Genética general

1. BIOLOGÍA II Lic. Etcheverry Clara

2. Gregor Johan Mendel (1822- 1884) Fué el primero en explicar como podían transmitirse los caracteres de una generación a otra. Sus experimentos permitieron establecer una serie de principios que hoy conocemos como leyes de Mendel , gracias a las cuales es posible describir los mecanismos de la herencia . Llegó a la conclusión de que estos caracteres se transmitían de generación en generación a través de UNIDADES HEREDITARIAS (GENES), de forma que para cada carácter podían existir dos o más unidades distintas.

5. Genotipo: Constitución genética de un individuo, bien colectivamente en todos los loci o, más frecuentemente, en un solo locus. Fenotipo: Expresión observable del genotipo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de descripción. Las propiedades observables de un organismo.

6. aa AA Aa Aa Aa Aa aa Aa Aa aa aa

7. aa Aa Aa AA Aa aA

8. Mendel

9. Primera ley de Mendel o Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F 1 ) Cuando se cruzan dos variedades individuos homocigotos , para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales. Primera generación filial (F 1 ) son heterocigóticos . Leyes de MENDEL

10. Segunda ley de Mendel o Ley de la separación o segregación de los alelos. Alelos de una generación heterocigótica de la F1 se segregan (separan) durante la formación de los gametos sin mezclarse, y se reúnen de nuevo en la fecundación. 75% amarillas y 25% verdes

11. Tercera ley de Mendel o Ley de la herencia independiente de los caracteres. AB ab AaBb F1 F2 P

12. A partir de los trabajos de Mendel se realizaron numerosas investigaciones sobre la herencia. El botánico Hugo de Vries , en sus estudios en la planta “hierba del asno”, “diego de noche”, encontró que ocasionalmente aparecía alguna variante que no estaba presente ni en los progenitores ni en ningún antecesor de esta planta. De Vries conjeturó que estas variantes surgían como resultado de cambios en los genes y que la variante producida se transmitía luego a la progenie. Denominó mutaciones a estos cambios hereditarios repentinos. Hoy se sabe que las mutaciones son cambios abruptos en el material genético. Como resultado existe una amplia gama de variabilidad en las poblaciones naturales y constituyen la fuente primaria y constante de las variaciones hereditarias que hacen posible la evolución .

13. Teoría Cromosómica de la herencia A principios del siglo XX, se pudo determinar que los genes estaban formados por ácido desoxirribonucleico (ADN) y además se encontraban dentro de los cromosomas . Número no depende de la complejidad. Thomas H. Morgan. cromosomas de la mosca del vinagre ( Drosophila melanogaster ), se pudo elaborar la teoría cromosómica de la herencia donde se la localización física de los genes en la célula. Gracias a esta teoría se pudo dar también una explicación definitiva a los casos en los que no se cumplían con exactitud las leyes de Mendel .

14. Herencia de genes ligados Caracteres no eran heredados siempre de forma independiente solo cuatro cromosomas las conclusiones realizadas por Mendel años atrás, no dejaban de ser correctas

15. Herencia ligada al sexo Morgan cruzó una hembra de moscas de ojos rojos (normales) con un macho que había encontrado casualmente y que tenía los ojos blancos. F1 tenían todas los ojos rojos

17. Esto llevó a la conclusión de que el gen para el color de ojos debía estar localizado en el cromosoma X . El alelo para ojos rojos (B) es dominante y el alelo para ojos blancos (b) es recesivo.

19. Alelos codominantes y múltiples se expresan ambos genotipos presentes, es decir es posible observar los dos fenotipos Tipo sanguíneo o Fenotipo Genotipo A I A I A o I A I 0 B I B I B o I B I 0 AB I A I B 0 I 0 I 0 (homocigota)

20. Dominancia incompleta ningún alelo es dominante sobre el otro y el fenotipo es intermedio

21. Ácidos nucleicos Macromoléculas , formadas por la repetición de nucleótidos , unidos mediante enlaces fosfodiéster . Algunas de estas moléculas lleguen a alcanzar tamaños gigantes (de millones de nucleótidos de largo).

