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Unidade2 bio12 ano20_21

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  1. 1. Biologia 12 ABIOLOGIAE OSDESAFIOSDAATUALIDADE I– Reprodução,Genética e Imunidade Unidade 2 – Património Genético
  2. 2. Transmissão das Características hereditárias Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 2
  3. 3. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 3
  4. 4. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 4
  5. 5. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 5
  6. 6. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 6
  7. 7. Geração Parental  Cruzou indivíduos de uma geração parental P, com características antagónicas (cruzamentos parentais)  Recorreu a polinização cruzada, ou seja, controlada mas artificial  Garantiu assim que a autopolinização não ocorria Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 7
  8. 8. Geração F1  Todas as sementes resultantes do 1º cruzamento, eram lisas  Tinha desaparecido por completo o carácter rugoso Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 8
  9. 9. Geração F2  Germinação das sementes de F1  Originaram plantas adultas que se autopolinizaram  Foram produzidas 7324 sementes (algumas lisas, outras rugosas)  5474 eram lisas  1850 rugosas  A proporção era de 3:1 Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 9
  10. 10. Estudos de Mendel Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 10 Ervilheiras (Pisum sativum):  Apresentam um conjunto de características discretas, bem diferenciadas e constantes  Cultivam-se facilmente  Originam várias gerações  Elevado nº de descendentes num curto intervalo de tempo  As flores possuem estames e carpelos  Permitem a autopolinização  Pode efectuar-se polinização cruzada
  11. 11. Pisum sativum Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 11
  12. 12. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 12
  13. 13. Linhagens puras  Plantas que quando são autopolinizadas originam uma descendência igual entre si e igual aos seus progenitores  Mendel cruzou ervilheiras idênticas em relação a uma característica durante várias gerações  Eliminava as que surgiam com uma variação da característica Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 13
  14. 14. Uso de linhas puras Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 14
  15. 15. Monoibridismo Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 15
  16. 16. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 16 Mendel verificou que:  Existe uma uniformidade nos híbridos da primeira geração  Manifesta-se o carácter apenas de um dos progenitores  Na geração F2 ambas as variantes surgem na descendência numa proporção 3:1
  17. 17. 1ª lei de Mendel Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 17
  18. 18. Dominante e Recessivo Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 18
  19. 19. Simbologia dos cruzamentos Na tentativa de simplificar a representação esquemática dos cruzamentos, utilizam-se geralmente símbolos do alfabeto:  Os factores dominantes são representados por uma letra maiúscula  O factor recessivo, é representado pela mesma letra, mas minúscula Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 19
  20. 20. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 20
  21. 21. O fenótipo e o genótipo Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 21
  22. 22. Alelos Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 22
  23. 23. Genes alelos Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 23
  24. 24. Lei da Segregação Factorial Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 24
  25. 25. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 25
  26. 26. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 26
  27. 27. Xadrez mendeliano Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 27
  28. 28. Xadrez mendeliano Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 28
  29. 29. Genótipo vs Fenótipo Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 29
  30. 30. Hereditariedade Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 30
  31. 31. Cruzamento-teste ou retrocruzamento Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 31
  32. 32. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 32
  33. 33. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 33
  34. 34. Diibridismo  Transmissão simultânea de duas características  Mendel pretendia verificar se existia alguma interferência na transmissão de dois caracteres distintos  Por exemplo: forma da semente e cor da semente Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 34
  35. 35. Diibridismo 1ª Hipótese para a segregação dos caracteres  Os alelos responsáveis pelos dois caracteres em estudo são transmitidos em bloco para os gâmetas  Os caracteres são transmitidos à descendência sempre juntos  Segregação Dependente Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 35
  36. 36. Diibridismo 2ª Hipótese para a segregação dos caracteres  Os alelos são transmitidos de forma independente  Combinações aleatórias, desde que cada gâmeta possua um alelo para a cor da semente e um para a forma da semente  Segregação Independente Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 36
  37. 37. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 37
  38. 38. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 38
