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Cariótipohumano normal
 inicialmente coloca-se o númerototal de cromossomos do indivíduo; separa-se por vírgula; segue o sexo do indivíduo ati...
Síndrome de DownSíndrome de PatauSíndrome de KlinefelterCondição triplo XCondição duplo YSíndrome de TurnerSíndrome...
Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY +21) ou (47, XX + 21)
Down
 Descrita em1866 porLangdon Down(médico inglês)
 Freqüência 1 a 2indivíduos em cada1000nascimentos(aumentando com aidade da mãe: 1/350 (35anos).
CARACTERÍSTICAS:
Trissomia do 18: fórmula genética (47, XY +18) ou (47, XX + 18)
Trissomia do 18 = Síndrome deEdwards Freqüência: 1 em cada 3500nascimentos (aumentando com aidade materna). 95% dos feto...
 Indicador maior e flexionado sobre dedomédio e dedo mínimo flexionado sobre oanular. Genitais externos anormais. Anoma...
Trissomia do 13: fórmula genética (47, XY + 13)ou (47, XY + 13)
Trissomia do 13 = Síndrome dePatau Freqüência: 1 em cada 4000nascimentos, aumentando com aidade materna. 45% morrem ante...
 Retardo mental e motor. Microcefalia. Anoftalmia (sem olhos) ou microftalmia(olhos pouco desenvol.) Nariz achatado. ...
Trissomia do par sexual: fórmulagenética (47, XXY)
 Freqüência: 1 em cada 850 recém-nascidos do sexo masculino(aumenta com a idade materna).
CARACTERÍSTICAS
TRISSOMIA DO PAR SEXUAL: (47, XYY)
 Freqüência: 1 em cada 800nascimentos masculinos.CARACTERÍSTICAS• Retardo mental moderado.• Comportamento agressivo.• Ano...
Condição Triplo XTRISSOMIA DO X: (47, XXX)
 Freqüência: 1 em cada 1000 recém-nascidos femininos. Retardo mental leve (65% dos casos) Dificuldades verbais e na mem...
MONOSSOMIA DO X:(45,X)
CARACTERÍSTICAS
Outras alterações numéricas:: Aumento do número total decromossomos do indivíduo. Formam-se trios (ou mais) decromossomo...
Síndrome genéticas   trissomia 18
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Síndrome genéticas trissomia 18

  1. 1. A maioria das síndromesgenéticas são causadas por:Alterações no número de cromossomosencontrados em cada célula ( geralmenteé aumento ou diminuição de1 cromossomo de cada par).
  2. 2. Possuímos 23 pares decromossomos em cada célula.As aneuploidias podem atingirqualquer um desses 23 pares.Dependendo do par envolvido,teremos o desenvolvimento de umacerta doença.Quanto maior o cromossomoatingido, maiores serão as alterações.
  3. 3. Causas das aneuploidias:Vírus, raio x, substâncias químicas (drogascomo LSD, maconha, nicotina, cafeína,ciclamatos ...), idade materna, calor,radiações, predisposição genética a não-separação dos cromossomos na divisãocelular meiótica.
  4. 4. Cariótipohumano normal
  5. 5.  inicialmente coloca-se o númerototal de cromossomos do indivíduo; separa-se por vírgula; segue o sexo do indivíduo atingido; mais o par cromossômico em queocorre a alteração.Ex: 47, XX + 21 (lê-se: indivíduo dosexo feminino com Síndrome de Down,com 47 cromossomos, devido à trissomiado 21.
  6. 6. Síndrome de DownSíndrome de PatauSíndrome de KlinefelterCondição triplo XCondição duplo YSíndrome de TurnerSíndrome de Edwards
  7. 7. Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY +21) ou (47, XX + 21)
  8. 8. Down
  9. 9.  Descrita em1866 porLangdon Down(médico inglês)
  10. 10.  Freqüência 1 a 2indivíduos em cada1000nascimentos(aumentando com aidade da mãe: 1/350 (35anos).
  11. 11. CARACTERÍSTICAS:
  12. 12. Trissomia do 18: fórmula genética (47, XY +18) ou (47, XX + 18)
  13. 13. Trissomia do 18 = Síndrome deEdwards Freqüência: 1 em cada 3500nascimentos (aumentando com aidade materna). 95% dos fetos são abortadosespontaneamente.
  14. 14.  Indicador maior e flexionado sobre dedomédio e dedo mínimo flexionado sobre oanular. Genitais externos anormais. Anomalias renais. Mãos fortemente fechadas. Pés em cadeira de balanço. Orelhas dismórficas e de baixaimplantação. Retardo mental e de crescimento.Características:
  15. 15. Trissomia do 13: fórmula genética (47, XY + 13)ou (47, XY + 13)
  16. 16. Trissomia do 13 = Síndrome dePatau Freqüência: 1 em cada 4000nascimentos, aumentando com aidade materna. 45% morrem antes do primeiro mêsde vida. 90% morrem antes dos seis meses. Mais 5% morrem antes dos 3 anos
  17. 17.  Retardo mental e motor. Microcefalia. Anoftalmia (sem olhos) ou microftalmia(olhos pouco desenvol.) Nariz achatado. Lábio e/ou palato fendido. Orelhas dismórficas e de baixaimplantação Surdez. Mãos e pés com polidactilia.- Síndrome de Patau - características:
  18. 18. Trissomia do par sexual: fórmulagenética (47, XXY)
  19. 19.  Freqüência: 1 em cada 850 recém-nascidos do sexo masculino(aumenta com a idade materna).
  20. 20. CARACTERÍSTICAS
  21. 21. TRISSOMIA DO PAR SEXUAL: (47, XYY)
  22. 22.  Freqüência: 1 em cada 800nascimentos masculinos.CARACTERÍSTICAS• Retardo mental moderado.• Comportamento agressivo.• Anormalidades eletroencefálicas .• Orelhas anormais.• Subfertilidade.• Dedos longos.
  23. 23. Condição Triplo XTRISSOMIA DO X: (47, XXX)
  24. 24.  Freqüência: 1 em cada 1000 recém-nascidos femininos. Retardo mental leve (65% dos casos) Dificuldades verbais e na memória acurto prazo. Falta de coordenação motora leve. Desatenção. Esterilidade em alguns casos.CARACTERÍSTICAS
  25. 25. MONOSSOMIA DO X:(45,X)
  26. 26. CARACTERÍSTICAS
  27. 27. Outras alterações numéricas:: Aumento do número total decromossomos do indivíduo. Formam-se trios (ou mais) decromossomos homólogos. Por ex: 2n=69 ou mais como 3n, 4n ...(são letais durante o desenvolvimentofetal ou morte neonatal).

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