Rastreio pré- natal

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Rastreio pré- natal

  1. 1. RASTREIO PRÉ-NATALDE DEFEITOS ABERTOS DO TUBO NEURALE SÍNDROME DE DOWN
  2. 2. O QUE É A SÍNDROME DE DOWN?A Síndrome de Down (vulgarmente conhecida como mongolismo ou mongoloidismo) é uma doençacausada pela presença de um cromossoma 21 a mais (trissomia 21) nas células do bebé. Naausência de qualquer tipo de rastreio, cerca de 1 em cada 700 bebés nascem com Síndrome deDown. O nascimento de um bebé afectado pode ocorrer em qualquer idade, embora o risco aumentecom a idade materna. Uma vez que não se trata habitualmente de uma doença herdada, um bebépode nascer com esta síndrome mesmo quando não há quaisquer anomalias na família. A Síndromede Down é a causa mais comum de atraso mental grave, não sendo possível prever com segurançaa gravidade deste atraso antes do bebé nascer. Está ainda frequentemente associada a problemasfísicos, como defeitos congénitos do coração, problemas de visão ou audição, etc. Aproximadamente9 em cada 10 bebés com Síndrome de Down sobrevivem para além do primeiro ano de vida emetade destes chegarão aos 60 anos de idade.O QUE SÃO DEFEITOS ABERTOS DO TUBO NEURAL?Existem dois tipos principais de defeitos do tubo neural (DTN): espinha bífida e anencefalia.Os bebés com espinha bífida têm uma abertura anormal nos ossos da coluna vertebral, que podedanificar os nervos que controlam a parte inferior do corpo, causando fraqueza ou paralisia daspernas, mau funcionamento da bexiga (por vezes incontinência) ou dos intestinos. Por vezes, estesbebés têm também hidrocefalia (acumulação de líquido no cérebro) que, embora possa ser tratadacirurgicamente, poderá levar a atraso mental.Aproximadamente 1 em cada 5 bebés com espinha bífida apresentam a abertura anormal dos ossosdas vértebras recoberta por pele ou tecido espesso. Esta situação, designada por espinha bífida fechada,é geralmente menos grave que a espinha bífida aberta e não é detectável pelos testes de rastreio.Nos bebés com anencefalia verifica-se a ausência de uma grande parte dos ossos do crânio e umaformação muito deficiente do cérebro, que leva sempre à sua morte antes ou pouco tempo apóso nascimento.O texto seguinte foi elaborado por GDPN – Genética Médica eDiagnóstico Pré-Natal, Prof. Doutor Sérgio Castedo, Lda. e éaqui reproduzido com a autorização dos seus autores. Osrastreios pré-natais efectuados no LabMED contam com acolaboração do GDPN.Este folheto informativo responde a algumas das perguntas queas grávidas mais frequentemente nos fazem sobre os testes derastreio pré-natal. Esperamos que o considere útil e esclarecedor.Antes de decidir se quer ou não fazer um destes testes, sugerimosque discuta o assunto com o seu médico assistente. Se pretendermais informações sobre testes de rastreio, poderá semprecontactar o GDPN (tels: 226093273, 225430882) ou o LabMED(tel: 808211112).
