.
13. ASPECTO MOTOR (III)
Ataxia
En SR, la ataxia suele suponer la dificultad de
coordinación en la marcha y en la
funcionalidad de las manos.
Espasticidad
En SR la espasticidad es frecuente, y puede
presentarse de cualquiera de las maneras
descritas. Afecta al caminar y al habla.
Ocurre con frecuencia que se produzcan
contracturas y articulaciones flexionadas.
14. ASPECTO MOTOR (IV)
Hipotonía
Las repercusiones de esta característica son
trascendentales y serán mucho más vulnerables al
cansancio físico, dada la escasa aportación de su
musculatura al movimiento, tendrán menor movilidad
generalizada y serias dificultades en psicomotricidad
fina, además de menor fuerza en cualquiera de sus
acciones que el resto de la población.
Otra de las funciones vitales que se presentarán
seriamente afectadas por este hecho es la función
respiratoria que trataremos en el apartado
correspondiente.
15. SISTEMA MÚSCULO-ESQUELÉTICO (I)
Perímetro craneal
En SR clásico el perímetro craneal en los
primeros años se mantiene en percentiles
adecuados.
Es a partir del tercer o cuarto año donde se
pueden apreciar crecimientos más lentos
que el resto de Niñas de su edad.
En SR atípico, sobre todo el que se
manifiesta desde el nacimiento, este
aspecto es más notorio desde el inicio.
16. SISTEMA MÚSCULO-ESQUELÉTICO (II)
Escoliosis – Cifosis
La escoliosis o desviación de lateral de la columna es un
síntoma muy frecuente en las Niñas Rett, especialmente en
aquellas que no caminan de forma autónoma. Existen casos
desde los 5-6 años aunque lo normal es que debido a la
fisioterapia, sillas ortopédicas y calidad de vida la escoliosis
grave se retrase hasta la adolescencia. La curvatura más
común es en forma de “S”.
La Cifosis o desviación de columna de la parte superior
ocurre en menor medida.
Ambas desviaciones, se retrasan con fisioterapia y mejoran
con cirugía.
17. SISTEMA MÚSCULO-ESQUELÉTICO (III)
Otros problemas típicos asociados
Displasia de cadera.
Pies y manos pequeños en relación con las niñas
de su edad
Pie varo: pies metidos hacia dentro, lo cual
dificulta la deambulación.
Pie valgo: aplanamiento, aspecto de pie plano.
Estos síntomas suelen aparecer con mayor
frecuencia cuando la niña no anda sola y suelen
utilizarse férulas, correcciones, plantillas e incluso
realizarse cirugías.
18. SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (I)
Epilepsia
La epilepsia es una descarga eléctrica normal, y esto es
comprensible en un cerebro alterado como es este caso.
Hay muchos tipos de manifestación de epilepsia:
generalizada o focal, ausencias, clónicas, etc. En SR pueden
aparecer cualquiera de ellas.
La mayoría de las Niñas requieren medicación
anticonvulsiva.
Existe una enorme dificultad para diferenciar crisis epilépticas
de otro tipo de movimientos “anormales” en Rett. Como es el
caso de estereotipias, distonías, temblores, ataxia, reflujos,
apneas e hiperventilación, etc.
19. SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (II)
Alteraciones del sueño
Aunque no es uno de los problemas más importantes y frecuentes
de SR, se sabe que hay periodos que pueden existir ciertas
alteraciones. Cabe resaltar lo siguiente:
• Terrores nocturnos, despertares bruscos, y dificultad para iniciar
el sueño.
• Distonías o convulsiones pueden afectar el dormir normal.
• Dificultad para moverse independientemente y cambiar de
postura puede hacer que se despierten con frecuencia
• Dificultades respiratorias o la dificultad para expresar estados
físicos pueden provocar noches de inquietud.
Estas alteraciones pueden generar es un débil descanso nocturno,
afectar al aprendizaje y provocar somnolencia diurna, periodos
cortos de “desconexión”, o necesidad de sueño diurno breve.
20. SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (III)
Agitación y temblores
Es frecuente que la Niña con SR presente periodos de
agitación y temblores. Sus movimientos de expresión de
nerviosismo, de agitación general, con balanceos,
movimientos de extremidades repetitivos, llevarse la
mano a la boca con rabia, movimientos de brazos
similares a Parkinson, etc.
