Este documento discute las causas y clasificaciones de las anomalías congénitas. Define las anomalías congénitas como trastornos del desarrollo presentes al nacer, que pueden ser estructurales, funcionales o metabólicas. Explora las causas cromosómicas como la trisomía 13, 18 y 21; y las causas genéticas como el síndrome de Down y el síndrome del grito de gato. También analiza las causas ambientales como las drogas, productos químicos e infecciones que pueden causar teratogenesis.

1. Universidad Ricardo Palma El Neonato Dismórfico Dr. Richard Muñoz Carrasco Hospital Nacional “Dos de Mayo” 2009

2. Objetivo Definir los tipos de Anomalías Congénitas que pueden producirse y sus causas subyacentes. Discutir un enfoque para el diagnóstico y manejo del recién nacido con Anomalías Congénitas. Conclusiones

3. Definición de las MFC La malformación congénita (MFC): término utilizado para describir trastornos del desarrollo presentes en el momento del nacimiento Los defectos pueden ser estructurales, funcionales o metabólicas Los Defectos de nacimiento son la causa principal de mortalidad infantil.

4. Anomalíascongénitas: Sindactilia Pliegue único Angioma plano Variantes fenotípicas normales: alteraciones estructurales mínimas sin implicancias cosméticas o funcionales (Ej. Sindactilia, línea simiana, hemangioma Se encuentran en más del 4% de la población. Anomalías menores: características morfológicas inusuales que tienen una mínima consecuencia médica o cosmética. (Ej. Fositas pre auriculares) Se encuentra en menos del 4% de la población.

5. Anomalíascongénitas Tres o más anomalías menores se encuentran en el 0,5% de todos los nacidos vivos, donde 90% de los cuales tienen una gran anomalía. Anomalías mayores: son defectos que tiene implicancias tanto cosméticas y médicas como quirúrgicas. Anomalías mayores se producen en 3-5% de todos los nacidos vivos

6. Anomalías congénitas:Clasificación mecanismo patogénico Deformaciones Estructuras desarrolladas durante la morfogénesis y organogénesis sufren alteración por factor mecánico externo durante la vida intrauterina, compresión, anormalidades uterinas u oligohidramnios o factores intrínsecos como alteraciones que comprometen el sistema musculo esquelético: pie bott. Disrupciones Defecto que se produce en un tejido bien desarrollado por acción de fuerzas extrínsecas, daños vasculares u otros factores que interfieren en algún proceso en desarrollo: Bridas amnióticas.

7. Anomalías congénitas:Clasificación mecanismo patogénico Displasia Defectos estructurales resultantes de la organización celular anormal o de la función general que afectan a un tejido en el cuerpo. Displasia del tejido tienden a persistir o incluso empeorar con la edad. El pronóstico dependerá de la historia naturales de la enfermedad. Ej. Acondroplasia.

8. Anomalías congénitas múltiples Asociación, Complejo o defecto de campo politópico Ocurrencia no aleatoria de defectos morfológicos no identificados como una secuencia o síndrome. Las malformaciones no tienen relación entre sí. Asociación CHARGE (Coloboma, Enfermedad del corazón, Atresia de Coanas, Retardo del crecimiento y desarrollo, Anomalías Genitales y del Oído). Secuencia Múltiples defectos derivados de un conocido o presunto defecto estructural. Ejemplos: Meningomielocele y Hipoplasia mandibular, paladar hendido (Secuencia Robin). Síndrome Una causa única afecta al mismo tiempo a varias estructuras durante la embriogénesis. Ej. Síndrome de Down (21), Edward (18), Patau (13).

9. Causas de las anomalías congénitas

10. Causa subyacente del Feto con múltiples anomalías Multifactorial Ambiental Anomalías Cromosómicas – interrupción de la acción de múltiples genes Desorden genético único - alteraciones en función de los genes que se requieren en importantes vías de celulares vitales para el normal desarrollo.

