Dokumen tersebut membahas tentang kelainan kromosom yang terdiri dari kelainan numerik dan struktural. Kelainan numerik disebabkan oleh hilang atau bertambahnya satu set kromosom, sedangkan kelainan struktural disebabkan oleh kesalahan proses penyatuan kromosom. Dokumen ini juga menjelaskan beberapa sindrom kelainan kromosom seperti Sindrom Down, Klinefelter, Edward, Turner, dan Patau beserta ciri-ciri m

1. - KELOMPOK 1 -
“ KELAINAN
KROMOSOM ”

2. • Kromosompertama kali ditemukan padaakhir abad ke sembilan belas. Kromosom
berasal dari kata Yunani , Chrom yang artinya warnadan soma berarti tubuh.
• Kromosom adalah struktur dalam sel yang mengandunginfomasi genetik.
Kromosom manusia nomal terdiri dari 22 pasangkromosom autosom dan
kromosom gonosom
• Kromosom mempunyai bagian yangmenyempit sepasang yaitusentromer dan
membagi kromosom menjadi dua lengan yaitu lengan p pada bagian atas dan
lengan q di bagian bawah.
KROMOSOM

3. Macam-Macam Kromosom
Kromosom metasentrik yaitu
apabila sentromer terletak di
tengah kromosom sehingga
kromosom terbagi menjadi
dua lengan yang hampir sama
panjang.
Kromosom akrosentik yaitu
letak sentromer di dekat
ujung kromosom sehingga
satu lengan menjadi sangat
pendek dan yang lain
sangat panjang.
04
Kromosom Metasentrik Kromosom Akrosentik
Kromosom Submetasentrik
Kromosom submetasentrik yaitu
apabila sentromer terletak ke
arah salah satu ujung
kromosom sehingga kromosom
terbagi menjadi dua lengan
yang tak sama panjang.
01
03
02
Kromosom telosentrik yaitu
apabila sentromer terletak di
ujung kromosom sehingga
kromosom hanya terdiri dari
satu lengan saja
Kromosom Telosentrik

4. Kelompok A
(Kromosom 1-3)
yaitu kromosom
metasentrik berukuran
besar dan mudah
dibedakan dengan
yang lain karena
ukurannya dan letak
sentromernya,
Kelompok B
(Kromosom 4-5)
yaitu kromosom
submetasentrik
berukuran besar
Kelompok C
(Kromosom 6-12)
yaitu kromosom
metasentrik dan
submetasentrik
berukuran sedang,
Kelompok D
(Kromosom 13-15)
yaitu kromosom
akrosentrik
berukuran sedang
dan memiliki satelit
4.
3.
2.
1.
Pengelompokan Kromosom

5. Kelompok E
(Kromosom 16-18)
yaitu kromosom
metasentrik dan
submetrasentrik
berukuran kecil,
Kelompok F
(Kromosom 19-
20)
yaitu kromosom
metasentrik
berukuran sangat
kecil dan
Kelompok G
(Kromosom 21-22)
yaitu kromosom
akrosentrik
berukuran sangat
kecil dan memiliki
satelit
Gonosom
(kromosom seks)
berjumlah sepasang
(2buah) yaitu X dan
X untuk wanita serta X
dan Y untuk laki-laki.
Kromosom ini
berhubungan dengan
jenis kelamin
8.
7.
6.
5.
Pengelompokan Kromosom

6. Contoh Gambar
Pengelompokan
Kromosom

7. Kelainan Kromosom
• Secara garis besar, kelainan kromosom dapat
dibedakan menjadi dua, kelainan numerik dan
kelainan struktural.
 Kelainan kromosom numerik merupakan hilangnya
atau bertambahnya satu set kromosom (secara
keseluruhan) yang disebabkan terjadi kesalahan dalam
pemisahan kromosom homolog atau nondisjunction
pada fase meiosis I dan II.
 Kelainan kromosom struktural disebabkan karena
kesalahan ketika proses penyatuan yang terjadi
pada crossing over pada meiosis I.

8. Sindrom Down sebagai anomali kromosom
(Theisen, 2010: 169). Jika sel manusia normal
terdapat 46 kromosom, pada penderita Sindrom
Down terdapat 47 kromosom dengan tambahan
salinan kromosom 21, atau dikenal dengan
trisomi 21
Sindrom Down biasanya disebabkan oleh
kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut
dengan Nondisjunction.
Nondisjunction adalah kegagalan sepasang
kromosom untuk memisahkan selama meiosis,
yang merupakan proses di mana sel telur dan
sperma mereplikasi diri dan membagi
1. Down Sindrom

9. Ciri – Ciri
Down Sindrom
• Tinggi badan pendek
• Lengan atau kaki terkadang bengkok
• Kepala lebar dan wajah membulat.
• Mulut selalu terbuka.
• Jarak antar kedua mata lebar.
• Kelopak mata mempunyai lipatan
epikantus, mirip orang oriental.
• Iris mata sering ditemukan berbintik.

10. Sindrom klinefelter terjadi pada pria sebagai
akibat pembelahan sel nondisjunction pada
saat gametagenesis pada spermatogenesis
atau pada oogenesis sehingga kromosom
mempunyai satu kromosom ekstra yang
seharusnya XY menjadi XXY.
Penderita Sindrom klinefelter mempunyai
risiko terkena kanker payudara yang besar
dibandingkan pria normal juga penyakit lain
seperti penyakit imunitas dan diabetes melitus.
2. Sindrom Klinefelter

11. Ciri - Ciri
Sindrom Klinefelter
• Postur tubuh seperti perempuan.
• Rambutnya jarang.
• IQ di bawah rata-rata.
• Testis kecil.
• Pembesaran payudara.
• Tinggi melebihi rata-rata usianya.

12. 3. Sindrom
Edward
Sindrom edward disebut
juga Trisomi 18 terjadi
karena peristiwa
nondisjunction / gagal
berpisah saat pembelahan
meiosis pada pasangan
kromosom ke-18.

13. Ciri - Ciri
Sindrom Edward
• Malformasi ginjal.
• Kelainan jantung.
• Omphalocele.
• Atresia esofagus.
• Keterbelakangan mental.
• Kesulitan makan.
• Kontraktur sendi.
• Mikrosefali.
• Micrognathia.

14. 4. Sindrom
Turner
- Sindrom turner disebut juga
monosomi X, yaitu kelainan kromosom
di mana semua atau sebagian dari salah
satu kromosom seks tidak ada.
- Hal tersebut dapat kita jumpai pada
kromosom wanita yang normal yaitu XX
terjadi salah satu kromosom seksnya
hilang. Akibatnya pada wanita dengan
Sindrom Turner tidak mengalami
menstruasi dan mandul.

15. Ciri - Ciri
Sindrom Turner
• Tubuhnya lebih pendek.
• Pembengkakan pada tangan dan
kaki.
• Dada lebar.
• Garis rambut rendah.
• Leher terdapat selaput.

16. Kelainan ini disebut juga
Sindrom Trisomi 13 yaitu
jika seseorang memiliki
lebih satu kromosom pada
pasangan kromosom ke-13
karena tidak terjadinya
persilangan antara
kromosom saat proses
meiosis.
5. Patau Sindrom

17. Ciri - Ciri
Patau Sindrom
• Retardasi mental.
• Bibir dan palatum sumbing.
• Polodaktili.
• Anomaly pola dermis.
• Kelainan jantung.

18. TERIMAKASIH
!