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Sindrome di Alström - Relazione Gasparetti

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L'importanza dell'attività fisica nella cura della Sindrome di Alström.
Dal convegno sulla Sindrome di Alström di Montegrotto Terme (PD) ottobre 2015

Publicada em: Saúde e medicina
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Sindrome di Alström - Relazione Gasparetti

  1. 1. ATTIVITA’ FISICA E SINDROME DI ALSTRöM Dott. Andrea Gasperetti U.O.C. Medicina dello Sport e dell’Esercizio Azienda Ospedaliera – Università di Padova
  2. 2. Obesità Distrofia retinica – cataratta sottocapsulare posteriore Ipoacusia neurosensoriale Iperinsulinemia - insulino resistenza-DMT2 Ipertrigliceridemia alterazioni profilo lipidico Cardiomiopatia dilatativa (fibrosi intramiocardica)/scompenso cardiaco Coronaropatia precoce Ipertensione Epatopatia (steatosi fibrosi epatica cirrosi ipertensioneEpatopatia (steatosi fibrosi epatica cirrosi ipertensione portale insuff.epatica) Nefroangiosclerosi insufficienza renale Infiammazione cronica e iperreatività vie aeree fibrosi polmonare Problematiche urologiche infezioni ricorrenti, incontinenza, fibrosi uretrale, incordinazione vescicale Ipotiroidismo Nei maschi ipogonadismo ipergonadotropo (FSH-LH elevati; Testosterone ridotto) nelle femmine iperandrogenismo Normale sviluppo cognitivo
  3. 3. Esercizio fisico e Sdr Alström? Nell’approccio terapeutico a tale Sindrome viene menzionato spesso l’esercizio fisico ma non è mai definito in modo concreto e quasi mai definito per modalità e tipologia…..tipologia….. La letteratura medica è praticamente scoperta per tale abbinamento
  4. 4. E’ ormai da tempo invece ampiamente dimostrato come nelle principali singole problematiche presenti nella sindrome l’esercizio fisico giochi un importante ruolo preventivo e terapeutico :preventivo e terapeutico :
  5. 5. WHO e attività fisica • L’attività fisica è definita come “qualsiasi movimento corporeo prodotto dalla muscolatura scheletrica che richiede una spesa energetica”. • L’inattività fisica è un fattore di rischio indipendente per lo sviluppo di patologie croniche, ed è stimata causare 1.9 milioni di morti. • Un’attività fisica regolare come camminare, andare in bicicletta, o danzare, produce significativi benefici per la salute.produce significativi benefici per la salute. • Ad esempio, può ridurre il rischio di patologie cardiovascolari, diabete, e osteoporosi, aiuta a controllare il peso corporeo, e promuove il benessere psicologico. • Tutta la popolazione dovrebbe svolgere almeno 30 minuti di attività fisica moderata giornaliera. Un maggior livello di attività può essere necessario per un miglior controllo ponderale. WHO, 2009
  6. 6. Esercizio fisico e patologie croniche • L’esercizio fisico è oggi riconosciuto dalle maggiori società scientifiche internazionali (American College of Sports Medicine,(American College of Sports Medicine, American Heart Association, …) come una “medicina” sia nella prevenzione, sia nella terapia delle patologie croniche, e di altre patologie.
  7. 7. Benefici di una regolare attività e/o esercizio fisico • Miglioramento nella funzione cardiovascolare e respiratoria: - Aumento del VO2max legato ad adattamenti centrali e periferici; - Inferiore ventilazione/minuto - Ottimizza il consumo di O2 miocardico - Riduce la frequenza cardiaca e PAO - Aumento della capillarizzazione della muscolatura scheletrica attiva; - Aumento dell’intensità di esercizio alla soglia anaerobica;- Aumento dell’intensità di esercizio alla soglia anaerobica; - Aumento dell’intensità di esercizio alla quale compaiono segni e sintomi di patologia (es. angina, dispnea). • Riduzione dei fattori di rischio per patologie cardiovascolari: - Riduzione dei valori sistolici e diastolici di pressione arteriosa; - Aumento del colesterolo HDL e riduzione dei trigliceridi; - Riduzione del grasso corporeo totale e di quello intra-addominale; - Riduzione del fabbisogno di insulina, migliora l’utilizzazione periferica di glucosio
  8. 8. Rischio Relativo di morte da qualsiasi causa fra soggetti con vari fattori di rischio stratificati per tre diversi livelli di capacità funzionale (<5 METs, 5-8 METs, >8 METs).
