INTRODUÇÃO À GENÉTICA
ANDREY CARVALHO
GENÉTICA
o modo de ação do
material hereditário
a natureza química do
material hereditário
os mecanismos de transmissão
do...
INTRODUÇÃO À GENÉTICA
Andrey Carvalho
HISTÓRICO
Aristóteles – Filósofo grego – 384-322 a.C.
“A responsabilidade da formação
de um novo ser é do homem”
 = sêmen...
Von Leeuwenhoeck - 1675
Faz análise microscópica do sêmen e encontra:
ANIMÁLCULOS
Graff - 1679
HOMÚNCULOS
A  participa ef...
Teoria da Preformação
Os indivíduos já se encontram preformados no interior dos
gametas.
No interior dos gametas existem h...
Teoria da Epigênese
Wolff (1733-1794) e Baer (1792-1876)
Os órgãos e componentes do corpo são formados ao longo do
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Teoria da Pangênese -
Charles Darwin (1809-1882)
Todos os componentes e órgãos do corpo produzem suas
cópias (gêmulas ou p...
Teoria da Herança Ancestral
Galton - 1822-1911
Coelho branco Coelho pretoX
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As características são transmitidas atra...
1/4 avós 1/4 avós
1/2 pai 1/2 mãe
Filho
Teoria da Continuidade do Plasma Germinativo
Weismann - 1834-1914
Os caracteres hereditários são transmitidos de pais para...
Herança através de Partículas
Gregor Mendel - 1822-1884
A transmissão dos caracteres hereditários
são feitas através de pa...
Teoria Cromossômica da Herança
Séc. XX - Observação e descrição dos cromossomos e da mitose e
meiose
1902 - Boveri e Sutto...
Conceitos Fundamentais - Terminologia
Fenótipo: variável de cada caráter ou conjunto
das variáveis dos vários caracteres de um indivíduo
Caráter: Qualquer parti...
O QUE
É
TEMSERÁ
HERANÇA
AMBIENTERESPOSTA
• Cromossomos homólogos
São cromossomos que possuem
os mesmos loci gênicos
• Locus gênico
Lugar que o gene ocupa no
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Loco A
Loco B
Cromossomo 9
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Percebam que genes alelos não são
necessariamente iguais
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Dominância e Recessividade
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como em heterozigose. Ex: AA ...
As leis de Mendel
• facilidade de cultivo;
• gerações curtas;
• caracteres bem definidos
 textura e cor das sementes
 posição e cor das fl...
O método de Mendel
Estes eram deixados para se autofecundar,
produzindo a segunda geração (F2), que Mendel
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1ª Lei de Mendel
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Co-dominância
• Quando indivíduos heterozigotos expressam os dois fenótipos
simultaneamente fala-se em co-dominância.
• Ex...
2ª Lei de Mendel - “Lei da Segregação
Independente dos Fatores (genes).”
Fatores (hoje genes) que
condicionam dois ou mais...
2ª Lei de Mendel
Válida para genes que se encontram em
cromossomos não homólogos
A a
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• Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos
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Introdução à genética

  1. 1. INTRODUÇÃO À GENÉTICA ANDREY CARVALHO
  2. 2. GENÉTICA o modo de ação do material hereditário a natureza química do material hereditário os mecanismos de transmissão do material hereditário
  3. 3. INTRODUÇÃO À GENÉTICA Andrey Carvalho
  4. 4. HISTÓRICO Aristóteles – Filósofo grego – 384-322 a.C. “A responsabilidade da formação de um novo ser é do homem”  = sêmen  = incubadeira Testículo direito Testículo esquerdo
  5. 5. Von Leeuwenhoeck - 1675 Faz análise microscópica do sêmen e encontra: ANIMÁLCULOS Graff - 1679 HOMÚNCULOS A  participa efetivamente da formação de um novo ser, produzindo “partículas geradoras”
  6. 6. Teoria da Preformação Os indivíduos já se encontram preformados no interior dos gametas. No interior dos gametas existem homúnculos: miniatura de indivíduos adultos
  7. 7. Teoria da Epigênese Wolff (1733-1794) e Baer (1792-1876) Os órgãos e componentes do corpo são formados ao longo do desenvolvimento embrionário, não sendo encontrado preformados no interior dos gametas
  8. 8. Teoria da Pangênese - Charles Darwin (1809-1882) Todos os componentes e órgãos do corpo produzem suas cópias (gêmulas ou pangenes) que carregadas pelo sangue são levadas até as gônadas e armazenadas no interior dos gametas