  39. 39. Conclusão  Os valores obtidos por Mendel, aproxima-se dos valores esperados de acordo com a 2ª hipótese  Hipótese de existência da segregação independente  A proporção que Mendel obteve, aproximou-se bastante de 9:3:3:1  Concluiu-se que nos cruzamentos de diibridismo se verifica a segregação independente dos alelos Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 39
  40. 40. 2ª Lei de Mendel ou lei da segregação independente  O facto de os alelos de genes diferentes serem segregados de forma independente durante a formação dos gâmetas  Mais tarde viria a constatar-se, que esta lei só se aplica quando os genes se encontram em cromossomas diferentes  Contudo, continua a ser correcto afirmar que os cromossomas são segregados de forma independente Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 40
  41. 41. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 41
  42. 42. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 42
  43. 43. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 43 Probabilidades
  44. 44. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 44 Probabilidades e Hereditariedade
  45. 45. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 45
  46. 46. Teoria Cromossómica Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 46
  47. 47. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 47 Teoria Cromossómica
  48. 48. Extensões da genética Mendeliana Dominância incompleta e codominância
  49. 49. Dominância incompleta e codominância Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 49  Existência de situações em que um dos alelos de um determinado locus não é completamente dominante sobre o outro  Nestes casos não é correto o uso dos termos “dominante” e recessivo”
  50. 50. Dominância incompleta Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 50
  51. 51. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 51 Codominância
  52. 52. Codominância  Ambos os alelos se expressam com igual influência na determinação do fenótipo  Não se verifica a relação dominância/recessividade  Por exemplo na determinação da cor do pelo de alguns bovinos Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 52
  53. 53. Codominância O cruzamento entre indivíduos linhas puras de cor vermelha com indivíduos linhas puras de cor branca origina descendentes que possuem uma mistura de pêlos vermelhos e pêlos brancos, cujo efeito é uma coloração cinzento-avermelhada. Cada um dos alelos expressa-se de forma independente Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 53
  54. 54. Conclusão  Numa situação de dominância incompleta, os indivíduos heterozigóticos apresentam um fenótipo intermédio  Numa situação de codominância os indivíduos heterozigóticos expressam simultaneamente e de forma independente o fenótipo de dois homozigóticos Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 54
  55. 55. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 55
  56. 56. Conclusão  Os híbridos da 1.ª geração não apresentam o fenótipo de um dos progenitores como no Monoibridismo  Apresentam um fenótipo intermédio entre os dois progenitores  Inexistência de uma verdadeira relação dominância /recessividade  Existe portanto uma dominância incompleta  Torna-se mais fácil determinar o genótipo dos indivíduos  Cada genótipo corresponde a um fenótipo diferente Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 56
  57. 57. Alelos Múltiplos  Numa população podem existir mais do que duas formas alélicas concorrentes para um determinado locus  Dizem-se alelos múltiplos, quando existem três ou mais alelos que podem ocupar os dois loci correspondentes de um par de homólogos Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 57
  58. 58. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 58
  59. 59. Tipos de Sangue  Sabe-se atualmente que o grupo sanguíneo humano ABO é determinado por um gene para o qual existem três variantes de alelos ( o alelo IA, o alelo IB e o alelo i)  Os alelos IA e IB determinam a produção de antigénios  Os antigénios são biomoléculas específicas capazes de desencadear uma resposta imunitária  Os antigénios por vezes são designados de aglutinogénios, pois em presença de anticorpos específicos, desencadeiam uma reação de aglutinação  O grupo sanguíneo de um individuo pode ser A, B, AB ou O  Para o grupo O não existem aglutinogénios Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 59
  60. 60. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 60
  61. 61. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 61
  62. 62. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 62
  63. 63. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 63
  64. 64. Antigénio-anticorpo A reação antigénio-anticorpo conduz à aglutinação e precipitação das hemácias, podendo causar a morte do indivíduo que recebeu a transfusão Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 64
  65. 65. Alelos Letais Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 65
  66. 66. Alelos letais  Ambos os casos (aborto espontâneo ou morte) contribuem para a diminuição da frequência desses genes na população  Contudo, o facto desses genes em heterozigotia não serem letais permite a sua manutenção na população Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 66
  67. 67. Epistasia- Interacção Génica Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 67
  68. 68. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 68
