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GENÉTICA

Representa o campo da biologia que estuda os mecanismos que permitem a transmissão das características
biológicas de ASCENDENTES para DESCENDENTES.

Depois de tudo o que discutimos em Citologia acerca do que se convencionou chamar de MATERIAL GENÉTICO,
fica agora muito fácil entender que na realidade não se “herda” uma característica propriamente dita, e sim
uma INFORMAÇÃO CODIFICADA para a produção das proteínas que, direta ou indiretamente, serão
responsáveis pela produção de uma certa característica biológica.

Sabemos também que essa INFORMAÇÃO CODIFICADA corresponde a um segmento de uma molécula de
ADN, localizada em um cromossoma, ao qual designamos de um GENE. Portanto, o que a genética estuda
são os mecanismos de transmissão dos genes de ascendentes para descendentes, bem como as maneiras
deles se relacionarem no ato de expressarem as características para as quais representam a informação.

A origem de todo organismo que resulta de um processo de reprodução SEXUADO, por FECUNDAÇÃO, ocorre
sempre nas seguintes bases:




               CONJUNTO DE                                           CONJUNTO DE
              GENES PATERNO                                         GENES MATERNO




           LOCALIZADOS NO                                       LOCALIZADOS NO
            CONJUNTO DE                                          CONJUNTO DE
        CROMOSSOMAS PATERNO                                  CROMOSSOMAS MATERNO




                                              MEIOSE



       REDUÇÃO DO NÚMERO DE                                  REDUÇÃO DO NÚMERO DE
          CROMOSSOMAS E                                         CROMOSSOMAS E
       RECOMBINAÇÃO DE GENES                                 RECOMBINAÇÃO DE GENES




                                         FECUNDAÇÃO


                             RESTABELECIMENTO DO NÚMERO
                                  DE CROMOSSOMAS.
                                PRODUÇÃO DE UM NOVO
                                  CONJUNTO GÊNICO




                                                                                                      15
Ora, se fixarmos a nossa atenção em um GENE particular que ocorre em um determinado CROMOSSOMA, o
esquema anterior pode ser reapresentado assim:



                         MACHO                                     FÊMEA


         GENES           P1    P2                                  M1    M2     GENES
       PATERNOS                                                                MATERNOS



                                         DUPLICAÇÃO DOS ADNs
                                          E DOS CROMOSSOMAS


                    P1    P1        P2    P2                  M1   M1    M2    M2




                                                 REDUÇÃO DO
                         MEIOSE                   NÚMERO DE         MEIOSE
                                                CROMOSSOMAS



               P1        P1          P2        P2             M1    M1        M2    M2




                         GAMETAS                                    GAMETAS

                                               FECUNDAÇÃO


                                                    P2   M1




                                                  NOVO
                                                ORGANISMO


              NOTAR QUE, QUALQUER QUE SEJA A COMBINAÇÃO ENTRE
                    GAMETAS MATERNOS (ÓVULOS) E PATERNOS
              (ESPERMATOZÓIDES), O NOVO ORGANISMO TERÁ SEMPRE
               DOIS GENES EQUIVALENTES, LOCALIZADOS EM PONTOS
            ESPECÍFICOS DE CROMOSSOMAS TAMBÉM EQUIVALENTES, UM
                DE ORIGEM PATERNA E OUTRO DE ORIGEM MATERNA.




16
A cada par de cromossomas equivalentes de uma célula (ou de um organismo) DIPLÓIDE, denominado de
cromossomas HOMÓLOGOS. Na medida em que cada cromossoma deve ser interpretado como uma sequência
de genes, a HOMOLOGIA (= equivalência) entre dois cromossomas deve ser entendida da seguinte maneira:


   CADA SEQUÊNCIA CODIFICADA (GENE) DO LONGO ADN DE UM DOS CROMOSSOMAS, ESTÁ
   SEMPRE NO MESMO LUGAR DE SEQUÊNCIA CODIFICADORA (GENE) EQUIVALENTE, NO LONGO
   ADN DO OUTRO CROMOSSOMA.


Em outras palavras, isto significa que dois GENES EQUIVALENTES (por atuarem na determinação de uma
mesma característica biológica) ocupam sempre os mesmos lugares em cromossomas HOMÓLOGOS. Cada
um desses pares de GENES EQUIVALENTES foi designado de GENES ALELOS.

Assim, portanto:


      CROMOSSOMAS HOMÓLOGOS                             São cromossomas EQUIVALENTES, um de origem
                                                        PATERNA e outro de origem MATERNA, cuja
característica mais importante é o fato de conterem SEQUÊNCIAS LINEARES de genes ALELOS.


   GENES ALELOS                São genes que agem sobre diferentes manifestações de um MESMO CARÁTER
                               biológico, ocupando sempre os MESMOS LUGARES em cromossomas
                               HOMÓLOGOS.

Vejam o comportamento dos cromossomas HOMÓLOGOS e dos genes no ciclo reprodutor sexuado de um
organismo, da FECUNDAÇÃO à ocorrência da MEIOSE (usamos novamente as letras P e M para simbolizar
os genes alelos):




 ALELO                                                                                        P
             P
PATERNO                   PAR DE   PAR DE                                                           50%
       HOMÓLOGO           GENES CROMOSSOMAS
        PATERNO           ALELOS HOMÓLOGOS                                                    P

                                      M                P P   M M           MEIOSE
                                 P
    FECUNDAÇÃO                                                                                M
                             CÉLULA (OU
                             ORGANISMO                                                              50%
       HOMÓLOGO               DIPLÓIDE)                                                       M
        MATERNO
 ALELO                                DUPLICAÇÃO
            M
MATERNO                              DOS ADNs E DOS
                                     CROMOSSOMAS




  ATENÇÃO: Em grande número de organismos, e acima de tudo na espécie humana, a HOMOLOGIA
                 entre os vários pares de cromossomas só não é completa entre os cromossomas do PAR
SEXUAL, ou seja, que contém genes de efeito sexualizante. Na espécie humana, nos mamíferos em geral, e
em alguns outros organismos, os cromossomas do par sexual foram designados de X (efeito feminilizante, e
indispensável para o desenvolvimento de embriões de ambos os sexos) e de Y (efeito masculinizante).

A partir do fato dos GENES ocorrerem sob a forma de PARES DE ALELOS, ocupando os mesmos lugares
em cromossomas HOMÓLOGOS, foi estabelecida, na metade do século XIX, a primeira LEI que rege a
transmissão das características biológicas, denominada LEI DA PUREZA DAS GAMETAS:


                                                                                                   17
CADA CARÁTER É DETERMINADO POR UM PAR DE GENES (ALELOS), QUE SE SEPRAM NA
      FORMAÇÃO DOS GAMETAS (MEIOSE), ONDE OCORREM EM DOSES SIMPLES, ISTO É, PUROS.


A lei é também conhecida como a 1ª LEI DE MENDEL, uma referência ao trabalho do monge Agostiniano
Gregório Mendel, considerado o “Pai da Genética”, que demonstrou a partir de cruzamentos experimentais
realizados por vários anos entre plantas de ervilhas, uma planta dicotiledônea cujo número diplóide das
células corresponde a 14 cromossomas.

Na época em que Mendel desenvolveu e divulgou os seus trabalhos (1865), a nação de GENE, de CROMOSSOMA
e o conhecimento da MEIOSE não existiam, o que significa que de lá para cá inúmeros conhecimentos foram
somados à idéia original. Assim, por exemplo, hoje sabemos que a LEI DA PUREZA DOS GAMETAS explica a
herança de inúmeras características biológicas em todos os organismos diplóides, mas também conhecemos
outros mecanismos de transmissão de características.

Todos os exemplos de herança de características biológicas que vamos apresentar, referem-se a
características determinadas por apenas UM PAR DE ALELOS, ou seja, que se comportam de acordo com a
LEI DA PUREZA DOS GAMETAS.



               COMO DOIS GENES ALELOS SE RELACIONAM

Agora é o momento de respondermos à seguinte colocação: se GENES ALELOS atuam sobre
DIFERENTES MANIFESTAÇÕES de um mesmo caráter, o que acontece quando o indivíduo herda
dois alelos para manifestações diferentes de uma caráter?

Parte dessa resposta foi dada por Gregório Mendel, ao estabelecer os seus cruzamentos experimentais
com as ervilhas, e parte foi dada por pesquisadores contemporâneos, no início do século XX. Há duas
formas básicas de genes alelos se relacionarem:



          RELAÇÃO DE                            Um dos alelos tem a capacidade de IMPEDIR A
      DINÂMICA ABSOLUTA                         MANIFESTAÇÃO do outro, ao ocorrerem juntos.




          RELAÇÃO DE                          Nenhum dos alelos tem a capacidade de impedir a
          AUSÊNCIA DE                           manifestação do outro, ao ocorrerem juntos.
          DOMINÂNCIA



Vamos analisar cada uma dessas formas de dois alelos se relacionarem.


  I    - A RELAÇÃO DE DOMINÂNCIA ABSOLUTA OU COMPLETA

Como dissemos, essa forma de relação gênica se caracteriza pelo fato de um dos alelos (independente de sua
origem ser materna ou fraterna) ter a capacidade de impor o seu efeito ao outro, quando eles ocorrem juntos
em um indivíduo.

E aqui é necessário destacar que:


      AS CARACTERÍSTICAS BIOLÓGICAS DETERMINADAS POR UM PAR DE GENES ALELOS QUE MANTÊM
      ENTRE SI UMA RELAÇÃO DE DOMINÂNCIA ABSOLUTA SÃO CARACTERÍSTICAS QUE SÓ
      APRESENTAM DUAS DIFERENTES MANIFESTAÇÕES.



18
EXEMPLO : A CAPACIDADE DE ENROLAR A LÍNGUA (em U), na espécie humana, por incrível que
               pareça, é determinada por um gene efeito dominante em relação ao seu alelo, que impede
que a língua se enrole.

Vamos simbolizar esses dois genes usando-se a letra L sob duas formas: MAIÚSCULA, para designar o gene
de efeito dominante, e MINÚSCULA, para designar o alelo de efeito dominado, que nós convencionamos
chamar de alelo RECESSIVO.

Assim, essa dupla de alelos atuaria sobre duas manifestações de um caráter:


                   GENE L                Determina a CAPACIDADE DE ENROLAR A LÍNGUA.




                   GENE l                Determina a INCAPACIDADE DE ENROLAR A LÍNGUA.