No se sabe bien si estos movimientos tienen un origen
endógeno o exógeno, causados por excitaciones o
demandas del exterior, que bien la motiven en exceso o
bien puedan generar una sensación de incapacidad.
21. SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (IV)
DSI – Disfunción de la Integración Sensorial
Las Niñas con Rett tienen dificultades obteniendo, interpretando e
integrando las impresiones sensoriales, tanto del mundo exterior
como de su propio cuerpo. No solo tienen dificultad en ordenar,
integrar y elegir entre las sensaciones.
Pueden tener problemas en la modulación de la potencia, de las
impresiones sensoriales que reciben. Si se procesan las sensaciones
del entorno y de su cuerpo de manera inadecuada, se pueden
producir conductas inadecuadas de búsqueda sensorial, otras de
rechazo sensorial y patrones de dispraxia, fallos en la planificación y
ejecución del propio movimiento, aspecto vital en el SR.
Datos pobres sensoriales, que llegan al cerebro alterados, afectan a
una correcta planificación motora, por lo que aparecen la falta de
equilibrio, la rigidez, la espasticidad, etc.
22. SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (V)
Alteración del umbral del dolor – otras alteraciones sensoriales
Estas niñas tienen un inadecuado umbral para el dolor. Es muy raro
que se quejen o lloren por dolencias simples o normales que
cualquier otra persona lo haría.
La alteración en las conexiones neuronales hace que el umbral del
dolor sea más alto de lo normal, lo cual produce una alteración en la
percepción del dolor y se exprese el llanto o dolor un rato después de
haberse producido, siendo cara y cabeza las zonas más sensibles y
extremidades las menos. Soportan mejor dolores externos que
internos.
Los sentidos funcionan de forma correcta: visión, audición, gusto y
olfato normales. Por otro lado, el tacto si parece estar alterado, tanto
manos como pies. Se cree que el problema principal es de
interpretación neuronal y coordinación cerebral, afectando la
orientación espacial y la propiocepción, la deambulación, etc.
23. PROBLEMAS SECUNDARIOS (I)
Problemas respiratorios relacionados con la disfunción
hipotalámica.
Se observan las siguientes:
• Apneas diurnas y nocturnas
• Paradas respiratorias
• Hiperventilación
• Frecuencia respiratoria más rápida.
Las complicaciones respiratorias estarán presentes a lo largo de la
vida de las afectadas por este síndrome, y lo harán de distintas
formas. Los factores que les predisponen a ellas se centran en la
hipotonía muscular y las anormalidades hipotalámicas.
Soportan un mayor riesgo de problemas respiratorios,
especialmente durante las infecciones de las vías respiratorias.
Como consecuencia de todo esto suelen padecer infecciones
respiratorias de repetición o perdurables en el tiempo.
24. PROBLEMAS SECUNDARIOS (II)
Problemas digestivos
Se observan las siguientes:
• Úlceras, reflujos y dilatación gástrica aguda,
gastroparesia (parálisis o atonía gástrica)
(debilidad del estómago).
• Estreñimiento crónico, provocado
principalmente por la pobre actividad física.
• Problemas de masticación-deglucion por
todos los problemas de origen motor.
25. COMUNICACIÓN
Por todos los problemas y síntomas descritos hasta aquí, es
evidente que la Comunicación con las Niñas que padecen SR
es bastante complicada.
Todas las niñas Rett tienen una gran intención comunicativa,
pero por sus características a veces no pueden comunicarse.
Las niñas con este síndrome se sienten cómodas y atentas en
situaciones sociales, sobre todo a partir de los 5-6 años.
Parece ser que el nivel de comprensión es bastante superior
que el de expresión.
Debido a sus dificultades motoras y en especial de las manos,
es muy raro que alguna Niña responda de manera positiva al
uso del lenguaje signado. Es por ello muy raro que puedan
leer o escribir.
26. ASPECTO COGNITIVO
Estamos hablando de un cerebro inmaduro, no preparado
para la realización de tareas y funciones superiores, y
cuya organización funcional está realmente limitada. Esto
hace generar la conclusión de que el SR causa una
discapacidad intelectual de moderada a severa e incluso
profunda en algunos casos.