  9. 9. METs e ATTIVITA’’’’ QUOTIDIANE 1 MET: mangiare, vestirsi, lavorare alla scrivania. 2 METs: fare una doccia, fare compere, cucinare, fare 8 gradini in discesa. 3 METs: Camminare lentamente in piano per 100-200 m. 4 METs: Lavoro leggero in giardino (rastrellare le foglie, spingere una falciatrice a motore), dipingere uno steccato. 5 METs: Camminare velocemente, ballare, lavare l’automobile. 6 METs: Giocare 9 buche a golf trasportandosi le proprie mazze. 7 METs: Sollevare 25 kg, scavare in giardino, camminare in salita. 8 METs: portare la spesa su per le scale, muovere mobili pesanti, fare jogging lentamente8 METs: portare la spesa su per le scale, muovere mobili pesanti, fare jogging lentamente su di una superficie piana, salire le scale velocemente. 9 METs: Andare in bicicletta ad una velocità moderata (20 Km/h), segare la legna, saltare la corda lentamente. 10 METs: Nuotare velocemente, andare in bicicletta in salita, fare jogging a 6 miglia (10.8 km/h). 11 METs: Portare un carico pesante per due rampe di scale, fare sci di fondo o bicicletta ad andatura sostenuta. 12 METs: Correre ad andatura sostenuta (5 minuti al km). 13 METs: Qualsiasi attività competitiva, come corsa, canottaggio, o sports ed altre attività con attività intermittenti di sprint
  10. 10. La capacità funzionale (VO2max) è stata inoltre dimostrata un fattore di rischio indipendente per tutte le cause di morte e per la mortalità da patologie cardiovascolari: ↑ VO2max →→→→ ↓↓↓↓ mortalità cardiovascolare e da qualsiasi causa Importanza della capacità funzionale e del VO2max nella predizione del rischio di morte e da qualsiasi causa In particolare, per ogni incremento di 1 MET (3.5 ml · kg-1 · min –1) del VO2max si è osservato una riduzione del rischio di morte del: 17% nelle donne (Gulati et al., Circulation 2003;108:1554-1559). 12% negli uomini (Myers et al., NEJM 2002;346:793-801). 18% morte CV in anziani (Goraya TY et al., Ann Intern Med. 132: 862-870, 2000).
  11. 11. Esercizio fisico e riduzione del rischio cardiovascolare • L’esercizio è associato ad una riduzione del rischio cardiovascolare di circa il 30%,del rischio cardiovascolare di circa il 30%, un valore simile a quello associato all’uso di farmaci antiipertensivi e ipolipemizzanti.
  12. 12. Esercizio e riduzione del rischio di sviluppare un Diabete Mellito (tipo 2) • Numerosi studi in merito suggeriscono una riduzione del rischio di sviluppare Diabete Mellito tipo 2 compreso tra il 46 e il 58% in soggetti con valori glicemici alterati. • Le maggiori evidenze riguardano gli esercizi di tipo aerobico, ma anche quelli di forza sembrano essere efficaci.
  13. 13. Esercizio e controllo glicemico nei pazienti con Diabete Mellito tipo 2 • Nei pazienti diabetici, sia esercizi di tipo aerobico, sia esercizi di forza sono stati in grado di dimostrare un significativogrado di dimostrare un significativo miglioramento dei valori glicemici, anche leggermente superiore a quello ottenuto con l’uso dei farmaci (metformina).
  14. 14. Esercizio nei pazienti con dislipidemia• Nei pazienti con dislipidemia, esercizi di tipo aerobico, sono stati in grado di dimostrare un significativo miglioramento del profilo lipidico: – + 4.6% Colesterolo HDL – - 3.7% Trigliceridi – - 5% Colesterolo LDL • L’entità del miglioramento è proporzionale alla quantità, e non all’intensità dell’attività fisica. • La riduzione del rischio cardiovascolare, correlata all’incremento delle HDL è pari a circa il 10% per i maschi e al 15% per le femmine.
