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Pre natal tissomia

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Pre natal tissomia

  1. 1. Detecção pré-natal de feto com trissomia do cromossomo 18 por meio de ultra-som 2D e 3D / Araujo Jr E et al.Rev Imagem 2007;29(1):5–8 5Rev Imagem 2007;29(1):5–8Detecção pré-natal de feto com trissomiado cromossomo 18 por meio de ultra-sombidimensional e tridimensional: relatode casoEdward Araujo Júnior1, Hélio Antonio Guimarães Filho2, Cláudio Rodrigues Pires3, SebastiãoMarques Zanforlin Filho3, Luciano Marcondes Machado Nardozza4, Antonio Fernandes Moron5Relato de CasoRecebido para publicação em 24/8/2005. Aceito,após revisão, em 31/3/2006.Trabalho realizado no Setor de Ultra-sonografia Tri-dimensional do Departamento de Obstetrícia daUniversidade Federal de São Paulo-Escola Pau-lista de Medicina (Unifesp-EPM) e no Centro deTreinamento em Ultra-sonografia de São Paulo (Ce-trus), São Paulo, SP.1Médico do Setor de Ultra-sonografia Tridimensio-nal do Departamento de Obstetrícia da Unifesp-EPM, Doutor pelo Departamento de Obstetrícia daUnifesp-EPM.2Pós-graduando (Doutorado) e Mestre pelo Depar-tamento de Obstetrícia da Unifesp-EPM.3Professores e Diretores do Cetrus.4Professor Adjunto do Departamento de Obstetrí-cia da Unifesp-EPM.5Professor Titular do Departamento de Obstetríciada Unifesp-EPM.Correspondência: Dr. Edward Araujo Júnior. RuaRua Carlos Weber, 950, ap. 113 Visage, Alto daLapa. São Paulo, SP, 05303-000. E-mail:araujojred@terra.com.brResumoA trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards, é a segunda anomalia cromossômica maisfreqüente. Apresenta prognóstico extremamente desfavorável, sendo que a maioria dos recém-nascidos sobrevive menos de uma semana. Habitualmente, é acompanhada de diversas anomaliasestruturais denominadas marcadores, que em sua maioria são detectadas pela ultra-sonografiabidimensional O diagnóstico ultra-sonográfico pré-natal das anomalias estruturais com confirma-ção do cariótipo fetal são de grande importância ao permitir adequado aconselhamento ao casal.A ultra-sonografia tridimensional no modo de superfície permite avaliação mais acurada da super-fície fetal, constituindo-se em método complementar à ultra-sonografia bidimensional em fetossuspeitos de anomalias cromossômicas. Apresentamos um caso de feto com trissomia do cromos-somo 18 com provável diagnóstico pelo ultra-som na 13ª semana de gestação e destacamos osprincipais achados à ultra-sonografia convencional e a importância da ultra-sonografia tridimensio-nal no auxílio diagnóstico de algumas anomalias estruturais.Descritores:Diagnóstico pré-natal; Trissomia do cro-mossomo 18; Ultra-som tridimensional.Atrissomia do cromossomo 18, também conhecida como síndrome de Edwards,é a segunda anormalidade cromossômica mais freqüente em recém-nascidos, comincidência de 3 por 10.000 nascidos vivos, com predomínio no sexo feminino[1].O prognóstico de fetos com trissomia do cromossomo 18 é altamente desfavo-rável, uma vez que aproximadamente 90% dessas crianças sucumbem antes do fi-nal do primeiro ano de vida[2,3].O diagnóstico pré-natal por meio da detecção das anomalias estruturais ao ul-tra-som, com a subseqüente realização de cariótipo, é importante para o aconse-lhamento dos pais e para a determinação do prognóstico fetal[4].A maioria dos fetos com trissomia do cromossomo 18 apresenta múltiplas ano-malias estruturais e mais de 90% apresentam malformações cardíacas maiores[3].A