Estatura abaixo alvo genético diagnóstico clínico laboratorial instrumental e respostas variáveis.

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A evolução ocorre quando estas diferenças hereditárias tornam-se mais comuns ou raras numa população, quer de maneira não aleatória através de seleção natural ou aleatoriamente através de deriva genética. A seleção natural é um processo pelo qual características hereditárias que contribuem para a sobrevivência e reprodução se tornam mais comuns numa população, enquanto que características prejudiciais tornam-se mais raras.

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Estatura abaixo alvo genético diagnóstico clínico laboratorial instrumental e respostas variáveis.

  1. 1. OS NÍVEIS DE IGF-1 PODEM SER ÚTEIS NA AVALIAÇÃO DA SENSIBILIDADE AO GH; A TERAPIA DE GH rDNA PARA CRIANÇAS, INFANTIS, JUVENIS E PRÉ-ADOLESCENTES COM ISS (BAIXA ESTATURA IDIOPÁTICA) TEM UM PERFIL DE SEGURANÇA SEMELHANTE A OUTRAS INDICAÇÕES DE GH rDNA OU SEJA, RISCOS DESPRESÍVEIS. (J CLIN ENDOCRINOL METAB 93: 4210- 4217 2008) Se levarmos em consideração os fatores genéticos, em teoria, todos os humanos deveriam ter a mesma altura, pois as matrizes que nos deram origem conforme a teoria da evolução aceita atualmente no aspecto científico, mesmo que seja a árvore evolutiva de Charles Darwin ou as atuais teorias neoevolucionistas da possibilidade de não sermos originários de um tronco de “arvore” único, mas como a própria semântica nos define, evolução não significa um status estanque, muito ao contrário, do ponto de vista genético, evolução pode ser definida como qualquer alteração no número de genes ou na frequência dos alelos de um ou um conjunto de genes, em uma população, ao longo das gerações. Mutações em genes podem produzir características novas ou alterar características que já existiam, resultando no aparecimento de
  2. 2. diferenças hereditárias entre organismos. Estas novas características também podem surgir da transferência de genes entre populações, como resultado de migração, ou entre espécies, resultante de transferência horizontal de genes. A evolução ocorre quando estas diferenças hereditárias tornam-se mais comuns ou raras numa população, quer de maneira não aleatória através de seleção natural ou aleatoriamente através de deriva genética. A seleção natural é um processo pelo qual características hereditárias que contribuem para a sobrevivência e reprodução se tornam mais comuns numa população, enquanto que características prejudiciais tornam-se mais raras. Isto ocorre porque indivíduos com características vantajosas tem mais sucesso na reprodução, de modo que mais indivíduos na próxima geração herdam estas características. Ao longo de muitas gerações, adaptações ocorrem através de uma combinação de mudanças sucessivas, pequenas e aleatórias nas características, mas significativas em conjunto, em virtude da seleção natural dos variantes mais adequados - adaptados - ao seu ambiente. Quando analisamos o meio ambiente no que diz respeito ao crescimento estatural de criança, infantil, juvenil, adolescentes e pré-púberes, temos que considerar uma série de variantes que fazem toda a diferença em se tratando de crescimento pondo – estatural seja sob o aspecto genético ou influência do meio ambiente. O estudo da altura é conhecido como auxologia. O crescimento tem sido reconhecido como uma medida da saúde dos indivíduos, portanto, parte do raciocínio para o uso de gráficos de crescimento. Para os indivíduos, como indicadores de problemas de saúde, as tendências de crescimento são acompanhadas por desvios significativos e o crescimento também é monitorado por deficiência significativa das expectativas genéticas. A genética é um fator importante na determinação da altura dos indivíduos, embora seja muito menos influente no que diz respeito às diferenças entre as populações. A altura média é relevante para a medição da saúde e bem- estar (padrão de vida e qualidade de vida ) das populações. A altura, como outros traços fenotípicos, é determinada por uma combinação de