  3. 3. O QUE É A SÍNDROME DE EDWARDS?Trata-se de uma doença rara e geralmente incompatível com a vida, causada pela presença de umcromossoma 18 a mais (trissomia 18) nas células do bebé. Na ausência de testes de rastreio, emcada 7000 nascimentos, um será de um bebé com trissomia 18.O QUE É UM TESTE DE RASTREIO PRÉ-NATAL?Um teste de rastreio pré-natal é um conjunto de análises e/ou dados ecográficos que permitecalcular o risco de ter um bebé afectado com uma determinada anomalia. Um teste de rastreiodivide a população que a ele se submete em dois grupos: o grupo de risco elevado (designado“rastreio positivo”) e o grupo de risco baixo (designado “rastreio negativo”). O conhecimento desserisco pode ajudar a futura mãe a decidir se quer ou não fazer testes de diagnóstico específicospara obtenção de uma resposta “definitiva” sobre a existência ou não desse problema. De facto,só o teste de diagnóstico permitirá a classificação final em “afectados” e “não afectados”.O QUE É UM RISCO?Um risco representa a probabilidade de determinado acontecimento ocorrer. Por exemplo, quandodizemos que o risco de Síndrome de Down numa gravidez é de 1 em 100, queremos dizer que em100 grávidas com esse risco, é de esperar que 1 tenha um bebé com Síndrome de Down e as 99restantes não. Por outras palavras, a probabilidade de o bebé ter Síndrome de Down é de 1% e aprobabilidade de não ter essa doença é de 99%.COMO SE CALCULAM OS RISCOS NUM TESTE DE RASTREIO PRÉ-NATAL?Os riscos de trissomia 21 e trissomia 18 são calculados com base na idade da grávida (quantomaior, maior o risco) e nos valores das análises de sangue efectuadas.Com efeito, verificou-se que os níveis de determinadas proteínas/hormonas (a que chamamosmarcadores) no sangue de grávidas de bebés normais é, em regra, ligeiramente diferente do verificadoem gestações de bebés com as trissomias acima referidas.Os marcadores mais úteis para o rastreio de trissomia 21 e trissomia 18 são os seguintes: ProteínaPlasmática Associada à Gravidez (PAPP-A), Gonadotrofina Coriónica Humana – fracção beta (ß-hCG livre), Alfa-fetoproteína (AFP), estriol não conjugado (uE3) e inibina-A.Nas gestações de bebés com Síndrome de Down, os valores de PAPP-A, AFP e uE3 tendem aser baixos, enquanto a inibina-A e ß-hCG livre são habitualmente elevados.O risco de Síndrome de Edwards pode ser calculado pelos níveis de PAPP-A, AFP, uE3, ß-hCGlivre, todos eles geralmente diminuídos nesta doença.Para além da idade e dos marcadores referidos, poderá também ser usada a medida da translucênciada nuca (TN), isto é, a espessura de um espaço com líquido que se situa na parte posterior dopescoço do bebé (ver figura) e que geralmente se encontra aumentada nos bebés com Síndromede Down ou outras anomalias. Recentemente, foi observado que o tamanho dos ossos do nariz(ON) do bebé (normalmente mais pequeno nos bebés com Síndrome de Down) pode também serusado para o cálculo do risco (ver figura).Os níveis de AFP são também usados para saber se existe um risco aumentado de DTN (anencefalia ouespinha bífida), já que nestas situações este marcador está habitualmente elevado.
  4. 4. TNCCCTNONQUE TESTES DE RASTREIO TENHO DISPONÍVEIS?São vários os testes de rastreio que lhe poderão ser propostos, de acordo com a altura da gravidez emque se encontra, a altura em que se pretendem os resultados, ou, ainda, a preferência do seu médico.Para todos os tipos de rastreio realizados no nosso Centro é necessária a existência de uma ecografiapara saber, com precisão, o tempo de gravidez (ver figura).A percentagem de anomalias (Síndrome de Down, trissomia 18 ou defeitos do tubo neural) detectáveiscom cada um dos rastreios é diferente, podendo ser comparada no Quadro Resumo (no final deste folheto).1. RASTREIO DO 1º TRIMESTREÉ realizado entre as 10 e as 13 semanas (de preferência às 11 semanas). Nesta idade gestacionalhá 3 possibilidades: rastreio baseado exclusivamente nos achados ecográficos (TN e, se possível,ossos do nariz – ver figura) e idade materna; rastreio baseado apenas nos valores dos marcadores(análises ao sangue) e idade materna; ou rastreio usando todos os elementos possíveis (TN e, sepossível, ossos do nariz + marcadores + idade