Este documento describe la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad genética y progresiva que causa debilidad muscular. Explica que la DMD se debe a mutaciones en el gen de la distrofina y se hereda de forma ligada al cromosoma X. Describe los síntomas, diagnóstico y tratamiento de apoyo, incluida la fisioterapia, para la DMD.

1. Distrofia
muscular de
Duchenne
Alumna: Cristina García Moliner
Tutora: Vanessa Bernardo
Centre: Hospital Joan XXIII. Tarragona
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2. ÍNDICE
1. INTRODUCCIÓN ………………………………………………. 3
2. DESARROLLO
2.1 Objetivos……………………………………………………... 3
2.2 Contenido
2.2. 1 Distrofia muscular ¿Qué es?........................................ 3
2.2. 2 Clasificación (tipos) de distrofias musculares………… 4
2.2. 3 Distrofia muscular de Duchenne………………………... 5
2.2. 4 Bases Genéticas………………………………………….. 5
2.2. 5 Síntomas…………………………………………………… 6
2.2. 6 Diagnóstico…………………………………………... 6
2.2. 7 Tratamiento………………………………………….. 7
2.2. 8 Tratamiento fisioterapéutico ………………………. 7
2.2. 9 Últimas investigaciones ……………………………. 11
2.2. 10 Problemas sociales y asesoramiento ………….. 11
2.3 Conclusiones………………………………………………… 12
3. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS …………………............ 13
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3. 1. INTRODUCCIÓN
El tema que se ha desarrollado en este trabajo es la Distrofia muscular de
Duchenne (DMD) también conocida como distrofia muscular progresiva. Es un
tipo de distrofia muscular, por tanto, se ha pretendido introducir el tema
mediante la explicación de las distrofias musculares de forma general para
continuar con el desarrollo y mejor profundización de la DMD.
La DMD es una enfermedad neuromuscular, y ha sido una de las diferentes
enfermedades neurológicas con las que nos hemos encontrado durante las 6
semanas de prácticas de estancias clínicas. El observar y tratar a un paciente
con esta enfermedad de apenas 7 años acabó despertando un gran interés
acerca de esta enfermedad, con ganas de saber más sobre el tema y ampliar
conocimientos. ¿Cúal será el desarrollo en el transcurso de la enfermedad de
este niño? ¿Tiene cura? ¿Cómo le podemos ayudar desde el punto de vista
fisioterapéutico? Estas, y más preguntas fueron las que dieron lugar a la
búsqueda de información y desarrollo de este tema.
2. DESARROLLO
2.1 Objetivos:
Los objetivos de este trabajo son conocer que es la distrofia muscular y sus
diferentes tipos, ampliando conocimientos sobre un tipo en concreto: la
Distrofia muscular de Duchenne (DMD) dando a conocer su respectivo
tratamiento desde el punto de vista fisioterapéutico y buscar información sobre
las últimas investigaciones de esta enfermedad.
2.2 Contenido:
2.2. 1 Distrofia muscular ¿Qué es?
La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades
genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos
esqueléticos usados durante el movimiento voluntario. La palabra distrofia
deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, o "nutrición."
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4. Estos trastornos varían en la edad al inicio, gravedad, y patrón de músculos
afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los
músculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayoría de los
pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar.
Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema
gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y
otros órganos. Las enfermedades respiratorias y cardíacas son comunes, y
algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar. La distrofia muscular
no es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o actividad. [1]
2.2. 2 Clasificación (tipos) de distrofias musculares
Se pueden clasificar con arreglo a su tipo de herencia en los siguientes grupos:
[2]
Herencia ligada al Autosómicas Autosómicas
cromosoma X recesivas dominantes
-Distrofia muscular de -Síndrome de Walker- -Facioscapulohumeral
Duchenne. Warburg (asociado con o de Landouzy-
anomalías encefálicas y Dejerine: (Los síntomas se
oculares). inician en la adolescencia o juventud
y se caracteriza por afectación de los
músculos de la cara y hombro. Más
-Distrofia muscular de
adelante puede producir debilidad en
Becker las extremidades inferiores y en el
-De cinturas (se
músculo cardiaco).
caracterizan por debilidad
progresiva de los músculos -Distal
perteneciente a la cintura
-Distrofia muscular de escapular y pelviana. Pueden
-Ocular
Emery-Dreifuss existir trastornos del músculo
cardiaco).
-Oculofaríngea
-Distrofia miotónica de
Steinert.
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5. 2.2. 3 Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) fue descrita por Meryon en 1852 y
posteriormente por Guillaume Duchenne. Es la más grave de las distrofias
musculares y a la vez la más frecuente de la niñez. Es un desorden de carácter
hereditario recesivo ligado al cromosoma X, caracterizada por debilidad
muscular rápidamente progresiva, la cual empieza por los músculos de la pelvis
y proximales de las piernas y luego afecta todo el cuerpo, con un pronóstico de
vida no mayor de tres décadas. [3]
2.2. 4 Bases Genéticas
Es una enfermedad hereditaria, recesiva ligada al cromosoma del sexo. Afecta
principalmente a hombres en una relación de 1 por cada 3000 a 4000 nacidos
vivos, aunque en algunas situaciones puede afectar a mujeres a pesar de la
naturaleza recesiva de la enfermedad, esto debido a la inactivación X, lo cual
lleva a la mujer a un estado de X0, en lugar de XX, por lo que algunas mujeres
portadoras pueden ser parcialmente afectadas, pero no con la misma severidad
que los varones. Con este patrón de herencia los hijos de madres portadoras,
presentan un 50% de padecer la enfermedad y un 0% de ser portadores,
mientras que las hijas tienen un 50% de ser portadoras. [4]
La DMD es causada por una variedad de mutaciones, las deleciones de uno o
más exones el gen de la distrofina son las más frecuentes con un 65%, seguida
de las duplicaciones 15% y el resto son por mutaciones puntuales. Estas
mutaciones conllevan a la ausencia total o parcial de distrofina, una proteína
5

