Um teste avançado e não invasivo para avaliação cromossoma y

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Um teste avançado e não invasivo para avaliação cromossoma y

  1. 1. Um teste sanguíneo simples e seguro queproporciona resultados de elevada sensibilidadeUm teste avançado e não invasivopara análise da trissomia fetal eavaliação do cromossoma YAs informações seguintes destinam-se ainformá-la sobre o Harmony Prenatal Test(Teste Pré-natal Harmony). Fale com oseu médico antes de decidir se o HarmonyPrenatal Test é adequado para si.Fale com o seu médico
  2. 2. v Simplesv Segurov Precisopara si e para a sua gravidez.O Harmony™ Prenatal Test é um testesanguíneo não invasivo que avalia o risco detrissomias cromossómicas em gravidezescom 10 semanas ou mais e que tambéminclui a opção de avaliar o cromossoma Y, oqual pode proporcionar informações sobre osexo do feto.
  3. 3. O que é uma trissomia?Os humanos têm 23 pares de cromossomas, que formam cadeiasde ADN e proteínas que contêm informação genética. Umatrissomia é uma anomalia cromossómica que ocorre quandoexistem três cópias de determinado cromossoma, em vez dashabituais duas.A trissomia 21 deve-se à presença de uma cópia extra docromossoma 21 e constitui a forma mais comum de trissomiaem recém-nascidos. A trissomia 21 causa a Síndrome deDown, a qual está associada a deficiências intelectuais ligeiras amoderadas e que pode igualmente originar problemas digestivos emalformações cardíacas congénitas. Estima-se que a Síndrome deDown afecte 1 em cada 740 recém-nascidos.1A trissomia 18 deve-se à presença de uma cópia extra docromossoma 18. A trissomia 18 causa a Síndrome de Edwardse está associada a uma elevada taxa de abortos expontâneos.Os lactentes nascidos com a Síndrome de Edwards podemapresentar diversas condições médicas e uma reduzidaesperança de vida. Estima-se que a Síndrome de Edwards afecte,aproximadamente, 1 em cada 5000 recém-nascidos.2A trissomia 13 deve-se à presença de uma cópia extra docromossoma 13. A trissomia 13 causa a Síndrome de Patau, aqual está associada a uma elevada taxa de abortos expontâneos.Regra geral, os lactentes nascidos com trissomia 13 apresentammalformações cardíacas congénitas graves e outras condiçõesmédicas. A sobrevivência para além do primeiro ano é rara.Estima-se que a trissomia 13 afecte, aproximadamente, 1 emcada 16 000 recém-nascidos.3
  4. 4. A aneuploidia do cromossoma Y (XYY) deve-se à presença deuma cópia extra do cromossoma Y. Muitas vezes, esta condiçãonão é detectada. No entanto, em alguns casos, a trissomia XYYpode estar associada a dificuldades de aprendizagem ligeiras e aperturbações ao nível das capacidades de leitura e de discurso. Ospacientes do sexo masculino com trissomia XYY não apresentamqualquer diferença comparativamente com os que não têm estacondição. Estima-se que a síndrome XYY afecte, aproximadamente,1 em cada 1000 recém-nascidos do sexo masculino.4,5O que é que o Harmony PrenatalTest pode dizer a mim e ao meumédico?O Harmony Prenatal Test determina o risco de presença detrissomias fetais comuns através da medição da quantidade relativade cromossomas presentes no sangue materno. O teste Harmonyavalia o risco de presença das trissomias 21, 18 e 13 no feto, masnão exclui todas as malformações fetais.Em que medida é que oHarmony Prenatal Test édiferente de outros testes pré-natais?O Harmony Prenatal Test baseia-se nos mais recentes avanços nocampo dos exames pré-natais não invasivos. Trata-se de um testesanguíneo simples e seguro que demonstrou em estudos analíticosdetectar o risco de trissomias fetais.6Outros testes de rastreio, como as análises ao soro sanguíneo eas ecografias também não são invasivos, mas apresentam taxasde falsos positivos que atingem os 5% e de falha de detecção quechegam aos 30% em casos de trissomia 21 fetal.7Tais