11. Anomalías cromosómicas Período prenatal y postnatal Anomalías cromosómicas 0,5% nacidos vivos Anomalías cromosómicas ocurren en el 10% de recién nacidos muertos Anomalías cromosómicas ocurren en el 50% de los abortos espontáneos

12. SÍNDROME DE DOWN Primera condición patológica que sirve para demostrar que las aberraciones cromosómicas pueden determinar anomalías en la especie humana;

13. Trisomía 21- Síndrome de Down Lejeune y col (1959) hallazgo citogenético de 47 cromosomas en estos afectados Incidencia 1/800 en nacidos vivos, variabilidad depende de edad materna. En madres <20 años: 1/2000; madres >40 años 1/40 Características: retardo mental, facies mongoloide (epicanto), hipotonía, edema cuello, problemas cardiacos, estatura pequeña, microcefalia, pliegue palmar transverso, hipotonía muscular. El 95% de los casos se produce por trisomía del cromosoma 21 debido generalmente x no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% por translocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico, mayor frecuencia c/14 o 22.

14. La esperanza de vida en estos pacientes esta actualmente en los 56 años. A partir de los 40 a 45 años presentan un declive más o menos rápido de ciertas capacidades cognitivas, lenguaje y habilidades sociales sin demencia o bien pueden adoptar la forma propia de la enfermedad de Alzheimer.; Hasta la fecha, no hay noticia de que los hombres con síndrome de Down se hayan convertido en padres. Lo mismo no ocurre en las mujeres con este tipo de anomalías y cariotipo 47 XX 21, que tiene 35% a 50% más de probabilidades de tener hijos con el síndrome.

15. Trisomía 13 (Síndrome de Patau) Frecuencia= 1/10,000. Tasa de abortos espontáneos es alta y representa alrededor del 1% de todos los abortos reconocidos. Depende de edad materna. Bajo peso al nacer, labio hendido, fisura palatina, microftalmia, hexadactilia, muerte temprana. Criptorquidia, útero bicorne. Malformaciones cerebrales, cardiacas (CIV) en 80% casos, urinarias (50%). Trisomía libre (80% casos); mosaicos ó translocación robertsoniana en 20% Hallazgo citogenético en 1960. Supervivencia: 2 – 20 meses

16. Trisomía 13: Síndrome de Patau

17. Trisomía 13- fenotipo

18. Trisomía 18 (Síndrome de Edward) Frecuencia= 1/6000-8000 RN, edad materna, 4 mujeres:1 hombre Bajo peso al nacer (crec. prenatal deficiente, micrognatia, microcefalia, pabellón auriculares implantación baja, cabalgamiento dedos, malformaciones cardiacas (CIA, CIV en 95% casos),hernia diafragmática, malformaciones gastrointestinales, renales. Retraso mental severo Expectativa de vida: 2-20 meses (50% mortalidad 1er mes- 10% vivos al año) Trisomía libre=80% casos; t rob.=10% casos; 10%=mosaico

19. Trisomía 18 – Síndrome de Edward

20. Trisomía 18-fenotipo

21. 45,X (Síndrome de Turner) Resulta de la ausencia total o parcial de un segundo cromosoma sexual Características: talla baja, déficit cognitivo, disgenesia gonadal, infertilidad, displasia pabellones auriculares, micrognatia, cuello alado (pterigion coli), implantación baja cabello, problemas cardiovasculares (aorta), cubito valgo, alteraciones renales. Infantilismo sexual (debido a la formación de vestigios de ovarios); Incidencia: 1/2000-3000 recién nacidas. Frecuencia de concepciones 45,X es mucho mayor y es muy común en abortos espontáneos del primer trimestre (99% de 45,X son abortados espontáneamente (?) Cariotipo: 45,X/46,XY 1.5/10,000 cuadro muy variable. Fenotipo femenino con signos de virilización.

23. A- muestra ángulo de brazos B- implantación baja del cabello

24. 47,XXY (Síndrome de Klinefelter) Descrito en 1942 por Klinefelter y col. Varones con ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia, vello púbico y facial escaso. Testosterona disminuida, longitud pene disminuido, distribución ginecoide de la grasa corporal. Problemas de aprendizaje/sociales, retraso en desarrollo del lenguaje. Disgenesia de túbulos seminíferos. Anomalía cromosomas sexuales más común en humanos. Frecuencia = 1/500-1000 recién nacidos varones.