Ora, a partir de dois genes herdados em um par de cromossomas HOMÓLOGOS, são possíveis três diferentes
condições de herança:




    1ª POSSIBILIDADE                   2ª POSSIBILIDADE                   3ª POSSIBILIDADE


         L            L                      L           l                      l        l
      PATERNO MATERNO                     PATERNO MATERNO
                                                                           PATERNO MATERNO




             L    L                              L   l                           l   l


                          INDIVÍDUOS                                        INDIVÍDUOS
                          CAPAZES DE                                       INCAPAZES DE
                           ENROLAR A                                         ENROLAR A
                            LÍNGUA                                            LÍNGUA


Assim, os indivíduos que herdam os dois alelos dominantes (LL) conseguem enrolar a língua; os que herdam
um alelo dominate e um alelo recessivo (L l ) também conseguem, pois o efeito do gene L se impõe sobre o do
alelo l; e os indivíduos que herdam os dois alelos recessivos (l l ) não possuem a capacidade de enrolar a
língua.

Em Genética utilizamos vocabulário particular, que foi, é claro, desenvolvido para atender às suas
necessidades. O termo GENÓTIPO, por exemplo, foi criado para designar o conjunto de genes que um
indivíduo herda para um determinado caráter; a manifestação visível da expressão desses genes herdados,
ou seja, o caráter biológico por eles determinados, nós denominamos de FENÓTIPO.

Para o que se refere à característica humana que estamos usando na apresentação, teríamos:


                                                                                                      19
GENÓTIPOS                                            FENÓTIPOS

                          LL                                            CAPACIDADE DE
                                                                       ENROLAR A LÍNGUA
                          Ll

                                                                       INCAPACIDADE DE
                          ll
                                                                       ENROLAR A LÍNGUA


Outros dois termos utilizados são: HOMOZIGOTO, que designa os indivíduos que possuem genes iguais
para um determinado caráter, e HETEROZIGOTO, que designa os indivíduos que possuem genes diferentes
para um determinado caráter. Vejamos:




                LL                                    Ll                                ll


         HOMOZIGOTO                         HOMOZIGOTO
                                                                               HETEROZIGOTO
          DOMINANTE                          RECESSIVO



Esses termos, é bom destacar, foram montadas com base nos radicais gregos HOMO (=igual) e HETERO (=
diferente) por causa da pontencialidade do indivíduo produzir, através da sua MEIOSE, gametas geneticamente
iguais ou diferentes. Reparem:




                          INDIVÍDUO                   INDIVÍDUO                        INDIVÍDUO

                               L   L                       l   l                             L   l

                HOMOZIGOTO DOMINANTE          HOMOZIGOTO RECESSIVO                    HETEROZIGOTO



                          MEIOSE                       MEIOSE                           MEIOSE



  GAMETAS             L                L          l                l              L                  l


                           100%                            100%                  50%                 50%




  ATENÇÃO:         O termo GENOMA designa todo o conjunto de genes característicos de uma célula ( ou de
                  um organismo de uma espécie), disposto ao longo dos vários pares de cromossomas
característicos da espécie. O GENOMA humano, por exemplo, agora se sabe ser constituído por 31.780
genes.


20
Um dos aspectos mais apaixonantes no estudo da Genética é a possibilidade de prever os resultados de
cruzamentos. Prever eventos futuros em relação à herança de características biológicas, é uma das faces
mais interessantes desse campo de estudos.

Suponhamos que nós nos colocássemos o seguinte problema: como se apresentariam os filhos de um casal
em que o marido possui a capacidade de enrolar a língua, mas a mulher não possui?

Pois bem. De acordo com esse modelo de herança, quem possui a capacidade pode ter dois diferentes
GENÓTIPOS: LL e Ll; por outro lado, quem não possui a capacidade só pode ter um único GENÓTIPO: ll.




   LEMBRAR QUE O ALELO DE EFEITO RECESSIVO SÓ CONSEGUE EXPRESSAR A SUA
   CARACTERÍSTICA NO ORGANISMO SE OCORRER EM DOSE DUPLA, OU SEJA, COMO HOMOZIGOTO
   RECESSIVO.




Vamos considerar a pergunta em função das duas possibilidades:



   A - SE O INDIVÍDUO FOR HOMOZIGOTO DOMINANTE:




                           PAI   LL
                                                 X                 ll MÃE


                            GAMETAS            MEIOSE
                                                              GAMETAS


                        SPTZs     L                                l   ÓVULOS

                                           FECUNDAÇÃO
                                                                100%
                                   100%


                                                   Ll    100%

                                            ÚNICO TIPO DE
                                            DESCENDENTE
                                              POSSÍVEL




Portanto, se for homozigoto dominante, então todos (100%) os filhos do casal nascerão com a capacidade de
enrolar a língua. Agora vejamos a segunda possibilidade.




                                                                                                    21
B - SE O INDIVÍDUO FOR HETEROZIGOTO:



                                    PAI       Ll
                                                          X       ll MÃE



                                        GAMETAS               GAMETAS


                                    L   SPTZs l                    l ÓVULOS
                                    50%      50%                  100%


Nesse caso podem ocorrer dois tipos de fecundações:

       ²   SPTZ com gene L X óvulo com gene l         [   indivíduos Ll
       ²   SPTZ com gene lX óvulo com gene l          [   indivíduos ll

Ou seja, se o marido for heterozigoto, o casal poderá gerar dois tipos de filhos, numa mesma proporção:

       ²   descendentes L l (50%)       [   com capacidade de enrolar a língua
       ²   descendentes ll (50%)        [   incapazes de enrolar a língua.

Imaginemos agora que colocássemos a seguinte questão: é possível nascer uma criança INCAPAZ DE ENROLAR
A LÍNGUA, que seja de pais que têm essa capacidade?

A resposta a esse questionamento é a mesma para todas as características humanas, ou não, que sejam
determinadas por alelos RECESSIVOS:


                 SIM DESDE QUE OS PAIS (OU GERADORES) SEJAM HETEROZIGOTOS.




Observe o que acontece nessas condições:




                                                                 POSSIBILIDADES DE FECUNDAÇÃO:
        PAI    Ll
                         X     L l MÃE
                                                                                         GAMETAS
                                                                           L     l       MATERNOS
            MEIOSE           MEIOSE                GAMETAS
                                                                      L   LL     Ll
                                                   PATERNOS           l   Ll     ll
SPTZs L            L l  l ÓVULOS
       50%    50% 50% 50%
                                                                                      DESCENDENTES
        GAMETAS   GAMETAS                                                               POSSÍVEIS
       PATERNOS   MATERNOS




22
Como se percebe pelo quadro de diferentes combinações que podem ser estabelecidas entre os gametas
(representado à direita), o cruzamento entre indivíduos heterozigotos gera:




     GENÓTIPOS POSSÍVEIS
          ENTRE OS
       DESCENDENTES
                                          Æ           LL             Ll              Ll           ll

                                                  ¼ OU                                           ¼ OU
                                                                          ½ OU 50%
                                                      25%                                         25%




     FENÓTIPOS POSSÍVEIS
          ENTRE OS
        DESCENDENTES
                                          Æ              CAPAZES DE
                                                      ENROLAR A LÍNGUA
                                                                                            INCAPAZES DE
                                                                                          ENROLAR A LÍNGUA

                                                            75% OU                             25% OU
                                                              ¾                                   ¼


Ou seja, teoricamente, ¼ ou 25% dos descendentes desse casal de heterozigoto teriam a INCAPACIDADE
DE ENROLAR A LÍNGUA.

Vamos ver um outro exemplo desse modelo de herança.



 EXEMPLO : Nos CAJUEIROS, a cor da casca do caju é determinada por um par de alelos que
              mantêm entre si uma relação de dominância absoluta: a COR VERMELHA é
condicionada pelo alelo dominante, enquanto que a COR AMARELA é condicionada pelo alelo recessivo.

Se do cruzamento de duas plantas heterozigotas forem obtidas 120 cajueiros, qual será o número
teoricamente esperado de plantas que produzirão frutos vermelhos?

O primeiro passo a ser dado é “organizar” as informações fornecidas (usaremos as letras V/v para
simbolizar os genes):


 CARÁTER       COR DA CASCA DOS CAJÚS
                                                {     GENE Vð
                                                      GENE vð
                                                                     COR VERMELHA
                                                                  COR AMARELA




                 GENÓTIPOS                                   FENÓTIPOS

                      VV
                                                             VERMELHOS
                      Vv


                      vv                                     AMARELOS




                                                                                                      23
A partir dessa “organização”, tudo raciocínio pode ser desenvolvido. Se as plantas cruzadas são
   HETEROZIGOTAS, então as diferentes possibilidades de formação de descendentes são:




                Vv           X          Vv                      POSSIBILIDADES DE FECUNDAÇÃO:

                                                                                    V       v

                                                                                V   VV Vv
GAMETAS    V       v                 V   v
          50%     50%               50% 50%                                     v   Vv vv



                                                             25%(VV) - 50% (Vv)         -   25%(vv)
                     PROPORÇÃO DE GENÓTIPOS:
                                                               VERMELHOS                    AMARELOS

                     PROPORÇÃO DE FENÓTIPOS:                 75% (VERMELHOS) - 25% (AMARELOS)


   Portanto, ¾ ou 75% das plantas resultantes produzirão frutas VERMELHAS, o que representa, em 120
   descendentes, 90 cajueiros.



    EXEMPLO : A produção de LÂ PRETA, nos carneiros, é devida à ação de um gene recessivo (p) em relação
                     ao seu alelo (P), que determina a produção de LÂ BRANCA.

   Um carneiro macho foi cruzado com três fêmeas (A, B e C), produzindo as seguintes descendências:




                            A    FÊMEA PRETA           ð         50% BRANCOS - 50% PRETOS



     MACHO                  B    FÊMEA BRANCA          ð        100% BRANCOS




                           C     FÊMEA BRANCA          ð         75% BRANCOS - 25% PRETOS



   Em função desses resultados determine:

           ²   O Genótipo e o Fenótipo do macho;

           ²     Os Genótipos das fêmeas;


   Bem vamos nos acostumar a dar sempre como primeiro passo a “organização” dos dados básicos
   fornecidos:




   24
CARÁTER       ð     COR DA LÃ
                               EM CARNEIROS         {   GENE P ð LÃ BRANCA
                                                        GENE p ð LÃ PRETA



                     GENÓTIPOS                                   FENÓTIPOS

                          PP
                                                                    BRANCOS
                          Pp


                          pp                                         PRETOS


Agora vejamos. Para facilitar o desenvolvimento do raciocínio, vamos montar em esquemas os cruzamentos
realizados:




  MACHOS       X     FÊMEA            MACHOS        X    FÊMEA            MACHOS        X    FÊMEA
                     PRETA                              BRANCA                              BRANCA

                        pp                                 P_                                  P_


 BRANCOS             PRETOS                    BRANCOS                    BRANCOS            PRETOS

       P_               pp                        P_                          P_                 pp
      50%              50%                       100%                        75%                25%

Os resultados do cruzamento com a fêmea A representa a “chave” para a resolução, pois o fato de terem sido
produzidos descendentes BRANCOS (50%), exclui a possibilidade do macho ser preto (pp), já que a fêmea
com ele cruzada também é preta (pp). Logo o macho é BRANCO, restando apenas definir se ele é homozigoto
ou heterozigoto, o que é facilmente deduzido a partir desse mêsmo cruzamento, pois os descendentes pretos
(50%) são necessariamente pp. Na medida em que os descendentes recebem um gene paterno e um gene
materno, isto significa que o macho cedeu um gene p. Ora, se ele tem um gene p, mas é BRANCO, então ele
tem que ter também um gene P. Emocionante, não?