  3. 3. genética e fatores ambientais. A altura de uma criança com base em alturas dos pais está sujeita à regressão para a média, pois os pais quando são extremamente altos ou baixos provavelmente vão ter prole correspondentemente ao mais alto ou ao mais baixo, mas sua prole também será provavelmente mais perto da altura média entre os pais, do que dos próprios pais. O Potencial genético e uma série de hormônios, menos doença, é um determinante básico para a altura. Outros fatores incluem a resposta genética para os fatores externos, como a dieta, exercício físico, meio ambiente e as circunstâncias da vida. Os seres humanos crescem mais rápido (que não no útero) como lactentes e crianças pequenas, diminuindo rapidamente a taxa de crescimento para cerca de 2 anos de idade, afinando para a taxa de declínio lento e, em seguida, durante a puberdade tem um surto de crescimento, uma rápida ascensão (em torno de 11-12 anos para mulheres, e 13-14 anos para o sexo masculino), seguido por um declínio constante para zero. Em média, a velocidade de crescimento do sexo feminino zera em cerca de 14 ou 16 anos, enquanto a curva masculina continua durante cerca de 3 anos mais, indo a zero em cerca de 17 ou 20 anos. Estes também são períodos críticos onde estressores, como a desnutrição (ou mesmo grave negligência infantil ) têm o maior efeito. Além disso, a saúde da mãe durante toda a sua vida, especialmente durante o seu período crítico e gravidez, tem um papel importante. Uma criança saudável e um adulto desenvolve um corpo que é mais capaz de proporcionar condições de pré-natal ideal. A saúde da mãe grávida é importante, pois a gestação é em si mesmo um período crítico para um embrião/feto, apesar de que alguns problemas que afetam a altura durante este período são resolvidos por condições de catch-up assumindo a diferença da estatura na infância. Assim, há um efeito cumulativo da geração de tal forma que a nutrição e a saúde ao longo de gerações influenciam a altura de descendentes em diferentes graus. HEIGHT TARGET BELOW EXPECTED GENETIC; THE LABORATORY
  4. 4. DIAGNOSIS, CLINICAL INSTRUMENTAL THE ANSWERS ARE HIGHLY VARIABLE. DR. CAIO JR., JOÃO SANTOS ET DRA. CAIO, HENRIQUETA VERLANGIERI. THE IGF-I LEVELS CAN BE USEFUL IN THE EVALUATION OF SENSITIVITY AND GH; THERAPY GH - DNA GROWTH HORMONE - RECOMBINANT FOR CHILDREN YOUTH AND PRE-TEENS WITH ISS (LOW HEIGHT IDIOPATHIC) HAS A SIMILAR SAFETY PROFILE OTHER INDICATIONS OF GH - GROWTH HORMONE IN DNA - RECOMBINANT IE, RISKS DESPRESIVEIS . (J CLIN ENDOCRINOL METAB 93: 4210-4217 2008) FISIOLOGÍA- ENDOCRINOLOGÍA-NEUROENDOCRINOLOGÍA-GENÉTICA-ENDOCRINO- PEDIATRÍA (FRACCIONAMIENTO DE ENDOCRINOLOGÍA): DR. JOÃO SANTOS CAIO JR. ET DRA. HENRIQUETA VERLANGIERI CAIO. (ESTE ARTÍGO ESTÁ ESCRITO EN PORTUGUÉS - INGLÉS - ESPAÑOL). If we take into account the genetic factors in theory all humans should have the same height, for matrices that gave us origin as the currently accepted theory of evolution in the scientific aspect, even the evolutionary tree of Charles Darwin or current theories neoevolucionistas the possibility of not being originating in a trunk "tree" unique, but as the very semantics defines us, evolution does not mean a sealed status, much to the contrary, from the genetic point of view, evolution can be defined as any change in the number of genes or alleles of a frequency or a set of genes in a population over generations. Mutations in genes can produce new features or change features that already existed, resulting in the appearance of hereditary differences among organisms. These new features may also arise from gene transfer among populations as a result of migration, or between species resulting from horizontal gene transfer. Evolution occurs when these heritable differences become more common or rare in the population or non- randomly, or through natural selection through random genetic drift. Natural selection is a process by which heritable traits that contribute to the survival and reproduction become more common in a population,
