Teste do risco fetal

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Teste do risco fetal

  1. 1. Informe MédicoTESTE DO RISCO FETALDiagnóstico Precoce das Trissomias dos Cromossomos21 - Síndrome de Down18 - Síndrome de Edwards13 - Síndrome de Patau e dos Defeitos de Tubo NeuralResponsável Técnico: Dr. Eurico Camargo Neto
  2. 2. 2CertificaçõesCategoria Platina da Sociedade Brasileira de Análises Clínicas (SBAC)Programa de Controle de Qualidade do Centers for Disease Control and Prevention (CDC, Atlanta, Estados Unidos)Anormalidades cromossômicas afetam 1 em cada 200 recém-nascidos. Em testes dediagnóstico, um resultado positivo quase sempre significa que o paciente tem a doença ou umacondição clínica indicada pelo teste. Em testes de triagem, o objetivo é estimar o risco de opaciente ter a doença ou vir a manifestar os sinais da mesma. Testes diagnósticos tendem a sermais caros e requerem procedimentos mais elaborados. Testem de triagem podem ser feitos emlarga escala, com procedimentos simples, seguros, rápidos e de baixo custo.As anomalias cromossômicas e os defeitos de tubo neural podem ser doenças multifatoriais,associadas à cerca de 5.000 traços gênicos. Malformações congênitas ocorrem em 3-4% dosrecém-nascidos, e na Escandinávia e Japão estima-se que a 2ª causa de mortalidade em neonatostem origem genética. O Lab Nobel utiliza um complexo software para a determinação do cálculo doRisco Fetal para as trissomias dos cromossomos 21, 18 e do 13 e defeitos do tubo neural (DTN),em soro materno.A utilização de marcadores bioquímicos, em conjunto com o ultra-som, permite a obtençãode um cálculo estatístico do Risco Fetal para aberrações cromossômicas, e tem sido amplamentediscutido e aceito como um teste válido para a identificação das Síndromes de Down, de Edward ede Patau e dos DTN, entre o início da 10ª e 13ª semana mais 6 dias de gestação.Nos anos 80, a combinação de testes duplo (AFP e hCG) e triplo (AFP-alfafetoproteína,hCG e estriol livre) deram início à utilização destes parâmetros como marcadores de anormalidadescromossômicas, através do cálculo do Risco Fetal, no segundo trimestre de gestação.A introdução da PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) trouxe novos horizontesao Teste do Risco Fetal. A PAPP-A é produzida durante a gravidez e seus níveis aumentam nafase final da gestação. Vários estudos demonstram que a redução da PAPP-A no 1º trimestre estáassociada a anomalias cromossômicas no feto. Até então, a detecção prénatal da maioria dessasdoenças exigia a coleta de líquido amniótico ou de vilosidades coriônicas.Com a introdução de técnicas de ultra-som e de novos marcadores bioquímicos (PAPP-A e_-hCG livre), a combinação destes parâmetros, aumentou a precisão de acerto do Teste do RiscoFetal de 65% no segundo trimestre de gestação para 85% no primeiro trimestre, com um falso-positivo de 5%.A dosagem da PAPP-A no soro de gestantes, entre a 10ª e a 13ª semana mais seis diasde gestação, associada à dosagem do _-hCG livre, do risco relativo à idade materna e àtranslucência nucal elevaram a taxa de detecção da Síndrome de Down a 85%, se comparada aoTeste do Risco Fetal realizado no segundo trimestre, com um falso-positivo de 5%, na detecção daSíndrome de Down.O Teste do Risco Fetal do Lab Nobel também pode ser realizado no segundo trimestre,entre a 14ª e a 18ª semana de gestação, utilizando como marcadores bioquímicos a AFP, o hCGtotal e o estriol livre.A associação dos testes de triagem pré-natal, expressos em MoM (múltiplos da mediana), oaumento do número de testes específicos e o conhecimento de suas correlações aumentaram aconfiabilidade do Teste do Risco Fetal.O Teste do Risco Fetal oferecido pelo Lab Nobel à classe médica e às gestantes, é umprocedimento simples, sem risco para o feto, aplicável em larga escala e é indicado a todas asgestantes, independente da idade e de história familiar.
