Adultos com Trissomia 21Caraterização e desafios no diagnóstico de demênciaMendes, R., Gonçalves, M. J., Silvestre, A., Fi...
INTRODUÇÃO• Trissomia 21: doença genética mais frequente na práticaclínica• Aumento da esperança de vidaassociado a maiorp...
• Apatia, irritabilidade, labilidadeemocional• Deterioração linguagem/marcha•  capacidades executivas• Alterações da pers...
• CID-10• DSM-IV-TR• DLD (2007)• (DC-LD; RC of Psychiatrists, 2001)Como diagnosticar demência na população comdeficiência ...
O PROJECTOEquipa multidisciplinar
OBJETIVOSCaraterizar numa amostra portuguesa com T211. Declínio cognitivo2. Alterações de comportamento3. Autonomia nas AV...
MÉTODOCritérios de exclusão:• Idade (< 24 anos)• WAIS-III (QIR < 47)• Ausência de linguagem verbal• Comorbilidades (doença...
Amostra inicial(n = 209)Sexo: 125 masculino,84 femininoIdade: entre 20 e 58 anos(M = 36, DP = 8.35)Amostra final(n = 16)Se...
MÉTODO• Avaliação física geral• Avaliação neurológica• Analítica• Eletroencefalográfica (EEG)• Imagiológica• “Global Deter...
MÉTODOAVALIAÇÃO DA AMOSTRA FINALProvas de Avaliação Neuropsicológica - Participantes T21• MMSE• Compreensão auditiva de or...
MÉTODOAVALIAÇÃO DA AMOSTRA FINALAvaliação Neuropsicológica - Cuidadores• “Inventário de Comportamento Frontal ”(FBI)• Esca...
RESULTADOSAmostra inicial (n = 209)• Competências linguagem verbal = 140 (67%)• QI Total (M = 50.15, DP = 4.91;amp. = 45-6...
RESULTADOSOncologic diseaseRenal diseasePsychiatric disorderHematologic disorderRefractory epilepsyHepatic diseaseTreatabl...
RESULTADOSAmostra final (n = 16) – Participantes T21Avaliação neuropsicológica:• MMSE (M = 14, DP = 6.21)• Dificuldades ma...
* motricidade fina egrosseiraRESULTADOSECA• Pontos fortes• Desenvolvimento físico* (19/20)• Competências de autonomia (15/...
↑ QI Total• Fator II (Auto-Suficiência na Comunidade) (p=.001)• Fator III (Responsabilidade Pessoal e Social)(p=.001)↑ QI ...
Av. Neuropsicológica• Fator II (Auto-suficiência na Comunidade) relacionado comuma boa capacidade de Orientação (p=.000).•...
RESULTADOSAmostra final (n = 16) – CuidadoresInventário de Comportamento Frontal (FBI):Sem alterações do comportamento (M ...
DISCUSSÃO• Amostra final: n reduzido• Colaboração instituições • Colaboração famílias • Critérios de inclusão rigorosos ...
• Dos 16 cuidadores avaliados• Ausência de sintomatologia depressiva• Baixo nível de sobrecarga• Adaptação em fases precoc...
• Desafios no diagnóstico de demência na populaçãocom T21• Tamanho da amostra• Evolução…um ano, vários anos depois• Instru...