  5. 5. and harmful traits become more rare. This is because individuals with advantageous features has more successful breeding, so that more individuals in the next generation inherit these characteristics. Over many generations, adaptations occur through a combination of successive, small, random changes in the characteristics, but significant together, because natural selection of the most appropriate variants - adapted - to its environment. When we analyze the environment with respect to height growth of children, child, youth, teens and pre- pubescent, we have to consider a number of variants that make all the difference when it comes to putting growth - height is under the genetic aspect or the environment. The study is known as high auxology. The growth has been recognized as a measure of the health of individuals, therefore, part of the rationale for the use of growth charts. For individuals, as indicators of health problems, growth trends are accompanied by significant deviations and growth is also monitored for significant deficiency of genetic expectations. Genetics is an important factor in determining the height of individuals, although it is much less influential with regard to differences between populations. Average height is relevant to the measurement of health and wellness (standard of living and quality of life) of the population. Height, like other phenotypic traits, is determined by a combination of genetic and environmental factors. A child's height based on parents' heights is subject to regression to the mean, as the extremely tall or short parents will likely have offspring correspondingly higher or shorter, but their offspring will also likely be closer to average height than their parents. Genetic potential and a number of hormones, less disease, is a key base for height. Other factors include genetic response to external factors such as diet, exercise, environment and life circumstances. Height, like other phenotypic traits, is determined by a combination of genetic and environmental factors. The height of a child based on parents' heights is subject to regression to the mean, as the extremely tall or short parents will likely have offspring correspondingly higher or shorter, but their offspring will also likely be closer to average height than their parents.
  6. 6. Genetic potential and a number of hormones, less disease, is a key base for height. Other factors include genetic response to external factors such as diet, exercise, environment and life circumstances. Humans grow faster (other than in the uterus) as infants and small children, decreasing rapidly from birth up to about 2 years of age, tapering to a slower rate of decline, and then, during puberty growth spurt, a rapid rise to a second maximum (around 11-12 years for women and 13-14 years for males), followed by a steady decline to zero. On average, the growth rate of female trails off to zero in about 14 or 16, while the male curve continues for about 3 years, going to zero in about 17-20. These are also critical periods where stressors such as malnutrition (or even severe child neglect) have the greatest effect. In addition, the mother's health throughout their lives, especially during their critical period and pregnancy, has a role. A healthy adult child develops a body that is better able to provide optimal prenatal conditions. The health of the pregnant mother is important because the pregnancy is itself a critical period for an embryo/fetus, although some problems affecting height during this period are resolved by catch-up conditions assuming childhood are good. Thus, there is a cumulative effect so that generation of nutrition and health throughout generations of offspring influence height to different degrees. OBJETIVO DE ALTURA DEBAJO ESPERA GENETICA; EL DIAGNÓSTICO DE LABORATORIO, INSTRUMENTAL CLÍNICA LAS RESPUESTAS SON MUY VARIABLES. DR. CAIO JR., JOÃO SANTOS ET DRA. CAIO, HENRIQUETA VERLANGIERI. LOS NIVELES DE IGF-I PUEDE SER ÚTIL EN LA EVALUACIÓN DE LA SENSIBILIDAD Y GH; TERAPIA GH - ADN HORMONA DEL CRECIMIENTO - RECOMBINANTE PARA NIÑOS JUVENTUD Y PREADOLESCENTES CON ISS (ALTURA BAJA IDIOPÁTICA) TIENE UN PERFIL DE SEGURIDAD SIMILAR OTRAS INDICACIONES DE GH - HORMONA DEL CRECIMIENTO EN EL ADN -