6. citoplasmática que forma parte del complejo distrofina-glicoproteína y presente
en las células musculares, poseyendo una función estructural y constituyendo
una unión elástica entre las fibras de actina del citoesqueleto y la matriz
extracelular, que permite disipar la fuerza contráctil, evitando así el daño en la
membrana de las células musculares (sarcolema) durante el proceso de
contracción del músculo. [3][5]
El gen de la distrofina es de 2,4 Mb y se localiza en el brazo corto del
cromosoma X en la región p21, está constituido por 79 exones, produce un
RNAm de 14Kb él cual codifica para la proteína distrofina de 3685 amino
ácidos. [3]
2.2 5 Síntomas
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden
darse incluso en el período de la lactancia. Estos son:
 Fatiga y Retardo mental (posible, pero no empeora con el tiempo)
 Debilidad muscular
o comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con
menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo
o dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
o caídas frecuentes
o debilidad rápidamente progresiva
 Dificultad al caminar progresiva
o la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de
edad
Hacia la edad de 10 años, la persona puede necesitar aparatos ortopédicos
para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes están
confinados a una silla de ruedas. [6]
2.2 6 Diagnóstico
6

7. La edad de aparición de los síntomas, distribución de la debilidad muscular y el
modelo de herencia indicado por una historia familiar proporciona información
esencial en el diagnóstico de DMD.
Pruebas bioquímicas sanguíneasLa creatine kinasa (CMK) sérica es el
examen inicial para detectar esta enfermedad, un marcador útil. En las etapas
iniciales se encuentra elevada 50 a 100 veces del valor normal, mientras que
en las etapas finales se reduce significativamente debido a la pérdida de masa
muscular. La electromiografía (EMG) presenta un patrón miopático.
Métodos de análisis molecurar (pruebas ADN) La PCR (Reacción en
cadena de la polimerasa múltiple) sirve para detectar deleciones o
duplicaciones del gen de la distrofina. El diagnóstico definitivo se realiza
mediante biopsa muscular la cual muestra pérdida de distrofina, variación en
el diámetro de las fibras musculares e infiltración de tejido graso y conjuntivo.
[3][6]
2.2 7 Tratamiento
El tratamiento, en la actualidad, sólo consiste en medidas de apoyo:
fisioterapia, psicomotricidad, logopedia, terapia ocupacional y control de las
complicaciones. [6]
2.2 8 Tratamiento fisioterapéutico
Como ya se ha comentado, el papel de la fisioterapia en esta enfermedad es
de apoyo, pero es considerado muy importante ya que la rehabilitación, iniciada
precozmente, orientada y practicada sistemáticamente en centros de
rehabilitación, domicilio y controlada periódicamente, permite mantener un
grado mayor de independencia durante un período de tiempo mayor y una
mejora de la calidad de vida del paciente y sus familiares.
Siguiendo el estudio de González, A (2003) podemos hablar de tres fases
diferenciadas en la evolución de la enfermedad de Duchenne: [7]
1. Marcha Libre suele durar hasta los 6-7 años.
2. Deterioro de la marcha alrededor de los 6-7 años se inicia una pérdida
7

