1CROMOSSOMOS HUMANOSCROMOSSOMOS HUMANOSAutossomos: 22 paresCromossomos Sexuais: 1 par( pares 1 a 2 2 )23 pares( par XY )46...
2• Defeitos congênitos, perdas fetais,Defeitos congênitos, perdas fetais, infertilidadeinfertilidade•• Estimativa ao nasci...
3NOMENCLATURANOMENCLATURAALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICASALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICASMOSAICOMOSAICO (barra entre a...
4Aberração dos Autossomos X SexuaisAberração dos Autossomos X SexuaisAneuploidia dos cromossomos sexuais:Aneuploidia dos c...
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6ISOCROMOSSOMOISOCROMOSSOMO•• Cromossomo com um braço duplicado e o outroCromossomo com um braço duplicado e o outrodeleta...
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Alterações cromossomicas

  1. 1. 1CROMOSSOMOS HUMANOSCROMOSSOMOS HUMANOSAutossomos: 22 paresCromossomos Sexuais: 1 par( pares 1 a 2 2 )23 pares( par XY )46,XX 46,XYCada Espécie:Cada Espécie:Constituição Cromossômica EspecíficaConstituição Cromossômica Específica• Número• Forma• Tamanho• Natureza da informação genéticaCROMOSSOMO XCROMOSSOMO X2211111122331122334455667788qqpp11221122pp = braço curto= braço curtoqq = braço longo= braço longoBanda Xq28Banda Xq28
  2. 2. 2• Defeitos congênitos, perdas fetais,Defeitos congênitos, perdas fetais, infertilidadeinfertilidade•• Estimativa ao nascimento: 0,7%Estimativa ao nascimento: 0,7%••1959:1959: LejeuneLejeune ee colcol. SíndromeSíndrome dede DownDown == trissomiatrissomia GGAUTOSSOMOSAUTOSSOMOSCROMOSSOMOS SEXUAISCROMOSSOMOS SEXUAISNUMÉRICASNUMÉRICASALTERAÇÕES CROMOSSÔMICASESTRUTURAISESTRUTURAISALTERAÇÕES CROMOSSÔMICASALTERAÇÕES CROMOSSÔMICASNÃO DISJUNÇÃONÃO DISJUNÇÃONão separação dos cromossomos homólogosNão separação dos cromossomos homólogosou dasou das cromátidescromátides irmãs na divisão celularirmãs na divisão celularPERDA ANAFÁSICAPERDA ANAFÁSICAPerda de um cromossomo durante a divisãoPerda de um cromossomo durante a divisãocelularcelularALTERAÇÕES CROMOSSÔMICASALTERAÇÕES CROMOSSÔMICASNUMÉRICASNUMÉRICASCAUSASCAUSASUNIVERSALUNIVERSAL (em todas as células)(em todas as células)MOSAICOMOSAICO (presente não em todas as células)(presente não em todas as células)MonossomiaMonossomia 45,X = S. de45,X = S. de TurnerTurnerALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICASALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICASANEUPLOIDIA:ANEUPLOIDIA: ↑↑ ouou ↓↓ do nº de cromossomos de um pardo nº de cromossomos de um par2n2n -- 112n +12n +1 TrissomiaTrissomia 47,XX,+21 = S. de47,XX,+21 = S. de DownDown47,XXY = S. de47,XXY = S. de KlinefelterKlinefelterEUPLOIDIA:EUPLOIDIA: alteraalteraçãçãoo do nºdo nº diplóidediplóide dede genomasgenomas (n)(n)3n3n -- 3n/2n3n/2n TriploidiaTriploidia ExEx: 69,XYY: 69,XYY4n4n -- 4n/2n4n/2n TetraploidiaTetraploidia ExEx: 92,XXXX/46,XX: 92,XXXX/46,XX2n +2, 2n+32n +2, 2n+3 TetrassomiaTetrassomia,, PentassomiaPentassomia (cr.sexuais)