  9. 9. Teoria da Herança Ancestral Galton - 1822-1911 Coelho branco Coelho pretoX sangue As características são transmitidas através do sangue, porém ocorre ao longo das gerações uma diluição em proporções bem definidas
  10. 10. 1/4 avós 1/4 avós 1/2 pai 1/2 mãe Filho
  11. 11. Teoria da Continuidade do Plasma Germinativo Weismann - 1834-1914 Os caracteres hereditários são transmitidos de pais para filhos através do plasma germinativo Tecido Somatoplasma - Todos os tecidos essenciais e que não participam da formação de gametas Plasma Germinativo - Tecidos espe- cializados na formação de gametas
  12. 12. Herança através de Partículas Gregor Mendel - 1822-1884 A transmissão dos caracteres hereditários são feitas através de partículas ou fatores que se encontram nos gametas Os fatores medelianos hoje são denominados de genes
  13. 13. Teoria Cromossômica da Herança Séc. XX - Observação e descrição dos cromossomos e da mitose e meiose 1902 - Boveri e Sutton  O comportamento dos cromossomos = fatores mendelianos 1910 - Morgan trabalhando com as moscas das frutas (Drosophila melanogaster) descobriu que: Os genes estão localizados nos cromossomos
  14. 14. Conceitos Fundamentais - Terminologia
  15. 15. Fenótipo: variável de cada caráter ou conjunto das variáveis dos vários caracteres de um indivíduo Caráter: Qualquer particularidade do indivíduo Genótipo: conjunto de genes ou cada par de genes de um indivíduo Norma de Reação: Conjunto dos diferentes fenótipos que podem ser originados pela interação genótipo x meio
  16. 16. O QUE É TEMSERÁ HERANÇA AMBIENTERESPOSTA
  17. 17. • Cromossomos homólogos São cromossomos que possuem os mesmos loci gênicos • Locus gênico Lugar que o gene ocupa no cromossomo. (pl. loci) • Cromossomos seqüência linear de genes • Alelos Genes que ocupam os mesmos loci gênicos em cromossomos homólogosCariótipo:Arranjo cromossômico
  18. 18. Loco A Loco B Cromossomo 9 Alelo Alelo Homozigoto Homozigoto A A B B Alelo Alelo Loco A Loco B Cromossomo 9 Homozigoto Heterozigoto A a b b ALELOS Alelos são versões diferentes de um gene (mesmo loco) Homozigoto x Heterozigoto CONCEITOS:
  19. 19. A a BB cc D d EE Percebam que genes alelos não são necessariamente iguais HETEROZIGOTO - Indivíduo que apresenta alelos diferentes para um determinado par de genes HOMOZIGOTO - Indivíduo que apresenta alelos iguais para um determinado par de genes
  20. 20. Dominância e Recessividade Alelo Dominante - É o alelo que se manisfesta tanto em homozigose como em heterozigose. Ex: AA ou Aa Alelo Recessivo - É o alelo que só se manifesta em dose dupla, ou seja, em homozigose. Dominância Incompleta – O indivíduo apresenta características intermediárias. Ex: Flor boca de leão, Maravilha
  21. 21. As leis de Mendel
  22. 22. • facilidade de cultivo; • gerações curtas; • caracteres bem definidos  textura e cor das sementes  posição e cor das flores  altura  forma da vagem • ocorrência natural de autofecundação; • elevado nº de descendentes; • reprodução sexuada. A escolha das ervilhas
  23. 23. O método de Mendel Estes eram deixados para se autofecundar, produzindo a segunda geração (F2), que Mendel analisava. Tratando seus dados estatísticamente, Mendel verificou um padrão comum de comportamento entre os sete caracteres analisados Cruzar duas variedades puras de plantas com fenótipos contrastantes e analisar os descendentes na primeira geração, chamada F1.
  24. 24. 1ª Lei de Mendel Princípio da Segregação dos Fatores Princípio da Pureza dos Gametas Monoibridismo Lei da Disjunção Lei Fundamental da Genética Cada caráter é determinado por um par de fatores (hoje genes) que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta.
  25. 25. Duplicação dos homólogos R! I 2n Céls. n R! II a AA A A A AA a a a a a a
  26. 26. Ausência de Dominância ou Codominância
  27. 27. FLOR BRANCA FLOR VERMELHAX 100% ROSA Mendel estava errado? BB VV BVB e V ambos são dominantes
  28. 28. Rosa VB X Rosa VB 1VV: 2VB : 1BBPG: PF: 1Verm. :2 Rosa :1 Bca Logo: PG = PF 1:2:1 = 1:2:1
  29. 29. Co-dominância • Quando indivíduos heterozigotos expressam os dois fenótipos simultaneamente fala-se em co-dominância. • Ex: Indivíduo sangue AB (IAIB)
  30. 30. 2ª Lei de Mendel - “Lei da Segregação Independente dos Fatores (genes).” Fatores (hoje genes) que condicionam dois ou mais caracteres, separam-se durante a formação dos gametas, recombinando-se ao acaso, de maneira a estabelecer todas as possíveis combinações entre si.
