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  1. 1. Pinto de Moura C et al Trissomia 21 - Perspectiva Otorrinolaringológica1REVISÃOARQUIVOS DE MEDICINA, 18(?): ???-??? Recepção: 12.03.04 e Aprovação: 23.04.04Trissomia 21 - Perspectiva OtorrinolaringológicaCarla Pinto de Moura*†; Helena Silveira*; David Andrade‡; Miguel Palha§; Manuel Pais Clemente** Serviço de Otorrinolaringologia, Hospital de São João, Faculdade de Medicina do Porto; †Serviço de Genética,Hospital de São João, Faculdade de Medicina do Porto; ‡ Odontopediatria, Faculdade de Medicina Dentária doPorto; § Pediatra Desenvolvimentalista da Associação Portuguesa de Portadores de Trissomia 21ISSN 0871-3413 • ©ArquiMed, 2004Introdução: A trissomia 21 é a cromossomopatia mais frequente, tendo-se registado nos últimos anos um aumento da sobrevidados indivíduos afectados. Estes doentes apresentam patologia do foro otorrinolaringológico muito específica, que exige rastreio eintervençãoprecoces.Objectivos:Nestetrabalhopretende-sereverapatologiaotorrinolaringológicocaracterísticadestasíndromee avaliar os achados clínicos otorrinolaringológico apresentados por um grupo de crianças com trissomia 21, comparando-se a suaorientação clínica com as recomendações de diferentes autores e entidades oficiais. Métodos: Foram avaliadas, no âmbitootorrinolaringológico, 106 crianças com trissomia 21, entre os 3 e os 14 anos de idade, de todas as regiões do País. Resultados:35,8% destas crianças não tinham sido observadas previamente por otorrinolaringológico; no grupo de crianças já avaliadas, maisde metade não tinha efectuado rastreio audiológico. Os sintomas obstrutivos das vias aéreas superiores foram a queixa maisfrequentementeapresentadapelospais.Aotitemédiacomefusãoearinossinusitecrónicaconstituíramosachadosmaisfrequentesdo exame físico. Conclusão: A maioria das crianças não foi avaliada por otorrinolaringológico ou foi-o tardiamente. A maioria dospais não estão alertados para a patologia mais característica deste grupo, nomeadamente a hipoacusia e a apneia do sono. Éfundamental informar todos os profissionais de saúde que lidam com este grupo para orientarem estas crianças para o rastreioaudiológico precoce e para a vigilância da patologia do foro otorrinolaringológico, de forma a minimizar patologia que possa acentuaros défices cognitivos e de desenvolvimento já existentes.Palavras-chave: Trissomia 21, otorrinolaringologia, idade pediátrica.INTRODUÇÃOA Trissomia 21 (T21) é a cromossomopatia mais frequente,com uma frequência em caucasianos de cerca de 1:770 recém-nascidos e uma prevalência de 1:3300 a 1:2000 e é resultanteda presença adicional do fragmento da banda 21q22 (1).Clinicamente caracteriza-se por défice cognitivo, hipotonia,dismorfia crânio-facial, com braquicefalia, malformação dospavilhões auriculares, fendas palpebrais obliquas, epicanto,base nasal achatada, macroglossia relativa, cardiopatiacongénita e membros curtos com prega palmar transversal(1,2).A esperança de vida dos doentes com trissomia 21 temaumentado significativamente nas últimas décadas (para alémdos 50 anos) devido à evolução técnica da medicina e àmelhoria dos cuidados de saúde materno-infantis (3,4). Estefacto tem vindo a dar particular relevância à qualidade de vidadeste grupo, modificando a atitude da comunidade médico-científica relativamente às necessidades de apoio interventivoe terapêutico, valorizando a actuação precoce, de forma aminimizar as alterações que podem agravar o atraso dedesenvolvimento existente. Tem ainda diversas implicaçõespráticas na