  69. 69. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 69 Ligação factorial Trabalhos de Morgan
  70. 70. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 70 Thomas Morgan
  71. 71. Porquê Drosophila melanogaster?  Tem gerações muito curtas (cerca de 12 dias)  São fáceis de alimentar e de manusear  Podem conservar-se facilmente em stock de laboratório (têm 3 a 4 mm)  Produzem uma descendência em número elevado  Os sexos distinguem-se facilmente  Apresentam uma grande variedade de caracteres fáceis de observar  O seu cariótipo é constituído por apenas 4 pares de cromossomas Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 71
  72. 72. Cariótipo D.melanogaster  Em cada cromossoma, existe necessariamente mais do que um gene  Os genes que se encontram num mesmo cromossoma, designam-se genes ligados factorialmente (linked genes)  O conjunto de genes de um determinado cromossoma constitui um grupo de ligação factorial (linkage group) Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 72
  73. 73. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 73 Ligação Factorial
  74. 74. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 74 Ligação Factorial
  75. 75. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 75
  76. 76. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 76
  77. 77. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 77 Formas de Drosophila
  78. 78. Hereditariedade ligada ao sexo Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 78
  79. 79. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 79
  80. 80. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 80
  81. 81. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 81
  82. 82. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 82
  83. 83. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 83
  84. 84. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 84
  85. 85. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 85
  86. 86. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 86
  87. 87. Genética Humana Características Dominantes:  Olhos escuros  Queixo “fendido”  Sardas Características recessivas:  Olhos claros  Queixo redondo  Ausência de sardas Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 87
  88. 88. Árvore genealógica  Também designada heredograma  Os caracteres são representados por símbolos convencionados  A análise de uma árvore genealógica, permite determinar o modo de transmissão de um determinado carácter  Cromossomas sexuais (carácter ligado ao sexo) ou autossomas Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 88
  89. 89. Transmissão das características autossómicas recessivas Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 89
  90. 90. Albinismo  Doença rara com carácter hereditário  Incapacidade de produzir a melanina  Presença de um alelo mutante, que não é capaz de codificar uma enzima necessária à produção da melanina  É uma característica autossómica recessiva, pois os progenitores podem ser normais  O gene está localizado num autossoma  O alelo mutante é recessivo em relação ao alelo normal Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 90
  91. 91. Albinismo Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 91
  92. 92. Fenilcetonúria (PKU)  Doença hereditária autossómica recessiva  Resulta da presença de um gene mutante responsável pela produção da enzima fenilalanina hidroxilase  Esta enzima transforma a Fenilalanina transforma-se em Tirosina  Na ausência da enzima, a Fenilalanina acumula-se, dando origem a Ácido fenilpirúvico  O Ácido fenilpirúvico, afecta o desenvolvimento do sistema nervoso central  Conduz ao aparecimento de atraso mental e problemas psicomotores Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 92
  93. 93. Teste do Pézinho Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 93 Permite diagnosticar a fenilcetonúria, assim como outras doenças
  94. 94. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 94
  95. 95. Transmissão autossómica recessiva  Os indivíduos de ambos os sexos são igualmente afectados  Os indivíduos portadores (heterozigóticos) têm um fenótipo normal  A maior parte dos indivíduos que manifestam a doença resulta de pais normais  Se dois progenitores manifestarem a doença, todos os seus descendentes apresentam essa anomalia  A anomalia pode não se manifestar durante uma ou mais gerações Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 95
  96. 96. Surdez Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 96
  97. 97. Surdez  A esta anomalia está associado por vezes um fenómeno de heterogeneidade genética  Responsável por um aparente desvio aos princípios de Mendel  Diferentes genes produzem o mesmo fenótipo (uma anomalia)  132 formas de surdez apresentam um carácter autossómico recessivo Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 97
  98. 98. Transmissão de características autossómicas dominantes Algumas anomalias com carácter hereditário, podem resultar da expressão de genes dominantes. São exemplos destas anomalias a polidactilia, que se caracteriza pelo aparecimento de mais do que cinco dedos nas mãos e/ou nos pés. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 98
  99. 99. Nos casos de hereditariedade autossómica dominante poderá estar presente um genótipo heterozigótico (Dd). A partir deste genótipo, por segregação meiótica podem-se formar gâmetas haplóides D ou d para o locus em causa. O outro membro do casal poderá ser homozigótico para o alelo normal (dd) produzindo gâmetas haplóides com o alelo d. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 99