Obrigado!OBRIGADA! t21.fct.portugal@gmail.com
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  1. 1. Adultos com Trissomia 21Caraterização e desafios no diagnóstico de demênciaMendes, R., Gonçalves, M. J., Silvestre, A., Figueira, M. J., Bispo, R., & Breia, P.PTDC/PSI-PCO/104296/2008Projecto “Alterações cognitivas e comportamentais em adultos com Trissomia 21: Avaliação daeficácia de fármaco colinérgico em ensaio clínico duplamente cego, controlado, a 30 meses,numa população portuguesa”
  2. 2. INTRODUÇÃO• Trissomia 21: doença genética mais frequente na práticaclínica• Aumento da esperança de vidaassociado a maiorprobabilidade de ocorrência dedemência, em idades maisprecoces• Características semelhantes àDoença de Alzheimer• Deterioração neurológica – 25 a 30 % indivíduos
  3. 3. • Apatia, irritabilidade, labilidadeemocional• Deterioração linguagem/marcha•  capacidades executivas• Alterações da personalidade• Declínio cognitivo e demência frontal• > prevalência dos 30-49 anos• > prevalência, se > défice de aprendizagem prévioINTRODUÇÃOOcorrem 2 anos antes do diagnóstico de demência• Dependência• Sobrecargados cuidadores
  4. 4. • CID-10• DSM-IV-TR• DLD (2007)• (DC-LD; RC of Psychiatrists, 2001)Como diagnosticar demência na população comdeficiência intelectual?Ênfase na história pessoal e familiar prévias,avaliação do estado mental e alterações nãocognitivas
  5. 5. O PROJECTOEquipa multidisciplinar
  6. 6. OBJETIVOSCaraterizar numa amostra portuguesa com T211. Declínio cognitivo2. Alterações de comportamento3. Autonomia nas AVD’s4. Identificar semiologia de demência precoce5. Impacto na família e cuidadores
  7. 7. MÉTODOCritérios de exclusão:• Idade (< 24 anos)• WAIS-III (QIR < 47)• Ausência de linguagem verbal• Comorbilidades (doença psiquiátrica, epilepsiarefratária, causas tratáveis de demência, doençacardíaca, doença renal, doença hepática, doençahematológica, cancro)FASE INICIAL
  8. 8. Amostra inicial(n = 209)Sexo: 125 masculino,84 femininoIdade: entre 20 e 58 anos(M = 36, DP = 8.35)Amostra final(n = 16)Sexo: 8 masculino,8 femininoIdade: entre 25 e 49 anos(M = 33, DP = 7.84)Dropouts;Critérios deexclusãoMÉTODOParticipantes• Indivíduos com T21• Instituições área Metropolitana de Lisboa
  9. 9. MÉTODO• Avaliação física geral• Avaliação neurológica• Analítica• Eletroencefalográfica (EEG)• Imagiológica• “Global Deterioration Scale” (GDS)• Atividades de vida diária (“Escala ComportamentoAdaptativo” – ECA-R)• NeuropsicológicaAVALIAÇÃO DA AMOSTRA FINAL
  10. 10. MÉTODOAVALIAÇÃO DA AMOSTRA FINALProvas de Avaliação Neuropsicológica - Participantes T21• MMSE• Compreensão auditiva de ordens simples• Nomeação de objetos por confrontação visual• Iniciativa verbal oral semântica (alimentos e animais)• Iniciativa Motora• Iniciativa grafo-motora (séries de Lúria)• Memória de dígitos• Memória verbal com interferência• Matrizes Progressivas de Raven - Ab• Desenho do relógio (espontâneo e cópia)
  11. 11. MÉTODOAVALIAÇÃO DA AMOSTRA FINALAvaliação Neuropsicológica - Cuidadores• “Inventário de Comportamento Frontal ”(FBI)• Escala de Depressão de Hamilton• Entrevista de Zarit para a Sobrecarga doCuidadorCuidadores• n = 16• Sexo: 16 feminino• Idade: 46 - 76 anos(M= 62.75; DP= 8.94)• Parentesco: 15 Mãe; 1 Irmã(o)• Escolaridade: 2-17 anos(M= 9.69;DP= 5.03)• Cuidados diários: 14 - 18 horas(M= 15.26; DP= 1.06)ANÁLISE DOS RESULTADOS• Estatística descritiva• Medidas de associação• Phi de Pearson; Coeficiente correlação de Pearson; Correlaçãobisserial por pontos