vigilância clínica destes indivíduos, incluindo oconhecimento da evolução dos sintomas ao longo do tempo.Osdoentescom trissomia21têmumaprevalênciamaiordepatologia específica do foro otorrinolaringológico, nomeada-mente rinossinusites de repetição, obstrução nasal crónica eapneiadosono,consequênciadahipotoniaedasmalformaçõescrânio-faciais que apresentam, como a hipoplasia do andarmédio da face (5,6). Estas alterações, juntamente com o factode terem as trompas de Eustáquio mais curtas e patentes,predispõemaoaparecimentodeotitemédiacomefusãocrónica,causa de hipoacusia de transmissão, que interfere com aaquisição da linguagem (7). Este factor é referido como umadas principais dificuldades apresentadas por este grupo decrianças (5,6,8-10). O diagnóstico da patologia otológica émuitas vezes dificultado pela presença característica de canaisauditivos externos estenosados, com existência habitual decerúmenempactadoque,sendoumacausaadicionaldesurdezde transmissão, nem sempre é fácil de remover, especialmenteem crianças pouco colaborantes (8,11).Estãoaindadescritas,emborasendomaisraras,alteraçõesestruturais,congénitasouadquiridas(secundáriasaprocessosinflamatórios crónicos) no ouvido médio dos portadores detrissomia 21, como anomalias dos ossículos, que podem serresponsáveis por hipoacusias de transmissão e que requerematitudes terapêuticas distintas, assim como uma incidênciaaumentada de hipoacusia sensorioneural congénita (8,12). Étambém importante referir que a partir da segunda década devida, estas crianças evidenciam um padrão auditivo tipopresbiacusia, de instalação progressiva, que implica, comalgumafrequência,anecessidadedeamplificaçãocomprótesesauditivas (8,12,13).A apneia do sono tem uma frequência superior a 50% nosdoentes com trissomia 21 e está, de uma forma geral, sub-diagnosticada(14,15).Apatofisiologiadascomponentescentraise periféricos da apneia do sono neste grupo de crianças ésobreponível à da população geral. No entanto, as criançascom trissomia 21 têm mais factores predisponentesnomeadamente a hipoplasia do andar médio da face e damandíbula, a macroglossia relativa com queda posterior dalíngua,aspequenasdimensõesdafaringe,ainserçãosuperficial
  2. 2. ARQUIVOS DE MEDICINA Vol. 18, Nº ?2das amígdalas, frequentemente de tamanho volumoso, assecreções abundantes, o aumento de incidência demalformações no tracto respiratório inferior, a propensão àobesidade e a hipotonia com tendência ao colapso das viasaéreas durante a inspiração (14, 16-18). A apneia do sono podeafectar de forma adversa o comportamento, o crescimento e oneuro-desenvolvimentodascriançasemgeral(14).Nascriançascom trissomia 21 os défices cognitivos e comportamentaispodem ser exacerbados pela hipoxemia e pelas alterações dosono que acompanham a apneia do sono.Aexistênciadesteconjuntodepatologiasexige,emprimeirolugar, um programa de rastreio audiológico precoce e bemestabelecido, associado à instituição de um tratamentocuidadoso e intensivo, visando diminuir o grau de obstruçãorespiratóriadasviasaéreassuperioreseahipoacusiaexistente,requerendo com frequência um tratamento cirúrgico.As cirurgias que se realizam obrigam, na sua maioria, àmobilização da cabeça, com posições de hiperextensão e/ourotação cervical. No entanto, estes doentes apresentam umafrequência aumentada de malformações da charneira como ainstabilidade atlanto-axial, na maioria dos casos semsintomatologia prévia, que se manifestam muitas vezes apósestas manobras cervicais, com consequências que podem serprofundamente limitantes, incluindo lesões compressivas