  3. 3. 3NOMENCLATURANOMENCLATURAALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICASALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICASMOSAICOMOSAICO (barra entre as linhagens celulares)(barra entre as linhagens celulares)ExEx:: 47,XY,+21 / 46,XY47,XY,+21 / 46,XY [[12:1812:18]]45,X / 46,XX45,X / 46,XX [[22:822:8]]Nº de cromossomosNº de cromossomos Cr. SexuaisCr. Sexuais Cr. AdicionalCr. Adicional,, ,,ExEx: 45,X 47,XYY 47,XY,+18: 45,X 47,XYY 47,XY,+18++Aneuploidias dos AutossomosAneuploidias dos AutossomosALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICASALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS•• TrissomiaTrissomia do 21do 21 -- S. deS. de DownDown•• TrissomiaTrissomia do 18do 18 -- S. deS. de EdwardsEdwards•• TrissomiaTrissomia do 13do 13 -- S. deS. de PatauPatauRetardo mental, Retardo do Crescimento eRetardo mental, Retardo do Crescimento eMúltiplas Anomalias CongênitasMúltiplas Anomalias CongênitasAneuploidias dos Cromossomos SexuaisAneuploidias dos Cromossomos SexuaisALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICASALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS•• SíndromeSíndrome dede TurnerTurner -- (45,X)(45,X)•• SíndromeSíndrome dede KlinefelterKlinefelter-- (47,XXY)(47,XXY)•• TrissomiaTrissomia do Xdo X -- (47,XXX)(47,XXX)•• SíndromeSíndrome 47,XYY47,XYY
  4. 4. 4Aberração dos Autossomos X SexuaisAberração dos Autossomos X SexuaisAneuploidia dos cromossomos sexuais:Aneuploidia dos cromossomos sexuais:mais freqüente (0,1% autossomos; 0,3% cromossomosmais freqüente (0,1% autossomos; 0,3% cromossomossexuais)sexuais)Mosaicismo:Mosaicismo:mais freqüente nas aneuploidias dos cromossomosmais freqüente nas aneuploidias dos cromossomossexuaissexuaisTrissomias de autossomos:Trissomias de autossomos: afetam mais o fenótipoafetam mais o fenótipoMonossomia X,Monossomia X, tetrassomiatetrassomia e pentassomia dee pentassomia decromossomos sexuais:cromossomos sexuais: ViáveisViáveis•• Retardamento Mental:Retardamento Mental: raro nas de cr. sexuais; freqüenteraro nas de cr. sexuais; freqüentenasnas trissomiastrissomias de autossosmosde autossosmos• Expectativa de vida:Expectativa de vida: ↓↓ nas aberranas aberraçõções dos autossomoses dos autossomos• Estatura:Estatura: ↑↑ em 47,XXY e 47,XYYem 47,XXY e 47,XYY• PadrPadrõões Dismes Dismóórficos:rficos: raros e nraros e nãão especo especííficos nosficos nos crscrs..sexuais (exceto S.sexuais (exceto S.TurnerTurner))• MalformaMalformaçõções Maiores:es Maiores: mais raras nos cr. sexuaismais raras nos cr. sexuais(exceto S.(exceto S.TurnerTurner -- coartacoartaçãção da aorta)o da aorta)• Infertilidade:Infertilidade: mais marcante nos cromossomos sexuaismais marcante nos cromossomos sexuaisAberração dos Autossomos X SexuaisAberração dos Autossomos X Sexuaisquebrasquebras cromossômicascromossômicas e reconstituiçãoe reconstituiçãoanormalanormalALTERAÇÕES CROMOSSÔMICASALTERAÇÕES CROMOSSÔMICASESTRUTURAISESTRUTURAISCAUSAS:CAUSAS:Não BalanceadoNão Balanceado⇒Trissomias eTrissomias e MonossomiasMonossomias parciaisparciaisBalanceadoBalanceado (sem perda nem ganho de material)DeleçãoDeleçãoDuplicaçãoDuplicaçãoIsocromossomoIsocromossomoCromossomoCromossomo DicêntricoDicêntricoInversãoInversãoTranslocaçãoTranslocação