  100. 100. Se um dos progenitores tivesse como genótipo (DD), ou seja, homozigótico dominante, e o outro progenitor tivesse como genótipo (dd), ou seja, homozigótico recessivo, verificar-se-ia uma descendência onde todos possuíam a patologia em causa e todos seriam heterozigóticos. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 100
  101. 101. Se por outro lado, ocorrer um cruzamento entre indivíduos heterozigóticos (Dd) haverá a probabilidade de 3 em 4 (75%) de ter descendentes com a doença (Dd ou DD) e de apenas 1 em 4 (25%) de ter um descendente que não seja afectado pela anomalia (dd) Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 101
  102. 102. Por ultimo, o caso em que um dos progenitores possua como genótipo (Dd) e o outro progenitor (DD) toda a descendência manifestará a doença, sendo que 2 em 4 (50%) será homozigótico dominante (DD) e 2 em 4 (50%) será heterozigótico (Dd) Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 102
  103. 103. Polidactilia Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 103
  104. 104. A hereditariedade autossómica dominante é conhecida pelos seguintes critérios:  Os dois sexos são afectados;  A doença ou carácter manifesta-se em heterozigotia;  Quer os indivíduos do sexo feminino quer os do sexo masculino transmitem a doença em igual proporção;  Transmite-se de um modo “vertical”, não saltando habitualmente nenhuma geração, encontrando-se, por isso, em gerações sucessivas nas famílias afectadas;  Um indivíduo com a doença ou carácter tem sempre um dos progenitores doente, a não ser que se tenha verificado uma mutação “de novo”;  Os filhos normais de um indivíduo com o carácter ou doença terão, por sua vez, todos os seus filhos saudáveis, se casarem com um indivíduo saudável; Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 104
  105. 105. Polidactilia  É uma doença caracterizada pela presença de um dedo extra causado por uma mal formação congénita;  Há uma variação muito grande na expressão desta característica, desde a presença de um dedo extra, completamente desenvolvido, até a de uma simples saliência carnosa, estas alterações são o resultado do excesso de segmentação longitudinal na diferenciação da ectoderme do embrião;  Distinguem-se dois tipos de polidactilia: a pós – axial (do lado cubital da mão ou do lado peroneal do pé) e a pré – axial (do lado radial da mão ou tibial do pé);  A Polidactilia pós – axial tem herança autossómica dominante e é 10 vezes mais frequente em negros do que em caucasianos;  A polidactilia pré – axial é entidade heterogénea e compreende vários tipos de defeitos (polidactilia do polegar, polidactilia do dedo indicador, polissindactilia; etc); Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 105
  106. 106. Conclusão  é causada por alelos autossómicos dominantes;  esta patologia não está ligada ao sexo;  surge em gerações sucessivas;  não ocorrem descendentes com anomalia quando ambos os progenitores são normais;  por ultimo quando um individuo manifesta a doença, pelo menos um dos seus progenitores também a manifesta Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 106
  107. 107. Transmissão das características ligadas aos cromossomas sexuais Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 107
  108. 108. Cromossomas Sexuais  Embora os cromossomas X e Y sejam diferentes em termos de composição e estrutura, durante a meiose, o cromossoma X e o cromossoma Y actuam como se fossem homólogos  Cada gâmeta masculino transporta 22 autossomas e 1 cromossoma sexual, com igual probabilidade de ser X ou um Y  Os indivíduos do sexo feminino possuem dois cromossomas sexuais iguais (X), logo todos os seus gâmetas são portadores, para além dos 22 autossomas, de um cromossoma X Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 108
  109. 109. Determinação do sexo  O sexo do novo ser humano é determinado pelo espermatozóide  Se este transportar um cromossoma X, resultará num indivíduo do sexo feminino  Se transportar um cromossoma Y, resultará num indivíduo do sexo masculino Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 109
  110. 110. Cromossoma Y  Possui um reduzido número de genes  Tem um papel decisivo na determinação do sexo  Região SRY determina a masculinidade  A partir das 6 semanas de gestação, um gene da região SRY seja activado nos rapazes  A ausência das hormonas que estimulam a formação dos órgãos sexuais masculinos, conduz à diferenciação dos órgãos sexuais femininos Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 110
  111. 111. Hemofilia Hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária e que acontece maioritariamente em indivíduos do sexo masculino. A doença ocorre devido a mutações no gene de factor 8 ou 9 da coagulação sanguínea e que se encontram no cromossoma X. Quando há uma deficiência ou ausência dos factores 8 ou 9, ocorre uma interrupção no processo de coagulação resultando numa hemorragia descontrolada que é chamada então de Hemofilia. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 111
  112. 112.  Usa-se H para representar o gene para a normalidade, e o h para representar o gene recessivo que determina os casos de hemofilia. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 112
