14. Clasificación de las epilepsias y síndromes epilépticos POR LA LOCALIZACIÓN POR LA ETIOLOGÍA Parciales Idiopáticas Generalizadas Sintomáticas Indeterminadas Criptogénicas
15. Epidemiología de la epilepsia Convulsiones febriles 4 – 5 % CE provocadas 0,5 – 1 % CE no provocadas única 0,5 – 1 % CE repetidas (Epilepsia) 0,5 %
21. Canalopatías epilépticas TIPO SIGLAS CROMO GEN CANAL RECEPTOR Convulsiones neonatales familiares benignas CNFB 20q13.3 8q24 KCNQ2 KCNQ3 K K V-D V-D Epilepsia generalizada con CF plus EGCF+ 19q13.1 2q24 SCN1B SCN1A Na Na V-D V-D Epilepsia frontal nocturna AD EADNLF 20q13.2q13.3 15q24 1p21.1-q2 CHRNA4 CHRNA3 CHRNB2 Na Na Na Nicot alfa 4 Nicot alfa 3 Nicot beta 2
22. Otras canalopatías epilépticas Síndrome Gen Síndrome de Dravet SCN1A / GABRG2 E. Mioclónica juvenil CACNB4 / CLCN2 E. Ausencia infantil CACNA1H E. Generalizada idiopática GABABRA1 S. De Angelman GABRB3
80. Nuevos FAEs de mayor uso FÁRMACO Nombre comercial Dosis Lamotrigina Lamictal Comp. y sobres de 500 mg 0,25-1 mkd 5-10 mkd Topiramato Topamax Comp. y sobres de 500 mg 5-10 mkd Zonisamida Zonegran Comp. y sobres de 500 mg 5-10 mkd Oxcarbazepina Trileptal Comp. y sobres de 500 mg 30-50 mkd Levetiracetam Keppra Comp. y sobres de 500 mg 30-60 mkd
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82. Indicaciones según tipo de crisis Parciales CTCG Tónicas/ akinéticas Mioclónicas Espasmos CBZ VPA LEV VPA LTG LEV VPA BZD VPA LEV BZD VGB ACTH/CE BZD LTG TPM TPM ZNS LTG TPM LEV TPM TPM ZNS LTG
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92. FAEs genéricos VENTAJAS DESVENTAJAS Menos costosos Variaciones en la biodisponibilidad (velocidad y grado de absorción) que pueden determinar alteraciones en las concentraciones plasmáticas , con repercusiones clínicas y económicas negativas Su nombre indica mejor la clase química y su uso terapéutico La competencia entre genéricos penaliza el mercado de las empresas farmacéuticas con investigación propia. Nombre estándar en todo el mundo, lo que ayuda a evitar la confusión Apariencia diferente a la de los fármacos de marca y a la de otras versiones genéricas de la misma formulación: ansiedad y confusión en los pacientes. Permite que el farmacéutico dispense la mejor formulación posible con coste más bajo Nombres más difíciles de pronunciar o recordar
a | Axial, b | coronal and c | sagittal brain SISCOM images reveal ictal hyperperfusion (red areas) in the right frontal lobe. d | Three-dimensional view showing the area of ictal hyperperfusion (triangle). Abbreviation: SISCOM, computer-aided subtraction ictal single-photon emission CT coregistered to MRI.
Representación tridimensional del cerebro mostrando activación funcional ante estímulos auditivos
La actividad electrofisiológica del cerebro genera campos eléctricos - que se puede grabar utilizando la electroencefalografía (EEG) - y sus campos magnéticos concomitante - detectado por MEG.
Figura 6.- A- Registro simultáneo MEG/EEG mostrando una punta epiléptiforme sobre la región frontal derecha. Nótese las diferencias de aspecto de ambos tipos de señales. B.- Reconstrucción 3D de la RM del paciente sobre la cuál se han proyectado el dipolo equivalente de corriente MEG que representa al generador de la punta epileptiforme. Nótese su proximidad con la lesión quística de la circunvolución frontal inferior derecha (más oscuro en la imagen). Nótese igualmente las prominencias sobre el nasión del paciente, que corresponde a las cápsulas lipídicas utilizadas durante el registro de la RM para poder ajustar su sistema de coordenadas al de MEG. Cortesía de la Dra. Pauly Ossenblok, Centro de Epilepsia de Kempenhaeghe, Heeze, Holanda.
Todos amplio espectro de acción, menos OXC
Anular bruscamente la PHT (y todos los fármacos) Administrar antihistamínicos Si se aprecian ulceras, vesículas, fiebre, edema facial o adenopatías, ingreso en el Hospital Administrar CLB durante 2 semanas Introducir un FAE “compatible” : no PB, PRM, CBZ, OXC porque son también aromáticos no LTG porque puede producir exantema no TPM / TGB porque deben introducirse muy lentamente VPA , LEV, PGB o GBP serían los idóneos
Pienso que antes de decir que un FAE es ineficaz se debe ver los niveles, y comprobar que está en rango terapéutico.
La farmacogenética y la farmacogenómica son palabras que suelen usarse como sinónimos pero no lo son. La farmacogenética es una disciplina que estudia el efecto de la variabilidad genética de un individuo en su respuesta a determinados fármacos, mientras la farmacogenómica que estudia las bases moleculares y genéticas de las enfermedades para desarrollar nuevas vías de tratamiento .
Gen HSPA1L Localizado en cromosoma 6 Codifica la “heat shock 70KDa protein 1ª Una variante de este gen ha sido asociada a riesgo de hipersensibilidad a CBZ Gen CYP2C9 Localizado en cromosoma 10 Codifica componentes del citocromo P450 Es el responsable del metabolismo de ciertos fármacos, sobre todo PHT Causas de la farmacorresistencia e hipótesis: Niveles insuficientes de los antiepilépticos en suero: ¿cuál es el papel de los polimorfismos en las enzimas? Niveles insuficientes de los antiepilépticos en su lugar de acción: ¿cuál es el papel de los polimorfismos en los transportadores? Respuesta insuficiente por cambios genéticos o adaptativos en las dianas de los antiepilépticos: ¿cuál es el papel de los polimorfismos en las dianas?
Es una técnica no invasiva que permite cambios eléctricos neuronales a una profundidad de 2-3 centímetros, afectando a capas internas de la corteza cerebral. La EMT estimula el cerebro por medio de una bobina magnética mantenida fuera del cráneo que puede ser movida sobre diferentes partes de la cabeza. Los campos magnéticos, creados por la bobina, inducen corrientes eléctricas diminutas dentro del cráneo que modifican la actividad de las vías neuronales, estimulando o inhibiendo la actividad en partes del cerebro. La estimulación magnética transcraneal [EMT], no genera dolor [2]. Actualmente, la EMT se emplea en la neurología clínica para estudiar la percepción, atención, aprendizaje, plasticidad, lenguaje y conocimiento [3,4,5]. Incluso ha demostrado ser una opción terapéutica y de estudio en trastornos del movimiento, epilepsia, depresión, ansiedad, trastornos del lenguaje y esquizofrenia . Logra mejoras de hasta un 60 por ciento en enfermedades neuronales y psiquiátricas, como la depresión, el autismo o la hiperactividad, gracias a que permite actuar mediante inducciones de electricidad en las redes neuronales concretas dañadas en cada individuo. Mediante un neuronavegador de alta precisión se logra inhibir o estimular las neuronas afectadas, en función de cada enfermedad, mediante tratamiento de media hora de duración durante 10 a 20 sesiones sin requerir ingreso hospitalario. Las aplicaciones que incluye, entre otras, son: • Depresiones resistentes