  15. 15. Effetto delle modificazioni dello stile di vita sui valori pressori Modificazione Riduzione approssimativa della PAS (range) Calo ponderale 5-20 mmHg /10kg peso Accorgimenti alimentazioneAccorgimenti alimentazione (DASH*) 8-14 mmHg Riduzione introito di sodio 2-8 mmHg Attività fisica 4-9 mmHg Riduzione consumo di alcolici 2-4 mmHg *Dietary Approaches to Stop Hypertension: aumentare introito di frutta Verdura, pesce, ridurre quello di grassi saturi e colesterolo.
  16. 16. • 27 su 31 trials hanno dimostrato: – effetto positivo dell’esercizio fisico su parametri funzionali (↑VO2max,↓FC basale, ↓ PA sistolica, ↑soglia anaerobica) e Evidenze di efficacia dell’attività fisica nello scompenso cardiaco parametri funzionali ( VO2max, FC basale, ↓ PA sistolica, ↑soglia anaerobica) e psicologici/QoL. – Riduzione di mortalità (-35%, CI:0.46-0.92, P=0.015) e di rischio di ospedalizzazione (-28%, CI:0.56-0.93, P=0.01). Pedersen & Saltin, 2006
  17. 17. -Riduce l’attività del sistema simpatico e l’attivazione del sistema renina-angiotensina -Induce l’attività ossidativa del citocromo C muscolare, a cui si associa la riduzione l’espressione locale di citochine proinfiammatorie ed L’esercizio fisco determina:L’esercizio fisco determina: induce l’ossido nitrico sintetasi (iNOS) - aumenta la produzione locale di IGF-1 contribuendo a ritardare i processi catabolici e a contrastare l’ atrofia muscolare - riduce i livelli circolanti di citochine proinfiammatorie
  18. 18. Evidenze di efficacia dell’esercizio fisico nella Sdr. Metabolica Effetti training su: Patogenesi Sintomi specifici Efficienza fisica o forza Qualità di vita Diabete 2 Dislipid. IPTS Obesità = Forte = Moderata = Limitata Nessuna Livello di evidenza Da: B.K. Pedersen & B. Saltin, Scan J Med Sci in Sports 2006, modificato.Da: B.K. Pedersen & B. Saltin, Scan J Med Sci in Sports 2006, modificato.
  19. 19. Importanza di prescrivere l’’’’esercizio come terapia nelle patologie croniche: patologie cardiovascolari Effetti training su: Patogenesi Sintomi specifici Efficienza fisica o forza Qualità di vita CHD ScompensoScompenso cardiaco = Forte = Moderata = Limitata Nessuna Livello di evidenza
  20. 20. Importanza di prescrivere l’’’’esercizio come terapia in alcune patologie polmonari: Effetti training su: Patogenesi Sintomi specifici Efficienza fisica o forza Qualità di vita Fibrosi polmonare BPCO = Forte = Moderata = Limitata Nessuna Livello di evidenza BPCO
  21. 21. L’associazione di regime dieteticoL’associazione di regime dietetico ed esercizio fisico comporta un maggior miglioramento dei parametri di funzione fisica rispetto ai singoli interventi.
  22. 22. Calo ponderale vs esercizi di differente durata ed intensità 210 donne obese sedentarie, 4 gruppi. Interazione tra intensità di allenamento: Moderato vs VigorosoModerato vs Vigoroso E quantità di allenamento: 1000 vs 2000 kcal/sett. Introito calorico per tutti: 1200-1500kcal/die Church, 2011. Data from: Jakicic JM, et al: Effect of exercise duration and intensity on weight loss in overweight, sedentary women: a randomized trial. JAMA 2003.