  3. 3. 3CertificaçõesCategoria Platina da Sociedade Brasileira de Análises Clínicas (SBAC)Programa de Controle de Qualidade do Centers for Disease Control and Prevention (CDC, Atlanta, Estados Unidos)A triagem para cromossomopatias só é válida mediante a utilização de vários marcadores,simultaneamente. O risco de a gestante ter um feto malformado pode ser estimado mediante acombinação da sua idade, peso, altura, idade gestacional, gravidez gemelar, tabagismo,translucência nucal, etnia e dos marcadores bioquímicos.INDICAÇÃO DO TESTE DO RISCO FETALO Teste do Risco Fetal é indicado a todas as gestantes, independente da idade e dahistória familiar.A idade materna, isoladamente, é um mau critério para a avaliação do risco para T21, eestima-se que apenas 1 feto com T21 é identificado em cada 250 amniocenteses. Mais de 70% dasT21 ocorrem em gestantes com menos de 35 anos, que representam 85% a 90% das gestações.Correlação do risco para T21 com base, somente, na idade materna:Idade Materna Risco para T21Aos 20 anos 1/1500Aos 24 anos 1/960Aos 30 anos 1/680Aos 35 anos 1/380Aos 40 anos 1/100Aos 44 anos 1/40Características da Trissomia do Cromossomo 21 (Síndrome de Down)Causa cromossômica mais freqüente de retardo mentalRedução da expectativa de vidaMalformações generalizadasIncidência na população 1/600 a 1/1.000Características da Trissomia do Cromossomo 18 (Síndrome de Edwards)Retardo mental muito severoAtraso do crescimentoMalformações generalizadasIncidência na população: 1/3.000Características da Trissomia do Cromossomo 13 (Síndrome de Patau)Cerca de metade morre no 1o mês de vidaSeveras anormalidades no SNCSevero retardo de crescimento intrauterinoFissura labial e do palatoIncidência na população: 1/5.000
  4. 4. 4CertificaçõesCategoria Platina da Sociedade Brasileira de Análises Clínicas (SBAC)Programa de Controle de Qualidade do Centers for Disease Control and Prevention (CDC, Atlanta, Estados Unidos)Malformações do tubo neuralEspinha bífidaAnencefaliaNefrose congênitaMalformação fetalMorte intra-uterinaSofrimento fetalEspinha bífida e anencefalia são as duas causas mais comuns de DTN, e ocorrem em 1 emcada 1.000 gestações nos Estados Unidos. Estima-se que ocorram 300.000 casos por ano nomundo.VANTAGENS DO TESTE DO RISCO FETAL NO 1°TRIMESTREPrecocidade do diagnóstico (psicologicamente mais aceitável para a paciente)Redução da perda fetal por um procedimento invasivo (0,5 % de risco de indução deaborto)Aplicável em larga escala (equipamento automatizado de quimioluminescência)Método não invasivo (sangue materno)Cariótipo somente para a confirmação dos testes com risco elevadoAltas taxas de detecção quando a triagem bioquímica é associada à TNRedução do número de amniocentesesTaxa de detecção para T21: 85 %- Falso positivo: 5 %PAPP-A e ß-hCG livre no 1°trimestre em anomalias c romossômicas
  5. 5. 5CertificaçõesCategoria Platina da Sociedade Brasileira de Análises Clínicas (SBAC)Programa de Controle de Qualidade do Centers for Disease Control and Prevention (CDC, Atlanta, Estados Unidos)Alguns Fatores de Correção Para o 1º TrimestreTestes do Risco Fetal
  6. 6. 6CertificaçõesCategoria Platina da Sociedade Brasileira de Análises Clínicas (SBAC)Programa de Controle de Qualidade do Centers for Disease Control and Prevention (CDC, Atlanta, Estados Unidos)Evolução da Triagem Pré-natal
