Aprendizaje Servicio: Ya no es raro hablar de enfermedades poco frecuentes Acondroplasia

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Aprendizaje Servicio:
Ya no es raro hablar de las enfermedades poco
frecuentes
Acondroplasia
Alberto Boscán Baptista

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La acondroplasia es la causa más común de enanismo y ocurre en
todas las razas y en ambos sexos (Horton et al., 2007, estiman que
existen unas 250000 personas afectas en todo el mundo y, según Solà-
Morales y Pons, 2003, en España hay entre 950 y 1050
acondroplásicos). A nivel mundial se calcula una incidencia de alrededor
de 1/25.000 nacidos vivos.
Es quizás uno de los defectos de nacimiento más conocidos desde
la antigüedad. Los descubrimientos de esqueletos con edades
comprendidas entre los 7000 y 3000 años, en Inglaterra y Estados Unidos
y que aparentemente correspondían a personas acondroplásicas,
revelan que la presencia de esta anomalía genética se remonta al menos
al Neolítico.
La acondroplasia es una enfermedad rara del grupo de
las condrodisplasias y se caracteriza por rizomelia, lordosis lumbar
exagerada, braquidactilia y macrocefalia con prominencia frontal y
hipoplasia del tercio medio facial.
Los rasgos clínicos característicos son visibles al nacer. La
adquisición completa de las habilidades motoras es más lenta debido a
las piernas cortas, cuello corto y cabeza grande, además de la hipotonía.
La hipoplasia del tercio medio facial en combinación con la hipertrofia de
adenoides y amígdalas puede dar lugar a una apnea del sueño
obstructiva. La otitis media crónica puede producir problemas de audición.
El apiñamiento dental es común. La cifosis toracolumbar es muy común
en la infancia. La mayoría de las articulaciones pueden ser
hiperextensibles y las manos son anchas, cortas y en forma de tridente.
Puede encontrarse una compresión espinal a nivel del foramen magnum
en la infancia causando apnea central, retraso en el desarrollo, y síntomas
por afectación de las vías largas motoras. A menudo se produce genu
Acondroplasia

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varo en la infancia. También hay un riesgo pequeño de hidrocefalia, con
presión venosa intracraneal elevada. La estenosis en la parte inferior del
canal medular, acompañada de déficits neurológicos tiene una mayor
frecuencia en la edad adulta, así como la enfermedad cardiovascular. La
obesidad es un problema común. Los adultos alcanzan una altura de
131±5.6 cm (hombres) y 124±5.9 cm (mujeres). Las mujeres afectadas
deben dar a luz por cesárea.
Los niños acondroplásicos muestran un desarrollo muscular
adecuado que les permite realizar la mayoría de las actividades de su
edad. Sin embargo, la desproporción corporal, la hiperlaxitud de las
rodillas y la presencia de alteraciones en la alineación de los miembros
inferiores ocasiona ciertas dificultades funcionales al reducir la base de
sustentación del niño y empeorar el equilibrio, lo que origina dolor en las
articulaciones, una capacidad de carga inferior y una movilidad reducida.
Esto se ve agravado por una menor capacidad pulmonar como
consecuencia de un menor perímetro toráxico, lo que genera un mayor
cansancio ante un menor esfuerzo. Por ello, la energía necesaria para
llevar a cabo las tareas cotidianas (e.g. estar sentado en posición de
escritura, caminar, subir escaleras…) es desproporcionadamente elevada.