  23. 23. TIPOLOGIA DI ESERCIZIO INTENSITÀ VOLUME SEDUTE (/SETT) OBIETTIVI INDICAZIONI SPECIFICHE Esercizio aerobico (camminata, treadmill, bike, ellittica, arm+leg, stepper) 40-80% HRR RPE 11 - 16 <FC soglia ischemica (-10bpm) Continuo o intermittente 20’-60’ (inizio 5-10’) Periodi di almeno 3-10’ (rec. 2-5’) 4 - 7 Efficienza CV PAO Tolleranza al glucosio Colesterolo Massa grassa >1500Kcal/sett Interrompere se segni o sintomi Controllare doppio prodotto Attenzione ipotensione Incrementi progressivi Esercizio di 30 – 60% 12-15 ripetizioni 2 - 3 con Forza e resistenza Corretta resp. Non Valsalva e grip LINEE GUIDA E POSSIBILI EFFETTI DELL’’’’ESERCIZIO IN PAZIENTI CARDIOPATICI Esercizio di forza (elastici, polsiere/ cavigliere, manubri, macchine per pesi) 30 – 60% (<80%) di 1 RM Inizio: AAInf 50-60% AASup 30-40% RPE 11 - 13 12-15 ripetizioni per serie 1 (<3) serie per gruppo muscolare (grandi gruppi) es.multiarticolari 2 - 3 con almeno 48 ore tra allenamento stessi gruppi muscolari (split routine) muscolare Mantenere indip. Ridurre il lavoro cardiaco Prevenire/attenuar e invecchiamento e altre patologie Non Valsalva e grip prolungati Interrompere se segni o sintomi Incrementi 5% o 1-2kg braccia, 2-5kg gambe Bassi carichi iniziali se sternotomia Warm up e Cool down (articolarità, stretching e es. aerobici) Stretching statico: fino a sensazione di tensione Aerobici: <40%HRR 5-10’ totali Allungamento 10 – 30 secondi 2 – 4 serie X grandi gruppi muscolari 2 - 7 oppure prima e dopo la seduta Ampiezza di movimento Adeguata mobilità Riscaldamento molto progressivo, attenzione a condizioni ambientali. Attenzione se by-pass, pacemaker o ICD Modificato da: ACSM’’’’s Guidelines for eexercise testing and prescription, 2010.
  24. 24. TIPOLOGIA DI ESERCIZIO INTENSITÀ VOLUME SEDUTE (/SETT) OBIETTIVI INDICAZIONI SPECIFICHE Esercizio aerobico (camminata, treadmill, bike, ellittica, arm+leg, stepper) 60-75% HRR RPE 11 – 14 Continuo o intermittente 40’o più per sessione 4 - 5 Migliorare la resistenza e il picco di potenza aerobica 700-1000Kcal/sett Interrompere se segni o sintomi Controllare doppio prodotto Attenzione ipotensione Incrementi Esercizio di Da 1 serie da 10-12 rip Forza e resistenza Focalizzarsi inizialmente su lavoro di forza aa inferiori LINEE GUIDA E POSSIBILI EFFETTI DELL’’’’ESERCIZIO IN PAZIENTI CON CHF Esercizio di forza (elastici, polsiere/ cavigliere, manubri, macchine per pesi) 40 – 70% di 1-RM RPE 11 - 13 10-12 rip a 1 serie di 12- 15 ripetizioni per 6-8 esercizi che interessino i grandi gruppi muscolari 1 - 2 muscolare . Ridurre il lavoro cardiaco Prevenire/attenuar e invecchiamento e altre patologie di forza aa inferiori Corretta resp.- Non Valsalva e grip prolungati Interrompere se segni o sintomi Incrementi 5 o 10% in base a tolleranza Warm up e Cool down (articolarità, stretching e es. aerobici) Stretching statico 5’ prima e 5-10’ dopo 10 – 30 secondi X grandI gruppI muscolarI prima e dopo ogni seduta