maioria dos estudos mostra que 64% a 97% de fetos com trissomia do cro-mossomo 18 apresentam uma ou mais anormalidades à ecografia convencional[5,6].Há apenas dois relatos na literatura do uso do ultra-som tridimensional nodiagnóstico de trissomia do cromossomo 18; em ambos os casos o modo tridimen-sional evidenciou anomalias não-detectadas ao modo bidimensional ou as confir-mou em casos suspeitos[7,8].Descrevemos um caso de trissomia do cromossomo 18 diagnosticado na 13ª se-mana de gestação, enfocando os principais achados à ultra-sonografia bidimensio-
  2. 2. Araujo Jr E et al. / Detecção pré-natal de feto com trissomia do cromossomo 18 por meio de ultra-som 2D e 3DRev Imagem 2007;29(1):5–86nal e mostrando a importância da ultra-sonografia tri-dimensional no auxílio diagnóstico de certas anomalias.RELATO DO CASOMulher de 30 anos de idade, tercigesta, com umparto cesáreo anterior e um aborto espontâneo de seissemanas, foi encaminhada ao serviço para realização deprimeiro exame obstétrico. Apresentava idade gestacio-nal menstrual de 13 semanas, negando antecedentespessoais de malformações fetais, síndromes genéticas ouconsangüinidade.Ao exame obstétrico observou-se presença de fetoúnico com biometria pelo comprimento cabeça-nádegade 69 mm, compatível com a idade gestacional mens-trual, placenta de inserção posterior grau 0 de Grannumcom 15 mm de espessura e líquido amniótico em quan-tidade normal. O feto apresentava as seguintes altera-ções estruturais à ultra-sonografia bidimensional: hi-groma cístico septado, onfalocele, defeito de septo in-terventricular (CIV), crânio em formato de morango eencurtamento do fêmur (Fig. 1). A ultra-sonografia tri-dimensional foi de grande importância ao evidenciaranomalia posicional em dígitos das mãos (clinodactilia)e face plana com hipoplasia nasal (Fig. 2). As anomaliasestruturais foram compatíveis com síndrome cromossô-mica, provavelmente trissomia do cromossomo 18.Em face dos achados ultra-sonográficos, os paisoptaram pela realização de cariótipo fetal, sendo nessaidade gestacional realizada biópsia de vilo corial queconfirmou a suspeita diagnóstica. A paciente retornouao serviço em três semanas, e ao exame ultra-sonográ-fico obstétrico observou-se feto hidrópico com ausênciade batimentos cardíacos. Diante do quadro, a pacientefoi encaminhada para internação para indução de tra-balho de abortamento.DISCUSSÃOA trissomia do cromossomo 18 tem prognósticoextremamente desfavorável, estando associada com gra-ves distúrbios neurológicos, com uma expectativa mé-dia de vida inferior a uma semana[9].A suspeita diagnóstica com confirmação cariotípicaé de grande importância, pois permite um adequadoaconselhamento do casal sobre o prognóstico fetal. Alémdisso, como se acompanha de grave restrição de cresci-mento, a operação cesariana não está indicada por so-Fig. 1 – Achados na ultra-sonografia bidimensional de feto com trissomia do cromossomo 18.(A) Crânio em forma de “morango”; (B) defeito do septo interventricular; (C) higroma císticoseptado; (D) hipoplasia dos fêmures.A B CD