  7. 7. 7CertificaçõesCategoria Platina da Sociedade Brasileira de Análises Clínicas (SBAC)Programa de Controle de Qualidade do Centers for Disease Control and Prevention (CDC, Atlanta, Estados Unidos)Taxas de DetecçãoO Teste do Risco Fetal é um teste de triagem. Os resultados obtidos indicam aprobabilidade de uma anomalia na gestação. Um resultado com risco aumentado requerconfirmação diagnóstica por outros métodos (cariótipo em líquido amniótico ou em vilosidadecoriônica). Um teste com Risco Fetal baixo tem 5% de probabilidade de falso-negativo.Software Risco FetalCaracterísticas do para cálculo doO Teste do Risco Fetal requer um software adequado para interpretação e cálculo do risco.O Lab Nobel utiliza um software com resultados já publicados e um algoritmo validado emparâmetros estatísticos disponíveis na literatura científica.O software permite ajustar os marcadores bioquímicos com o peso e a idade materna, aidade gestacional e demais parâmetros citados acima. O software permite monitorar os ensaiosbioquímicos e identificar possíveis desvios da mediana (mediana esperada, em média, MoM = 1,0)possibilitando a interpretação e ajustes, se necessários.O controle da qualidade interna utiliza controles baixos, médios e altos de valoresconhecidos de cada um dos marcadores séricos, a fim de assegurar-se que os resultados obtidosnão ultrapassem os limites de segurança e detectar eventuais desvios nos resultados, em qualquerfaixa.
  8. 8. 8CertificaçõesCategoria Platina da Sociedade Brasileira de Análises Clínicas (SBAC)Programa de Controle de Qualidade do Centers for Disease Control and Prevention (CDC, Atlanta, Estados Unidos)HISTÓRICO DA TRIAGEM PARA A SÍNDROME DE DOWN (T21)1866: Langdon Down descreve as características fenotípicas da SD.1909: Shuttleworth: (n=350);- 50% dos casos de SD são de nascimentos ocorridos no climatério;- gêmeos dizigóticos são afetados desigualmente ;- gêmeos monozigóticos são afetados igualmente;- associação à idade materna, fator hereditário.1924: Crookshank: coleta subcutânea de fluido atrás do pescoço.1933: Publicação da associação entre a idade materna e o risco para T21.1959: Identificação de um cromossomo 21 extra.1960: Descrição das Síndromes de Edwards e de Patau.1968: Diagnóstico de T21 através de cariótipo de cultura de fluido amniótico, em mulheres commais de 35 anos.1970: Triagem da T21 baseada na idade materna:- amniocentese e cariótipo oferecido a mulheres acima de 40 anos;- finaI dos anos 70: introdução do Múltiplo da Mediana (MoM);- amniocentese oferecida a mulheres com 35 anos ou mais (5% das gestantes).1980: Triagem baseada na idade materna e na concentração de vários substâncias produzidas pelaplacenta (AFP, hCG total, estriol livre, inibina-A, ß-hCG livre).1990: Combinação da idade materna e translucência nucal.1991: Associação de baixos níveis de PAPP-A e níveis aumentados de ß-hCG livre com T21.Recentes descobertas: idade materna + TN + marcadores bioquímicos no 1° ou 2° trimestre degestação.
  9. 9. 9CertificaçõesCategoria Platina da Sociedade Brasileira de Análises Clínicas (SBAC)Programa de Controle de Qualidade do Centers for Disease Control and Prevention (CDC, Atlanta, Estados Unidos)COMO SOLICITAR O TESTE DO RISCO FETALPacientes entre 10 e 18 semanas de gestação:Teste do Risco Fetal ou Rastreamento Pré-natal.Central de Atendimento(51) 3023.1933www.labnobel.com.br

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