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CROMOSOMA

Los cromosomas son agregados de ADN y proteínas llamadas histonas, en forma de X que
se forman a partir de la cromatina durante la división celular.

Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una
alteración cromosómica

Alteraciones numéricas

Las alteraciones númericas son un cambio en la dotación de cromosomas. Cuando
existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía,
tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se
habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de
aneuploidias

Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacido son la
presencia de un cromosoma extra (aneuploidía) ya que las monosomías totales son incompatibles
con la vida. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las
más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la
trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad
adulta, mientras que los que tienen trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año.

Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusión fenotípica que la de los
restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas
sexuales son el síndrome de Turner (45, X), el síndrome de Klinefelter (47, XXY), el síndrome de la triple
X (47,XXX) y el síndrome de la doble Y (37, XYY). Además de estas alteraciones numéricas, los
cromosomas sexuales pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones morfológicas
(translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un
autosoma)



Alteraciones estructurales

Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un
cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la
alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración
es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómales de los
cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las
alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una
deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero
Los cromosomas cuya información genética ha sido secuenciada y asociada a trastornos
son:


         Cromosoma 1:                 Cromosoma 2:                Cromosoma 3:
         contiene más de 3000 con     contiene más de 2500        contiene
         240 millones de pares de     genes con más de 240        aproximadamente 1900
         bases. Algunas de las        millones de pares de        genes con 200 millones de
         enfermedades debidas a       bases. Algunas de las       pares de bases. Algunas
         mutaciones en el             enfermedades asociadas      de las enfermedades
         cromosoma 1 son:             a mutaciones del            debidas a mutaciones en
                                      cromosona 2 son             el cromosoma 3 son:
         Enfermedad de Alzheimer
                                      Cancer de colon             Cáncer de colon
         Enfermedad de Gaucher

         Cáncer de próstata           Enfermedad de Parkinson     Cáncer de Pulmón
                                      Anemia de Fanconi
         Glaucoma
                                                                  Anemia de Fanconi
                                      Síndrome de
         Porfiria cutánea tardía
                                      Waardenberg
                                                                  Síndrome de Bernard-
                                                                  Soulier
                                      Temblores esenciales
                                                                  Temblores esenciales
Cromosoma 4:                Cromosoma 5:                Cromosoma 6:
contiene                    contiene                    contiene unos 1900 genes
aproximadamente 1600        aproximadamente 1700        con unos 170 millones de
genes con unos 190          genes con unos 180          pares de bases. Algunas
millones de pares de        millones de pares de        de las enfermedades
bases. Algunas de las       bases. Algunas de las       asociadas a mutaciones
enfermedades asociadas      enfermedades asociadas      en el cromosoma 6 son:
a mutaciones en el          a mutaciones en el
cromosoma 4 son:            cromosoma 5 son:
                                                        Ataxia espinocerebelosa

Acondroplasia               Asma
                                                        Diabetes

Enfermedad de               Atrofia muscular espinal
                                                        Hperplasia adrenal
Huntingdon                  Calvicie másculina
                                                        congénita por deficiencia
                                                        de 21-hidroxilasa
Enfermedad de Parkinson     Carcinoma endométrico
Narcolepsia
                                                        Epilepsia
                            Displasia diastrófica
Fibrodisplasia osificante
                                                        Hemocromatosis
progresiva
                            Síndrome de Cockaine
                                                        Síndrome de Zellweger
Síndrome de Fraser


Síndrome de Ellis-van
Creveld


Cromosoma 7:                Cromosoma 8:                Cromosoma 9:
contiene                    contiene unos 1400 genes,   contiene unos 1400 genes
aproximadamente 1800        con unos 140 millones de    con unos 130 millones de
genes con unos 150          pares de bases. Algunas     pares de bases. Algunas
millones de pares de        de las enfermedades         de las enfermedades
bases. Algunas de las       asociadas a mutaciones      asociadas a mutaciones
enfermedades asociadas      del cromosoma 8 son:        del cromosoma 9 son:
a mutaciones del
cromosoma 7 son:
                            Linfoma de Burkitt          Ataxia de Friedrich

Diabetes
                            Sindrome de Werner          Enfermedad de Tangier