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¿Por qué ocurre la acondroplasia?
La acondroplasia es producida por una sola mutación en el gen del
receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) en los
condrocitos (las células de la placa de crecimiento de los huesos largos),
que codifica un receptor transmembranal, importante en la regulación del
crecimiento óseo lineal, entre otras funciones. Los estudios genéticos
moleculares pueden confirmar el diagnóstico por la presencia de la
mutación en FGFR3 y el diagnóstico diferencial incluye: hipocondroplasia,
enanismo tanatofórico (tipos I y II), y SADDAN.
El diagnóstico prenatal puede producirse accidentalmente durante
una ecografía prenatal rutinaria en el 3º trimestre. En embarazos de alto
riesgo, o en aquellos en los que se sospeche acondroplasia tras la
ecografía, puede estudiarse el ADN fetal para la mutación FGFR3 para
confirmar el diagnóstico. La herencia es autosómica dominante, por lo que
está justificado el consejo genético. En el 80% de los casos se debe a una
mutación de novo en niños con padres de estatura media. La
acondroplasia homocigota (cuando el feto se origina por la combinación
de dos células reprodutivas con mutación, de la madre y del padre)
es una enfermedad letal.
Manejo
Su manejo es multidisciplinar y la atención anticipada es esencial.
Los niños pueden requerir una descompresión quirúrgica del foramen
magnum, y/o una derivación para la hidrocefalia. Algunos pueden optar
por procedimientos de alargamiento de extremidades. Es necesario un
tratamiento de las infecciones de oído y de la otitis serosa media, junto
con la evaluación de cualquier problema de audición. Debe considerarse
tratamiento logopédico si hay dificultades. El tratamiento de la apnea del
¿Por qué ocurre?

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sueño obstructiva puede incluir adenotonsilectomía, pérdida de peso, y/o
presión positiva continua en las vías respiratorias. Los pacientes adultos
pueden requerir una laminectomía lumbar para tratar la estenosis espinal.
En la infancia debe controlarse el aumento de peso para evitar
complicaciones posteriores. Deben evitarse actividades que supongan un
riesgo de lesión de la unión cráneo-cervical. Debe ofrecerse apoyo social
y psicológico.
Solo hay una ligera disminución de la esperanza de vida en
comparación con la población general, sobre todo por la enfermedad
cardiovascular.
Dimensión social
Desde siempre, la acondroplasia ha sido causa de estigmatización
social. Tener acondroplasia no siempre significa única y exclusivamente
ser físicamente diferente a los demás y tener determinados problemas
médicos y de accesibilidad. Ser pequeño y tener los rasgos físicos
característicos de la acondroplasia es percibido, en muchos contextos
sociales y por muchas personas, como una característica
peyorativamente «risible», lo cual tiene consecuencias extremadamente
graves para la persona que afectan a todos los niveles de la vida de la
persona.
Dimensión educativa
El desarrollo infantil, en los primeros años, se caracteriza por la
progresiva adquisición de funciones tan importantes como el control
postural, la autonomía de desplazamiento, la comunicación, el lenguaje
verbal y la interacción social. La atención temprana en los recién nacidos

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acondroplásicos se hace imprescindible debido al retraso motor, por
hipotonía muscular, que padecen desde el nacimiento.
Cuando comienza la escolarización, ésta se realiza tras la valoración de
las instituciones educativas, de manera cada vez más habitual, en
Centros de integración para alumnos con deficiencias motóricas. Los
Equipos Generales Psicopedagógicos seguirán su evolución durante las
diferentes etapas educativas. En estos Centros se dispone de personal
adicional para atender las necesidades específicas de cada niño. Aún así,
se hacen necesarias una serie de adaptaciones en el mobiliario escolar,
acceso a la taza del WC, al lavabo, pizarra, etc, cuyos objetivos
principales son la normalización y la autonomía personal. Debido a que
sus brazos son cortos no alcanzan al esfínter anal, por lo que necesitan
un auxiliar para la higiene personal en el colegio, así como para muchas
actividades motóricas.
El coeficiente intelectual de las personas con acondroplasia es el
mismo que el del resto de la población, de manera que no requieren en
principio adaptaciones curriculares. No obstante, se ha de tener en cuenta
que a nivel de psicomotricidad, la postura es muy importante, porque los
niños tienen que sentarse en la silla sin cruzar las piernas, bien pegado el
culito atrás para que la espalda se apoye en el respaldo.

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Orphanet. Guia “Rasgos discapacitantes propios de la acondroplasia”.
http://www.fundacionalpe.org/es/biblioteca/acondroplasia/
Referencias