materna), o que constitui um teste mais rigoroso.Caso se incluam neste rastreio os valores dos marcadores, deverá fazer uma colheita de sanguepara medir a concentração de PAPP-A e ß-hCG. Com base na idade materna, nos resultados daecografia e/ou do laboratório será determinado o seu risco. Contudo, o rastreio do 1º trimestre nãose aplica aos defeitos do tubo neural.Figura: CCC - Comprimento Crâneo-Caudal (medida usada para cálculo da idade gestacional)TN - Translucência da Nuca ON - Ossos do NarizFETALMEDICINEFOUNDATION2. RASTREIO DO 2º TRIMESTREPode ser realizado entre as 14 e as 22 semanas (de preferência às 15 semanas). Através dodoseamento de AFP, ß-hCG, uE3 e inibina-A, em conjunto com a idade materna, é determinadoo seu risco.3. RASTREIO INTEGRADOO Rastreio Pré-Natal Integrado tem uma eficácia equivalente ao rastreio do 2º trimestre no que dizrespeito aos defeitos do tubo neural e é o método existente mais sensível e rigoroso para o rastreiopré-natal da Síndrome de Down e da trissomia 18.Em que consiste o rastreio integrado?O rastreio integrado faz-se em 2 fases. A primeira é realizada entre as 10 e as 13 semanas degestação (de preferência às 11) e a segunda entre as 14 e as 22 semanas (de preferência às 15).A primeira fase envolve os seguintes passos:1) Ecografia para determinar com precisão o tempo de gestação e, se possível, para medir a TN e ON;2) Colheita de sangue para medir a concentração de PAPP-A;3) Marcação da data para a segunda colheita de sangue.A segunda fase envolve a colheita de sangue para medir os níveis de AFP, ß-hCG livre, uE3 e inibina-A.
  5. 5. Porque é necessário esperar pela segunda fase para ter o resultado do rastreio?Porque a utilização das informações colhidas nas duas fases permite um rastreio mais rigoroso eseguro do que seria possível apenas com os dados da primeira fase. Ou seja, desta forma é possíveldistinguir melhor as gestações afectadas das não afectadas, reduzindo o risco de falhar a identificaçãode um caso de Síndrome de Down e diminuindo também o número de amniocenteses realizadas.Se não comparecer para a 2ª colheita de sangue, não será possível realizar o Rastreio Integrado.Neste caso, o risco de Síndrome de Down será baseado apenas nos dados obtidos por ocasiãoda primeira colheita e não será possível o rastreio dos defeitos do tubo neural.Se souber antecipadamente que não poderá comparecer à segunda colheita, deverá avisar o seumédico, bem como este Centro.O que acontece se a ecografia mostrar que já é demasiado tarde para a primeira colheita?Se tiver 14 ou mais semanas de gestação, não é possível realizar o Rastreio Integrado, já que paraeste teste a primeira colheita deverá ocorrer antes das 14 semanas.Neste caso, poderá fazer o Rastreio do 2º trimestre, devendo a colheita ser efectuada às 15 semanasde gestação, ou logo que possível após esta data.O QUE SIGNIFICA UM RASTREIO POSITIVO PARA SÍNDROME DE DOWN?Um rastreio positivo quer dizer que a grávida se encontra num grupo de risco mais elevado de terum bebé com Síndrome de Down. Se o risco de Síndrome de Down for igual ou superior a 1 em300 ou 1 em 400 (dependendo do teste efectuado), tal será considerado um rastreio positivo poreste Centro.A maioria das grávidas com rastreios positivos não têm bebés com Síndrome de Down. Por exemplo,de 30 grávidas com rastreios positivos, se o risco de Síndrome de Down for de 1 em 30, apenasuma terá uma gravidez com Síndrome de Down.Se for esse o resultado do rastreio no seu caso, ser-lhe-á proposta uma amniocentese (teste dediagnóstico) que permitirá saber com segurança se o feto é afectado ou não.O QUE SIGNIFICA UM RASTREIO POSITIVO PARA DEFEITOS ABERTOS DO TUBO NEURAL?Um rastreio positivo quer dizer que se encontra num grupo de risco mais elevado de ter um bebécom um defeito aberto do tubo neural (espinha bífida ou anencefalia). Considera-se rastreio positivopara defeitos do tubo neural quando os níveis de alfa-fetoproteína são iguais ou superiores a 2,5vezes os valores normais para a sua idade gestacional.Se for esse o resultado do rastreio no seu caso, ser-lhe-á sugerida a realização de uma ecografiadetalhada, no sentido de observar em pormenor a cabeça e coluna vertebral do bebé.