 II    - A RELAÇÃO DE AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA

Nessa forma de dois genes alelos se relacionarem, não ocorre a predominância do efeito de um sobre o do
outro. Assim, ao ocorrerem juntos, nos indivíduos HETEROZIGOTOS, aparece um FENÓTIPO intermediário
ao que os genes determinam isoladamente, ou seja, nos HOMOZIGOTOS DOMINANTES e RECESSIVOS.

E aqui é oportuno destacar que:



      AS CARACTERÍSTICAS BIOLÓGICAS DETERMINADAS POR UM PAR DE GENES QUE MANTÊM
      ENTRE SI UMA RELAÇÃO DE AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA SÃO CARACTERÍSTICAS QUE
      APRESENTAM TRÊS DIFERENTES AMNIFESTAÇÕES FENOTÍPICAS.



                                                                                                     25
EXEMPLO : Em rabanetes, vegetal cujas frutas (de casca arroxeada e polpa branca, de sabor picante)
           são muito utilizados em saladas, ocorrem três formas de frutas: REDONDOS, OVAIS e
ALONGADOS. A produção de frutos REDONDOS é determinada pelo alelo R, e a produção de frutos
ALONGADOS é determinada pelo alelo A, a forma OVAL só ocorre em heterozigose.

       Um aluno observando os resultados de vários cruzamentos experimentais entre plantas dessa espécie,
reparou que:

        ² o cruzamento entre plantas produtoras de frutos REDONDOS sempre gera, exclusivamente,
plantas produtoras de frutos REDONDOS.

        ² o cruzamento entre plantas produtoras de frutos ALONGADOS sempre gera, exclusivamente,
plantas produtoras de frutos ALONGADOS.

        ² mas o cruzamento entre plantas produtoras de frutos OVAIS sempre gera plantas produtoras
dos três tipos de frutos.

Qual a base genética desses resultados?

Comecemos então com o nosso conhecido “primeiro passo” a organização dos dados básicos:




         CARÁTER       ð       FORMA DO FRUTO
                                 EM RABANETES        {   GENE R ð FRUTOS REDONDOS
                                                         GENE A ð FRUTOS ALONGADOS



            GENÓTIPOS                                    FENÓTIPOS

                  RR                               FRUTOS REDONDOS

                  RA                               FRUTOS OVAIS

                  AA                               FRUTOS ALONGADOS


                                                                          CONSEQÜENTE
                                                                             DE UMA
                                                                           RELAÇÃO DE
                                                                          AUSÊNCIA DE
                                                                           DOMINÂNCIA
                                                                            ENTRE OS
                                                                             ALELOS


 ATENÇÃO : Notar que mudamos a forma de simbolizar os genes. Sugerimos, nos casos de AUSÊNCIA
                 DE DOMINÂNCIA, o estilo de simbolismo apresentado: o uso das letras iniciais das
características extremas, ambas sob a forma maiúscula.

Agora vejamos. As plantas produtoras de frutos REDONDOS e as produtoras de frutos ALONGADOS
correspondem às formas homozigotas, respectivamente RR e AA, pois a produção de fruto OVAIS só ocorre
em heterozigose (RA).

Na medida em que “armamos” os esquemas correspondentes aos três cruzamentos, facilmente entendemos
as rações dos resultados obtidos:


26
REDONDO X REDONDO ALONGADO X ALONGADO                          OVAL     X     OVAL
              RR        RR      AA         AA                              RA             RA


GAMETAS       R               R                 A                         R    A       R    A
                                                               A


                     RR                              AA                        RA RA       AA
                                                                         RR
                    100%                            100%
                                                                         25%     50%       25%
                  REDONDOS                       ALONGADOS
                                                                    REDONDOS     OVAIS     ALONGADOS


Como se vê, do cruzamento de duas plantas homozigotas só podem ser geradas plantas igualmente
homozigotas, mas do cruzamento de duas plantas heterozigotas serão sempre gerados os tr~es tipos de
combinações, na produção de 1(RR):2(RA):1(AA).



 EXEMPLO : Na espécie humana, utiliza-se um modelo simplificado de herança da forma do
           cabelo, no qual um par de alelos atua na determinação de três manifestações: LISO,
ONDULADO E CRESPO.

Estabeleça a base genética desse modelo de herança.

Bem, se definem o caráter, e se ele admite três manifestações, uma das quais é claramente
intermediária (ONDULADO), isso significa que um dos genes leva à produção de cabelos LISOS
(simbolizaremos como gene L) e o outro leva à produção de cabelos CRESPOS (simbolizaremos como
gene C).

Portanto, o modelo genético de herança será:



                         GENÓTIPOS                                 FENÓTIPOS

                              LL                               CABELOS LISOS

                              LC                               CABELOS ONDULADOS

                              CC                               CABELOS CRESPOS

                                               Simples, não?




                                                                                                27
A DETERMINAÇÃO DO SEXO NA ESPÉCIE HUMANA

Bom, se os genes determinam todas as características de um organismo, então é claro que eles determinarão
também as características SEXUAIS. Esses genes localizam-se em apenas um par de cromossomas (entre os
23 pares), razão pela qual eles são conhecidos, na espécie humana e em vários outros organismos, como
CROMOSSOMAS SEXUAIS. Eles foram designados de:

       l    CROMOSSOMA X       ð     de efeito FEMINILIDADE, e indispensável para o desenvolvimento do
                                     embrião de ambos os sexos.

       l    CROMOSSOMA Y      ð     de efeito MASCULINIZANTE.

A particularidade desse par cromossomial é que, apesar de serem equivalentes (um é de origem materna e o
outro de origem paterna), eles não são iguais. O cromossoma X é bem maior do que o Y.

Todas as fêmeas humanas normais possuem dois cromossomas X compondo o par sexual, mas os homens
normais possuem um cromossoma X e um Y compondo esse par (lembrar que destacamos acima o fato da
presença de pelo menos um cromossoma X ser indispensável para o desenvolvimento de qualquer embrião,
independente do sexo). Assim teríamos:



                         MACHOS                                      FÊMEAS

                             XY                                          XX


Pelo fato desses cromossomas, apesar de não serem iguais, representarem um par, a formação dos gametas
masculinos, através da MEIOSE, leva à produção de dois diferentes “tipos” de espermatozóides, aos contrário
do que acontece na formação dos gametas femininos, que são de apenas um “tipo”. Vejam:




                  MEIOSE                                                MEIOSE
                 MASCULINA                                             FEMININA


  CROM. X                          CROM. Y                CROM. X                     CROM. X




       50% DOS SPTZs        50% DOS SPTZs
                                                                          100% DOS
           COM O                COM O
                                                                       ÓVULOS COM O
      CROMOSSOMA X         CROMOSSOMA Y
                                                                       CROMOSSOMA X




28
Sendo assim, o desdobramento fundamental dessas diferenças é o fato de ser o HOMEM o determinador do
sexo dos filhos, definido no momento da fecundação:



                SPTZs               ÓVULOS
                    X                   X                            MENINA          ½ (50%)
                  50%
                                      100%

                   Y                     X                           MENINO          ½ (50%)
                  50%


Por fim, é oportuno enfatizar que a probabilidade de nascimento de um menino ou de uma menina é a
mesma: 50% ou ½.




  EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO

1 – (UCDB-MT) Um casal de albinos tem pais normais.
                                                       filhos devido a informações contidas no interior das
Os possíveis genótipos do casal e de seus pais são,
                                                       células reprodutoras masculinas e femininas,
respectivamente:
                                                       chamadas gametas, que se unem na fecundação.
a) Aa e Aa; aa e aa;
                                                       Essas informações tem formação química
b) aa e aa; Aa e Aa;
                                                       principalmente à base de substâncias chamadas
c) Aa e aa; Aa e aa;
                                                       ácidos nucléicos, que são a base química dos genes,
d) aa e aa; aa e aa;
                                                       unidades fundamentais dos cromossomas.
e) AA e Aa; AA e Aa.
                                                       III - Os cromossomas existem aos pares nas células
                                                       e os genes ocupam um lugar definido no cromossoma,
2 – (UFMG) Observe o esquema de uma célula diplóide
                                                       chamado lócus gênico assim os genes também
de um organismo, resultante da fecundação ocorrida
                                                       existem aos pares. Os pares de cromossomas
entre dois gametas normais.
                                                       semelhantes são chamados cromossomas homólogos
                                                       e os pares de genes que ocupam um mesmo lócus
                                                       neste cromossoma são chamados genes alelos.

                                                       Das afirmações acima está (estão) correta(as):

                                                       a)   I;
                                                       b)   II e III;
                                                       c)   III;
Os gametas que originaram esse organismo deveriam      d)   II;
ter os genótipos indicados em:                         e)   I, II e III.

a) AaB + Bee;                                          4 – (PUC-RS) A fibrose cística é uma doença que
b) Aae + aBB;                                          decorre de anomalias em varas secreções cloretos
c) Aae + Bbe;                                          de suor, secreções brônquicas, etc. Sabe-se que
d) Abe + Abe;                                          determinante por um gene autossômico recessivo.
                                                       Com base no texto acima, pode-se deduzir com
3 – (UFMT) Leia as afirmações abaixo relativas a       relação a essa doença que ela:
transmissão dos caracteres na reprodução sexuada:      a) atinge somente indivíduos do sexo masculino;
                                                       b) encontra-se apenas em indivíduos que sejam
I – Os caracteres são transmitidos dos pais para os    heterozigóticos;
filhos devido a informações contidas no sangue dos     c) atinge somente aqueles que se encontram na fase
pais, que se concentram no esperma do homem e          de envelhecimento;
nas excreções vaginais da mulher.                      d) pode passar de uma geração à outra sem se
II – Os caracteres são transmitidos dos pais para os   manifestar;


                                                                                                        29
e) atinge somente indivíduos do sexo feminino;          e) 800.