  3. 3. Detecção pré-natal de feto com trissomia do cromossomo 18 por meio de ultra-som 2D e 3D / Araujo Jr E et al.Rev Imagem 2007;29(1):5–8 7frimento fetal, pois não melhora em nada o prognósticodesses fetos[10].A maioria dos fetos com trissomia do cromossomo18 apresenta anormalidades estruturais à ecografia.Bundy e cols.[11]encontraram 75% desses fetos com umaou mais anormalidades ao exame ultra-sonográfico, coma maioria tendo uma ou duas anormalidades. Seounde cols.[12]encontraram 100% de sensibilidade do ultra-som na detecção de fetos com trissomia do cromosso-mo 18, entretanto, este estudo não restringiu apenas aanormalidades estruturais, mas também anormalidadesbiométricas.As anormalidades ultra-sonográficas, em geral, sãoclassificadas em: maior, menor e “outras”. As anomaliasmaiores são definidas como cardíacas (doença cardíacacongênita maior), do sistema nervoso central (cisto deplexo coróide, defeitos abertos de tubo neural, ventri-culomegalia e alteração da forma do crânio – morangoou limão), gastrintestinais (onfalocele, hérnia diafrag-mática e atresia anorretal) e geniturinárias (obstruçãouretrovesical, anormalidades de rins e bexiga e anoma-lias genitais). As anomalias menores são definidas comodas mãos (mãos fechadas ou sobreposição de dedos), dospés (pés tortos e pés em “bota”) e da face (micrognatia,hipotelorismo e fendas labiais e/ou palatinas). As outrasanomalias são definidas como restrição do crescimentointra-uterino, anormalidades de cordão (pseudocisto eartéria única), hidropisia, derrame pleural, higromacístico e anormalidades do volume de líquido amniótico(oligoâmino ou polidrâmnio)[4].Há apenas dois relatos na literatura do uso da ul-tra-sonografia tridimensional no auxílio diagnóstico dasmalformações presentes na trissomia do cromossomo18. Yonehara e cols.[7]descreveram caso de trissomia docromossomo 18 diagnosticado na 21ª semana de gesta-ção, no qual o exame de ultra-som tridimensional de-monstrou claramente higroma cístico, onfalocele, péstortos e pés em “bota”, evidenciados ao modo bidimen-sional, confirmou a suspeita de fenda labial e implanta-ção baixa de orelhas, suspeitadas ao modo bidimensio-nal, e diagnosticou sobreposição de dedos e sinal da“sandália”, não-evidenciados ao modo bidimensional.Kuwata e cols.[8]descreveram caso de trissomia do cro-mossomo 18 na 28ª semana de gestação em feto comrestrição do crescimento intra-uterino e polidrâmnio,em que o ultra-som tridimensional evidenciou clara-mente a micrognatia, confirmada no período pós-natal.Neste trabalho descrevemos um caso de trissomiado cromossomo 18 diagnosticado pelo ultra-som na 13ªsemana de gestação e confirmado por análise cariotípi-ca. Evidenciamos, ao modo bidimensional, as seguintesalterações: higroma cístico, onfalocele, crânio em formade “morango”, defeito de septo interventricular e en-curtamento de fêmur. Bronsteen e cols.[13]descreveramque de 49 fetos com trissomia do cromossomo 18, 27(81%) apresentavam defeitos do septo interventricular.O crânio em forma de “morango” está presente em 45%dos fetos com trissomia do cromossomo 18, sendo ca-racterizado por ossos occipitais aplanados e frontais es-treitos[3]. A ultra-sonografia tridimensional revelou-se degrande importância ao evidenciar a sobreposição dededos da mão e a face plana, não havendo relatos naliteratura do uso do modo tridimensional no diagnós-tico dessa cromossomopatia em idade gestacional tãoprecoce. Segundo Yonehara e cols.[7], a ultra-sonogra-fia tridimensional permite o diagnóstico das anomaliasFig. 2 – Achados na ultra-sonografia tridimensional, modo de superfície, de feto com trissomia do cromossomo 18. (A) Onfalocele; (B) perfilfacial mostrando face plana; (C,D) sobreposição de dedos das mãos (clinodactilia).C DBA
