:D

1. PROMENE U STRUKTURI I
BROJU HROMOZOMA

2. Promene u hromozomima
 Promene u hromozomima su osnovni
izvor varijabilnosti
 Promene u hromozomima nazivamo
hromozomske aberacije koje su
vidljive pod mikroskopom i
obuhvaćene su opštim nazivom:
mutacije.

3. Promene u građi hromozoma
Hromozomske aberacije
Strukturne
aberacije
Numeričke
aberacije

4. Strukturne aberacije
 Strukturne aberacije mogu biti:
1. Duplikacije
2. Delecije
3. Translokacije
4. Inverzije
5. Genske mutacije

5.  Duplikacije i delecije – udvajanja i gubljenja
pojedinih delova hromozoma.
 Mogu nastati u toku ćelijske deobe (npr.
nejednak krosing-over).
 U slučaju nejednakog krosing-overa, jedan od
hromozoma može da sadrži odgovarajući
segment koji je udvostručen, a kod drugog
homologog hromozoma, taj isti segment može
da nedostaje.
Duplikacije i delecije

6. Delecije
Slika 1. Prikaz delecije

7. Primer delecije je tzv. “sindrom mačjeg plača”
koji karakteriše gubitak kratkog kraka
hromozoma 5.
Sindrom mačjeg plača karakteriše:
- mikrocefalija,
- smanjena inteligencija,
- mačji plač kod beba.
Delecije

8.  Još jedan primer delecije je tzv. “filadelfija
hromozom”.
 Karakteriše je delecija na dugom kraku
hromozoma 22 i kod takvih osoba se obično
javlja mijeloidna leukemija.
Delecije

9. Duplikacije
Slika 2. Prikaz duplikacije

10.  Uglavnom su štetne
 Mogu imati pozitivan efekat u evolutivnom
smislu
* Evolucija organizama se sastoji u njihovom
genetičkom usložavanju.
Duplikacije

11. Translokacije i inverzije
 Translokacije i inverzije predstavljaju
preraspodelu već postojećih segmenata u
hromozomima kariotipa i imaju kao rezultat
grupisanje genetičkog materijala.

12. Translokacije
 Translokacije – razmena delova nehomologih
hromozoma.
 Nakon fragmentacije dela jednog hromozoma,
taj deo se često priproji nekom drugom, a ako
je reč o obostranoj razmeni, onda se govori o
recipročnoj translokaciji.

13. Translokacije
Slika 3. Prikaz translokacije

14. Inverzije
• Inverzije – promene u redosledu gena u
hromozomu, pri čemu ne dolazi do
promene u količini genetičkog materijala.
• U interfazi ( ili na početku profaze) kada
je hromozom najizduženij, može doći do
uvijanja u petlju, tako da se delovi
međusobno dotaknu, a to kao rezultat ima
promenu u redosledu gena.

15. Inverzije
Slika 4. Prikaz inverzije

16. Genske mutacije
• Genske mutacije nastaju kao promena na
nivou nukleotida, kada se desi izmena
njihovog redosleda u molekulu DNK.
• Učestalost mutacija je 10-4 - 10-6 , što znači da
će se mutacija desiti negde u jednoj od 100
000 ćelijskih deoba, ili u jednoj deobi u 100
000 gena.

17. Numeričke aberacije
 Numeričke aberacije predstavljaju
promenu u broju hromozoma u ćeliji.
Razlikuju se dva tipa ovih aberacija:
 euploidija i
 aneuploidija.

18. Euploidija
 Euploidije zahvataju promene u broju celih
garnitura hromozoma.
 Razlikuju se dva osnovna tipa:
1. monoploidije koje predstavljaju svođenje
kompletnog diploidnog broja hromozomskog seta na
pola, tj.kada postoji samo jedna garnitura
hromozoma
2. poliploidije, kada se kompletna hromozomska
garnitura nalazi u višku, u neparnom (3n, 5n...) ili
parnom stanju (4n, 6n...).

19. Euploidija
Slika 5. Prikaz triploidije, koja je
karakteristična uglavnom za biljne
organizme.

20. Aneuploidija
 Aneuploidija predstavlja uvećanje ili smanjenje
osnovne garniture za jedan ili veći broj hromozoma.
 Uzroci nastanka ove aberacije su najčešće :
1. nerazdvajanje parova hromozoma u mejozi I;
2. nerazdvajanje sestrinskih hromatida u mejozi II;
3. nerazdvajanje sestrinskih hromatida u mitozi.

21. Aneuploidija
Slika 6. Prikaz monozomije;
Primer: Tarnerov sindrom.

22. Aneuploidija
Slika 7. Prikaz trizomije,
dodatnog hromozoma; Primer:
Daunov sindrom.