  113. 113. Afecta quase exclusivamente os homens  O gene está localizado num cromossoma sexual  É recessivo  E tem baixa frequência na população Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 113
  114. 114. Mulher hemofílica  Se possuir o gene mutante em homozigotia  Admite-se que os genes para a hemofilia, em homozigotia leva à morte dos embriões  São raríssimos os casos de mulheres hemofílicas Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 114
  115. 115. Hemofilia Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 115
  116. 116. Organização do material genético Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 116
  117. 117. DNA  Constituído por milhares de nucleótidos  Cada segmento de DNA contém informação para sintetizar uma determinada proteína designada gene Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 117
  118. 118. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 118
  119. 119. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 119
  120. 120. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 120
  121. 121. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 121
  122. 122.  O DNA é responsável pelo armazenamento de informação genética  As histonas conferem estabilidade ao DNA e são responsáveis pelo processo de condensação  Durante a fase de condensação cada cromossoma é constituído por dois cromatídeos  Os cromatídeos de um cromossoma encontram-se unidos por uma estrutura resistente designada centrómero Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 122
  123. 123. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 123
  124. 124. Genoma  Conjunto de genes que existe num indivíduo  Constitui assim, a totalidade da informação genética presente num ser vivo Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 124
  125. 125. Cariótipo  Nos organismos eucariontes, o núcleo de cada célula possui um número e tipo constante de cromossomas  Esse conjunto de cromossomas presentes numa determinada célula, característico de uma espécie pelo seu número e fisiologia, constitui o cariótipo Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 125
  126. 126. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 126
  127. 127. Mitose  Permite que um núcleo se divida originando dois núcleos  Garante que as células-filhas recebam uma cópia de todos os cromossomas presentes na célula-mãe Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 127
  128. 128. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 128
  129. 129. Fenótipo  A expressão do genoma em cada uma das células de um organismo multicelular produz um efeito global que constitui o fenótipo do indivíduo Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 129
  130. 130. Projecto Genoma Humano  O genoma tornou-se notícia, em 2003, pela conclusão da sua sequenciação, através do Projecto Genoma Humano (PGH) Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 130 Elabore um pequeno trabalho sobre o Genoma Humano , focando aspectos essenciais biológicos, éticos e sociais relacionados com a descodificação do genoma humano
  131. 131. Expressão génica  Todas as células possuem a mesma informação genética  As células possuem um processo de diferenciação, que as torna diferentes em estrutura e a nível a molecular, esse processo de diferenciação resulta da regulação da expressão dos genes Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 131
  132. 132. Expressão génica  Mesmo nos organismos mais simples, a expressão genética é fundamental para a sua sobrevivência  A regulação génica está relacionada com a eficiência energética e o consumo de recursos disponíveis  Permite que os organismos ajustem o seu metabolismo às modificações que ocorrem no meio Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 132
  133. 133. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 133
  134. 134. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 134
  135. 135. Operão da lactose  O operão da lactose é formado por três genes estruturais (lac Z, lac Y, lac A), que codificam as enzimas necessárias ao metabolismo da lactose e por dois segmentos de DNA que controlam a transcrição dos genes estruturais, o promotor e o operador Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 135
  136. 136. promotor  Região onde a enzima RNA polimerase, responsável pela transcrição dos genes estruturais, se liga. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 136
  137. 137. Operador  Controla o acesso da RNA polimerase aos genes estruturais. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 137
  138. 138. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 138
  139. 139. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 139
  140. 140. Sem lactose no meio  Um repressor está ligado ao operador  Bloqueia a transcrição dos genes estruturais  O gene regulador é constantemente transcrito e traduzido  A bactéria produz continuamente pequenas quantidades de proteína repressora Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 140
  141. 141. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 141
  142. 142. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 142
  143. 143. Com lactose no meio  A lactose liga-se ao repressor e altera a sua conformação, tornando-o inactivo, desligando-se do operador  O operador fica livre  Os genes estruturais são transcritos e posteriormente traduzidos  Formam-se enzimas necessárias ao metabolismo da lactose  A lactose funciona como um indutor e é por vezes chamado de operão indutível Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 143