  12. 12. RESULTADOSAmostra inicial (n = 209)• Competências linguagem verbal = 140 (67%)• QI Total (M = 50.15, DP = 4.91;amp. = 45-61)• QI Verbal (M = 52.15, DP = 5.63; amp. = 45-64)• QI Realização (M = 51.69, DP = 5.71; amp. = 46-66)• Principais co-morbilidades• Doença cardíaca = 38 (18.2%)• Causas tratáveis de demência = 9 (4.3%)• Doença hepática = 7 (3.3%)• Epilepsia refratária = 5 (2.4%)
  13. 13. RESULTADOSOncologic diseaseRenal diseasePsychiatric disorderHematologic disorderRefractory epilepsyHepatic diseaseTreatable causes of dementiaCardiac diseaseFrequency (% )0 5 10 15 20 25 30• Principais co-morbilidades
  14. 14. RESULTADOSAmostra final (n = 16) – Participantes T21Avaliação neuropsicológica:• MMSE (M = 14, DP = 6.21)• Dificuldades mais acentuadas:• Provas de atenção• Funções executivas• Habilidade construtivaAssociações significativas↑ QI Verbal associado a melhor desempenho nas provas deorientação (p=.001), evocação (p=.001), iniciativa motora(p=.001) e MMSE (p=.000)
  15. 15. * motricidade fina egrosseiraRESULTADOSECA• Pontos fortes• Desenvolvimento físico* (19/20)• Competências de autonomia (15/20)• Socialização (15/20)• Dificuldades• Adequação do comportamento social (2.63/0)GDS• 2 participantes com deterioração cognitiva (estadios 2 e 3)
  16. 16. ↑ QI Total• Fator II (Auto-Suficiência na Comunidade) (p=.001)• Fator III (Responsabilidade Pessoal e Social)(p=.001)↑ QI Verbal• Domínio III (Atividade Económica) (p=.001)• Domínio IV (Desenvolvimento da Linguagem) (p=.001)• Domínio IV (Números e Tempo) (p=.000)• Domínio IX (Responsabilidade) (p=.001)• Fator II (Auto-Suficiência na Comunidade) (p=.000)• Fator III (Responsabilidade Pessoal e Social) (p=.001)ECA – Associações significativas
  17. 17. Av. Neuropsicológica• Fator II (Auto-suficiência na Comunidade) relacionado comuma boa capacidade de Orientação (p=.000).• Fator III (Responsabilidade Pessoal e Social) relacionado combom desempenho nas provas de orientação (p=.001) eevocação (p=.000).• Domínio IV (Desenvolvimento da Linguagem) relacionado commelhor desempenho nas provas de compreensão auditiva deordens simples (p=.000) e de orientação (p=.000)• Domínio IX (Responsabilidade) relacionado com melhordesempenho nas provas de orientação (p=.000), evocação(p=.000), MMSE (p=.000) e iniciativa motora (p=.000).ECA – Associações significativas
  18. 18. RESULTADOSAmostra final (n = 16) – CuidadoresInventário de Comportamento Frontal (FBI):Sem alterações do comportamento (M = 5.94, DP = 6.15)Escala de Depressão de Hamilton (HDS):Ausência de sintomatologia depressiva (M = 7.13, DP = 7.23)Entrevista de Zarit para a Sobrecarga do Cuidador:Baixo nível de sobrecarga (M = 16, DP = 9.11)
  19. 19. DISCUSSÃO• Amostra final: n reduzido• Colaboração instituições • Colaboração famílias • Critérios de inclusão rigorosos • Dos 16 indivíduos com T21 avaliados• 2 com demência (GDS)• Sem alterações a nível de comportamento frontal (FBI)
  20. 20. • Dos 16 cuidadores avaliados• Ausência de sintomatologia depressiva• Baixo nível de sobrecarga• Adaptação em fases precoces da doença• Competências elevadas dos indivíduos com T21(autonomia, socialização)DISCUSSÃO
  21. 21. • Desafios no diagnóstico de demência na populaçãocom T21• Tamanho da amostra• Evolução…um ano, vários anos depois• Instrumentos de avaliação cognitiva• GDS? DLD? Plymouth Dementia Screening?• Análise RMN• APOE4 /2• Comparação indivíduos em instituição/domicílio• …DISCUSSÃO
  22. 22. Obrigado!OBRIGADA! t21.fct.portugal@gmail.com

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