  6. 6. A MINHA IDADE TEM IMPORTÂNCIA PARA O RASTREIO DE SÍNDROME DE DOWN?Qualquer mulher pode ter um bebé com Síndrome de Down, mas o risco de tal acontecer aumentacom a idade materna e, portanto, a sua idade é um dos factores usados para o cálculo do risco, sejaqual for o rastreio realizado. Assim, se os valores das análises realizadas e a medida da TN foremexactamente iguais em duas grávidas com o mesmo tempo de gestação, o risco de Síndrome de Downserá maior na grávida de idade superior. Pelo mesmo motivo, a probabilidade do resultado de um rastreioser classificado como rastreio positivo é tanto maior quanto maior for a idade da grávida.UMA MULHER COM UM RASTREIO NEGATIVO PODE TER UM BEBÉ COM SÍNDROMEDE DOWN OU COM DEFEITOS ABERTOS DO TUBO NEURAL?Nenhum dos tipos de rastreio atrás referidos permite distinguir completamente as gestações afectadasdas normais. De facto, embora com o Rastreio Integrado (o mais sensível de todos) possamos afirmarque mais de 9 em cada 10 casos de Síndrome de Down são detectados (classificados como rastreiopositivo), tal significa também que aproximadamente 1 em cada 10 gestações não serão identificadas(isto é, serão classificadas como rastreio negativo).No que respeita ao rastreio de defeitos do tubo neural, cerca de 8 em cada 10 casos de espinha bífidae praticamente todos os casos de anencefalia serão detectados.Em conclusão: por muito pequeno que seja o risco, o rastreio não exclui totalmente a possibilidade dobebé ter Síndrome de Down ou um defeito aberto do tubo neural. No entanto, é raro uma mulher terum filho com Síndrome de Down ou com defeitos abertos do tubo neural e muito mais raro se o rastreiofor negativo.O QUE SIGNIFICA UM RASTREIO POSITIVO PARA SÍNDROME DE EDWARDS?Um rastreio positivo quer dizer que se encontra num grupo de risco mais elevado de ter um bebécom Síndrome de Edwards. Neste caso ser-lhe-á proposta uma ecografia detalhada (já que a maioriados casos de Síndrome de Edwards apresenta malformações detectáveis ecograficamente) eeventualmente uma amniocentese.O QUE SIGNIFICA UM RASTREIO NEGATIVO?Considera-se que as grávidas com risco baixo para uma destas anomalias têm um rastreio negativo,não estando indicado nestes casos qualquer teste adicional (para além dos habitualmente realizadosem qualquer gravidez). Se o risco de Síndrome de Down é inferior a 1 em 300 ou 1 em 400(dependendo do teste) e os níveis de AFP são inferiores a 2,5 vezes os valores normais para a suaidade gestacional, o rastreio é considerado negativo.No entanto, embora um rastreio negativo signifique que o seu risco de ter um bebé afectado nãoé elevado, não exclui totalmente essa possibilidade, já que só a amniocentese o poderá fazer.
