3. • Trastorno genético causado por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de
los dos habituales.
• Se denomina también TRISOMIA del par 21.
• Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva,
psíquica congenita.
• Debe su nombre a John Langdon Haydon Down, que fue el
primero en describir esta alteración genética en 1866,
• En julio de 1958 Jerôme Lejaume descubrió que el
síndrome es una alteración en el mencionado par de
cromosomas.
4. Un poco de Historia…
• “La Virgen y el Niño”
de Andrea Mantegna
(1430-1506) Parece
representar un niño
con rasgos que
evocan los de la
trisomía,
5. • Pintura se Sir Joshua
Reynolds (1773).
«Retrato de Lady
Cockburn con sus tres
hijos»
6. • 1838 Étienne Esquirol, documenta el primer informe
denominándose en sus inicios como «Cretinismo» o
«Idiocia furfurácea».
• 1866 John Langdon Down director del Asilo para Retrasados
Mentales de Earlswood en Surrey, Inglaterra,
sistematizo los primeros hallazgos sobre el síndrome
llamándolo «Mongolismo».
• 1886 P. Martin Duncan describe textualmente a «una niña de
cabeza pequeña, redondeada, ojos achinados, que dejaba
colgar la lengua y apenas pronunciaba pocas palabras».
7. • 1909 G.E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad
materna avanzada como un factor de riesgo para la
aparición del síndrome. Fue rebautizado como “idiocia
calmuca ” o “niños inconclusos”.
• 1932 Se hace referencia por vez primera a un reparto
anormal de material cromosómico como posible causa.
• 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46
cromosomas en el ser humano
• 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las
personas con Sindrome de Down portan 47 cromosomas
8. • 1961 Un grupo de científicos, incluido un familiar del Dr.
Down, proponen cambiar la denominación al actual
«Sindrome de Down», ya que los términos “mongol” o
“mongolismo” podían resultar ofensivos
• 1965 La O.M.S (Organización Mundial de la Salud) hace
efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición
formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune
propuso la denominación alternativa de “trisomía 21”
cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se
averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el
exceso de material genético.
9. Dos errores
Históricos:
• Primero, llamo al síndrome
como "Idiocia Mongólica",
de idiota o idiotez, y
mongólica por tener ojos
achinados, tras muchos
reclamos se retracto en
1869.
• Segundo, dijo que la cauda
del nacimiento de niños con
estas características, se
debía a una «degeneración
de la raza humana», también
se retractoDr. John Langdon Down
11. A NIVEL DE LA
BOCA
LABIOS: Hasta la
infancia imperceptible,
salvo, secos y con fisuras. A
partir de los 30,años los
varones presentan labios
blancos y gruesos.
CAVIDAD BUCAL:
Pequeña, Maxilar superior
normal, Maxilar inferior
grande, paladar con forma
ojival, excepcionalmente
paladar y labio hendido.
VOZ: Mayoría voz
gutural y grave:
fonación áspera
profunda y amelódica
DIENTES: Tardía,
aparece de los 9 a los
20 meses, se completa
hasta los 3 ó 4 años.
Raíces mas pequeñas,
caries rara vez, Mal
oclusión debido al
prognatismo.
LENGUA: Redondeada.
Grande en relación a la
boca .Dos anormalidades:
Fisuras, desde los 6
meses, e Hipertrofia
papilar alrededor de los 4
años causas desconocidas
12. NARIZ
OJOS
OÍDOS
Pequeña, Puente nasal
aplanado, cartílago ancho
y triangular, mucosa
gruesa
Fisura Palpebral,
Manchas de Brushfield
(en el iris), opacidades,
estrabismo
Pabellón auricular
generalmente pequeño.
Malformaciones en el
conducto auditivo interno
y otitis crónica (México
1973 Azuara)
13. OTRAS DIFERENCIAS
CUELLO: Corto y ancho, occipital
exageradamente plano el cabello
empieza muy abajo.
EXTREMIDADES: Cortas dedos
reducidos. 65% presenta meñique
curvo, ausencia de una falange, pulgar
pequeño. Pies redondos 1er. Dedo
separado de los otros, 3er. Dedo mas
grande.PIEL: Según Macotela-Ruiz
1973 es «inmadura al nacer fina y
delgada se infecta fácilmente».
Mas pálida , parece amoratada.
Limitado tono muscular
14. CABELLO: fino, lacio y sedoso,
puede aparecer calvicie, en
anglosajones poca pigmentación
TRONCO Y ABDOMEN: Pecho
redondeado, a veces solo 11 pares
de costillas, abdomen en forma
de pesa, frecuente hernia
umbilical. GENITALES: En los hombres el
pene es pequeño, en un 50% no
descienden los testículos, no
alcanza su desarrollo. En las
mujeres la menarquia aparece
tardíamente, y la menopausia a
edad temprana. Escaso bello
púbico y axilar.