  7. 7. RECOMBINANTES IE, RIESGOS DESPRESIVEIS. (J CLIN ENDOCRINOL METAB 93: 4.210-4217 2008) FISIOLOGÍA-ENDOCRINOLOGÍA- NEUROENDOCRINOLOGÍA-GENÉTICA-ENDOCRINO-PEDIATRÍA (FRACCIONAMIENTO DE ENDOCRINOLOGÍA): DR. JOÃO SANTOS CAIO JR. ET DRA. HENRIQUETA VERLANGIERI CAIO. (ESTE ARTÍGO ESTÁ ESCRITO EN PORTUGUÉS - INGLÉS - ESPAÑOL). Si tenemos en cuenta los factores genéticos en teoría, todos los seres humanos deben tener la misma altura, para las matrices que nos dieron origen como la teoría actualmente aceptada de la evolución en el aspecto científico, incluso el árbol de la evolución de Charles Darwin o teorías actuales neoevolucionistas la posibilidad de no ser originario de un tronco "del árbol" único, pero a medida que las mismas semántica nos define, la evolución no significa un estado sellado, muy por el contrario, desde el punto de vista genético, la evolución puede ser definido como cualquier cambio en el número de genes o alelos de una frecuencia o un conjunto de genes en una población durante generaciones. Las mutaciones en genes pueden producir nuevas funciones o cambiar las características que ya existían, lo que resulta en la aparición de diferencias hereditarias entre los organismos. Estas nuevas características también pueden surgir de la transferencia de genes entre poblaciones como resultado de la migración, o entre las especies resultantes de la transferencia horizontal de genes. Evolución ocurre cuando estas diferencias hereditarias se vuelven más comunes o raros en la población o no al azar, o por medio de la selección natural a través de la deriva genética aleatoria. La selección natural es un proceso mediante el cual los rasgos hereditarios que contribuyen a la supervivencia y la reproducción se vuelven más comunes en una población, y los rasgos nocivos ser más raro. Esto se debe a que los individuos con características ventajosas tiene cría más éxito, para que más personas en la próxima generación heredan estas características. Durante muchas generaciones, las adaptaciones se producen a través de una combinación de sucesivos cambios pequeños y, al azar en las
  8. 8. características, pero significativo juntos, porque la selección natural de las variantes más adecuadas - adaptado - a su entorno. Cuando analizamos el medio ambiente en relación con el crecimiento en altura de los niños, niños, jóvenes, adolescentes y pre-adolescente, tenemos que considerar una serie de variantes que marcan la diferencia cuando se trata de poner el crecimiento - altura es bajo el aspecto genético o el medio ambiente. El estudio se conoce como alta auxología. El crecimiento ha sido reconocida como una medida de la salud de los individuos, por lo tanto, parte de la justificación para el uso de las tablas de crecimiento. Para los individuos, como indicadores de problemas de salud, las tendencias de crecimiento son acompañados por desviaciones significativas y el crecimiento también es monitoreado por deficiencia significativa de las expectativas genéticos. La genética es un factor importante en la determinación de la altura de los individuos, aunque es mucho menos influyente con respecto a las diferencias entre poblaciones. La altura media es relevante para la medición de la salud y el bienestar (nivel de vida y calidad de vida) de la población. Altura, como otros rasgos fenotípicos, está determinada por una combinación de factores genéticos y ambientales. La altura de un niño basándose en las alturas de los padres está sujeto a la regresión a la media, ya que los padres extremadamente altos o bajos probablemente tendrán descendencia en consecuencia, mayor o menor, pero sus hijos también es probable que estar más cerca de la altura media de sus padres. El potencial genético y una serie de hormonas, menos enfermedades, es una base fundamental para la altura. Otros factores incluyen la respuesta genética a factores externos tales como la dieta, el ejercicio, el medio ambiente y circunstancias de la vida. Altura, al igual que otros rasgos fenotípicos, está determinada por una combinación de factores genéticos y ambientales .Altura de un niño basado en las alturas de los padres está sujeto a la regresión a la media, ya que los padres extremadamente altos o bajos probablemente tendrán descendencia correspondientemente mayor o más corto, pero su descendencia también es probable que estar más cerca de la altura promedio que sus