Fibrosis cística
                                                        Melanoma maligno

Obesidad
                                                        Esclerosis tuberosa

Síndrome de Pendred


Síndrome de Williams


Cromosoma 10:               Cromosoma 11:               Cromosoma 12:
contiene unos 1400 genes    contiene                    contiene
con más de 130 millones     aproximadamente 2000        aproximadamente 1600
de pares de bases.          genes con unos 130          genes con 130 millones de
Algunas enfermedades        millones de pares de        pares de bases.Algunas
asociadas a mutaciones      bases. Algunas de las       de las enfermedades
en el cromosoma 10 son:     enfermedades asociadas      asociadas a mutaciones
                            a mutaciones en el          en el cromosoma 13 son:
                            cromosoma 11 son:
Hiperplasia adrenal
                                                        Síndrome de Zellweger,
                            Diabetes mellitus,
Síndrome de Dubin-
Johnson                                                 Hipertensión esencial,
                            Enfermedad de Best,
Síndrome de Refsum                                      Linfoma de células B no
Acromegalia                  de Hodgkin


                            Múltiples displasias
                            endocrinas (MEN-1)




Cromosoma 13:               Cromosoma 14:                Cromosoma 15:
contiene unos 800 genes     contiene                     contiene
con 120 millones de pares   aproximadamente 1200         aproximadamente 1200
de bases. Algunas de las    genes correspondientes a     genes que equivalen a
enfermedades asociadas      unos 100 millones de pares   unos 100 millones de pares
a mutaciones en el          de bases. Algunas            de bases. Algunas
cromosoma 13 son:           enfermedades asociadas       enfermedades asociadas
                            a mutaciones del             a mutaciones del
                            cromosoma 14 son:            cromosoma 15 son:
Cáncer de mama,

                            Enfermedad de Niemann-       Enfermedad de Tay-Sachs
Retinobastoma,
                            Pick,
                                                         Síndrome de Marfan
Enfermedad de Wilson
                            Síndrome de Krabbe,
                                                         Síndrome de Angelman
                            Bocio familiar
                                                         Síndrome de Prader-Willi
                            Retinitis pigmentaria


Cromosoma 16:               Cromosoma 17:                Cromosoma 18:
contiene                    contiene                     contiene unos 600 genes.
aproximadamente 1300        aproximadamente 1600         con unos 70 millones de
genes que equivalen a       genes que equivalen a        pares de bases. Algunas
unos 90 millones de pares   unos 80 millones de pares    de las enfermedades
de bases Algunas            de bases Algunas             asociadas a mutaciones
enfermedades asociadas      enfermedades asociadas       del gen 18 son:
a mutaciones del            a mutaciones del
cromosoma 16 son:           cromosoma 17 son:
                                                         Enfermedad de Parkinson

Talasemia                   Cáncer de mama,
                                                         Deficiencia en
                                                         glucocorticoides
Enfermedad de Crohn         Enfermedad de Charcot-
                            Marie-Tooth
                                                         Sarcoma sinovial
Riñón poliquístico, etc
                                                         Cáncer pancreático
Síndrome de Richner-
Hanhart
                                                         Linfoma/Leucemia de
                                                         células B
Tirosinemia
                                                         Cáncer colorectal


                                                         Obesidad autosómica
                                                         dominante
Cromosoma 19:                           Cromosoma 20:                           Cromosoma 21:
Contiene más de 1700                    contiene unos 900 genes                 contiene unos 400 genes
genes con unos 60                       que corresponden a unos                 con más de 40 millones de
millones de pares de                    60 millones de pares de                 pares de bases. Algunas
bases. Algunas de las                   base. Algunas                           de la enfermedades
enfermedades asociadas                  enfermedades                            asociadas a mutaciones
a mutaciones del gen 19                 asociadadas a                           del cromosoma 21 son
son:                                    mutaciones del
                                        cromosoma 20 son:
                                                                                Enfermedad de Alzheimer,
Neuropatía de Déjerine-
Sottas                                  Diabetes insípida
                                                                                Esclerosis mútiple por
                                                                                deficiencia de superóxido
Enfermedad de                           Cáncer de colon                         dismutasa
Hirschsprung
                                        Hipertensión esencial
Retinitis pigmentaria
                                        Resistencia insulínica
Síndrome de Peutz-
Jeghers
                                        Obesidad severa