oudegenerativas cervico-medulares (19,20).Actualmente estão descritas pelas diversas associações decrianças com trissomia 21 e também pela Serviço Nacional deSaúdePortuguesaasrecomendaçõesdeobservaçãoerastreiodas diferentes patologias que estes indivíduos apresentam,incluindo a existência de hipoacusia (ver Tabela 1) (21-23).Neste trabalho pretende-se avaliar os achados clínicosotorrinolaringológico encontrados num grupo de crianças comtrissomia 21 portuguesa e compara-se a orientação clínicadestas crianças com as recomendações dos diferentes autorese das diversas entidades oficiais.MÉTODONa sequência de um rastreio para a selecção de um grupode crianças com trissomia 21 com critérios para efectuardisjunçãorápidadomaxilar,foramenviadascartasinformativasa todas as instituições conhecidas, a nível nacional, quetrabalham com estes doentes. A todas as 106 criançasobservadas entre Janeiro e Outubro de 1999 foi efectuado umquestionário sobre antecedentes e sintomatologia do forootorrinolaringológico, realizado um exame físico otorrino-laringológico,incluindootoscopiapneumática,eavaliadostodosos exames subsidiários disponíveis. Todos os dados foramregistados num protocolo e posteriormente analisados. Aestatística descritiva para os diferentes dados referentes àsintomatologia e exame físico otorrinolaringológico que o grupoapresentava foi feita com o Excel 2000® para o Windows,versão 4.90.3000.Foi obtido consentimento informado de todos osrepresentantes legais das crianças envolvidas.RESULTADOS50,9% das crianças avaliadas eram do sexo feminino e49,1% do sexo masculino; 42 (39,6%) distribuíam-se entre osTabela 1.2 - Fundació Catalana Síndroma de Down (22).Avaliação clinicaAvaliação audiológica9-12 meses6-9 meses2 anos6 anosbienal9 anos quadrienalTabela 1.3 - Direcção-Geral da Saúde (23).IdadeAvaliação clínicaAvaliação audiológica0-12 meses+ (sinais de ORA)6 meses(excluir HSN central)1-4 anosAnual(detecção da OME e da ORA,Inf., M)+ (detecção precoce da OMEe da HSN)5-12 anosAnual [5-6]Bienal [8-12](ORA, AS, M, Inf)Anual13-18 anosBienal (ORA,M)AnualORA - obstrução respiratória alta; HSN - hipoacusia sensorioneural; OME - otite média com efusão; Inf. - infecções otorrinolaringológicas; M - macroglossia; AS - apeneiado sono.Tabela 1 - Trissomia 21: Planos de avaliação otorrinolaringológica:Tabela 1.1 - Associação Portuguesa de Portadores de Trissomia 21 (21).Avaliação clínicaAvaliaçãoaudiológicaNeonatal-OA ou PEA6 meses+PEA12 meses+PEA||, Timp. R2-6 anosAnualTimp. R> 8 anosBienalAud./Timp. RPEA - potenciais evocados auditivos; AO - otoemissões acústicas; PEA|| - a repetir para confirmar existência de hipoacusia; Aud - audiograma; Timp. - timpanograma;R- reflexos acústicos; + - recomendado; > - superior a.
  3. 3. Pinto de Moura C et al Trissomia 21 - Perspectiva Otorrinolaringológica33 e os 6 anos de idade, 44 (41,5%) entre os 7 e os 10, e asrestantes 20 (18,9%) entre os 11 e os 14 anos. 52,8%,dosdoentes pertenciam à região norte do país, 32,1% à região sule 15,1% à região centro.35,8% das crianças nunca tinham sido observadasanteriormente em consulta de otorrinolaringológico: esteconjunto incluía 42,1% das crianças em idade pré-escolar (dos2 aos 7 anos) e 57,9% em idade escolar (dos 8 aos 14 anos) (verTabela 2).cromossómicas, na maioria dos países desenvolvidos aprevalência da trissomia 21 nos recém-nascidos parece terestabilizado (25).A existência de malformações graves de órgãos internos,muitas vezes pondo em risco a sobrevivência da criança, poderelegar para segundo plano a avaliação otorrinolaringológico.Existem