  9. 9. padres. El potencial genético y una serie de hormonas, menos enfermedades, es una base fundamental para la altura. Otros factores incluyen la respuesta genética a factores externos tales como la dieta, el ejercicio, el medio ambiente y circunstancias de la vida. Los seres humanos crecen más rápido (que no sea en el útero), como los bebés y niños pequeños, disminuyendo rápidamente desde el nacimiento hasta los 2 años de edad, disminuyendo a un ritmo más lento de declive, y luego, durante la pubertad estirón, un rápido ascenso a un segundo máximo (alrededor de 11 a 12 años para las mujeres y 13 a 14 años para los hombres), seguido de una disminución constante a cero. En promedio, la tasa de crecimiento de senderos femeninos fuera a cero en unos 14 o 16 años, mientras que la curva masculina continúa durante unos 3 años, yendo a cero en aproximadamente 17-20. Estos son también los períodos críticos en los factores de estrés como la desnutrición (o incluso grave negligencia infantil) tienen el mayor efecto. Además, la salud de la madre durante toda su vida, especialmente durante su período crítico y el embarazo, tiene un papel. Un niño adulto sano se desarrolla un cuerpo que está en mejores condiciones para proporcionar condiciones prenatales óptimos. La salud de la madre embarazada es importante porque el embarazo es en sí misma un período crítico para el embrión/feto, aunque algunos problemas que afectan a la altura durante este período se resuelven por las condiciones de puesta al día, asumiendo la infancia son buenas. Por lo tanto, hay un efecto acumulativo de modo que la generación de la nutrición y la salud a lo largo de generaciones de la descendencia influir en la altura en diferentes grados. Dr. João Santos Caio Jr. Endocrinologia – Neuroendocrinologista CRM 20611 Dra. Henriqueta V. Caio Endocrinologista – Medicina Interna CRM 28930
  10. 10. Como saber mais: 1. Já a baixa estatura idiopática é uma deficiência estatural que clinicamente assim como laboratorialmente não apresenta nenhum comprometimento anormal hormonal ou metabólico, mas apresenta uma defasagem estatural levando à baixa estatura idiopática (ISS) Atraso Constitucional do Crescimento e Puberdade (ACCP) que é a causa mais comum de baixa estatura e puberdade atrasada... http://hormoniocrescimentoadultos.blogspot.com. 2. Crianças com atraso constitucional de crescimento (ACCP), a causa mais comum de baixa estatura e atraso puberal no sexo masculino, geralmente têm retardado o crescimento linear nos primeiros 3 anos de vida... http://longevidadefutura.blogspot.com 3. Nesta variante de crescimento normal, a velocidade de crescimento linear e ganho de peso retarda começando tão jovem como a idade de 3- 6 meses, resultando em cruzamento descendente de percentis de crescimento, que muitas vezes continua até a idade de 2-3 anos... http://imcobesidade.blogspot.com AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA. Referências Bibliográficas: Caio Jr, João Santos, Dr.; Endocrinologista, Neuroendocrinologista, Caio,H. V., Dra. Endocrinologista, Medicina Interna – Van Der Häägen Brazil, São Paulo, Brasil; Preece MA 1996 The genetics contribution to stature. Horm Res 45(suppl 2):56–58; Pearson K, Lee A 1903 On the laws of inheritance in man. Biometrika2:359–372; Tanner JM, Israelsohn W 1963 Parent-child correlations for body measurements of children between the ages of one month and 7 years.Ann Hum Genet 26:245–253; Mueller WH 1976 Parent-child correlations for stature and weight among school aged children. A reveiw of 24 studies. Hum Biol 48:379–397; Susanne C 1975 Genetic and environmental influences on morphological characteristics. Ann Hum Biol 2:279–287; Roberts DF, Billewicz WZ, McGregor IA 1978 Heritability of stature in a West African population. Ann Hum Genet 42:15–24; Kaur DP, Singh R 1981 Parent-adult offspring correlations and heritability of body measurements in a rural Indian population. Ann Hum Biol 8:333–339; Solomon PJ, Thompson EA 1983 The inheritance of height in a Finnish population. Ann Hum Biol 10:247–256; Tilsala R, Antero RL 1971 Some parent-child correlations for height, weight and skeletal age up to 10 years. Acta Paediatr Scand Suppl 220:42–48; Gerylovova A, Bouchalova M 1974 The relationship between children's and parents' height in the age range of 0 to 6 years. Ann Hum Biol 1:223–232; Malina R,
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