                                        Epilepsia


Cromosoma 22:                           Cromosoma X:                            Cromosoma Y:
contiene más de 800                     contiene unos 1400 genes                contiene más de 200
genes con unos 40                       con más de 150 millones                 genes y unos 50 millones
millones de pares de                    de pares de bases.                      de pares de bases.
bases. Algunas de la                    Algunas enfermedades                    Además de determinar el
enfermedades asociadas                  asociadas a mutaciones                  sexo, algunas
a mutaciones del                        del cromosoma X son:                    enfermedades asociadas
cromosoma 22 son:                                                               a mutaciones de este
                                                                                cromosoma son:
                                        Hemofilia
Neurofibromatosis tipo II
                                                                                Azospermia,
                                        Distrofia muscular de
Leucemia mieloide                       Duchenne
crónica                                                                         Disgenesia gonadal
                                        Síndrome de Rett
Síndrome de DiGeorge
                                        Síndrome de Lesh-Nyhan


                                        Síndrome de Alport




                  Cromosoma de                                     Cromosoma
                  Filadelfia:                                      mitocondrial:
                  nombre con el que se                             ADN de la mitocondria de
                  conoce al cromosoma                              forma circular, que
                  t(9;22)(q34;q11.2) que se                        contiene 37 genes. Las
                  encuentra en las células                         mutaciones en este
                  leucémicas en casi todos                         cromosoma son las
                  los casos de leucemia                            responsables de algunas
                  mielógena crónica y el 15-                       de las siguientes
                  20% de los casos de                              enfermedades:
                  leucemoa linfobástica
                  aguda.
                                                                   MELAS: (miopatía
                                                                   mitocondrial con
                  Se debe a una                                    encefalopatía, acidos
                  translocación entre los                          láctica y episodios
                  cromosomas 9 y 22 que                            similares al ictus). Se debe
                  origina un cromosoma                             a una disfunción el
extralargo derivado del    complejo I de la cadena
cromosoma 9 (der 9) y el   respiratoria mitocondrial
cromosoma de Filadelfia    debida a un cambio de
(Ph1) derivado del         bases en el par 3243 de la
cromosoma 22               cadena pesada


                           MERRF: (epilepsia
                           mioclónica, fibras rojas
                           deshilachadas): se debe
                           sobre todo a una
                           mutación del gen que
                           codifica el t-ARN de la
                           lisina por un cambio de
                           bases en la posición 8344
                           de la cadena pesada.
                           Este cambio produce una
                           disfunción del complejo V
                           de la cadena respiratoria


                           NARP (neuropatía, ataxia,
                           retinitis pigmentosa): se
                           debe a una mutación del
                           gen que codifica el
                           complejo V de la cadena
                           respiratoria (ATP-asa 6)


                           LHON (neuropatía
                           hereditaria de Leber): se
                           debe a multiples
                           mutaciones en los genes
                           que codifican el complejo
                           I (NADH-
                           deshideshidrogenasa)


                           y otros desórdenes (p.
                           ejemplo, sordera,
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Cromosoma 3