25. Fenotipo Klinefelter

26. Genitales externos poco desarrollados

27. ABERRACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES Durante la profase la primera división meiótica, las quiebras cromosómicas se producen con frecuencia, y es normal que las partes cromosoma fracturadas se unen en los puntos de fractura, o en los cromosomas que llevan a cabo los intercambios, es decir, el intercambio de segmentos homólogos. A veces, sin embargo, esto no sucede, y segmentos de roturas cromosómicas fueron unidas en la posición equivocada, o se pierde, causando cambios estructurales, que se denominan aberraciones cromosómicas estructurales.

28. SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO Anomalía determinada por un déficit parcial de la parte superior del brazo del cromosoma número 5; Recibe este nombre debido a la típica voz de los pacientes afectados, que recuerda el maullido del pequeño gato en peligro (malformación de la laringe);

30. Peso bajo al nacer

31. Retraso en el desarrollo cognitivo y motor

32. Pliegue único en la palma de la mano

33. Orejas mas bajas que la linea de la nariz

34. Dificultad para alimentarse (poca fuerza para mamar)

36. Cara: mentón pequeño, nariz larga, algunos son estrábicos

37. Retardo en relación al desarrollo motor, del habla y control fisiológico

38. Dientes proyectados hacia adelante (cabeza y maxilar pequeños)

39. Algunos desarrollan escoliosis

40. Sueño agitado

42. ACONDROPLASIA Frecuencia: 1/25000 r.n.v. Autosomica dominante Características: Estatura Baja; Miembros y dedos cortos; El crecimiento normal del tronco; Piernas arqueadas; Cabeza relativamente grande; Frente prominente; Nariz plana y pequeña.

43. SÍNDROME DEL X FRÁGIL Frecuencia: masculino es de 1:4000 a 1:6000. Y en femenino es aproximadamente (1:800 a 1:12.000). Se transmite de manera dominante, ligada al cromosoma X, pero con penetrancia incompleta. Características: Retardo mental moderado principalmente en individuos del sexo masculino; Rostro largo y orejas prominentes.

44. Malformaciones causadas por factores medioambientales Ciertos agentes ambientales llamados teratógenos, puede provocar interrupciones en el desarrollo cuando la madre está expuesta a ellos. Teratógenos es cualquier agente capaz de producir malformaciones congénitas o aumentar la incidencia de malformaciones en una población dada.

45. TIPOS DE TERATÓGENOS: DROGAS Alcohol: Síndrome de alcoholismo fetal; Retardo del crecimiento intrauterino; Retardo mental, microcefalia; Anomalías oculares; Anormalidades de las articulaciones; Fisuras palpebrales pequeñas.

46. Andrógenos y altas dosis de progestágenos: Grados variados de masculinización de fetos femeninos; Genitales externos ambiguos, resultando en fusión labial e hipertrofia del clítoris;

47. Cocaína: Retardo del crecimiento intra-uterino; Microcefalia; Infarto cerebral; Anomalías urogenitales; Disturbios neurocomportamentales

48. Fenitoína (Dilantina): Síndrome de hidantoína fetal; Microcefalia; Retardo mental; Ptosis palpebral; Dorso de la nariz larga y deprimido; Hipoplasia de las falanges.

49. Warfarina: Hipoplasia nasal; Epífisis puntata; Falanges hipoplásicas; Anomalías de los ojos; Retardo mental.

50. PRODUCTOS QUÍMICOS Metilmercurio: Atrofia cerebral; Espasticidad; Apoplejía; Retardo mental.

51. INFECCIONES Citomegalovirus: Microcefalia; Coriorretinitis; Perdida neurosensorial; Retraso del desarrollo psíco-motor / mental; Hidrocefalia; Parálisis cerebral; Calcificación cerebral.

52. Varicela: Lesiones de la piel; Anomalías neurológicas; Cataratas; Síndrome de Horner; Atrofia óptica; Microcefalia; Retardo mental; Malformaciones esqueléticas; Anomalías urogenitales.

53. HIV: Falla de crecimiento; Microcefalia; Frente prominente en forma de caja; Dorso nasal achatado; Hipertelorismo; Labios distendidos.

54. Virus de la Rubéola: Retardo del crecimiento post-natal; Malformaciones cardíacas y de grandes vasos; Microcefalia; Sordera neurosensorial; Cataratas; Glaucoma; Retardo mental; Hemorragia del recién nacido.