15. CORAZON
1894, Garrod descubrió alta
frecuencia de cardiopatías. Algunos
autores señalan índice bajo debido a
que los niños con cardiopatía mueren
durante el primer año
16. CARACTERISTICAS PSICOLOGICAS
Y DE PERSONALIDAD
• Desenvolvimiento psicológico lento, con patrones de aprendizaje menor al
termino medio
• Receptivos, escasa iniciativa, menor capacidad para inhibirse.
• Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio.
• Menor capacidad de respuesta y de reacción frente al ambiente.
• Poca perseverancia en las tareas y utilización de la capacidad social para
eludirlas.
• Suelen mostrarse colaboradores y ser afectuosos y sociables.
• Buen sentido del humor, tiende a la imitación
17. ETIOLOGIA
• Existencia de un cromosoma extra en el
par 21. Las células del cuerpo humano
contienen 46 cromosomas repartidos en
23 pares (22 de ellos se denominan
autosomas o cromosomas ordinarios y un
par contiene los ligados al sexo –XY o XX
según sea hombre o mujer-). En las
personas con Síndrome de Down se da la
• presencia de 47 cromosomas en las células
y ese cromosoma suplementario se
encuentra en el par 21.
18. TIPOS DE SINDROME
DE DOWN
TRISOMIA 21 REGULAR: 90% de los
niños con Sindrome de Down tienen
este tipo, presentan todos los rasgos
físicos (mas o menos 50) como
manifestación fenotípica externa.
Ocurre antes de la fertilización
19. MOSAICISMO: Al comienzo de la división
celular se generan células típicas, pero
ocurre el accidente y se empiezan a dividir
células atípicas. Las células normales
producen órganos y sistemas normales y las
atípicas órganos y sistemas anormales.
Puede ocurrir en la 2da. o 3era. división
20. TRASLOCACION: Existen tres
cromosomas 21, al igual que en la trisomía 21,
pero uno de ellos está adherido a otro
cromosoma, en lugar de estar separado. En el
síndrome de Down por translocación, el
cromosoma 21 adicional puede adherirse al
cromosoma 14, o al 13, 15 o 22. En algunos
casos, dos cromosomas 21 pueden adherirse
uno a otro.
22. YO, PERSONA CON
SINDROME DE
DOWN, NECESITO
NECESIDADES EDUCATIVAS
NO TAN ESPECIALES
Que me hablen
Entender lo que me dicen
Que confíen en mi
Poder confiar en los
demás
Sentirme útil
Aprender cosas útiles
Sentir y emocionarme
Trabajar
Desarrollar mi
historia personal
Que me escuchen
Que me entiendan
23. NECESIDADES EDUCATIVAS
ESPECIALES
YO, PERSONA CON
SINDROME DE
DOWN, NECESITO
Ayuda para centrar mi
atención
Un trabajo extra en casa
Que los demás muestren
seguridad en que puedo
aprender
Mayor
responsabilidad
Ayuda para pensar y
expresarme antes,
durante y después de
una actividad
Adaptaciones
curriculares, adecuada
selección de contenidos
Que el profesor facilite
la comunicación con
mis compañeros Que me provoquen vivencias
para transferir lo aprendido
Ejercitar mi memoria
Atención de mis
profesores, que
se comunique
conmigo igual
que mi familia
25. 21 DE MARZO DÍA INTERNACIONAL DE
LAS PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN
• En Diciembre de 2011 la Asamblea General de
las Naciones Unidas designo el 21 de Marzo, Día
Internacional de las personas con Sindrome de
Down. El artículo 27 de la Convención de las
Naciones Unidas sobre los Derechos de las
Personas con Discapacidad reconoce el
derecho de las personas con discapacidad a
trabajar, en igualdad de condiciones con las
demás, ello incluye el derecho a tener la
oportunidad de ganarse la vida mediante un
trabajo libremente elegido o aceptado en un
mercado y un entorno laborales que sean
abiertos, inclusivos y accesibles a las personas
con discapacidad.
26. Tim Harris, joven estadounidense con
síndrome de Down, soñaba desde chico
con tener su propio local gastronómico.
Hoy es el dueño de Tim’s Place.
Según su familia, Tim fue siempre una
persona muy responsable y
comprometida. Terminó la escuela
secundaria con honores, estudió en la
Universidad de Nuevo México y obtuvo
las diplomaturas en Administración y
en Servicios Gastronómicos.
¡VIDAS NOTABLES!
27. Pablo Pineda Ferrer (Málaga, 1974), es un
actor español galardonado con la Concha
de Plata al Mejor Antor en el Festival
Internacional de Cine de San Sebastián
de 2009 por su participación en la película
«Yo También» En la película interpreta el
papel de un licenciado universitario con
Sindrome de Down. En la vida real es
diplomado en magisterio y le faltan pocas
asignaturas para ser licenciado en
PSICOPEDAGOGIA. Por esta labor es
reconocido fundamentalmente, ya que es
el primer europeo con síndrome de Down
en terminar una carrera universitaria.
DEL DIAGNOSTICO DE SINDROME DE
DOWN …AL CINE