5 – (UNIFER-CE) Em cajus, o gene determina a cor        10 – (UFJF-MG) À maneira pela qual um gene pode
vermelha do pseudocarpo é dominante sobre o que         modificar a sua atuação de acordo coma condição em
determina a cor amarela. Do cruzamento entre            que se encontre, ou sob influência externa do meio
cajueiros heterozigotos, obtiveram-se 80 novas          ambiente ou do próprio meio intracelular, dá-se o
plantas. Dessas, espera-se que o número de plantas      nome de:
com cajus vermelhos seja:                               a) genótipo;
a) 20;                                                  b) heterozigose;
b) 40;                                                  c) homozigose;
c) 50;                                                  d) fenótipo;
d) 60;                                                  e) norma de reação.
e) 80.
                                                        11 – (UNIFOR-CE) Das afirmações abaixo, relacio-
6 – (FUC-MT) Cruzando-se ervilhas verdes vv com         nados com concertos genéticos, quais estão corretas?
ervilhas amarelas Vv, os descendentes são:              (Pode haver mais de uma alternativa correta)
a) 100% vv, verdes;                                     a) genótipo é o conjunto de genes que um indivíduo
b) 100% VV, amarelas;                                   possui;
c) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes;                    b) o fenótipo é resultante do genótipo em interação
d) 25% Vv amarelas; 50% vv, verdes, 25% VV              com o meio ambiente;
amarelas;                                               c) um indivíduo é denominado homozigoto para um
e) 25% vv verdes; 50% Vv amarelas; 25% VV verdes.       caráter determinado por um par de genes quando,
                                                        em suas células, os genes que compõem o par são
7 – (UFSC) Um casal de cobaias de cor escura de         idênticos entre si;
mesmo genótipo, foi mantido em uma gaiola e             d) um indivíduo é denominado heterozigoto para um
produziu 6 indivíduos de cor escura e 2 indivíduos      caráter determinado por um par de genes quando,
albinos. Esse caráter é condicionado por, apenas, um    em suas células, os genes que compõem o par não
par de alelos. A partir dessas informações, é correto   são idênticos entre si;
afirmar (mais de uma alternativa pode estar correta):   e) genes alelos são genes que atuam sobre diferentes
a) ambos os progenitores têm genótipo heterozigoto;     caracteres de um indivíduo;
b) o genótipo escuro é mais resistente;                 f) genes alelos ocupam locus gênicos diferentes em
c) dois terços da prole escura é heterozigota;          cromossomas homólogos;
d) o gene que condiciona o fenótipo escuro é            g) genes que só se expressam em condição
dominante sobre o gene que condiciona o fenótipo        homozigótica são denominados genes dominantes.
albino;
e) todos os descendentes albinos são homozigotos.       12 – (UFF-RJ) Cultivam-se plantas com corolas
                                                        vermelhas, através de cruzamento e autopolinização
8 – (UFMG) Assinale a (s) proposição (ões) que          durante cinco anos, o que deu origem,
completa (m), de forma correta, a afirmativa abaixo:    exclusivamente a indivíduos com corolas vermelhas.
Por meiose, uma célula _______, com ______              Para a cor da corola, pode-se concluir que:
cromossoma formará______ células ______, com ______     a) os genes são dominantes;
cromossomas cada uma.                                   b) os genes são recessivos;
a) 2n, 20, 02, 2n, 20;                                  c) os genes são co-dominantes;
b) diplóide, 10, 04, haplóide, 05;                      d) as plantas são homozigáticas;
c) diplóide, 46, 04, haplóide, 23;                      e) as plantas são heterozigóticas.
d) n, 10,02, 2n, 05;
e) haplóide, 05, 04, n,20.                              13 – (UFPA) Pessoas de mesmo genótipo para o
                                                        caráter cor da pele podem adquirir fenótipos
9 – (UFPE) Numa certa espécie de inseto, a presença     diferentes expondo-se mais ou menos às radiações
de assas é condicionada por um gene autossômico         solares. Tal fato exemplifica adequadamente a:
(gene que se encontra em cromossoma que não             a) variabilidade das espécies;
participa de definição de sexo) dominante A, sendo      b) interação do genótipo com o meio ambiente;
que o recessivo a, quando em dose dupla, determina      c) ação da seleção natural sobre os genes;
a ausência de asas. Do cruzamento de uma fêmea          d) ocorrência ao caso das mutações;
com asas, cujo pai não tinha asas, nascem 800           e) herança dos caracteres adquiridos.
descendentes. Quantos machos, sem asas,
esperamos encontrar entre eles?                         14 – (UFSC) Em Mirabilis jalapa , planta conhecida
a) 50;                                                  pelo nome vulgar de maravilha, existem três tipos de
b) 100;                                                 coloração das pétalas das flores branca, vermelha e
c) 200;                                                 rosa. Ao serem cruzadas plantas de flores brancas
d) 400;                                                 com plantas de flores vermelhas, origina-se uma prole


30
100% rosa. Do cruzamento dessas últimas obtem-se
na descendência, plantas com flores rosa, vermelha
ou branca.

Baseado nisso, assinale a (s) proposição (ões)
verdadeira (s).

a) as flores rosa são heterozigotas;
b) as flores brancas e vermelhas são homozigotas;
c) do cruzamento entre plantas com flores vermelhas
e plantas com flores rosa, espera-se que 50% da
descendência apresente flores vermelhas e o restante     18 – (UNIFER-CE) Considere as frases abaixo
flores rosa;                                             relativas ao que normalmente acorre na determinação
d) da autopolinização de flores brancas não poderão      cromossômica do sexo humano.
se originar plantas com flores vermelhas ou rosa.
                                                         I – Quando ao cromossoma sexual, os óvulos são
15 – (UNIFER-CE) Numa determinada espécie                todos iguais.
vegetal, não há dominância quanto ao caráter cor         II – Há dois tipo de espermatozóides quanto ao
vermelha e cor branca das flores, tendo o heterozigoto   cromossoma sexual.
flor de cor rosa. A probabilidade de se obter uma        III – O sexo da criança é definido cromossomicamente
planta de flor vermelha, a partir do cruzamento de       pelo espermatozóide que fecunda o óvulo.
uma planta de flor branca com uma de flor rosa, é:       IV – Pela determinação cromossômica, a probabilidade
a) 25,00%;                                               de se formarem crianças do sexo feminino é maior
b) 18,75%;                                               do que a do sexo masculino.
c) 12,75%;
d) 6,25%;                                                São verdadeiras apenas:
e) nula.                                                 a) I e II;
                                                         b) I e IV;
16 – (UCDB-MT) Estudando a herança sem                   c) III e IV;
cominância em Mirabilis jalapa (maravilha), um           d) I, II e III;
pesquisador cruzou indivíduos de flores vermelhas        e) II, III e IV.
VV com igual espécie de flores brancas BB. Os
resultados obtidos na geração F1 foram:                  19 – (UNIFER-CE) As frases a seguir referem-se à
a) 50% VV e 50% BB, descendentes iguais aos pais;        determinação do sexo na espécie humana.
b) 100% VB, de flores vermelhas, pois este caráter é
dominante;                                               I – O sexo é primeiramente determinado, no momento
c) 100% VB, de coloração branca, pois este caráter é     da fecundação, pelo tipo de cromossoma sexual do
dominante;                                               espermatozóide.
d) 100% VB, de flores róseas;                            II – A presença do cromossoma Y é que determina as
e) 25% VV, vermelhas; 50% VB, róseas; e 25% BB,          características masculinas.
brancos.                                                 III – Um indivíduo com apenas um cromossoma X
                                                         (XO) tem fenótipo feminino.
17 – (USC-RJ)
                                                         Pode-se afirmar que, dessas frases:
                                                         a) I é correta;
                                                         b) II é correta;
                                                         c) I e II são corretas;
                                                         d) II e III são corretas;
                                                         e) I, II e III são corretas.

                                                         20 – (PUC-RS) Em uma dada espécie de mamífero
                                                         cuja determinação do sexo segue o sistema XY, 2n =
                                                         60. Teoricamente, qual o número de autossomos que
                                                         vamos encontrar nos espermatozóides dos indivíduos
                                                         da espécie em questão?
Interprete o esquema e marque, nas opções a seguir,      a) 36;
os eventos indicados (I), (II) e (III):                  b) 29;
                                                         c) 16;
                                                         d) 12;
                                                         e) 11.



                                                                                                        31
21 – (PUC/CAMP-SP) A análise do cariótipo de              nasceram 450 filhotes, destes, esperamos que sejam
exemplares de uma dada espécie revelou que o              heterozigotos:
número diplóide é idêntico em ambos os sexos e que        a) 125;
o sexo heterogamético é o feminino. Com base nesses       b) 144;
dados, é possível dizer que o sistema de determinação     c) 250;
do sexo nessa espécie é do tipo:                          d) 225;
a) XX:XY;                                                 e) 300;
b) XX:XO
c) XX:YO                                                  28 – (UFBA) Na figura seguinte, as bolinhas
d) ZZ:ZW;                                                 simbolizam os genótipos para determinado caráter
e) ZZ:ZO.                                                 de indivíduos descendentes de um mesmo casal. São
                                                          os genótipos dos pais:
22 – O fenótipo de um organismo é representado            a)     x
pelas suas características:                               b)     x
a) apenas morfológicas;                                   c)     x
b) morfológicas e fisiológicas;                           d)     x
c) morfológicas, fisiológicas e comportamentais;          e)     x
d) morfológicas e comportamentais;
e) fisiológicas e comportamentais.                        29 – (PUC-SP) Na drosófila, o caráter asa vestigial é
                                                          determinado por gene autossômico recessivo.
23 – Quanto ao fenótipo, podemos afirmar que:             Os cruzamentos de fêmeas heterozigotas com
a) não sofre alterações;                                  machos de asas vestigiais (I) e de fêmeas homozigotos
b) é determinado apenas pelo genótipo;                    normais com machos heterozigotos (II) produzem
c) é determinado apenas pelo meio ambiente;               descendentes respectivamente, nas seguintes
d) é determinado apenas pelo meio ambiente e pode         proporções:
sofre transformações;
e) é determinado pelo genótipo e sofre influência do                                I
ambiente.

24 – Os genes alelos localizam-se em:
a) loci diferentes, em cromossomas homólogos;
b) loci iguais, em cromossomas homólogos;
c) loci diferentes, em cromossomas não homólogos;
d) loci iguais, em cromossomas não homólogos;
e) um mesmo locus, num único cromossoma.
                                                                                   II
25 – Com 2 linhagens de plantas de ervilha, altas e
baixas, foram feitos os seguintes cruzamentos:

         Cruzamento              Descendência
         I – alta X alta      325 altas, 109 baixas
       II – alta X baixa      392 altas, 402 baixas
      III – Alta X baixa.         todas altas.