  • 1. CROMOSOMA Los cromosomas son agregados de ADN y proteínas llamadas histonas, en forma de X que se forman a partir de la cromatina durante la división celular. Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica Alteraciones numéricas Las alteraciones númericas son un cambio en la dotación de cromosomas. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacido son la presencia de un cromosoma extra (aneuploidía) ya que las monosomías totales son incompatibles con la vida. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año. Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusión fenotípica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son el síndrome de Turner (45, X), el síndrome de Klinefelter (47, XXY), el síndrome de la triple X (47,XXX) y el síndrome de la doble Y (37, XYY). Además de estas alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones morfológicas (translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un autosoma) Alteraciones estructurales Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero
  • 2. Los cromosomas cuya información genética ha sido secuenciada y asociada a trastornos son: Cromosoma 1: Cromosoma 2: Cromosoma 3: contiene más de 3000 con contiene más de 2500 contiene 240 millones de pares de genes con más de 240 aproximadamente 1900 bases. Algunas de las millones de pares de genes con 200 millones de enfermedades debidas a bases. Algunas de las pares de bases. Algunas mutaciones en el enfermedades asociadas de las enfermedades cromosoma 1 son: a mutaciones del debidas a mutaciones en cromosona 2 son el cromosoma 3 son: Enfermedad de Alzheimer Cancer de colon Cáncer de colon Enfermedad de Gaucher Cáncer de próstata Enfermedad de Parkinson Cáncer de Pulmón Anemia de Fanconi Glaucoma Anemia de Fanconi Síndrome de Porfiria cutánea tardía Waardenberg Síndrome de Bernard- Soulier Temblores esenciales Temblores esenciales
  • 3. Cromosoma 4: Cromosoma 5: Cromosoma 6: contiene contiene contiene unos 1900 genes aproximadamente 1600 aproximadamente 1700 con unos 170 millones de genes con unos 190 genes con unos 180 pares de bases. Algunas millones de pares de millones de pares de de las enfermedades bases. Algunas de las bases. Algunas de las asociadas a mutaciones enfermedades asociadas enfermedades asociadas en el cromosoma 6 son: a mutaciones en el a mutaciones en el cromosoma 4 son: cromosoma 5 son: Ataxia espinocerebelosa Acondroplasia Asma Diabetes Enfermedad de Atrofia muscular espinal Hperplasia adrenal Huntingdon Calvicie másculina congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa Enfermedad de Parkinson Carcinoma endométrico Narcolepsia Epilepsia Displasia diastrófica Fibrodisplasia osificante Hemocromatosis progresiva Síndrome de Cockaine Síndrome de Zellweger Síndrome de Fraser Síndrome de Ellis-van Creveld Cromosoma 7: Cromosoma 8: Cromosoma 9: contiene contiene unos 1400 genes, contiene unos 1400 genes aproximadamente 1800 con unos 140 millones de con unos 130 millones de genes con unos 150 pares de bases. Algunas pares de bases. Algunas millones de pares de de las enfermedades de las enfermedades bases. Algunas de las asociadas a mutaciones asociadas a mutaciones enfermedades asociadas del cromosoma 8 son: del cromosoma 9 son: a mutaciones del cromosoma 7 son: Linfoma de Burkitt Ataxia de Friedrich Diabetes Sindrome de Werner Enfermedad de Tangier Fibrosis cística Melanoma maligno Obesidad Esclerosis tuberosa Síndrome de Pendred Síndrome de Williams Cromosoma 10: Cromosoma 11: Cromosoma 12: contiene unos 1400 genes contiene contiene con más de 130 millones aproximadamente 2000 aproximadamente 1600 de pares de bases. genes con unos 130 genes con 130 millones de Algunas enfermedades millones de pares de pares de bases.Algunas asociadas a mutaciones bases. Algunas de las de las enfermedades en el cromosoma 10 son: enfermedades asociadas asociadas a mutaciones a mutaciones en el en el cromosoma 13 son: cromosoma 11 son: Hiperplasia adrenal Síndrome de Zellweger, Diabetes mellitus, Síndrome de Dubin- Johnson Hipertensión esencial, Enfermedad de Best, Síndrome de Refsum Linfoma de células B no