protocolos gerais de seguimento para indivíduos comtrissomia21,compropostasderastreioevigilânciadasdiferentespatologias, incluindo as otorrinolaringológicas (Tabela I)Tabela2-IdadedaprimeiraobservaçãoporOtorrinolaringologia.n=106Com observação ORL prévia[n=68 (64,2%)]0-5M8(7,5%)6-12M7(6,6%)1-2A19(17,9%)4-7M24(22,6%)8-14M6(5,6%)Data desconhecida4(3,7%)Sem observação ORL prévia [n=38 (35,8%)]Grupo EtárioORL - otorrinolaringológica; n - número; M - meses; A - anos.Da sintomatologia otorrinolaringológico, a grande maioriadas crianças tinha obstrução nasal persistente, com ventilaçãopredominantementebucale,apósumquestionáriomuitodirigido,cerca de 43,4% manifestava presença de apneia do sono. Agrande maioria das crianças não apresentava otites e/ouamigdalites de repetição (respectivamente 89% e 66%),contrastando com a incidência de adenoidites/ rinossinusites,em que 80,2% das crianças tinham mais de quatro episódiosano.Apenas 19 crianças (17,9%) tinham efectuado potenciaisevocados auditivos com pesquisa do limiar auditivo, nos quaisduas apresentavam hipoacusia sensorioneural profunda (umadelasunilateral).Vinteeumacrianças(19,8%)tinhamrealizadoaudiometria tonal, que revelou hipoacusia sensorioneuralprofunda bilateral em 2, hipoacusia sensorioneural moderadaem apenas uma e sinais iniciais de presbiacusia numa criançacom 14 anos. Das 36 crianças submetidas a pelo menos umtimpanograma,apenas8tinhamumtraçadonormal,tipoA(24).Vinte e sete crianças (25,4%) tinham sido submetidos atratamento cirúrgico, 11 a adenoamigdalectomia e 15 aadenoidectomia; destes, 17 efectuaram concomitantementemiringotomia(comousemcolocaçãodetubostrans-timpânicos).Sóumadascriançasfoisubmetidaisoladamenteamiringotomiacom colocação de tubos trans-timpânicos.No exame físico otorrinolaringológico, apenas 16 criançasapresentavam otoscopia normal; das restantes, 21,6% tinhamestenose do canal auditivo externo, 41,5% impactação decerúmene74,5%otitemédiacomefusãocrónica;em2criançasdiagnosticou-se otite média crónica simples e em 3 episódio deotite média aguda. 53,7% do grupo estudado evidenciavarinorreia, 71,6% um palato ogivado e 68,8% hipertrofia dasamígdalas.Nenhum destes pais tinha sido informado do aumento dafrequência de presbiacusia precoce e da necessidade do seurastreio específico após a puberdade.DISCUSSÃOApesar da utilização generalizada das técnicas dediagnóstico pré-natal para o rastreio das aneuploidias(21-23). Dada a frequência de hipoacusia sensorioneuralcongénita, que pode variar entre 10% e 50% (26,27), éactualmente consensual a necessidade de rastreio auditivo detodos os recém-nascidos com trissomia 21 ou, caso isso nãoseja possível, a realização de pesquisa do limiar auditivo cercados seis meses de idade (21-23). A função auditiva deverá sernovamente avaliada, por audiometria e impedancimetria pelomenos em idade pré-escolar. As recomendações contrastamfortemente com a prática clínica evidenciada neste grupo dedoentes, em que somente 29,3% das crianças tinham sidosubmetidas a estudo audiológico pelo menos uma vez. 35,8%dos casos estava a ser avaliados pela primeira vez porotorrinolaringológico, e apenas 14,1% das crianças tinham sidoexaminadas nos primeiros 12 meses de vida, das quais 7,5%nos primeiros 6. No entanto, a existência de 30 crianças, emidadespré-escolareescolar,semavaliaçãootorrinolaringológicaprévia, impõe que se tomem medidas para alertar todos osprofissionais de saúde e de intervenção terapêutica quedirectamente lidam com crianças com trissomia 21, para aimportância do exame otorrinolaringológico. A