                                                          30 – (CESCEA) Genes dominantes são aqueles que:
                                                          a) apresentam maior expressividade do que o outro
                                                          alelo;
                                                          b) são mais freqüentes na produção;
                                                          c) aumentam a intensidade do caráter no qual
                                                          influem;
26 – A probabilidade de um casal de heterozigotos         d) apresentam maior penetrância de que o outro alelo;
fez um filho homozigoto é:                                e) no estado heterozigoto, imprimem no indivíduo a
a) ¼;                                                     manifestação do caráter correspondente.
b) ¾;
c) ½;                                                     31- (CESCEA) Relativamente aos cromossomas:
d) 2 3 ;                                                  a) as células de cada tecido de um organismo
e) 0.                                                     possuem o seu número próprio de cromossomos;
                                                          b) todas as células de um indivíduo contém o mesmo
27 – Nos coelhos, a cor dos pêlos pode ser branca ou      número de cromossomas;
preta. A cor preta é dominante em relação à cor branca.   c) todas as células de um indivíduo contêm o mesmo
De cruzamento entre coelhos pretos heterozigotos          número de cromossomas, variando a sua forma nos


32
diferentes tecidos;
d) as células somáticas contém dois conjuntos
cromossômicos, representados por 2n, sendo n o
número básico da espécie;
e) indivíduos diferentes que possuem o mesmo
numero de cromossomas em suas células, pertencem
à mesma espécie.

32 – (CESCEA) Com relação aos alelos de um gene:
a) o alelo dominante é sempre benéfico ao indivíduo,
enquanto que o correspondente recessivo é sempre
prejudicial;
b) quando não há dominância de um alelo sobre o
outro, isso indica que ambos os alelos são neutros,
isto é, não afetam a viabilidade do indivíduo;
c) o alelo recessivo é aquele que necessita estar
presente em duplicata nas células diplóides, para que
o correspondente caráter se manifeste no indivíduo;
d) são chamados de isoalelos aqueles aos quais não
há dominância de um sobre o outro;
e) o alelo dominante é aquele que produz o dobro da
enzima em relação ao recessivo.

33 – (CESCEA) Na espécie humana, olhos azuis são
devidos à condição recessiva aa, enquanto que os
olhos castanhos são devidos ao correspondente alelo
dominante A. Uma mulher de olhos castanhos, casada
com um homem de olhos azuis, teve nove filhos, sendo
os oito primeiros todos de olhos castanhos o nono
de olhos azuis. A explicação mais possível é a
seguinte:
a) diferença na expressividade do gene para olhos
castanhos;
b) houve mutação genética de A para a;
c) o nono é filho ilegítimo;
d) o nono filho representa fenocópia;
e) a mulher é heterozigota Aa.