55. Virus del Herpes Simple: Vesículas y lesiones cutáneas; Coriorretinitis; Anemia hemolítica; Hidroencefalia.

56. Sífilis: Anomalías dentarias; Sordera; Retardo mental; Lesiones en la piel y huesos Meningitis

57. CONSIDERACIONES FINALES Puede haber factores genéticos, ambientales, físicas y mecánicas de interferir en la formación de un feto. Pero muchas malformaciones congénitas son causa inespecífica. Cada tipo de malformación que presenta fenotipos típicos de los afectados, y las características psicológicas diferentes a la de una persona cromosómicamente normal.

58. Es muy importante que la familia del portador del síndrome tiene el mayor conocimiento posible acerca de su condición, de modo que el individuo acabe viviendo lo más normal posible. Incluido el entorno familiar es la base para el bienestar y la seguridad de los niños con necesidades especiales. Es una condición necesaria, pero no siempre suficiente, para su inclusión en la escuela y la sociedad.

59. PATOLOGÍA QUIRÚRGICAFrecuentes en pediatríaDr. Richard Muñoz Carrasco2009

60. Patología Quirúrgica Hay dos tipos de consultas quirúrgicas que suelen preocupar al pediatra: La consulta no urgente que surge del examen físico de rutina en los controles pediátricos y/o relatada por los padres, y La consulta quirúrgica de urgencia.

61. Patologías no urgente FIMOSIS Concepto: estrechez prepucial que determina dificultad o incapacidad para retraer manualmente el prepucio y descubrir completamente el glande. Es una condición fisiológica en los menores de 2 años (80% RN). La fimosis sintomática, en los mayores de 3 años, es una situación patológica que se puede presentar con los siguientes signos y síntomas:

63. quistes de esmegma: formación blanquecina que se observa a través del prepucio sobre el surco balánico, pueden ser únicos o múltiples.

64. globo miccional: es el llenado de esa cavidad virtual entre el glande y el prepucio que condiciona una fimosis puntiforme, previo a la emisión de orina.

66. anillo balanoprepucial: es la pérdida de elasticidad en forma anular de la piel del prepucio.

68. ESTENOSIS HIPERTRÓFICA DEL PILORO (EHP) Concepto: obstrucción producida por la hipertrofia de las fibras musculares circulares lisas del píloro. Clínica: los síntomas aparecen entre la segunda y sexta semana de vida. Vómitos (en proyectil, claro, mucoso o con leche) Constipación (deposiciones con aspecto verde claro) Fascies pilórica típica (expresión alerta y ansiosa) Deshidratación (tiene relación con su severidad)

69. EHP EXAMEN FÍSICO Inspección y palpación son clave para el diagnóstico. Tríada patognomónica: peristaltismo gástrico visible, oliva pilórica palpable y vómitos explosivos.

70. EHP LABORATORIO alcalosis hiperclorémica con PCO2 elevada; DIAGNÓSTICO Examen radiológico (el transito de esófago-estomago-duodeno con bario muestra una imagen característica del píloro, elongado y filiforme. Ecografía

71. EHP TRATAMIENTO sección longitudinal de la capa seromuscular del píloro en toda su extensión. En la actualidad se utiliza por vía laparoscópica.

72. HERNIAS HERNIA INGUINAL Concepto: salida del contenido abdominal (intestino, epiplón, ovario, útero, etc...)por el conducto inguinal, fuera de la cavidad abdominal. Por lo general son indirectas, es decir, que protruyen por el anillo inguinal profundo y se deben a la persistencia de una comunicación amplia.

73. HERNIA INGUINAL Se clasifica según: su contenido (enterocele, ovariocele, epiplocele, etc...) su condición reductible o irreductible coercible o incoercible atascada o estrangulada su etiología (congénita o adquirida)

74. HERNIA INGUINAL DIAGNÓSTICO Presencia de tumor en la región inguinal o inguino-escrotal, de aparición brusca, con o sin reducción espontánea y que despierta el llanto del niño EXAMEN FÍSICO Movilidad del tumor, consistencia, dolor, signos inflamatorios locales y su reductibilidad o no.