existência dehipoacusia, mesmo num grau ligeiro a moderado, afecta acapacidade cognitiva e de aquisição da linguagem, agravandoa dificuldade de expressão verbal própria da trissomia 21(7,9,23). Corrigir ou minimizar os problemas de audição emcrianças com capacidade cognitiva diminuída é dar-lhes amelhoroportunidadedeatingiroseupotencialintelectualpleno.Na maioria dos casos, estas crianças apresentam patologiadas vias aéreas superiores e otológica, estando predispostas asequelasmuitomaisdiversificadasegravesdoqueapopulaçãogeral. A patologia otorrinolaringológico é frequentemente factorde morbilidade acrescida das malformações coexistentes (11).As principais queixas referidas são a obstrução nasal crónicacom respiração de predomínio bucal e a rinorreia crónica,consequência das alterações da imunidade, da hipotonia e dasmalformações crânio-faciais (sobretudo a hipoplasia do andarmédio da face, com palato muito ogivado e diminuição docalibre da faringe e das fossas nasais) (5,6) que, no seuconjunto, predispõem à acumulação de secreções com edemadamucosaeàinfecção.Nascriançasestudadasnestetrabalhoos principais sintomas foram os de obstrução das vias aéreas
  4. 4. ARQUIVOS DE MEDICINA Vol. 18, Nº ?4superiores e a existência de rinossinusites de repetição, o queestá de acordo com a literatura (8,14,15,17,18,23,28,29). É dereferir, no entanto, que a maioria dos pais desconhecia asmanifestações da apneia do sono, tendo por isso uma grandedificuldade em a reconhecer. Por essa razão, os profissionaisde saúde deverão inquirir especificamente sobre a existênciade manifestações clínicas de apeneia do sono, cuja evoluçãodespercebida pode ter repercussões graves para odesenvolvimento global e cognitivo destas crianças.Asanomaliasdanasofaringe,emconjuntocomasalteraçõesanatómicas e funcionais das trompas de Eustáquio predispõemao aparecimento de otites médias agudas de repetição e daotite média com efusão crónica (9,10). Curiosamente, no nossogrupo só uma pequena percentagem de crianças (11%) referiaotites de repetição. 74,5% apresentavam otite média comefusão crónica, embora a grande maioria dos pais não notasseexistência de hipoacusia associada que justificasse uma ida aomédico otorrinolaringológico. A otite média com efusão crónicaé a principal causa de hipoacusia de transmissão nas criançascom trissomia 21, interferindo com a aquisição da linguagem,que é uma das dificuldades mais acentuadas destas crianças(6-9,11,30). Como não apresenta, habitualmente, qualqueroutro sintoma, o diagnóstico de otite média com efusão crónicacarece de elevado índice de suspeita clínica.Os sintomas obstrutivos das vias aéreas superiores e a otitemédiacomefusãocrónicanecessitamdetratamentoagressivo,com necessidade de recurso a cirurgia na maioria dos casos(6,9).Otratamentocirúrgicoparecemaiseficazemidadesmaisprecoces, nomeadamente para a recuperação da hipoacusia(9,11). No presente estudo só vinte e sete indivíduos (25,4%)tinham sido submetidos a um tratamento cirúrgico e destes só18 sido submetidos a miringotomia (com ou sem colocação detubos trans-timpânicos) no mesmo ou em diferente tempocirúrgico. Esta observação pode traduzir a limitação que os paistêm em avaliar a hipoacusia e sintomas obstrutivos gravescomoaapneiadosonoeadificuldadedediagnósticoespecíficadestegrupodedoentesquemuitasvezesapresentamestenosedo canal auditivo e impactação de cerúmen, que impedem aavaliação do ouvido médio.Após tratamento da hipoacusia de transmissão éfundamental realizar novo estudo audiológico, de forma arastrear eventuais hipoacusias