8. progresiva de la fuerza en las extremidades inferiores, con un marcada
afección en los extensores de cadera y los flexores dorsales del tobillo,
instaurándose un patrón característico en hiperlordosis lumbar, ampliación de
la base de sustentación y equinismo. También aparece la escoliosis.
3. Sedestación definitiva entre los 7 y 11 años, pérdida de la deambulación
y aparición progresiva de complicaciones secundarias a la sedestación.
Sobre todo la fisioterapia es aplicada en las fases 1 y 2.
Los principios del tratamiento son:
 Mantener la potencia muscular y retrasar la progresión de las
contracturas para mantener la mejor función.
 Facilitar o prolongar la deambulación con las ortesis adecuadas.
 Retrasar o prevenir escoliosis.
 Tratar de forma rápida cualquier complicación respiratoria. [8]
Curso del tratamiento:
Desde temprana edad se producen rigideces y posteriormente contracturas del
tendón de Aquiles (TA). Se recomiendan los estiramientos pasivos durante el
día y las férulas nocturnas en cuanto se demuestre rigidez del tendón.
Posteriormente, cuando la existencia de una debilidad significativa de la cintura
pélvica se traduce en la marcha de ánade (marcha anormal caracterizada por
la realización de movimientos laterales del tronco exagerado, acompañado de
elevación de la cadera) pueden empezar a producirse rigideces en los flexores
de la cadera y cintilla iliotibial. Se debe realizar una valoración en cada consulta
ambulatoria y pedir al paciente que realice ejercicios de estiramiento. La
prioridad de la fisioterapia es prolongar la deambulación durante el máximo
tiempo posible, ya que cuando se pierde esta capacidad, las contracturas
articulares y la escoliosis progresa con gran rapidez. [8]
Cuando el niño deja de poder caminar de forma independiente, la duración de
una deambulación útil se podrá prolongar con un programa inmediato de
tenotomías percutánea del tendón de Aquiles y rehabilitación con ORTP de
8

9. apoyo isquiático ligeras y fisioterapia intensiva. Para conseguir esta
prolongación de la deambulación resulta crucial el momento exacto de la
intervención y la rápida aplicación de las ortesis. El momento adecuado para
empezar el uso de ortesis es cuando el niño ha perdido la capacidad de
caminar, pero puede permanecer de pie o dar unos pocos pasos. No se
consiguen ventajas introduciendo las ortesis antes de ese momento. Dos
factores importantes para predecir unos buenos resultados son la ausencia de
contracturas graves en la rodilla y la cadera y el porcentaje de potencia
muscular residual según Heyde y cols (1982) [9] Los andadores oscilantes
pueden ser adecuados para caminar distancias cortas en el hogar o el colegio.
Cuando el niño queda limitado a una silla de ruedas, aunque sea durante poco
tiempo, las deformidades fijas de los miembros inferiores y la debilidad
muscular progresaran con rapidez y cualquier retraso en el inicio de este
programa podrá comprometer unos buenos resultados.
Cuando se pierde la capacidad de deambular de forma independiente, será
esencial mantenerse en bipedestación de forma regular en un soporte para
conservar la postura y reducir las contracturas. Se recomiendan ortesis tobillo-
pie (OTP) rígidas para uso durante el día y mantener una buena posición del
pie. También es necesario asegurarse de que la silla de ruedas consigue un
buen apoyo de la espalda y el cuello, e idealmente los controles de la silla de
ruedas eléctrica deben estar situados en su parte central. La natación y la
hidroterapia son especialmente útiles y los niños disfrutan mucho porque
pueden moverse más dentro del agua. Este periodo en el cual el niño depende
de la silla de ruedas es el más rápido en cuanto a deterioro del paciente se
refiere y en el que la escoliosis progresiva tiene su más alta amenaza. La curva
suele desarrollarse siguiendo un patrón en C larga paralítico en las regiones
toracolumbar y se asocia a una progresiva oblicuidad en la pelvis
comprometiendo todavía más la capacidad respiratoria, que ya está limitada
por la afectación de los músculos respiratorios. El tratamiento general para la
escoliosis son mantener una postura erecta en la silla de ruedas y métodos
conservadores como ortesis vertebrales o mediante estabilización quirúrgica
de la columna. [8]
9