  4. 4. Araujo Jr E et al. / Detecção pré-natal de feto com trissomia do cromossomo 18 por meio de ultra-som 2D e 3DRev Imagem 2007;29(1):5–88de superfície com maior confiança em relação ao modobidimensional, entretanto, apresenta baixa sensibilidadepara estruturas em movimento como o coração.Em conclusão, a ultra-sonografia tridimensionalmostra-se importante método no complemento à ultra-sonografia bidimensional em casos suspeitos de cromos-somopatias. O modo de superfície permite melhor ava-liação da superfície fetal, como face e membros, permi-tindo diagnóstico de anomalias estruturais não-suspei-tadas ao modo bidimensional.REFERÊNCIAS1. Hill L. The sonographic detection of trisomies 13, 18, and 21. ClinObstet Gynecol 1996;39:831–50.2. Sanders RC, Blackmon LR, Hogge WA, Wulfsberg EA. Structuralfetal abnormalities: the total picture. St. Louis, MO: Mosby, 1996.3. Twining P. Chromosomal abnormalities. In: Twining P, McHugoJM, Pilling DW, editors. Textbook of fetal abnormalities. London,England: Churchill Livingstone, 2000;315–44.4. Yeo L, Guzman E, Day-Salvatore D, Walters C, Chavez D, Vintzi-leos AM. Prenatal detection of fetal trisomy 18 through abnor-mal sonographic features. J Ultrasound Med 2003;22:581–90.5. Nyberg DA, Kramer D, Resta RG, et al. Prenatal sonographic find-ings of trisomy 18: review of 47 cases. J Ultrasound Med 1993;2:103–13.6. Shields LE, Carpenter LA, Smith KM, Nghiem HV. Ultrasono-graphic diagnosis of trisomy 18: is it practical in the early secondtrimester? J Ultrasound Med 1998;17:327–31.7. Yonehara T, Hata T, Aoki S. Three-dimensional sonography indiagnosing trisomy 18. AJR Am J Roentgenol 1998;171:1165–6.8. Kuwata T, Matsubara S, Izumi A, et al. Umbilical cord pseudocystin a fetus with trisomy 18. Fetal Diagn Ther 2003;18:8–11.9. Carter PE, Pearn JH, Bell J, Martin N, Anderson NG. Survival intrisomy 18. Life tables for use in genetic counseling and clinicalpaediatrics. Clin Genet 1985;27:59–61.10. Schneider AS, Mennuti MT, Zackai EH. High cesarean section intrisomy 18 births: a potential indication for late prenatal diag-nosis. Am J Obstet Gynecol 1981;140:367–70.11. Bundy AL, Saltzman DH, Pober B, Fine C, Emerson D, DoubiletPM. Antenatal sonographic findings in trisomy 18. J UltrasoundMed 1986;5:361–4.12. Seound MA, Alley DC, Smith DL, Levy DL. Prenatal sonographicfindings in trisomy 13, 18, 21 and 22: a review of 46 cases. JReprod Med 1994;39:781–7.13. Bronsteen R, Lee W, Vettraino IM, Huang R, Comstock CH.Second-trimester sonography and trisomy 18. J Ultrasound Med2004;23:233–40.Abstract. Prenatal detection of fetal trisomy 18 by two-dimensional andthree-dimensional ultrasound: a case report.Trisomy 18, Edwards’s syndrome, is the second most frequentchromosomal anomaly. Prognosis is dismal and most infants diewithin one week of birth. Several structural anomalies are usuallypresent on two-dimensional ultrasound. Antenatal diagnosis ofstructural anomalies is suspected through ultrasound and con-firmed with fetal karyotype, this is important for it allows adequateparental counseling. Three-dimensional ultrasound, through itssurface mode, allows better visualization of fetal surfaces and maycomplement two-dimensional views in fetuses with chromosomalanomalies. We present a case of trisomy 18 diagnosed in the 13thweek of gestation through ultrasound. The main findings on two-dimensional ultrasound are emphasized, as well as the role ofthree-dimensional ultrasound in the evaluation of some structuralanomalies.Keywords: Prenatal diagnosis; Trisomy 18; Three-dimensional ultra-sound.

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