75. HERNIA INGUINAL TRATAMIENTO Indicación de cirugía se plantea tan pronto se tiene el diagnóstico. Técnica consiste en la ligadura del saco herniario a nivel del orificio inguinal interno con plástica de pared posterior.

76. HERNIAS HERNIA UMBILICAL CONCEPTO: protruye a través del orificio umbilical. Se manifiesta por lo general unas semanas después del nacimiento o dentro del primer año de vida, con igual incidencia en ambos sexos.

77. HERNIA UMBILICAL ETIOLOGÍA la cicatrización umbilical tarda entre 2 y 4 meses por lo tanto, cualquier aumento de presión intra-abdominal (tos, llanto) favorecerá la salida de una hernia umbilical. DIAGNÓSTICO los padres relatan la protrusión de la cicatriz umbilical cuando el niño llora y/o se encuentra en posición vertical.

78. HERNIA UMBILICAL Examen físico: se palpan los bordes del anillo umbilical recubiertos sólo por piel. TRATAMIENTO La hernia tiende a su cierre espontáneo, no presenta en la mayoría de las veces atascamiento, no se trata con ombligueros, botones, monedas, cinta adhesiva y/o fajas.

79. HERNIA UMBILICAL Indicaciones quirúrgicas persistencia en mayores de 2 años; hernia pequeña más dolor a palpación; niños con menor de 2 años que presenten adelgazamiento de la piel, agrandamiento del orificio o atascamiento. Técnica quirúrgica: superposición de planos según técnica de Mayo.

80. CRIPTORQUIDEA CONCEPTO: los testículos están localizados en cualquier lugar del trayecto normal de la gónada y que no es posible hacer descender a la bolsa escrotal. Al primer año de vida alrededor de 1% de los niños presentan criptorquidia

81. CRIPTORQUIDEA Testículo ectópico: cuando sigue el camino de descenso normal a través del canal inguinal y que permanece en una posición anormal o ectópico (Ej.: periné, en el área femoral) Testículo no descendido: cuando se ubica dentro del abdomen, a cualquier altura del conducto inguinal o entre el orificio externo y el escroto.

82. CRIPTORQUIDEA Testículo retráctil: es aquel que desciende normalmente al escroto, pero que asciende intermitentemente al conducto inguinal, sea espontáneamente o durante el examen, en respuesta a un exagerado reflejo cremasteriano.

83. CRIPTORQUIDEA DIAGNÓSTICO Historia cuidadosa que precise cuando se constató que el testículo no estaba en la bolsa; Exploración física se hace bimanual con el enfermo en decúbito y en posición de cuclillas; Ecografía o resonancia magnética cuando los testículos no son palpables.

84. CRIPTORQUIDEA TRATAMIENTO médico: gonadotrofina coriónica humana (el testículo responde aumentando la producción de testosterona, la que es responsable de los cambios clínicos que se originan). Los pacientes que no responden a la terapia gonadotrófica deben ser intervenidos quirúrgicamente.

85. PATOLOGIA URGENTE ABDOMEN AGUDO CONCEPTO: cuadro de aparición brusca caracterizado por: dolor abdominal acompañado o no por reacción peritoneal donde la indicación quirúrgica implica la búsqueda de la etiología.

86. ABDOMEN AGUDO Los más frecuente en la infancia esta dado por la invaginación intestinal, la oclusión con bridas (congénita o adquirida por cirugías previas). En estos casos, el niño comienza con dolor abdominal de tipo cólico, vómitos, falta de eliminación fecal con gases. El abdomen presentará distensión variable, dependiendo de la altura de la oclusión. Auscultación abdominal: ruidos aumentados

87. ABDOMEN AGUDO Formas de presentación de abdomen agudo quirúrgico: DOLOR + SHOCK RN: Ruptura de víscera maciza Lactante: Invaginación Infantes: Trauma

88. ABDOMEN AGUDO DOLOR ABDOMINAL + FIEBRE RN: Enterocolitis necrotizante Lactante: Enteritis complicada Infantes: Apendicitis DOLOR ABDOMINAL + VÓMITOS BILIOSOS RN: Vólvulos de intestino Lactante: Invaginación Infantes: Invaginación / Apendicitis

89. ENTEROCOLITIS NECROTIZANTE CONCEPTO: es una enfermedad que ocurre de preferencia en recién nacido, especialmente prematuros, asfixia, que han tenido problemas respiratorios o trastornos hemodinámicas.