  25. 25. MODALITÀ DI ESERCIZIO INTENSITÀ FREQUENZA (ALLA SETT) VOLUME DOSAGGIO EFFETTI RILEVANTI Esercizio cardio- vascolare (camminata, treadmill, bike, ellittica, nuoto) 50 – 80% (<85%) HRR RPE 12 – 16 3 – 7 Evitare inattività per più di 2 gg consecutivi 20 – 60 min (periodi di almeno 5-10’, incremento 30” - 2’ /die) Continuo o intermittente funzione cardio- polmonare tolleranza al glucosio HDL LDL massa grassa LINEE GUIDA E POSSIBILI EFFETTI DELL’’’’ESERCIZIO IN PAZIENTI DIABETICI Esercizio di forza (macchine per pesi, circuit- training, weight bearing act.) 40 – 60% (<80%) 1 RM 6 –12 RM RPE 11 - 14 (<16) 2 - 3 (a distanza di almeno 48h l’una dall’altra) 1 – 3 serie per gruppo muscolare (8-10) (grandi gruppi + specifici muscoli) massa muscolare forza muscolare potenza muscolare resistenza muscolare densità minerale ossea performance funzionale massa grassa Esercizio di flessibilità (stretching, yoga) 2 - 7 oppure prima e dopo la seduta 2 – 4 serie per ogni grande gruppo muscolare + es. specifici 10 – 30 secondi ampiezza di movimento Modificato da: ACSM’’’’s Guidelines for eexercise testing and prescription, 2010. 8-12 (<15) ripetizioni in serie o Circuit traininig
  26. 26. TIPOLOGIA DI ESERCIZIO INTENSITÀ VOLUME SEDUTE (n°°°°/SETT) OBIETTIVI INDICAZIONI SPECIFICHE Esercizio aerobico (attività in acqua, ciclo, camminata, treadmill, ellittica) RPE 12 – 13/10 fino a 14- 16/10 (40-60% HRR, aumentare fino al 60- 80%HRR) Continuo o intermittente 60’-90’/die Periodi >10’ Incrementare prima durata e frequenza, poi intensità (obiettivo: 7/sett). Basse intensità iniziali per decondizionati Raggiungere regolarità di esercizio con 60’-90’/die quando inizia programma mantenimento peso Attività a basso carico per articolazioni, specie se artrosi o dolore Attenzione ad ipertermia Educare ad adeguata idratazione durante sedute esercizio Esercizio di forza (esercizi 10- 15-RM 8-10 esercizi progredire da 10 a 15 Forza e resistenza A causa della ridotta mobilità, l’uso di alcuni LINEE GUIDA DI ESERCIZIO PER PAZIENTI OBESI forza (esercizi a corpo libero, elastici,polsiere / cavigliere, manubri, macchine pesi) 10- 15-RM (60 – 75% di 1-RM) RPE 11-15 (scala 6-20) 10 a 15 ripetizioni per serie 1-3 serie per grandi gruppi muscolare 2-3/ sett resistenza muscolare Mantenimento massa muscolare durante calo ponderale mobilità, l’uso di alcuni attrezzi può essere difficoltoso Corretta postura e respirazione, non Valsalva e grip prolungati Esercizio per l’’’’equilibrio, proprioc., agilità, Tai Chi Posizioni a difficoltà crescente, modificando: base d’appoggio, movimenti dinamici COM, carico mm. posturali, modificando input sensoriali. Miglioramento equilibrio, riduzione rischio caduta Esercizi con supervisione, in sicurezza, difficoltà progressiva. Mobilità articolare Stretching statico (RPE 5-6/10) Non dolore 5-10’ totali Allungamento 10” – 30” x 2 – 4 serie X grandI gruppi muscolarI prima e dopo la seduta Stretching (7/sett) Incremento/ recupero adeguato range articolare Alcuni esercizi possono essere difficoltosi per equilibrio, coordinazione, difficoltà a sedersi su pavimento)Modificato da: Clinical Exercise physiology 3°°°° Ed. , 2013.
  27. 27. Esercizio fisico per la Sindrome di Alström?