  7. 7. QUANDO TEREI O RESULTADO DO RASTREIO?Em princípio, os resultados deverão ser conhecidos cerca de 3 dias úteis após a colheita de sanguee enviados por correio para o seu médico e, se pretender, também para si.O resultado será ou rastreio positivo ou rastreio negativo.Em caso de dúvidas quanto ao resultado ou interpretação do rastreio, poderá sempretelefonar para o GDPN (tels: 226093273, 225430882) ou para o LabMED (tel: 808211112).O QUE É A AMNIOCENTESE?A amniocentese é um procedimento simples e muito usado em todo o mundo, que consiste nacolheita de líquido amniótico (líquido que se encontra à volta do bebé) usando uma agulha finaatravés da parede abdominal e do útero, sob controlo de uma ecografia feita simultaneamente. Olíquido amniótico contém células do bebé, as quais permitirão, após algum tempo de cultura, oestudo dos cromossomas. A amniocentese é habitualmente realizada a partir das 15 semanas degestação e, em princípio, não implica qualquer internamento hospitalar.O tempo necessário para obter um resultado depende dos métodos laboratoriais usados. No nossoCentro, o tempo médio é de 7 dias após a recepção da amostra de líquido amniótico, embora taldependa do crescimento celular de cada caso.A AMNIOCENTESE PODERÁ GARANTIR QUE O MEU BEBÉ NÃO TEM QUALQUER PROBLEMA?Nenhum teste pode garantir que o seu bebé não apresenta quaisquer problemas, mas se o resultadoda amniocentese for normal, isso significa que quase seguramente o seu bebé não apresentaSíndrome de Down nem outras anomalias cromossómicas.A AMNIOCENTESE TEM RISCOS PARA MIM OU PARA O MEU BEBÉ?A amniocentese é um procedimento realizado em todo o mundo há muitos anos, sendo de váriascentenas de milhar o número destes exames realizados anualmente.A segurança deste exame foi estudada cuidadosamente e pode dizer-se que apenas cerca de 1 emcada 100 a 200 mulheres sujeitas a amniocentese abortarão em consequência do procedimento.O QUE ACONTECE SE O MEU BEBÉ TIVER SÍNDROME DE DOWN OU UM DEFEITOABERTO DO TUBO NEURAL ?Lembre-se que mesmo que o resultado do Rastreio seja “rastreio positivo”, o mais provável é queo seu bebé não tenha Síndrome de Down ou defeitos abertos do tubo neural.No entanto, caso a amniocentese (ou a ecografia) venha a confirmar que o seu bebé é portadorde alguma das anomalias acima referidas, ser-lhe-á oferecida uma consulta de aconselhamentogenético, onde poderá discutir exaustivamente as implicações destes resultados e as suas opções.
  8. 8. Data da(s) colheita(s) Estudo Ecográfico Taxa de DetecçãoRastreio do1º Trimestre> confirmação dotempo de gravidez> medição da TN(se disponível)10-13* semanas(de preferência às 11s)Estudo Bioquímico> Síndrome de Down:83% (74% se amedida da TN nãofor incluída)> Trissomia 18: 72%> Defeitos do tuboneural: não aplicável> PAPP-A> ß-hCGRastreio do2º Trimestre> confirmação dotempo de gravidez14-22* semanas(de preferência às 15s)> Síndrome de Down:83%> Trissomia 18: 40%> Defeitos do tuboneural: 85% dasespinhas bífidas equase 100% dasanencefalias> AFP> ß-hCG> uE3> Inibina-A1RastreioIntegrado> confirmação dotempo de gravidez> medição da TN(se disponível)1ª Colheita:10-13 semanas(de preferência às 11s)2ª Colheita:14-22* semanas(de preferência às 15s)> Síndrome de Down:94% (90% se amedida da TN nãofor incluída)> Trissomia 18: 77%> Defeitos do tuboneural: 85% dasespinhas bífidas equase 100% dasanencefalias1ª Colheita:> PAPP-A2ª Colheita:> AFP> ß-hCG> uE3> Inibina-A1(1)A maioria dos laboratórios não doseia a inibina-A. No entanto, neste Centro este marcador é SEMPRE doseado,dado que aumenta significativamente a taxa de anomalias detectadas.QUADRO RESUMOFonte:Waldetal,JMedScreen10:56-104,2003(*)O rastreio de DTN não é fidedigno antes das 15 semanas.Os autores agradecem ao Wolfson Instituteof Preventive Medicine, Londres, o acessoaos seus folhetos informativos e apermissão para adaptar parte dos mesmosna elaboração do presente texto.
  9. 9. garra‹2004Av. de França, 434 | 4050-277 PortoTel 22 834 90 50 | www.labmed.ptLinha Utente808 211112

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