sensorioneurais ou mistaspermanentes que possam existir (6).A esperança de vida dos indivíduos com trissomia 21 temvindo a aproximar-se da da população geral embora comprevalênciarelativamaiselevadanaidadeadultadeumconjuntosignificativo de problemas de saúde, incluindo os do forootorrinolaringológico (8,11,31-36). Neste contexto o maisrelevante é a existência de presbiacusia precoce, com início nasegunda década de vida, ou seja, 30 a 40 anos mais cedo doque a população geral (37). No nosso estudo, apenas umacriança de 14 anos apresentava sinais de presbiacusia comperda bilateral de 15 dB nas frequências mais agudas (4000 a8000Hz).Estesdadosprovavelmentereflectemomenornúmerode crianças na segunda década de vida incluídas neste estudo(18,9%) e, sobretudo, o reduzido número de avaliaçõesaudiológicas.Nenhuma das crianças observadas apresentava sintomase/ou lesões de instabilidade atlanto-axial.Combasenapesquisabibliográficareferidaenosresultadosdeste estudo, julgamos útil propor aos doentes com trissomia21umrastreioaudiológiconeonatalcomotoemissõesacústicas,de forma a detectar a existência de hipoacusia congénita. Se orastreio evidenciar hipoacusia, deverá ser repetido paraconfirmação do resultado cerca dos 6 meses de idade, comrealização de pesquisa do limiar auditivo com pesquisa doslimiares auditivos. As crianças com diagnóstico de hipoacusiadeverão então ser orientadas para amplificação auditiva emedidas de estimulação específica. Se a audição for normal acriança deverá ser orientada para consulta deotorrinolaringológico entre os 9 e os 12 meses, para avaliaçãodo ouvido médio (existência de otite média com efusão crónica)e efectuar profilaxia/tratamento das infecções de repetição doforo otorrinolaringológico. Posteriormente, em crianças semqualquer evidência de patologia otorrinolaringológico, deverárealizar-se nova avaliação audiológica pelo menos em idadepré-escolar. Depois da a puberdade o rastreio de presbiacusiaprecoce deverá ser feito pelo menos bienalmente. Durante todoeste período é fundamental vigiar o ouvido médio, sobretudopararastreiodeotitemédiacomefusãocrónica,cujotratamentoagressivo permite prevenir défices auditivos (hipoacusia detransmissão ou mista) e outras complicações (atelectasia damembrana timpânica, otite média crónica simples oucolesteatomatosa). É também importante, especialmente noscasos de existência de estenose do canal auditivo externo,efectuar a limpeza do cerúmen empactado que é uma causaadicional de hipoacusia de transmissão. Assim, torna-seimportante a vigilância clínica anual destas crianças.A maior frequência de complicações patológicas do forootorrinolaringológico, congénitas, infantis e da idade adulta, emdoentes com trissomia 21, deverá ser considerado pelasinstituições de saúde, e outras de apoio e de promoção dequalidade de vida, e no aconselhamento genético às famíliascom descendência com trissomia 21 ou em risco de a ter.AgradecimentosGostaríamos de agradecer ao Sr. Dr. João Paulo Oliveira pelavaliosa revisão critica efectuada ao manuscrito.REFERÊNCIAS1-FrynsJP.Chromosome21,Trisomy21.In:BirthDefectEncyclopedia.Mary Louise Buyse, Editor in Chief, Blackwell Scientific Publication,Inc. 1990.p.391-3.2 – McKusick VA. Trisomy 21 (190685) (Down syndrome). In: Mende-lian Inheritance in Man. A catalog of human genes and geneticdisorders.Twelfthedit.TheJohnHopkinsUniversityPress,Baltimorand London. 1998.p.1822-4.3 – Mastroiacovo P, Bertollini R, Corchia C. Survival of children withDown Syndrome in Italy. 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