  31. 31. 2ª Lei de Mendel Válida para genes que se encontram em cromossomos não homólogos A a A e a ; B e b são alelos A e B A e b a e B a e b Não são alelos
  32. 32. COMBINANDO DUAS CARACTERÍSTICAS 9:3:3:1 9/16 lisas, amarelas 3/16 lisas, verdes 3/16 rugosas, amarelas 1/16 rugosas, verdes Qual a proporção unindo duas características? A proporção 3:1 está relacionada com a proporção 9:3:3:1 ?
  33. 33. A a Bb AAaa BB bb duplicação
  34. 34. AA aa BB bb R! I AA aa BB bb
  35. 35. AA aa BB bb R! I AA aa bb BB
  36. 36. 1ª Possibilidade AA aa BB bb     A B B A a b R! II a b
  37. 37. 2ª Possibilidade AA aa bb BB     b b A a B A R! II a B
  38. 38. A a Bb Portanto um indivíduo duplamente heterozigoto (diibrido) - AaBb B b A a B a A b produz 4 tipos de gametas AB Ab aB ab
  39. 39. CROMOSSOMOS SEXUAIS Cromossomo X → centenas de genes; maioria NÃO estão envolvidos na função sexual; estes genes não estão presentes no Y Cromossomo Y → dezenas de genes; alguns estão presentes também no X; os que NÃO são homólogos ao X estão todos envolvidos na função sexual masculina
  40. 40. Genética Relacionada ao Sexo
  41. 41. Genética Relacionada ao Sexo • Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. As principais são: • Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. • Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y. • Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais.
  42. 42. Herança Ligada ao Sexo • Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. • Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas. • Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver. • Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
  43. 43. Herança Ligada ao Sexo Hemofilia • Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue. • Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000). Fenótipos Genótipos Mulher normal XHXH Mulher portadora XHXh Mulher hemofílica XhXh Homem normal XHY Homem hemofílico XhY
  44. 44. Genética Relacionada ao Sexo Herança Restrita ao Sexo • Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y. • Genes Holândricos. • Só ocorrem no sexo masculino. • Ex.: Hipertricose auricular. Herança Limitada pelo Sexo • Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. • Só se manifestam em um dos sexos. • Ex.: Produção de leite em bovinos.
  45. 45. Herança Influenciada pelo Sexo • Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. • Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância). • Ex.: Calvície (alopecia). Genótipos Fenótipos CC Homem calvo Mulher calva Cc Homem calvo Mulher não-calva cc Homem não-calvo Mulher não-calva
  46. 46. Prováveis Tipos de Herança Autossômica recessiva Autossômica dominante Ligada ao Y (holândrica)
  47. 47. Prováveis Tipos de Herança Ligada ao X recessiva Ligada ao X dominante
  48. 48. P1 F1 F2 Encontre os genótipos
  49. 49. • Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher albina. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?
  50. 50. • Dois genes alelos atuam na determinação da cor das sementes de uma planta: A, dominante, determina a cor púrpura e a, recessivo, determina a cor amarela. Qual das seguintes linhagens abaixo apresentam genótipo Aa? Cruzamento Resultado I x aa 100% púrpura II x aa 50% púrpura e 50% amarelo III x aa 100% amarelo IV x aa 75% púrpura e 25% amarelo
  51. 51. No homem, o caráter lobo aderente da orelha é condicionado por um gene recessivo em relação ao alelo que condiciona lobo solto. Do casamento de dois indivíduos com orelhas de lobos soltos, ambos filhos de mãe com orelha aderente, resultou num filho com orelha de lobo aderente. a) Determine os genótipos dos dois indivíduos em questão, assim como o do filho. b) Quais os genótipos possíveis para outros filhos do casal?
  52. 52. P1 F1 F2 •Amarelo / Grande: Dominante •Verde / pequeno: recessivo
  53. 53. • Em coelhos, o comprimento e a cor dos pêlos são características determinadas por pares de genes com segregação independente. O pêlo curto é devido a um gene dominante (L) e o pêlo longo, ao alelo recessivo (l); o pêlo preto é condicionado por um gene dominante (M) e o marrom pelo alelo recessivo (m). A partir do cruzamento LlMm x LlMm, qual é a proporção esperada de indivíduos com pelo menos um caráter dominante?
  54. 54. • Considere, numa determinada espécie de mamífero, dois pares de genes com segregação independente: um gene A que condiciona pêlos pretos e domina o gene a, o qual condiciona pelagem branca; um gene B que determina a produção de pêlo liso e o gene b, que determina pêlo crespo. Do cruzamento entre mamíferos heterozigotos nasceram 48 indivíduos. Quantos desses filhotes espera- se que tenham pêlos pretos e lisos?

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