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Desde que foi descoberto, o gene SHOX desempenha um papel na baixa estatura idiopática (baixa estatura de causa desconhecida, sem outros sintomas e não só na síndrome de Turner), Leri-Weill dyschondrosteosis e Langer displasia mesomelic . Dosagem Gene efeitos cópias extras de SHOX pode ser uma causa do aumento da estatura visto em outros cromossomos sexuais aneuploidia condições, tais como 47, XXX, 47, XYY, 47, XXY, 48, XXYY, etc.
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