22. NUCLEÓTIDOS nucleósido ribonucleósido adenina, guanina, citosina y uracilo desoxirribonucleósido adenina, citosina, guanina y timina Pentosa Base nitrogenada

23. ESTRUCTURA PRIMARIA DEL ADN antiparalelas secuencia de desoxirribonucleótidos de una de las cadenas 3’ 5’

24. ESTRUCTURA SECUNDARIA DEL ADN doble hélice

25. ESTRUCTURA TERCIARIA DEL ADN ADN en un volumen reducido

28. Replicación de ADN Proceso de replicación de ADN es el mecanismo que permite al ADN duplicarse (es decir, sintetizar una copia idéntica). Características generales Semiconservador Secuencial y bidireccional desde puntos fijos Secuenciali S emidiscontinuo

29. Semiconservador cada una de las moléculas hijas conserva una de las cadenas originales

30. Secuencial y bidireccional desde puntos fijos Los orígenes de replicación son los puntos fijos que están a partir de los cuales se lleva cabo la replicación, que avanza de forma secuencial formando estructuras con forma de horquilla . La replicación se lleva a cabo bidireccionalmente, es decir, a partir de cada origen se sintetizan las dos cadenas en ambos sentidos.

31. Origen de replicación La cantidad de ADN que se puede sintetizar a partir de un único origen de replicación se denomina replicón o unidad funcional de replicación. Secuencialidad Los orígenes la replicación avanzan de forma secuencial, es decir, la replicación sigue un orden.

32. La replicación avanza en forma de horquilla

33. Semidiscontinua

34. 1 2 3 4 5 6

35. Anormalidades de los cromosomas Las anormalidades cromosómicas incluyen inversión , inserción , duplicación , y deleción .

39. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas . Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis ) o de las primeras divisiones del cigoto .

40. Anomalías numéricas También mutaciones genómicas , ya que varía el número de cromosomas del genoma. El caso más común es la aneuploidía , que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición diploide : monosomías y trisomías . Por ejemplo, los organismos diploides presentan células o individuos haploides aunque, frecuentemente, esto no constituye una situación anormal. Ejemplo: gametos y de ciertas castas de abejas y hormigas que son haploides porque proceden de huevos no fecundados.

42. Síndrome de Down o trisomía del par 21 Grado variable de retraso mental y rasgos físicos peculiares . No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años . Tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón , sistema digestivo y sistema endocrino , debido al exceso de proteínas .

43. Trisomía del cromosoma 18 o Síndrome de Edwards Alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos): enfermedad de tipo “letal”. Faciales Microcefalia Frente estrecha Orejas bajas y malformadas Paladar ojival Micrognatia Músculo - esqueléticos Cuello alado Esternón corto Areolas separadas Pelvis estrecha Dislocación de caderas Focomelia Pie en mecedora Dedos sobrepuestos Uñas hipoplásicas Anomalías del SNC y cráneo Anomalías faciales Anomalías del cuello Anomalías cardiovasculares Anomalías gastrointestinales Anomalías genitourinarias Anomalías de extremidades

47. Síndrome de Turner monosomía X parte o todo un cromosoma X aspecto infantil e infertilidad de por vida

49. Síndrome del triple X No provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Pueden tener menos coordinación

50. Anomalías estructurales Se producen por alteración de la secuencia normal de los fragmentos génicos que componen un cromosoma. Dos tipos de anomalías estructurales: las equilibradas y las desequilibradas. Las reordenaciones equilibradas mantienen el complemento cromosómico normal, es decir, no se pierde ni se gana material genético. En cambio, en las reordenaciones desequilibradas existe pérdida o ganancia de material genético.

52. Síndrome del maullido del gato D eleción estructural de parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5 se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su psicomotricidad .