10. Problemas respiratorios: al envejecer, la afectación respiratoria se hace
inevitable y, si no se reconoce, será una causa importante de síntomas
desagradables y de la muerte (Vignos 1976) [10] Se produce un defecto
típicamente restrictivo, con reducción de la capacidad pulmonar total por
combinación de debilidad del diafragma y de los músculos intercostales. La
rigidez de la pared torácica, las aspiraciones de repetición y la incapacidad
para una tos eficaz complican la insuficiencia respiratoria y aumentan la
frecuencia de las infecciones torácicas. Esta debilidad de larga evolución puede
originar graves problemas secundarios, como microatelectasias diseminadas
con reducción de la distensibilidad pulmonar, desequilibrio ventilación-perfusión
e hipoxemia nocturna. Las infecciones torácicas deben ser tratadas de forma
precoz con fisioterapia, drenaje postural, antibioterapia y, cuando resulte
apropiado ventilación asistida. Las técnicas de fisioterapia se pueden clasificar
en técnicas para la permeabilización de las vías aéreas, técnicas de relajación
y técnicas para la reeducación respiratoria. [11] Las técnicas que más utilidad
nos van a dar son la primera y tercera ya que el objetivo es facilitar la
eliminación eficaz de las secreciones pulmonares en el menor tiempo posible
sin ocasionar fatiga. Los ejercicios de expansión torácica permiten un
aumento del flujo de aire a través de las vías aéreas pequeñas con
fluidificación de las secreciones, mientras que las técnicas de espiración
forzada, el uso de respiración con presión intermitente positiva (IPPB) y la tos
asistida contribuirán a eliminar las secreciones. [12] También se debe hacer
una reeducación respiratoria del diafragma como la reeducación
abdominodiafragmática que aumenta el diámetro anteroposterior y vertical
del tórax. Si estas medidas resultan insuficientes para eliminar de forma
adecuada las secreciones, una opción alternativa es utilizar una insuflación-
exuflación mecánica a través de una mascarilla facial. Esto permite el uso de
presión positiva para conseguir que el pulmón se infle al máximo seguido de un
cambio rápido que aplica presión negativa en la vía aérea alta, así se tratará de
estimular los cambios de flujo observados durante la tos y facilitar la
eliminación del esputo. [8]
Problemas cardiacos: los estudios de autopsia demuestran que todos los
niños con DMD muestran miocardiopatía pero en la práctica los síntomas son
10

11. poco frecuentes, eso puede ser dado a la vida sedentaria de estos enfermos.
La alteración más frecuente es una taquicardia de reposo, que es casi
universal. Las arritmias que se producen pueden ser una causa de muerte
súbita precoz. La monitorización mediante ecocardiografía se recomienda
cuando se pierde la capacidad de deambular. El tratamiento precoz con
inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) puede ser
beneficioso, aunque no existen publicaciones sobre este tema de momento. [8]
2.2.9 Últimas investigaciones
Una de las vías de estudio para curar la distrofia muscular es la terapia
génica, la cual consiste en la inserción de copias funcionales ausentes en
el genoma de un individuo. Actualmente, estudios como el de Bowles DE
(2012) [13] han conseguido llevar a cabo con éxito la terapia génica de la DMD
en ratones, perros y gatos, aunque no en humanos. El gen de la distrofina
podría transferirse a través de adenovirus, aunque no se ha conseguido que se
exprese en células humanas con suficiente éxito como para llevarlo a la
práctica clínica.
También se están investigando nuevos tratamientos mediante fármacos como
el estudio que han llevado a cabo recientemente un grupo internacional
de científicos, dirigido por el Prof. Gordon Lynch de la Universidad
de Melbourne, demostrando que el aumento de la cantidad de una proteína
llamada proteína de choque térmico 72 (Hsp72) puede tener un efecto
beneficioso en un modelo de ratón de la distrofia muscular de Duchenne. Dar a
los ratones un fármaco llamado BGP-15 (BGP-15 aumenta HSP72) mejoró la
función de los músculos de las extremidades y, más importante, los músculos
respiratorios, así como el aumento de la esperanza de vida de los
ratones. Ahora la investigación deberá continuar para ver si este planteamiento
también es beneficioso para los niños con DMD. [14]
2.2. 10 Problemas sociales y asesoramiento.
El momento del diagnóstico de la DMD resulta traumático para los padres, que
necesitan un apoyo sensible. Si la familia no lo sabía ya, se deberán comentar
11