  144. 144.  Quando a lactose começa a baixar drasticamente devido à acção catalítica das enzimas, a lactose desliga-se do repressor  O repressor volta a ficar activo e liga-se ao operador  bloqueia a transcrição do operão  Garante-se assim uma poupança de recursos devido a fenómenos de auto- regulação Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 144
  145. 145. Operão triptofano  Formado por 5 genes estruturais  Exemplo de operão repressível Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 145
  146. 146. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 146
  147. 147. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 147
  148. 148. Regulação negativa  A regulação é feita à custa de uma proteína repressora Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 148
  149. 149. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 149
  150. 150. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 150
  151. 151. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 151
  152. 152. Regulação nos eucariontes  Os genes não estão normalmente associados a operões  Possuem diversos mecanismos de regulação  Ao contrário das células procarióticas, que o controle genético se faz sobretudo a nível da transcrição, nas células eucarióticas esse controle pode ser efectuado a diversos níveis Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 152
  153. 153. Possíveis pontos de controle  Desenrolamento da cromatina  Transcrição  Processamento  Exportação para o citoplasma  Tradução  Pós-tradução Se o controle se realizar ao nível da transcrição , já não será necessário controle a nível da tradução Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 153
  154. 154. Material genético extra-nuclear  Nos eucariontes é possível encontrar material genético fora do núcleo  Existem pequenas porções circulares de DNA nas mitocôndrias e nos cloroplastos  O modo de transmissão dos genes contidos nestas moléculas de DNA, difere do observado para o material genético nuclear, afastando-se portanto dos princípios mendelianos  Tal como nas plantas estudadas por Correns, o material genético é transmitido à descendência apenas pelas mães, dado que o espermatozóide não contribui com as suas mitocôndrias para a formação do zigoto Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 154
  155. 155. DNA mitocondrial  Não possui histonas  Não possui intrões  Existem diversas cópias da molécula de DNA em cada mitocôndria, o que permite que na mesma célula existam diferentes alelos para o mesmo gene  Não ocorre crossing-over  Tem uma taxa de mutação muito mais elevada Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 155
  156. 156. Alteração do material genético Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 156
  157. 157. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 157
  158. 158. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 158
  159. 159. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 159
  160. 160. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 160
  161. 161. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 161
  162. 162. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 162
  163. 163. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 163
  164. 164. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 164
  165. 165. Por vezes os agentes mutagénicos são também carcinogénicos… Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 165
  166. 166. Quando os genes deixam de funcionar normalmente, transformam uma célula normal numa célula cancerosa Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 166 Oncogenes
  167. 167. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 167
  168. 168. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 168
  169. 169. Os oncogenes resultam da mutação de genes normais (proto-oncogenes) Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 169
  170. 170. Proto-oncogenes  Envolvidos na síntese de proteínas que estimulam e controlam o crescimento e a divisão das células Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 170
  171. 171. Condições para que um proto- oncogene se torne um oncogene Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 171 •Movimentação do DNA no genoma •Amplificação do proto-oncogene •Mutação pontual do proto-oncogene •Inserção retroviral
  172. 172. Promotores  Aumentam a transcrição do proto- oncogene Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 172
  173. 173. Alguns vírus são capazes de inserir porções do seu genoma no DNA da célula hospedeira , contendo genes promotores Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 173
  174. 174. A expressão de um oncogene promove o desenvolvimento do cancro Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 174
  175. 175. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 175
  176. 176. Atualmente, estão identificados mais de 100 oncogenes e 15 genes supressores de tumores Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 176
  177. 177. Mutações Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 177 Ativação de oncogenes Inativação de genes supressores Gene p53 , importante gene supressor de tumores
  178. 178. O gene p53 pode atuar de diversas formas: Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 178