90. ENTEROCOLITIS NECROTIZANTE CLÍNICA: puede presentarse diarrea con sangre fácilmente visible o microscópica, pero también como una seudo-obstrucción intestinal, con distensión abdominal y ausencia de deposiciones. DIAGNÓSTICO: investigar antecedentes de injuria, hipoxia, prematurez o isquemia, alimentación hiperosmolar, exanguinotransfusión y malformación intestinal.

91. ENTEROCOLITIS NECROTIZANTE LABORATORIO: leucocitosis y plaquetopenia. RX: niveles hidroaéreos de sub-oclusión, neumatosis intestinal, portograma aéreo y neumoperitoneo. TRATAMIENTO: conducta quirúrgica frente a: deterioro progresivo, plaquetopenia, abdomen peritoneal y neumoperitoneo. Se hace enterostomía proximal a la lesión, lavado y aspiración peritoneal dejando drenajes.

92. INVAGINACIÓN INTESTINAL CONCEPTO: es la introducción y progresión de una parte del intestino delgado o del colon en un segmento intestinal distal. 85% se presenta en menores de 2 años, con predominio en los varones. TIPOS DE INVAGINACIÓN Ileo-ileal, Ileo-cólica, Ileo-cecocólica, Ileo-ileocólica, Ceco-cólica, Colo-cólica.

93. INVAGINACIÓN INTESTINAL ETIOLOGÍA Y CLÍNICA En lactantes 90% causas orgánicas (adenovirus). Generalmente hay antecedentes de cuadro febril o respiratorio unos días antes. Se presenta en forma brusca en un lactante bien nutrido, con crisis de llanto, palidez y algún vómito alimentario. Estos episodios mucosanguinolentas (tipo jalea de grosella - rosada)

94. INVAGINACIÓN INTESTINAL ETIOLOGIA Y CLÍNICA Puede presentar alteración del sensorio, depresión o irritabilidad a medida que el cuadro progresa (sospecha meningoencefalitis, motiva punción lumbar), los signos evidencian más oclusión intestinal y sufrimiento de asas intestinales.

95. INVAGINACIÓN INTESTINAL DIAGNÓSTICO Examen físico: palpación dolorosa y defensa en hipocondrio derecho y en epigastrio. Rx: Primeras horas, lo característico es abdomen opaco, con muy poco aire y sólo una asa distendida en el centro (“asa centinela”). Oclusión intestinal se ven asas dilatadas con niveles hidro-aéreos.

96. INVAGINACIÓN INTESTINAL Ecografía: se describe como “tercer riñón” en cortes longitudinales. Ultrasonografía: define bien la invaginación. TRATAMIENTO Método del enema baritado: tiene como objetivo hacer el retroceso del asa invaginada (imagen de stop en le colon), hacia el ciego, válvula ileocecal e ileo terminal.

97. INVAGINACIÓN INTESTINAL La presencia de niveles aire/bario en el colon causadas por el gas contenido en el intestino proximal a la oclusión indica que el paciente esta desinvaginando. INDICACIÓN QUIRÚRGICA Síndrome oclusivo de mas de 24 hrs de evolución Abdomen peritoneal

98. INVAGINACIÓN INTESTINAL Persistencia de la oclusión en el resultado con el método del enema; En niños menores de 2 años aún des-invaginados por la enema, ya que la causa orgánica puede estar presente como cabeza de invaginación (linfoma , angioma, divertículo de Meckel).

99. VÓLVULO INTESTINAL CONCEPTO: es la rotación de una o mas asas intestinales sobre su pedículo vascular con compromiso de su irrigación y por ende de su vitalidad. DIAGNÓSTICO antecedentes de atresia del intestino con clava (segmento proximal dilatado) u operaciones previas; en el examen físico: distención abdominal dolorosa y signos de shock, presencia de vómitos biliosos;

100. VÓLVULO INTESTINAL LABORATORIO: leucocitosis o leucopenia, anemia. TRATAMIENTO: devolvulación, esperar recuperación vascular total. Si hay lesión parcial indicado resección. Cuando el compromiso vascular es generalizado se aconseja la reintroducción de las asas con cierre de la laparotomía durante 3 a 6 hrs, en que deberá volverse a abrir para observar la vitalidad de las asas.