                                                        33
Genética e leis de Mendel

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Genética e leis de Mendel

  • 1. GENÉTICA Representa o campo da biologia que estuda os mecanismos que permitem a transmissão das características biológicas de ASCENDENTES para DESCENDENTES. Depois de tudo o que discutimos em Citologia acerca do que se convencionou chamar de MATERIAL GENÉTICO, fica agora muito fácil entender que na realidade não se “herda” uma característica propriamente dita, e sim uma INFORMAÇÃO CODIFICADA para a produção das proteínas que, direta ou indiretamente, serão responsáveis pela produção de uma certa característica biológica. Sabemos também que essa INFORMAÇÃO CODIFICADA corresponde a um segmento de uma molécula de ADN, localizada em um cromossoma, ao qual designamos de um GENE. Portanto, o que a genética estuda são os mecanismos de transmissão dos genes de ascendentes para descendentes, bem como as maneiras deles se relacionarem no ato de expressarem as características para as quais representam a informação. A origem de todo organismo que resulta de um processo de reprodução SEXUADO, por FECUNDAÇÃO, ocorre sempre nas seguintes bases: CONJUNTO DE CONJUNTO DE GENES PATERNO GENES MATERNO LOCALIZADOS NO LOCALIZADOS NO CONJUNTO DE CONJUNTO DE CROMOSSOMAS PATERNO CROMOSSOMAS MATERNO MEIOSE REDUÇÃO DO NÚMERO DE REDUÇÃO DO NÚMERO DE CROMOSSOMAS E CROMOSSOMAS E RECOMBINAÇÃO DE GENES RECOMBINAÇÃO DE GENES FECUNDAÇÃO RESTABELECIMENTO DO NÚMERO DE CROMOSSOMAS. PRODUÇÃO DE UM NOVO CONJUNTO GÊNICO 15
  • 2. Ora, se fixarmos a nossa atenção em um GENE particular que ocorre em um determinado CROMOSSOMA, o esquema anterior pode ser reapresentado assim: MACHO FÊMEA GENES P1 P2 M1 M2 GENES PATERNOS MATERNOS DUPLICAÇÃO DOS ADNs E DOS CROMOSSOMAS P1 P1 P2 P2 M1 M1 M2 M2 REDUÇÃO DO MEIOSE NÚMERO DE MEIOSE CROMOSSOMAS P1 P1 P2 P2 M1 M1 M2 M2 GAMETAS GAMETAS FECUNDAÇÃO P2 M1 NOVO ORGANISMO NOTAR QUE, QUALQUER QUE SEJA A COMBINAÇÃO ENTRE GAMETAS MATERNOS (ÓVULOS) E PATERNOS (ESPERMATOZÓIDES), O NOVO ORGANISMO TERÁ SEMPRE DOIS GENES EQUIVALENTES, LOCALIZADOS EM PONTOS ESPECÍFICOS DE CROMOSSOMAS TAMBÉM EQUIVALENTES, UM DE ORIGEM PATERNA E OUTRO DE ORIGEM MATERNA. 16
  • 3. A cada par de cromossomas equivalentes de uma célula (ou de um organismo) DIPLÓIDE, denominado de cromossomas HOMÓLOGOS. Na medida em que cada cromossoma deve ser interpretado como uma sequência de genes, a HOMOLOGIA (= equivalência) entre dois cromossomas deve ser entendida da seguinte maneira: CADA SEQUÊNCIA CODIFICADA (GENE) DO LONGO ADN DE UM DOS CROMOSSOMAS, ESTÁ SEMPRE NO MESMO LUGAR DE SEQUÊNCIA CODIFICADORA (GENE) EQUIVALENTE, NO LONGO ADN DO OUTRO CROMOSSOMA. Em outras palavras, isto significa que dois GENES EQUIVALENTES (por atuarem na determinação de uma mesma característica biológica) ocupam sempre os mesmos lugares em cromossomas HOMÓLOGOS. Cada um desses pares de GENES EQUIVALENTES foi designado de GENES ALELOS. Assim, portanto: CROMOSSOMAS HOMÓLOGOS São cromossomas EQUIVALENTES, um de origem PATERNA e outro de origem MATERNA, cuja característica mais importante é o fato de conterem SEQUÊNCIAS LINEARES de genes ALELOS. GENES ALELOS São genes que agem sobre diferentes manifestações de um MESMO CARÁTER biológico, ocupando sempre os MESMOS LUGARES em cromossomas HOMÓLOGOS. Vejam o comportamento dos cromossomas HOMÓLOGOS e dos genes no ciclo reprodutor sexuado de um organismo, da FECUNDAÇÃO à ocorrência da MEIOSE (usamos novamente as letras P e M para simbolizar os genes alelos): ALELO P P PATERNO PAR DE PAR DE 50% HOMÓLOGO GENES CROMOSSOMAS PATERNO ALELOS HOMÓLOGOS P M P P M M MEIOSE P FECUNDAÇÃO M CÉLULA (OU ORGANISMO 50% HOMÓLOGO DIPLÓIDE) M MATERNO ALELO DUPLICAÇÃO M MATERNO DOS ADNs E DOS CROMOSSOMAS ATENÇÃO: Em grande número de organismos, e acima de tudo na espécie humana, a HOMOLOGIA entre os vários pares de cromossomas só não é completa entre os cromossomas do PAR SEXUAL, ou seja, que contém genes de efeito sexualizante. Na espécie humana, nos mamíferos em geral, e em alguns outros organismos, os cromossomas do par sexual foram designados de X (efeito feminilizante, e indispensável para o desenvolvimento de embriões de ambos os sexos) e de Y (efeito masculinizante). A partir do fato dos GENES ocorrerem sob a forma de PARES DE ALELOS, ocupando os mesmos lugares em cromossomas HOMÓLOGOS, foi estabelecida, na metade do século XIX, a primeira LEI que rege a transmissão das características biológicas, denominada LEI DA PUREZA DAS GAMETAS: 17
  • 4. CADA CARÁTER É DETERMINADO POR UM PAR DE GENES (ALELOS), QUE SE SEPRAM NA FORMAÇÃO DOS GAMETAS (MEIOSE), ONDE OCORREM EM DOSES SIMPLES, ISTO É, PUROS. A lei é também conhecida como a 1ª LEI DE MENDEL, uma referência ao trabalho do monge Agostiniano Gregório Mendel, considerado o “Pai da Genética”, que demonstrou a partir de cruzamentos experimentais realizados por vários anos entre plantas de ervilhas, uma planta dicotiledônea cujo número diplóide das células corresponde a 14 cromossomas. Na época em que Mendel desenvolveu e divulgou os seus trabalhos (1865), a nação de GENE, de CROMOSSOMA e o conhecimento da MEIOSE não existiam, o que significa que de lá para cá inúmeros conhecimentos foram somados à idéia original. Assim, por exemplo, hoje sabemos que a LEI DA PUREZA DOS GAMETAS explica a herança de inúmeras características biológicas em todos os organismos diplóides, mas também conhecemos outros mecanismos de transmissão de características. Todos os exemplos de herança de características biológicas que vamos apresentar, referem-se a características determinadas por apenas UM PAR DE ALELOS, ou seja, que se comportam de acordo com a LEI DA PUREZA DOS GAMETAS. COMO DOIS GENES ALELOS SE RELACIONAM Agora é o momento de respondermos à seguinte colocação: se GENES ALELOS atuam sobre DIFERENTES MANIFESTAÇÕES de um mesmo caráter, o que acontece quando o indivíduo herda dois alelos para manifestações diferentes de uma caráter? Parte dessa resposta foi dada por Gregório Mendel, ao estabelecer os seus cruzamentos experimentais com as ervilhas, e parte foi dada por pesquisadores contemporâneos, no início do século XX. Há duas formas básicas de genes alelos se relacionarem: RELAÇÃO DE Um dos alelos tem a capacidade de IMPEDIR A DINÂMICA ABSOLUTA MANIFESTAÇÃO do outro, ao ocorrerem juntos. RELAÇÃO DE Nenhum dos alelos tem a capacidade de impedir a AUSÊNCIA DE manifestação do outro, ao ocorrerem juntos. DOMINÂNCIA Vamos analisar cada uma dessas formas de dois alelos se relacionarem. I - A RELAÇÃO DE DOMINÂNCIA ABSOLUTA OU COMPLETA Como dissemos, essa forma de relação gênica se caracteriza pelo fato de um dos alelos (independente de sua origem ser materna ou fraterna) ter a capacidade de impor o seu efeito ao outro, quando eles ocorrem juntos em um indivíduo. E aqui é necessário destacar que: AS CARACTERÍSTICAS BIOLÓGICAS DETERMINADAS POR UM PAR DE GENES ALELOS QUE MANTÊM ENTRE SI UMA RELAÇÃO DE DOMINÂNCIA ABSOLUTA SÃO CARACTERÍSTICAS QUE SÓ APRESENTAM DUAS DIFERENTES MANIFESTAÇÕES. 18
  • 5. EXEMPLO : A CAPACIDADE DE ENROLAR A LÍNGUA (em U), na espécie humana, por incrível que pareça, é determinada por um gene efeito dominante em relação ao seu alelo, que impede que a língua se enrole. Vamos simbolizar esses dois genes usando-se a letra L sob duas formas: MAIÚSCULA, para designar o gene de efeito dominante, e MINÚSCULA, para designar o alelo de efeito dominado, que nós convencionamos chamar de alelo RECESSIVO. Assim, essa dupla de alelos atuaria sobre duas manifestações de um caráter: GENE L Determina a CAPACIDADE DE ENROLAR A LÍNGUA. GENE l Determina a INCAPACIDADE DE ENROLAR A LÍNGUA. Ora, a partir de dois genes herdados em um par de cromossomas HOMÓLOGOS, são possíveis três diferentes condições de herança: 1ª POSSIBILIDADE 2ª POSSIBILIDADE 3ª POSSIBILIDADE L L L l l l PATERNO MATERNO PATERNO MATERNO PATERNO MATERNO L L L l l l INDIVÍDUOS INDIVÍDUOS CAPAZES DE INCAPAZES DE ENROLAR A ENROLAR A LÍNGUA LÍNGUA Assim, os indivíduos que herdam os dois alelos dominantes (LL) conseguem enrolar a língua; os que herdam um alelo dominate e um alelo recessivo (L l ) também conseguem, pois o efeito do gene L se impõe sobre o do alelo l; e os indivíduos que herdam os dois alelos recessivos (l l ) não possuem a capacidade de enrolar a língua. Em Genética utilizamos vocabulário particular, que foi, é claro, desenvolvido para atender às suas necessidades. O termo GENÓTIPO, por exemplo, foi criado para designar o conjunto de genes que um indivíduo herda para um determinado caráter; a manifestação visível da expressão desses genes herdados, ou seja, o caráter biológico por eles determinados, nós denominamos de FENÓTIPO. Para o que se refere à característica humana que estamos usando na apresentação, teríamos: 19
  • 6. GENÓTIPOS FENÓTIPOS LL CAPACIDADE DE ENROLAR A LÍNGUA Ll INCAPACIDADE DE ll ENROLAR A LÍNGUA Outros dois termos utilizados são: HOMOZIGOTO, que designa os indivíduos que possuem genes iguais para um determinado caráter, e HETEROZIGOTO, que designa os indivíduos que possuem genes diferentes para um determinado caráter. Vejamos: LL Ll ll HOMOZIGOTO HOMOZIGOTO HETEROZIGOTO DOMINANTE RECESSIVO Esses termos, é bom destacar, foram montadas com base nos radicais gregos HOMO (=igual) e HETERO (= diferente) por causa da pontencialidade do indivíduo produzir, através da sua MEIOSE, gametas geneticamente iguais ou diferentes. Reparem: INDIVÍDUO INDIVÍDUO INDIVÍDUO L L l l L l HOMOZIGOTO DOMINANTE HOMOZIGOTO RECESSIVO HETEROZIGOTO MEIOSE MEIOSE MEIOSE GAMETAS L L l l L l 100% 100% 50% 50% ATENÇÃO: O termo GENOMA designa todo o conjunto de genes característicos de uma célula ( ou de um organismo de uma espécie), disposto ao longo dos vários pares de cromossomas característicos da espécie. O GENOMA humano, por exemplo, agora se sabe ser constituído por 31.780 genes. 20
  • 7. Um dos aspectos mais apaixonantes no estudo da Genética é a possibilidade de prever os resultados de cruzamentos. Prever eventos futuros em relação à herança de características biológicas, é uma das faces mais interessantes desse campo de estudos. Suponhamos que nós nos colocássemos o seguinte problema: como se apresentariam os filhos de um casal em que o marido possui a capacidade de enrolar a língua, mas a mulher não possui? Pois bem. De acordo com esse modelo de herança, quem possui a capacidade pode ter dois diferentes GENÓTIPOS: LL e Ll; por outro lado, quem não possui a capacidade só pode ter um único GENÓTIPO: ll. LEMBRAR QUE O ALELO DE EFEITO RECESSIVO SÓ CONSEGUE EXPRESSAR A SUA CARACTERÍSTICA NO ORGANISMO SE OCORRER EM DOSE DUPLA, OU SEJA, COMO HOMOZIGOTO RECESSIVO. Vamos considerar a pergunta em função das duas possibilidades: A - SE O INDIVÍDUO FOR HOMOZIGOTO DOMINANTE: PAI LL X ll MÃE GAMETAS MEIOSE GAMETAS SPTZs L l ÓVULOS FECUNDAÇÃO 100% 100% Ll 100% ÚNICO TIPO DE DESCENDENTE POSSÍVEL Portanto, se for homozigoto dominante, então todos (100%) os filhos do casal nascerão com a capacidade de enrolar a língua. Agora vejamos a segunda possibilidade. 21