testes podemindicar erradamente que uma gravidez é positiva para a presençade trissomia fetal quando, na verdade, é negativa (um falso positivo).Ou podem indicar erradamente que uma gravidez é negativa para apresença de trissomia fetal quando, na realidade, é positiva (um falsonegativo).As taxas de falsos positivos e falsos negativos são significativamentemais baixas no ensaio Harmony. Os testes de diagnóstico comoa amniocentese ou a biópsia do vilo corial (BVC) são precisos nadetecção de trissomias fetais, mas trata-se de procedimentosinvasivos e apresentam riscos de perda fetal.8
  5. 5. O Teste Pré-natal Harmonydetecta mais de 99% dos casosde trissomia 21 com uma taxa defalsos positivos inferior a 0,1%.6Quem é que pode obter oHarmony Prenatal Test?O Harmony Prenatal Test pode ser encomendado por profissionais desaúde para grávidas que apresentem uma idade gestacional de, pelomenos, 10 semanas. O teste Harmony pode agora ser encomendadopara todos os casos de gravidez unifetal por fertilização in vitro (FIV),incluindo casos de óvulos próprios e de óvulos doados. O testeainda não está disponível para situações de gravidez multifetal (comono caso de gémeos). Este teste não avalia o risco de mosaicismo,trissomais parciais ou translocações. Não hesite em transmitir àequipa de cuidados de saúde que a acompanha eventuais dúvidasou questões adicionais que tenha sobre o Harmony Prenatal Test.Chamada grátis: 1-855-9-ARIOSA (855-927-4672)www.harmonytest.com
  6. 6. Taxa de detecção Taxa de falsos positivosT216,9 >99% <0,1%T186,9 >98% <0,1%T1310 80% <0,1%A análise do cromossoma Y proporciona mais de 99% deprecisão na determinação do sexo do feto. Pode igualmenteavaliar o risco de aneuploidia do cromossoma Y.11.11O Harmony Prenatal Test foi desenvolvido e é realizado comoum serviço de teste laboratorial pela Ariosa Diagnostics, umlaboratório clínico certificado ao abrigo das normas CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments) e acreditadopelo CAP (College of American Pathologists).1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. DownSyndrome. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/downsyndrome. Acedido em 12de Julho de 2012.2. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 18.http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18. Acedido em 12 de Julho de 2012.3. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 13.http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13. Acedido em 12 de Julho de 2012.4. http://carta.anthropogeny.org/moca/topics/sex-chromosomeaneuploidies.Acedido em 21 de Fevereiro de 2013.5. Jones, K. L., Smith, D. W. (1997). Smith’s recognizable patterns of humanmalformation. Philadelphia: Saunders.6. Norton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al. Non-Invasive ChromosomalEvaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Studyfor Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol.(2012), doi:10.1016/j.ajog.2012.05.021.7. ACOG Practice Bulletin 77. Screening for fetal chromosomal abnormalities.Obstet Gynecol. (2007) 109:217–227.8. ACOG Practice Bulletin 88. Invasive prenatal testing for aneuploidy. ObstetGynecol. 2007;110:1459-1467.9. Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al. Noninvasive prenatal testing forfetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J ObstetGynecol. 2012;207:374.e1-6.10. Ashoor G, Syngelaki A, Nicolaides KH, et al. Trisomy 13 detection in thefirst trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNAanalysis method, ULTRASOUND Obstet Gynecol. (2012), DOI: 10.1002/uog.12299.11. Dados em arquivo.CALIFORNIAUNITED STATESARIOSA DIAGNOSTICSAriosa, Harmony e HarmonyPrenatal Test são marcas comerciais daAriosa Diagnostics, Inc.© 2013 Ariosa Diagnostics, Inc.Todos os direitos reservados.

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