  179. 179. -Ativa genes responsáveis pela reparação do DNA -Ativa o gene p21 - Induz a apoptose da célula que sofreu alterações genéticas Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 179
  180. 180. Cerca de 50% dos cancros humanos estão associados a defeitos no gene p53 Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 180
  181. 181. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 181
  182. 182. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 182
  183. 183. Anti-oncogenes ou genes supressores de tumores  Produção de proteínas que mantém a integridade do genoma ou inibem a divisão celular  Quando sofrem mutação, perdem a capacidade de controlo e a divisão celular realiza-se de forma desgovernada Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 183
  184. 184. Para que o gene p53 perca a sua funcionalidade, é necessário que ambas as cópias do gene presentes em cada célula sejam afetadas Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 184
  185. 185. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 185
  186. 186. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 186
  187. 187. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 187
  188. 188. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 188
  189. 189. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 189
  190. 190. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 190
  191. 191. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 191
  192. 192. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 192
  193. 193. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 193
  194. 194. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 194
  195. 195. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 195
  196. 196. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 196
  197. 197. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 197
  198. 198. Património Genético Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 198
  199. 199. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 199
  200. 200. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 200
  201. 201. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 201
  202. 202. 202 Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano
  203. 203. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 203
  204. 204. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 204
  205. 205. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 205
  206. 206. Síndrome do ”grito do gato”  choro tipo gato;  insuficiência do crescimento;  microcefalia (condições neurológica em que o tamanho da cabeça é menor de que o tamanho típico para a idade do feto ou criança);  atraso mental;  hipertelorismo (afastamento exagerado de dois órgãos);  resultado na perda parcial do braço curto do cromossoma 5 Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 206
  207. 207. Síndrome do ”grito do gato”  Com a estimulação precoce em casa e na escola, algumas destas crianças atingem um desenvolvimento social e psicomotor normal, correspondente aos 5/6 anos de idade;  Cerca de metade das crianças consegue manter alguma conversação por volta dos 10 anos;  As crianças que atingem a idade adulta registam um QI abaixo de 20. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 207
  208. 208. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 208 Síndrome do ”grito do gato”
  209. 209. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 209
  210. 210. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 210
  211. 211. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 211
  212. 212. Aneuploidias que envolvem autossomas Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 212
  213. 213. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 213
  214. 214. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 214
  215. 215. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 215 Síndrome de Down (trissomia 21)
  216. 216. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 216
  217. 217. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 217
  218. 218. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 218 Síndrome de Edwards
  219. 219. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 219
  220. 220. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 220
  221. 221. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 221 Síndrome de Patau
  222. 222. Aneuploidias que envolvem cromossomas sexuais Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 222
  223. 223. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 223
  224. 224. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 224
  225. 225. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 225 Síndrome de Klinefelter
  226. 226. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 226
  227. 227. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 227
  228. 228. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 228 Síndrome de Turner
  229. 229. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 229
  230. 230. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 230
  231. 231. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 231
  232. 232. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 232
  233. 233. Cláudia Barros Moreira 2020/2021 Biologia 12º ano 233

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