  • 4. Acromegalia de Hodgkin Múltiples displasias endocrinas (MEN-1) Cromosoma 13: Cromosoma 14: Cromosoma 15: contiene unos 800 genes contiene contiene con 120 millones de pares aproximadamente 1200 aproximadamente 1200 de bases. Algunas de las genes correspondientes a genes que equivalen a enfermedades asociadas unos 100 millones de pares unos 100 millones de pares a mutaciones en el de bases. Algunas de bases. Algunas cromosoma 13 son: enfermedades asociadas enfermedades asociadas a mutaciones del a mutaciones del cromosoma 14 son: cromosoma 15 son: Cáncer de mama, Enfermedad de Niemann- Enfermedad de Tay-Sachs Retinobastoma, Pick, Síndrome de Marfan Enfermedad de Wilson Síndrome de Krabbe, Síndrome de Angelman Bocio familiar Síndrome de Prader-Willi Retinitis pigmentaria Cromosoma 16: Cromosoma 17: Cromosoma 18: contiene contiene contiene unos 600 genes. aproximadamente 1300 aproximadamente 1600 con unos 70 millones de genes que equivalen a genes que equivalen a pares de bases. Algunas unos 90 millones de pares unos 80 millones de pares de las enfermedades de bases Algunas de bases Algunas asociadas a mutaciones enfermedades asociadas enfermedades asociadas del gen 18 son: a mutaciones del a mutaciones del cromosoma 16 son: cromosoma 17 son: Enfermedad de Parkinson Talasemia Cáncer de mama, Deficiencia en glucocorticoides Enfermedad de Crohn Enfermedad de Charcot- Marie-Tooth Sarcoma sinovial Riñón poliquístico, etc Cáncer pancreático Síndrome de Richner- Hanhart Linfoma/Leucemia de células B Tirosinemia Cáncer colorectal Obesidad autosómica dominante
  • 5. Cromosoma 19: Cromosoma 20: Cromosoma 21: Contiene más de 1700 contiene unos 900 genes contiene unos 400 genes genes con unos 60 que corresponden a unos con más de 40 millones de millones de pares de 60 millones de pares de pares de bases. Algunas bases. Algunas de las base. Algunas de la enfermedades enfermedades asociadas enfermedades asociadas a mutaciones a mutaciones del gen 19 asociadadas a del cromosoma 21 son son: mutaciones del cromosoma 20 son: Enfermedad de Alzheimer, Neuropatía de Déjerine- Sottas Diabetes insípida Esclerosis mútiple por deficiencia de superóxido Enfermedad de Cáncer de colon dismutasa Hirschsprung Hipertensión esencial Retinitis pigmentaria Resistencia insulínica Síndrome de Peutz- Jeghers Obesidad severa Epilepsia Cromosoma 22: Cromosoma X: Cromosoma Y: contiene más de 800 contiene unos 1400 genes contiene más de 200 genes con unos 40 con más de 150 millones genes y unos 50 millones millones de pares de de pares de bases. de pares de bases. bases. Algunas de la Algunas enfermedades Además de determinar el enfermedades asociadas asociadas a mutaciones sexo, algunas a mutaciones del del cromosoma X son: enfermedades asociadas cromosoma 22 son: a mutaciones de este cromosoma son: Hemofilia Neurofibromatosis tipo II Azospermia, Distrofia muscular de Leucemia mieloide Duchenne crónica Disgenesia gonadal Síndrome de Rett Síndrome de DiGeorge Síndrome de Lesh-Nyhan Síndrome de Alport Cromosoma de Cromosoma Filadelfia: mitocondrial: nombre con el que se ADN de la mitocondria de conoce al cromosoma forma circular, que t(9;22)(q34;q11.2) que se contiene 37 genes. Las encuentra en las células mutaciones en este leucémicas en casi todos cromosoma son las los casos de leucemia responsables de algunas mielógena crónica y el 15- de las siguientes 20% de los casos de enfermedades: leucemoa linfobástica aguda. MELAS: (miopatía mitocondrial con Se debe a una encefalopatía, acidos translocación entre los láctica y episodios cromosomas 9 y 22 que similares al ictus). Se debe origina un cromosoma a una disfunción el
  • 6. extralargo derivado del complejo I de la cadena cromosoma 9 (der 9) y el respiratoria mitocondrial cromosoma de Filadelfia debida a un cambio de (Ph1) derivado del bases en el par 3243 de la cromosoma 22 cadena pesada MERRF: (epilepsia mioclónica, fibras rojas deshilachadas): se debe sobre todo a una mutación del gen que codifica el t-ARN de la lisina por un cambio de bases en la posición 8344 de la cadena pesada. Este cambio produce una disfunción del complejo V de la cadena respiratoria NARP (neuropatía, ataxia, retinitis pigmentosa): se debe a una mutación del gen que codifica el complejo V de la cadena respiratoria (ATP-asa 6) LHON (neuropatía hereditaria de Leber): se debe a multiples mutaciones en los genes que codifican el complejo I (NADH- deshideshidrogenasa) y otros desórdenes (p. ejemplo, sordera, síndrome de Ham, etc