  5. 5. 5NOMENCLATURANOMENCLATURAALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAISALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAISNº de cr.Nº de cr. Cr.Cr. SxSx..,, ,,ExEx: 46,XX,: 46,XX, deldel (5) (p14)(5) (p14)46,XY, t (4;12) (p21;p13)46,XY, t (4;12) (p21;p13)46,XY,46,XY,invinv (11) (q13q22)(11) (q13q22)TipoTipo AltAlt.. ((BandaBanda ))((Cr.Cr. ))DELEÇÃODELEÇÃO• Perda de um segmento cromossômicoPerda de um segmento cromossômico•• Rearranjo cromossômico não equilibradoRearranjo cromossômico não equilibradoMONOSSOMIA PARCIALMONOSSOMIA PARCIALRESULTA DE:RESULTA DE:•• Quebras casuais e perda do segmentoQuebras casuais e perda do segmento acêntricoacêntrico•• CrossingCrossing--overover desigualdesigual•• Segregação anormal deSegregação anormal de translocaçãotranslocação ou inversãoou inversãoequilibradaequilibradaDUPLICAÇÃODUPLICAÇÃO•• Presença de um segmento cromossômico extraPresença de um segmento cromossômico extra•• Rearranjo cromossômico não equilibradoRearranjo cromossômico não equilibradoTRISSOMIATRISSOMIA PARCIALPARCIALRESULTA DE:RESULTA DE:•• CrossingCrossing--overover desigualdesigual•• Segregação anormal deSegregação anormal de translocaçãotranslocação ou inversãoou inversãoequilibradaequilibrada
  6. 6. 6ISOCROMOSSOMOISOCROMOSSOMO•• Cromossomo com um braço duplicado e o outroCromossomo com um braço duplicado e o outrodeletadodeletado•• Rearranjo cromossômico não equilibradoRearranjo cromossômico não equilibradoMONOSSOMIA DE UM BRAÇO CROMOSSÔMICOMONOSSOMIA DE UM BRAÇO CROMOSSÔMICOEE TRISSOMIA DO OUTROTRISSOMIA DO OUTRORESULTA DE:RESULTA DE:• Erro na divisão do centrômero na meiose IIErro na divisão do centrômero na meiose II•• Translocação entre cromátides irmãs de um mesmoTranslocação entre cromátides irmãs de um mesmocromossomo, próxima ao centrômerocromossomo, próxima ao centrômeroCromossomosCromossomos DicêntricosDicêntricos• Fusão de 2 segmentos cromossômicos,Fusão de 2 segmentos cromossômicos,extremidade a extremidade, cada um com umextremidade a extremidade, cada um com umcentrômero, com perda dos fragmentoscentrômero, com perda dos fragmentos acêntricosacêntricos•• Tendência de se quebrar na anáfaseTendência de se quebrar na anáfaseINVERSÃOINVERSÃOResultado de duas quebras e ressoldagem invertidaResultado de duas quebras e ressoldagem invertida(180(180oo) do segmento entre as quebras) do segmento entre as quebras• Rearranjo cromossômico equilibradoRearranjo cromossômico equilibrado• Pode resultar em prole não equilibradaPode resultar em prole não equilibradaINVERSÃOINVERSÃOPERICÊNTRICAPERICÊNTRICA (envolve o centrômero)(envolve o centrômero)PARACÊNTRICAPARACÊNTRICA (não envolve o centrômero)(não envolve o centrômero)
  7. 7. 7TRANSLOCAÇÃOTRANSLOCAÇÃOResultado de trocas de segmentos cromossômicosResultado de trocas de segmentos cromossômicos•• Rearranjo cromossômico equilibradoRearranjo cromossômico equilibrado•• Pode resultar em prole não equilibradaPode resultar em prole não equilibradaPRINCIPAISPRINCIPAISTIPOSTIPOST. RECÍPROCAT. RECÍPROCA (entre cr. não homólogos)(entre cr. não homólogos)T. ROBERTSONIANA OU FUSÃO CÊNTRICAT. ROBERTSONIANA OU FUSÃO CÊNTRICA( envolve acrocêntricos)( envolve acrocêntricos)

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