101. APENDICITIS AGUDA CONCEPTO: se produce por la obstrucción de la luz apendicular lo cual condiciona el aumento del desarrollo y reproducción de los gérmenes intestinales que produce inflamación y perforación del órgano. CLÍNICA Dolor periumbilical que se desplaza luego al cuadrante inferior derecho del abdomen;

102. APENDICITIS AGUDA CLINICA Luego del dolor, el niño presenta uno o dos vómitos alimenticios que luego ceden, acompañados de anorexia; Fiebre creciente. DIAGNÓSTICO examen físico valorar movilidad abdominal, se pide al paciente para distender el abdomen (lo hará y indicara donde le duele), en la palpación se valora defensa y contractura.

103. APENDICITIS AGUDA En la percusión tiene Blumberg* + en fosa ilíaca derecha. RX: valora la comienza de la apendicitis fecalito, borramiento de grasa preperitoneal, borramiento de límite del músculo psoas del lado derecho, cámara con niveles en fosa ilíaca derecha. ECOGRAFIA * Signos de descompresión abdominal dolorosa

104. APENDICITIS AGUDO TRATAMIENTO: todo dolor abdominal en fosa ilíaca derecha adecuadamente evaluado y controlado la indicación es quirúrgica. El procedimiento utilizado es la apendicectomía.

105. ENTERITIS COMPLICADA La perforación es la complicación más grave de la enterocolitis en la edad pediátrica. Evoluciona como peritonitis localizada o generalizada o bien como oclusión intestinal por el “aplastronamiento” de asas. DIAGNÓSTICO desmejoramiento brusco del estado general aumento del dolor abdominal débito gástrico y/o vómitos biliosos.

106. ENTERITIS COMPLICADA Examen físico: compromiso del estado general con aumento de la distensión abdominal y aparición de “ondas de lucha”. Laboratorio: leucocitosis o leucopenia, acidosis metabólica de difícil corrección. Rx: neumoperitoneo (indica perforación colónica o gástrica) y niveles hidroaéreos “fijos” (no se modifican con la secuencia radiológica).

107. ENTERITIS COMPLICADA TRATAMIENTO: indicaciones quirúrgicas Síndrome oclusivo, aparición o aumento de vómitos o débito biliosos, importante dolor cólico, ondas de lucha. Síndrome peritoneal, distensión abdominal con defensa o contractura localizada generalizada .

108. RUPTURA DE VÍSCERA MACIZA DIAGNÓSTICO: interrogar antecedentes del parto distócico y caídas o accidentes. Examen físico : buscar signos de shock hipovolemico y neurogenico, dolor abdominal y distensión. Laboratorio : anemia , caída brusca del hematocrito. Rx: esmerilado abdominal Ecografía ( diagnostica órgano lesionado )

109. RUPTURA DE VÍSCERA MACIZA TRATAMIENTO controlar hemorragia. Si no se maneja medicamente , realizar una laparotomía exploradora con conservación del órgano lesionado.

110. ESCROTO AGUDO o TORCIÓN TESTICULAR CONCEPTO: Síndrome de aparición brusca caracterizado fundamentalmente por dolor y signos de inflamación local (edema). Es una lesión vascular producida por la torsión del pedículo testicular o de sus anexos o bien de etiología infecciosa.

111. ESCROTO AGUDO DIAGNÓSTICO presencia de signos inflamatorios en la región inguino-escrotal. Algunos pueden ser patognomónicos como el “ punto negro” en el polo superior del testículo confirma la torsión de hidátide de Morgagni (resto embrionario). acortamiento del cordón espermático con ascenso testicular implantándose en la raíz escrotal es sinónimo de torsión.

112. ESCROTO AGUDO Eco-dopler: útil en las primeras horas, sirve para diferenciar de la torsión de orquitis (disminuida la irrigación de la gónada) TRATAMIENTO: frecuentemente quirúrgico. Se hace inguinotomía efectuándose detorsión con observación de la recepción de la vitalidad del testículo. En la torsión de hidátide de Morgagni* se hace exéresis de los mismos. *Remanente del conducto de müller

113. Suerte en el examen Gracias