  • 8. B - SE O INDIVÍDUO FOR HETEROZIGOTO: PAI Ll X ll MÃE GAMETAS GAMETAS L SPTZs l l ÓVULOS 50% 50% 100% Nesse caso podem ocorrer dois tipos de fecundações: ² SPTZ com gene L X óvulo com gene l [ indivíduos Ll ² SPTZ com gene lX óvulo com gene l [ indivíduos ll Ou seja, se o marido for heterozigoto, o casal poderá gerar dois tipos de filhos, numa mesma proporção: ² descendentes L l (50%) [ com capacidade de enrolar a língua ² descendentes ll (50%) [ incapazes de enrolar a língua. Imaginemos agora que colocássemos a seguinte questão: é possível nascer uma criança INCAPAZ DE ENROLAR A LÍNGUA, que seja de pais que têm essa capacidade? A resposta a esse questionamento é a mesma para todas as características humanas, ou não, que sejam determinadas por alelos RECESSIVOS: SIM DESDE QUE OS PAIS (OU GERADORES) SEJAM HETEROZIGOTOS. Observe o que acontece nessas condições: POSSIBILIDADES DE FECUNDAÇÃO: PAI Ll X L l MÃE GAMETAS L l MATERNOS MEIOSE MEIOSE GAMETAS L LL Ll PATERNOS l Ll ll SPTZs L L l l ÓVULOS 50% 50% 50% 50% DESCENDENTES GAMETAS GAMETAS POSSÍVEIS PATERNOS MATERNOS 22
  • 9. Como se percebe pelo quadro de diferentes combinações que podem ser estabelecidas entre os gametas (representado à direita), o cruzamento entre indivíduos heterozigotos gera: GENÓTIPOS POSSÍVEIS ENTRE OS DESCENDENTES Æ LL Ll Ll ll ¼ OU ¼ OU ½ OU 50% 25% 25% FENÓTIPOS POSSÍVEIS ENTRE OS DESCENDENTES Æ CAPAZES DE ENROLAR A LÍNGUA INCAPAZES DE ENROLAR A LÍNGUA 75% OU 25% OU ¾ ¼ Ou seja, teoricamente, ¼ ou 25% dos descendentes desse casal de heterozigoto teriam a INCAPACIDADE DE ENROLAR A LÍNGUA. Vamos ver um outro exemplo desse modelo de herança. EXEMPLO : Nos CAJUEIROS, a cor da casca do caju é determinada por um par de alelos que mantêm entre si uma relação de dominância absoluta: a COR VERMELHA é condicionada pelo alelo dominante, enquanto que a COR AMARELA é condicionada pelo alelo recessivo. Se do cruzamento de duas plantas heterozigotas forem obtidas 120 cajueiros, qual será o número teoricamente esperado de plantas que produzirão frutos vermelhos? O primeiro passo a ser dado é “organizar” as informações fornecidas (usaremos as letras V/v para simbolizar os genes): CARÁTER COR DA CASCA DOS CAJÚS { GENE Vð GENE vð COR VERMELHA COR AMARELA GENÓTIPOS FENÓTIPOS VV VERMELHOS Vv vv AMARELOS 23
  • 10. A partir dessa “organização”, tudo raciocínio pode ser desenvolvido. Se as plantas cruzadas são HETEROZIGOTAS, então as diferentes possibilidades de formação de descendentes são: Vv X Vv POSSIBILIDADES DE FECUNDAÇÃO: V v V VV Vv GAMETAS V v V v 50% 50% 50% 50% v Vv vv 25%(VV) - 50% (Vv) - 25%(vv) PROPORÇÃO DE GENÓTIPOS: VERMELHOS AMARELOS PROPORÇÃO DE FENÓTIPOS: 75% (VERMELHOS) - 25% (AMARELOS) Portanto, ¾ ou 75% das plantas resultantes produzirão frutas VERMELHAS, o que representa, em 120 descendentes, 90 cajueiros. EXEMPLO : A produção de LÂ PRETA, nos carneiros, é devida à ação de um gene recessivo (p) em relação ao seu alelo (P), que determina a produção de LÂ BRANCA. Um carneiro macho foi cruzado com três fêmeas (A, B e C), produzindo as seguintes descendências: A FÊMEA PRETA ð 50% BRANCOS - 50% PRETOS MACHO B FÊMEA BRANCA ð 100% BRANCOS C FÊMEA BRANCA ð 75% BRANCOS - 25% PRETOS Em função desses resultados determine: ² O Genótipo e o Fenótipo do macho; ² Os Genótipos das fêmeas; Bem vamos nos acostumar a dar sempre como primeiro passo a “organização” dos dados básicos fornecidos: 24
  • 11. CARÁTER ð COR DA LÃ EM CARNEIROS { GENE P ð LÃ BRANCA GENE p ð LÃ PRETA GENÓTIPOS FENÓTIPOS PP BRANCOS Pp pp PRETOS Agora vejamos. Para facilitar o desenvolvimento do raciocínio, vamos montar em esquemas os cruzamentos realizados: MACHOS X FÊMEA MACHOS X FÊMEA MACHOS X FÊMEA PRETA BRANCA BRANCA pp P_ P_ BRANCOS PRETOS BRANCOS BRANCOS PRETOS P_ pp P_ P_ pp 50% 50% 100% 75% 25% Os resultados do cruzamento com a fêmea A representa a “chave” para a resolução, pois o fato de terem sido produzidos descendentes BRANCOS (50%), exclui a possibilidade do macho ser preto (pp), já que a fêmea com ele cruzada também é preta (pp). Logo o macho é BRANCO, restando apenas definir se ele é homozigoto ou heterozigoto, o que é facilmente deduzido a partir desse mêsmo cruzamento, pois os descendentes pretos (50%) são necessariamente pp. Na medida em que os descendentes recebem um gene paterno e um gene materno, isto significa que o macho cedeu um gene p. Ora, se ele tem um gene p, mas é BRANCO, então ele tem que ter também um gene P. Emocionante, não? II - A RELAÇÃO DE AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA Nessa forma de dois genes alelos se relacionarem, não ocorre a predominância do efeito de um sobre o do outro. Assim, ao ocorrerem juntos, nos indivíduos HETEROZIGOTOS, aparece um FENÓTIPO intermediário ao que os genes determinam isoladamente, ou seja, nos HOMOZIGOTOS DOMINANTES e RECESSIVOS. E aqui é oportuno destacar que: AS CARACTERÍSTICAS BIOLÓGICAS DETERMINADAS POR UM PAR DE GENES QUE MANTÊM ENTRE SI UMA RELAÇÃO DE AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA SÃO CARACTERÍSTICAS QUE APRESENTAM TRÊS DIFERENTES AMNIFESTAÇÕES FENOTÍPICAS. 25
  • 12. EXEMPLO : Em rabanetes, vegetal cujas frutas (de casca arroxeada e polpa branca, de sabor picante) são muito utilizados em saladas, ocorrem três formas de frutas: REDONDOS, OVAIS e ALONGADOS. A produção de frutos REDONDOS é determinada pelo alelo R, e a produção de frutos ALONGADOS é determinada pelo alelo A, a forma OVAL só ocorre em heterozigose. Um aluno observando os resultados de vários cruzamentos experimentais entre plantas dessa espécie, reparou que: ² o cruzamento entre plantas produtoras de frutos REDONDOS sempre gera, exclusivamente, plantas produtoras de frutos REDONDOS. ² o cruzamento entre plantas produtoras de frutos ALONGADOS sempre gera, exclusivamente, plantas produtoras de frutos ALONGADOS. ² mas o cruzamento entre plantas produtoras de frutos OVAIS sempre gera plantas produtoras dos três tipos de frutos. Qual a base genética desses resultados? Comecemos então com o nosso conhecido “primeiro passo” a organização dos dados básicos: CARÁTER ð FORMA DO FRUTO EM RABANETES { GENE R ð FRUTOS REDONDOS GENE A ð FRUTOS ALONGADOS GENÓTIPOS FENÓTIPOS RR FRUTOS REDONDOS RA FRUTOS OVAIS AA FRUTOS ALONGADOS CONSEQÜENTE DE UMA RELAÇÃO DE AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA ENTRE OS ALELOS ATENÇÃO : Notar que mudamos a forma de simbolizar os genes. Sugerimos, nos casos de AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA, o estilo de simbolismo apresentado: o uso das letras iniciais das características extremas, ambas sob a forma maiúscula. Agora vejamos. As plantas produtoras de frutos REDONDOS e as produtoras de frutos ALONGADOS correspondem às formas homozigotas, respectivamente RR e AA, pois a produção de fruto OVAIS só ocorre em heterozigose (RA). Na medida em que “armamos” os esquemas correspondentes aos três cruzamentos, facilmente entendemos as rações dos resultados obtidos: 26
  • 13. REDONDO X REDONDO ALONGADO X ALONGADO OVAL X OVAL RR RR AA AA RA RA GAMETAS R R A R A R A A RR AA RA RA AA RR 100% 100% 25% 50% 25% REDONDOS ALONGADOS REDONDOS OVAIS ALONGADOS Como se vê, do cruzamento de duas plantas homozigotas só podem ser geradas plantas igualmente homozigotas, mas do cruzamento de duas plantas heterozigotas serão sempre gerados os tr~es tipos de combinações, na produção de 1(RR):2(RA):1(AA). EXEMPLO : Na espécie humana, utiliza-se um modelo simplificado de herança da forma do cabelo, no qual um par de alelos atua na determinação de três manifestações: LISO, ONDULADO E CRESPO. Estabeleça a base genética desse modelo de herança. Bem, se definem o caráter, e se ele admite três manifestações, uma das quais é claramente intermediária (ONDULADO), isso significa que um dos genes leva à produção de cabelos LISOS (simbolizaremos como gene L) e o outro leva à produção de cabelos CRESPOS (simbolizaremos como gene C). Portanto, o modelo genético de herança será: GENÓTIPOS FENÓTIPOS LL CABELOS LISOS LC CABELOS ONDULADOS CC CABELOS CRESPOS Simples, não? 27
  • 14. A DETERMINAÇÃO DO SEXO NA ESPÉCIE HUMANA Bom, se os genes determinam todas as características de um organismo, então é claro que eles determinarão também as características SEXUAIS. Esses genes localizam-se em apenas um par de cromossomas (entre os 23 pares), razão pela qual eles são conhecidos, na espécie humana e em vários outros organismos, como CROMOSSOMAS SEXUAIS. Eles foram designados de: l CROMOSSOMA X ð de efeito FEMINILIDADE, e indispensável para o desenvolvimento do embrião de ambos os sexos. l CROMOSSOMA Y ð de efeito MASCULINIZANTE. A particularidade desse par cromossomial é que, apesar de serem equivalentes (um é de origem materna e o outro de origem paterna), eles não são iguais. O cromossoma X é bem maior do que o Y. Todas as fêmeas humanas normais possuem dois cromossomas X compondo o par sexual, mas os homens normais possuem um cromossoma X e um Y compondo esse par (lembrar que destacamos acima o fato da presença de pelo menos um cromossoma X ser indispensável para o desenvolvimento de qualquer embrião, independente do sexo). Assim teríamos: MACHOS FÊMEAS XY XX Pelo fato desses cromossomas, apesar de não serem iguais, representarem um par, a formação dos gametas masculinos, através da MEIOSE, leva à produção de dois diferentes “tipos” de espermatozóides, aos contrário do que acontece na formação dos gametas femininos, que são de apenas um “tipo”. Vejam: MEIOSE MEIOSE MASCULINA FEMININA CROM. X CROM. Y CROM. X CROM. X 50% DOS SPTZs 50% DOS SPTZs 100% DOS COM O COM O ÓVULOS COM O CROMOSSOMA X CROMOSSOMA Y CROMOSSOMA X 28
  • 15. Sendo assim, o desdobramento fundamental dessas diferenças é o fato de ser o HOMEM o determinador do sexo dos filhos, definido no momento da fecundação: SPTZs ÓVULOS X X MENINA ½ (50%) 50% 100% Y X MENINO ½ (50%) 50% Por fim, é oportuno enfatizar que a probabilidade de nascimento de um menino ou de uma menina é a mesma: 50% ou ½. EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 1 – (UCDB-MT) Um casal de albinos tem pais normais. filhos devido a informações contidas no interior das Os possíveis genótipos do casal e de seus pais são, células reprodutoras masculinas e femininas, respectivamente: chamadas gametas, que se unem na fecundação. a) Aa e Aa; aa e aa; Essas informações tem formação química b) aa e aa; Aa e Aa; principalmente à base de substâncias chamadas c) Aa e aa; Aa e aa; ácidos nucléicos, que são a base química dos genes, d) aa e aa; aa e aa; unidades fundamentais dos cromossomas. e) AA e Aa; AA e Aa. III - Os cromossomas existem aos pares nas células e os genes ocupam um lugar definido no cromossoma, 2 – (UFMG) Observe o esquema de uma célula diplóide chamado lócus gênico assim os genes também de um organismo, resultante da fecundação ocorrida existem aos pares. Os pares de cromossomas entre dois gametas normais. semelhantes são chamados cromossomas homólogos e os pares de genes que ocupam um mesmo lócus neste cromossoma são chamados genes alelos. Das afirmações acima está (estão) correta(as): a) I; b) II e III; c) III; Os gametas que originaram esse organismo deveriam d) II; ter os genótipos indicados em: e) I, II e III. a) AaB + Bee; 4 – (PUC-RS) A fibrose cística é uma doença que b) Aae + aBB; decorre de anomalias em varas secreções cloretos c) Aae + Bbe; de suor, secreções brônquicas, etc. Sabe-se que d) Abe + Abe; determinante por um gene autossômico recessivo. Com base no texto acima, pode-se deduzir com 3 – (UFMT) Leia as afirmações abaixo relativas a relação a essa doença que ela: transmissão dos caracteres na reprodução sexuada: a) atinge somente indivíduos do sexo masculino; b) encontra-se apenas em indivíduos que sejam I – Os caracteres são transmitidos dos pais para os heterozigóticos; filhos devido a informações contidas no sangue dos c) atinge somente aqueles que se encontram na fase pais, que se concentram no esperma do homem e de envelhecimento; nas excreções vaginais da mulher. d) pode passar de uma geração à outra sem se II – Os caracteres são transmitidos dos pais para os manifestar; 29