Sin embargo, hay que tener presente que debido a los
problemas motores no se puede saber con certeza el
grado de comprensión que tienen, la capacidad real de su
cerebro y el grado de afectación de las funciones. Lo que
si se sabe es qué no pueden hacer debido a sus
limitaciones físicas, pero no sabemos que podrían llegar a
hacer con las ayudas técnicas adecuadas.
27. CONDUCTA (I)
Fenotipo: aunque no existe un fenotipo concreto, se puede decir que a
partir de los 5-6 años, las niñas se estabilizan y suelen ser muy
tranquilas, con un carácter afable y cariñoso, disfrutan en entornos
sociales conocidos, con buen comportamiento, mirada conectada y
atrayente y con un movimiento de manos muy característico.
Caso especial de las Manos: la mayoría de ellas tiene una pérdida de
funcionalidad importante de las mismas. Ello las incapacita para jugar
de manera autónoma y su psicomotricidad tanto fina como gruesa suele
estar alterada. Mantienen unos movimientos estereotipados, recurrentes
e incontrolables de “lavado de manos”, “retorcimientos de ropa u
objetos” y movimientos exagerados mano-boca.
Otras estereotipias: son frecuentes otros movimientos de cara, manos,
brazos y cuerpo en general que pueden ser o confundirse con distonias
y convulsiones.
28. CONDUCTA (II)
Humor variable: Pueden pasar de una alegría exagerada a
una somnolencia diurna sin causa aparente. Quizás sus
fallos neuronales, quizás no haber dormido bien, quizás
desconexiones voluntarias ante situaciones aburridas o
difíciles pueden ser las causas.
Expresión excesiva: Saben expresar con gestos sus
estados anímicos o físicos. Si bien no pueden expresar con
palabras generalmente sus sentimientos, serán sus gestos y
expresiones quienes dirán a sus cuidadores como se
sienten. Expresan con total claridad estados de alegría,
aburrimiento, pena, dolor, aversión, frustración, etc.
29. CONDUCTA (III)
Motivación, estado afectivo: Su incapacidad física y
verbal hacen que su capacidad para el juego autónomo y
la expresión activa se vean muy mermadas. Los aspectos
motores hacen muy difícil afrontar situaciones voluntarias
de aprendizaje y búsqueda de éxitos y sensaciones.
Frustración: Su sintomatología incapacitante les lleva a
situaciones de frustración, que pueden llevar a veces a
llantos, quejas, autoagresiones y estados de rabia. Esto
es muy notorio a partir del primer año. La pérdida de las
adquisiciones y de la habilidad motora, les lleva a una
situación de indefensión y frustración que es vivida de
manera muy intensa.
30. CONDUCTA (IV)
Signos autistas precoces: Estos síntomas son retraimiento,
pérdida de interés por las personas y situaciones sociales, aparición
de estereotipias, conductas autoafirmantes, tendencia a estar y
jugar solos, etc. La causa parece ser la aparición de los síntomas
motores y disfuncionalidad de las manos, así como los primeros
problemas sensoriales que hacen que las niñas estén confundidas,
tristes, frustradas y no encuentren por ellas mismas estrategias
para afrontar tal situación.
Conducta social inadecuada: estas conductas son consecuencia
de sus limitaciones sintomatológicas, y no un síntoma o signo en sí
mismas.
Llantos y rabietas: suelen aparecer en la infancia primaria y hasta
los 6 años, y pueden ser debidas a la imposibilidad de dirigir su
cuerpo y sus acciones hacia la consecución de motivaciones.
31. CONDUCTA (V)
Autolesiones:
• Golpes en la cabeza, arañazos y morderse.
• Ruidos de boca, aerofagias, golpeteos, etc.
• Disfunción de la integración sensorial.
• Conductas sensoriales de búsqueda.
• Hiperactividad para obtención de estímulos.
• Llevarse las manos a la boca, morderse.
• Falta de tacto al tocarse o tocar a otros.
• Dificultad para regular ansiedad, pasar de una situación a otra.
• Dificultad para relajarse y calmarse.
• Dificultades respiratorias.
• Dificultad para dormir.
• Ensimismamiento con objetos o televisión.
• Conductas sensoriales de rechazo.
• Hipersensibilidad al contacto, movimiento, luces, lugares, sonidos.
• Miedo al movimiento y las alturas.
• Cautela excesiva en situaciones y entornos.
• Incomodidad ambientes ruidosos y abarrotados.
• Hipersensibilidad al olor, sobre todo algunas comidas.