  28. 28. Peso BMI PAO Ecografia epatica HbA1c mmmol/L (%) Glicemia post prandiale (2h) Paziente Alstrom sottoposto a 2 h di cammino die + introito di 100 g carboidrati complessi die Paziente Alstrom stoppato dall’attività fisica + libero accesso al cibo Maschio 25 aa Femmina 22 aa v.nBasale a 12 mesi Basale a 12 mesi 76 30.04 138/80 steatosi 48.6 (6.6%) 12.9 70 28.0 110/70 normale 36.6 (5.5%) 4.6 69.7 30.04 120/73 normale 36 (5.4%) 4.6 74.0 32.9 143/90 steatosi 57.4 (7.4%) 9.6 20-40 (4-6%) <120/80 <7.0 Eur J Med Genet. 2014 Feb;57(23):71-5. Paisey RB et al. Glicemia post prandiale (2h) Col Tot mmol/L HDL mmol/L Coltot/hdl TRG ALT AST Enhanced liver fibrosis test C-peptide post prandiale pmol/L Insulina post prandiale pmol/L C-peptide/glicemia 12.9 3.7 1.08 3.4 3.2 55 61 9.75 12346 7620 957 4.6 3.2 1.57 2.0 1.8 33 32 8.7 6521 1987 1417 4.6 4.1 0.74 5.5 2.1 46 33 9.1 4104 1125 892 9.6 5.0 0.70 7.1 4.5 130 180 9.8 8838 2370 920 <7.0 <5.0 >1.1 <4.5 <1.8 <40 <40 <6.7 666-1498 100-250 95-214
  29. 29. Non c’è perciò alcun dubbio che l’attività fisica (aerobica e di forza) costituisca un valido strumento preventivo e terapeutico nei soggetti affetti da Sindrome di Alström
  30. 30. importante che l’’’’attività fisica venga iniziata dopo un’’’’accurata valutazione medica e dosata invalutazione medica e dosata in modo appropriato sotto la supervisione di specialisti.
  31. 31. Indicazioni pratiche per soggetti ipovedenti SPAZIO: o Evitare ambienti con un pessima acustica o in cui gli stimoli acustici siano difficili da recepire, essendo il canale comunicativo più rapido da utilizzare.utilizzare. o Ridurre al minimo gli ostacoli e i pericoli. o Per gli ipovedenti l'ordine è molto importante: ogni cosa ha il suo preciso posto nell’ambiente, soprattutto se già lo conoscono e lo frequentano.
  32. 32. o Avvicinandosi a un soggetto ipovedente, farsi notare per tempo. Tenere presente che non vede e non conosce la nostra identità. Quindi una volta vicini bisogna presentarsi. o Non dimenticare che non può vedere un sorriso o un cenno del capo. Bisogna quindi utilizzare altri canali comunicativi per interagire (parlato, tattile etc.). Nel dargli un attrezzo, bisogna chiamarlo per nome e poi creare un RAPPORTI INTERPERSONALI: o Nel dargli un attrezzo, bisogna chiamarlo per nome e poi creare un contatto. o Evitare atteggiamenti iperprotettivi. (Es. Non guidatelo ma, offrite invece il vostro braccio, che afferrerà al di sopra del gomito. In tal modo non occorrerà suggerirgli la direzione: con la vostra guida si orienterà). o Non allontanarsi mai senza aver preso commiato.
  33. 33. Vissuto Motorio: o A causa delle limitate possibilità relazionali, anche il vissuto motorio può subire ritardi causati da minori opportunità e non per deficit di apprendimento. o Le esperienze motorie devono rassicurare e aumentare l’autonomia del soggetto. o L’attività motoria deve avere lo scopo di creare un se corporeo che il soggetto cieco o ipovedente fa fatica a possedere.
  34. 34. Indicazioni pratiche per soggetti con ipoacusia SPAZIO: o Evitare ambienti scarsamente illuminati, in quanto i soggetti devono per esempio essere in grado di leggere le labbra per poter comunicare. o Trovare sempre una collocazione che lo faciliti nel vedere la bocca del suo interlocutore. RAPPORTI INTERPERSONALI: o Non parlate mai in dialetto: nelle apposite scuole, il sordo impara solo la lingua scritta, che gli permette anche di leggere.
  35. 35. o Non parlate troppo in fretta, ma neanche troppo lentamente. o Ricordate che i sordi non possono seguire contemporaneamente i movimenti delle vostre labbra e i gesti o la spiegazione di un procedimento lavorativo. Si deve quindi dapprima indicare o eseguire, poi spiegare. o Il parlato non è sempre il mezzo migliore per comunicare, spesso un gesto può essere più eloquente.
  36. 36. GRAZIEGRAZIE DELL’ATTENZIONE

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