12. con ellos las implicaciones genéticas y ofrecer asesoramiento genético. Se les
debe dar una idea realista del futuro con información apropiada para
prepararse para las distintas fases por venir. En cuanto a los años escolares de
los niños, es importante la comunicación entre padres, médicos y cuidadores
del colegio a la vez que la dotación del colegio y la integración con niños
normales de su edad. Los programas de fisioterapia deben integrar objetivos
realistas y tener en consideración otros aspectos de la vida, que pueden ocupar
tiempo del niño. Al finalizar los años del colegio, hay falta de servicios para
adultos jóvenes discapacitados por lo que es necesario centros que realicen
asesoramiento especializado y tratamiento por terapeutas, además de ofrecer
un ambiente para la integración social y la formación en actividades de ocio o
formativas. Muchos de estos pacientes se suelen sentir aislados en la
comunidad y algunos no perciben que su vida es todo lo plena que podría por
falta de apoyo y formación sobre su trastorno por lo que deberían buscar apoyo
y cuidado en asociaciones. A nivel de Cataluña existe la llamada ASEM-
Cataluña (Associació Catalana de Malalties Neuromusculars) [15] y a nivel de
nacional la ASEM-esp [16]. Las personas discapacitadas, sus cuidadores y los
profesionales pueden inspirarse en los ejemplos mostrados por algunas
personas que han superado sus dificultades para vivir una vida plena. Un
ejemplo de ello es la autobibliografia de Johnathan Colchester (2003) [17] que
habla de un joven excepcional con distrofia muscular y da consejos prácticos.
[8]
2.3 Conclusiones:
La distrofia muscular de Duchenne no tiene curación, se están ensayando
tratamientos que tratan de que la distrofia muscular se cure. Aunque no dejan
de ser tratamientos experimentales, los datos preliminares indican que en un
futuro podría llegar ser posible la curación de esta enfermedad.
A pesar de esto, se puede hacer mucho por mejorar la calidad de vida del
paciente y la esperanza de vida. El cuidado a largo plazo de estos niños lo
realiza un equipo multidisciplinar que debe trabajar de forma estrecha con
agencias médicas, educativas y sociales.
12

13. Como se ha mostrado, la fisioterapia juega un papel muy importante en el
curso de esta enfermedad, en muchos casos aún desconocido. Por lo que se
debería fomentar el tratamiento fisioterapéutico y todas sus respectivas
técnicas a la vez de seguir investigando en cómo mejorar su aplicación en la
DMD. Además, el aspecto social y psicológico también es muy importante,
tanto el propio paciente como su familia debe ser informado y obtener los
conocimientos máximos sobre esta enfermedad para tratar de ayudar e intentar
hacer que la vida del paciente sea de lo más normal posible.
3. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
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cerebrovasculares. Distrofia muscular [Sede Web]. Bethesda
[actualizada: 18 diciembre 2009; acceso: 1 mayo 2012] Disponible en :
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neuromusculares/tipos-de-enm#dm1
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(Revisión bibliográfica) (2008) revista médica de Costa Rica y
Centroamerica. LXV (586) 315-318.
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http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/Enfermedades
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than just the sum of its parts.». (2010) Biochim Biophys Acta. 1804 (9):
pp. 1713-22
13

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actualizada: 19 abril 2012; aceso 3 mayo 2012] Disponible en:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000705.htm
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2003;27-nº1.
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10. Vignos PJ, Wagner MB, Karlinchak B. Evaluation of a program for long-
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