  • 16. e) atinge somente indivíduos do sexo feminino; e) 800. 5 – (UNIFER-CE) Em cajus, o gene determina a cor 10 – (UFJF-MG) À maneira pela qual um gene pode vermelha do pseudocarpo é dominante sobre o que modificar a sua atuação de acordo coma condição em determina a cor amarela. Do cruzamento entre que se encontre, ou sob influência externa do meio cajueiros heterozigotos, obtiveram-se 80 novas ambiente ou do próprio meio intracelular, dá-se o plantas. Dessas, espera-se que o número de plantas nome de: com cajus vermelhos seja: a) genótipo; a) 20; b) heterozigose; b) 40; c) homozigose; c) 50; d) fenótipo; d) 60; e) norma de reação. e) 80. 11 – (UNIFOR-CE) Das afirmações abaixo, relacio- 6 – (FUC-MT) Cruzando-se ervilhas verdes vv com nados com concertos genéticos, quais estão corretas? ervilhas amarelas Vv, os descendentes são: (Pode haver mais de uma alternativa correta) a) 100% vv, verdes; a) genótipo é o conjunto de genes que um indivíduo b) 100% VV, amarelas; possui; c) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; b) o fenótipo é resultante do genótipo em interação d) 25% Vv amarelas; 50% vv, verdes, 25% VV com o meio ambiente; amarelas; c) um indivíduo é denominado homozigoto para um e) 25% vv verdes; 50% Vv amarelas; 25% VV verdes. caráter determinado por um par de genes quando, em suas células, os genes que compõem o par são 7 – (UFSC) Um casal de cobaias de cor escura de idênticos entre si; mesmo genótipo, foi mantido em uma gaiola e d) um indivíduo é denominado heterozigoto para um produziu 6 indivíduos de cor escura e 2 indivíduos caráter determinado por um par de genes quando, albinos. Esse caráter é condicionado por, apenas, um em suas células, os genes que compõem o par não par de alelos. A partir dessas informações, é correto são idênticos entre si; afirmar (mais de uma alternativa pode estar correta): e) genes alelos são genes que atuam sobre diferentes a) ambos os progenitores têm genótipo heterozigoto; caracteres de um indivíduo; b) o genótipo escuro é mais resistente; f) genes alelos ocupam locus gênicos diferentes em c) dois terços da prole escura é heterozigota; cromossomas homólogos; d) o gene que condiciona o fenótipo escuro é g) genes que só se expressam em condição dominante sobre o gene que condiciona o fenótipo homozigótica são denominados genes dominantes. albino; e) todos os descendentes albinos são homozigotos. 12 – (UFF-RJ) Cultivam-se plantas com corolas vermelhas, através de cruzamento e autopolinização 8 – (UFMG) Assinale a (s) proposição (ões) que durante cinco anos, o que deu origem, completa (m), de forma correta, a afirmativa abaixo: exclusivamente a indivíduos com corolas vermelhas. Por meiose, uma célula _______, com ______ Para a cor da corola, pode-se concluir que: cromossoma formará______ células ______, com ______ a) os genes são dominantes; cromossomas cada uma. b) os genes são recessivos; a) 2n, 20, 02, 2n, 20; c) os genes são co-dominantes; b) diplóide, 10, 04, haplóide, 05; d) as plantas são homozigáticas; c) diplóide, 46, 04, haplóide, 23; e) as plantas são heterozigóticas. d) n, 10,02, 2n, 05; e) haplóide, 05, 04, n,20. 13 – (UFPA) Pessoas de mesmo genótipo para o caráter cor da pele podem adquirir fenótipos 9 – (UFPE) Numa certa espécie de inseto, a presença diferentes expondo-se mais ou menos às radiações de assas é condicionada por um gene autossômico solares. Tal fato exemplifica adequadamente a: (gene que se encontra em cromossoma que não a) variabilidade das espécies; participa de definição de sexo) dominante A, sendo b) interação do genótipo com o meio ambiente; que o recessivo a, quando em dose dupla, determina c) ação da seleção natural sobre os genes; a ausência de asas. Do cruzamento de uma fêmea d) ocorrência ao caso das mutações; com asas, cujo pai não tinha asas, nascem 800 e) herança dos caracteres adquiridos. descendentes. Quantos machos, sem asas, esperamos encontrar entre eles? 14 – (UFSC) Em Mirabilis jalapa , planta conhecida a) 50; pelo nome vulgar de maravilha, existem três tipos de b) 100; coloração das pétalas das flores branca, vermelha e c) 200; rosa. Ao serem cruzadas plantas de flores brancas d) 400; com plantas de flores vermelhas, origina-se uma prole 30
  • 17. 100% rosa. Do cruzamento dessas últimas obtem-se na descendência, plantas com flores rosa, vermelha ou branca. Baseado nisso, assinale a (s) proposição (ões) verdadeira (s). a) as flores rosa são heterozigotas; b) as flores brancas e vermelhas são homozigotas; c) do cruzamento entre plantas com flores vermelhas e plantas com flores rosa, espera-se que 50% da descendência apresente flores vermelhas e o restante 18 – (UNIFER-CE) Considere as frases abaixo flores rosa; relativas ao que normalmente acorre na determinação d) da autopolinização de flores brancas não poderão cromossômica do sexo humano. se originar plantas com flores vermelhas ou rosa. I – Quando ao cromossoma sexual, os óvulos são 15 – (UNIFER-CE) Numa determinada espécie todos iguais. vegetal, não há dominância quanto ao caráter cor II – Há dois tipo de espermatozóides quanto ao vermelha e cor branca das flores, tendo o heterozigoto cromossoma sexual. flor de cor rosa. A probabilidade de se obter uma III – O sexo da criança é definido cromossomicamente planta de flor vermelha, a partir do cruzamento de pelo espermatozóide que fecunda o óvulo. uma planta de flor branca com uma de flor rosa, é: IV – Pela determinação cromossômica, a probabilidade a) 25,00%; de se formarem crianças do sexo feminino é maior b) 18,75%; do que a do sexo masculino. c) 12,75%; d) 6,25%; São verdadeiras apenas: e) nula. a) I e II; b) I e IV; 16 – (UCDB-MT) Estudando a herança sem c) III e IV; cominância em Mirabilis jalapa (maravilha), um d) I, II e III; pesquisador cruzou indivíduos de flores vermelhas e) II, III e IV. VV com igual espécie de flores brancas BB. Os resultados obtidos na geração F1 foram: 19 – (UNIFER-CE) As frases a seguir referem-se à a) 50% VV e 50% BB, descendentes iguais aos pais; determinação do sexo na espécie humana. b) 100% VB, de flores vermelhas, pois este caráter é dominante; I – O sexo é primeiramente determinado, no momento c) 100% VB, de coloração branca, pois este caráter é da fecundação, pelo tipo de cromossoma sexual do dominante; espermatozóide. d) 100% VB, de flores róseas; II – A presença do cromossoma Y é que determina as e) 25% VV, vermelhas; 50% VB, róseas; e 25% BB, características masculinas. brancos. III – Um indivíduo com apenas um cromossoma X (XO) tem fenótipo feminino. 17 – (USC-RJ) Pode-se afirmar que, dessas frases: a) I é correta; b) II é correta; c) I e II são corretas; d) II e III são corretas; e) I, II e III são corretas. 20 – (PUC-RS) Em uma dada espécie de mamífero cuja determinação do sexo segue o sistema XY, 2n = 60. Teoricamente, qual o número de autossomos que vamos encontrar nos espermatozóides dos indivíduos da espécie em questão? Interprete o esquema e marque, nas opções a seguir, a) 36; os eventos indicados (I), (II) e (III): b) 29; c) 16; d) 12; e) 11. 31
  • 18. 21 – (PUC/CAMP-SP) A análise do cariótipo de nasceram 450 filhotes, destes, esperamos que sejam exemplares de uma dada espécie revelou que o heterozigotos: número diplóide é idêntico em ambos os sexos e que a) 125; o sexo heterogamético é o feminino. Com base nesses b) 144; dados, é possível dizer que o sistema de determinação c) 250; do sexo nessa espécie é do tipo: d) 225; a) XX:XY; e) 300; b) XX:XO c) XX:YO 28 – (UFBA) Na figura seguinte, as bolinhas d) ZZ:ZW; simbolizam os genótipos para determinado caráter e) ZZ:ZO. de indivíduos descendentes de um mesmo casal. São os genótipos dos pais: 22 – O fenótipo de um organismo é representado a) x pelas suas características: b) x a) apenas morfológicas; c) x b) morfológicas e fisiológicas; d) x c) morfológicas, fisiológicas e comportamentais; e) x d) morfológicas e comportamentais; e) fisiológicas e comportamentais. 29 – (PUC-SP) Na drosófila, o caráter asa vestigial é determinado por gene autossômico recessivo. 23 – Quanto ao fenótipo, podemos afirmar que: Os cruzamentos de fêmeas heterozigotas com a) não sofre alterações; machos de asas vestigiais (I) e de fêmeas homozigotos b) é determinado apenas pelo genótipo; normais com machos heterozigotos (II) produzem c) é determinado apenas pelo meio ambiente; descendentes respectivamente, nas seguintes d) é determinado apenas pelo meio ambiente e pode proporções: sofre transformações; e) é determinado pelo genótipo e sofre influência do I ambiente. 24 – Os genes alelos localizam-se em: a) loci diferentes, em cromossomas homólogos; b) loci iguais, em cromossomas homólogos; c) loci diferentes, em cromossomas não homólogos; d) loci iguais, em cromossomas não homólogos; e) um mesmo locus, num único cromossoma. II 25 – Com 2 linhagens de plantas de ervilha, altas e baixas, foram feitos os seguintes cruzamentos: Cruzamento Descendência I – alta X alta 325 altas, 109 baixas II – alta X baixa 392 altas, 402 baixas III – Alta X baixa. todas altas. 30 – (CESCEA) Genes dominantes são aqueles que: a) apresentam maior expressividade do que o outro alelo; b) são mais freqüentes na produção; c) aumentam a intensidade do caráter no qual influem; 26 – A probabilidade de um casal de heterozigotos d) apresentam maior penetrância de que o outro alelo; fez um filho homozigoto é: e) no estado heterozigoto, imprimem no indivíduo a a) ¼; manifestação do caráter correspondente. b) ¾; c) ½; 31- (CESCEA) Relativamente aos cromossomas: d) 2 3 ; a) as células de cada tecido de um organismo e) 0. possuem o seu número próprio de cromossomos; b) todas as células de um indivíduo contém o mesmo 27 – Nos coelhos, a cor dos pêlos pode ser branca ou número de cromossomas; preta. A cor preta é dominante em relação à cor branca. c) todas as células de um indivíduo contêm o mesmo De cruzamento entre coelhos pretos heterozigotos número de cromossomas, variando a sua forma nos 32
  • 19. diferentes tecidos; d) as células somáticas contém dois conjuntos cromossômicos, representados por 2n, sendo n o número básico da espécie; e) indivíduos diferentes que possuem o mesmo numero de cromossomas em suas células, pertencem à mesma espécie. 32 – (CESCEA) Com relação aos alelos de um gene: a) o alelo dominante é sempre benéfico ao indivíduo, enquanto que o correspondente recessivo é sempre prejudicial; b) quando não há dominância de um alelo sobre o outro, isso indica que ambos os alelos são neutros, isto é, não afetam a viabilidade do indivíduo; c) o alelo recessivo é aquele que necessita estar presente em duplicata nas células diplóides, para que o correspondente caráter se manifeste no indivíduo; d) são chamados de isoalelos aqueles aos quais não há dominância de um sobre o outro; e) o alelo dominante é aquele que produz o dobro da enzima em relação ao recessivo. 33 – (CESCEA) Na espécie humana, olhos azuis são devidos à condição recessiva aa, enquanto que os olhos castanhos são devidos ao correspondente alelo dominante A. Uma mulher de olhos castanhos, casada com um homem de olhos azuis, teve nove filhos, sendo os oito primeiros todos de olhos castanhos o nono de olhos azuis. A explicação mais possível é a seguinte: a) diferença na expressividade do gene para olhos castanhos; b) houve mutação genética de A para a; c) o nono é filho ilegítimo; d) o nono filho representa fenocópia; e) a mulher é heterozigota Aa. 33