Clase 3 (Parte 2) Osteologia Huesos del Craneo Fr Et Occ Pa 2024.pdf
Cromosoma 3
1. CROMOSOMA
Los cromosomas son agregados de ADN y proteínas llamadas histonas, en forma de X que
se forman a partir de la cromatina durante la división celular.
Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una
alteración cromosómica
Alteraciones numéricas
Las alteraciones númericas son un cambio en la dotación de cromosomas. Cuando
existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía,
tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se
habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de
aneuploidias
Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacido son la
presencia de un cromosoma extra (aneuploidía) ya que las monosomías totales son incompatibles
con la vida. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las
más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la
trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad
adulta, mientras que los que tienen trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año.
Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusión fenotípica que la de los
restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas
sexuales son el síndrome de Turner (45, X), el síndrome de Klinefelter (47, XXY), el síndrome de la triple
X (47,XXX) y el síndrome de la doble Y (37, XYY). Además de estas alteraciones numéricas, los
cromosomas sexuales pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones morfológicas
(translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un
autosoma)
Alteraciones estructurales
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un
cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la
alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración
es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómales de los
cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las
alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una
deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero
2. Los cromosomas cuya información genética ha sido secuenciada y asociada a trastornos
son:
Cromosoma 1: Cromosoma 2: Cromosoma 3:
contiene más de 3000 con contiene más de 2500 contiene
240 millones de pares de genes con más de 240 aproximadamente 1900
bases. Algunas de las millones de pares de genes con 200 millones de
enfermedades debidas a bases. Algunas de las pares de bases. Algunas
mutaciones en el enfermedades asociadas de las enfermedades
cromosoma 1 son: a mutaciones del debidas a mutaciones en
cromosona 2 son el cromosoma 3 son:
Enfermedad de Alzheimer
Cancer de colon Cáncer de colon
Enfermedad de Gaucher
Cáncer de próstata Enfermedad de Parkinson Cáncer de Pulmón
Anemia de Fanconi
Glaucoma
Anemia de Fanconi
Síndrome de
Porfiria cutánea tardía
Waardenberg
Síndrome de Bernard-
Soulier
Temblores esenciales
Temblores esenciales
3. Cromosoma 4: Cromosoma 5: Cromosoma 6:
contiene contiene contiene unos 1900 genes
aproximadamente 1600 aproximadamente 1700 con unos 170 millones de
genes con unos 190 genes con unos 180 pares de bases. Algunas
millones de pares de millones de pares de de las enfermedades
bases. Algunas de las bases. Algunas de las asociadas a mutaciones
enfermedades asociadas enfermedades asociadas en el cromosoma 6 son:
a mutaciones en el a mutaciones en el
cromosoma 4 son: cromosoma 5 son:
Ataxia espinocerebelosa
Acondroplasia Asma
Diabetes
Enfermedad de Atrofia muscular espinal
Hperplasia adrenal
Huntingdon Calvicie másculina
congénita por deficiencia
de 21-hidroxilasa
Enfermedad de Parkinson Carcinoma endométrico
Narcolepsia
Epilepsia
Displasia diastrófica
Fibrodisplasia osificante
Hemocromatosis
progresiva
Síndrome de Cockaine
Síndrome de Zellweger
Síndrome de Fraser
Síndrome de Ellis-van
Creveld
Cromosoma 7: Cromosoma 8: Cromosoma 9:
contiene contiene unos 1400 genes, contiene unos 1400 genes
aproximadamente 1800 con unos 140 millones de con unos 130 millones de
genes con unos 150 pares de bases. Algunas pares de bases. Algunas
millones de pares de de las enfermedades de las enfermedades
bases. Algunas de las asociadas a mutaciones asociadas a mutaciones
enfermedades asociadas del cromosoma 8 son: del cromosoma 9 son:
a mutaciones del
cromosoma 7 son:
Linfoma de Burkitt Ataxia de Friedrich
Diabetes
Sindrome de Werner Enfermedad de Tangier
Fibrosis cística
Melanoma maligno
Obesidad
Esclerosis tuberosa
Síndrome de Pendred
Síndrome de Williams
Cromosoma 10: Cromosoma 11: Cromosoma 12:
contiene unos 1400 genes contiene contiene
con más de 130 millones aproximadamente 2000 aproximadamente 1600
de pares de bases. genes con unos 130 genes con 130 millones de
Algunas enfermedades millones de pares de pares de bases.Algunas
asociadas a mutaciones bases. Algunas de las de las enfermedades
en el cromosoma 10 son: enfermedades asociadas asociadas a mutaciones
a mutaciones en el en el cromosoma 13 son:
cromosoma 11 son:
Hiperplasia adrenal
Síndrome de Zellweger,
Diabetes mellitus,
Síndrome de Dubin-
Johnson Hipertensión esencial,
Enfermedad de Best,
Síndrome de Refsum Linfoma de células B no
4. Acromegalia de Hodgkin
Múltiples displasias
endocrinas (MEN-1)
Cromosoma 13: Cromosoma 14: Cromosoma 15:
contiene unos 800 genes contiene contiene
con 120 millones de pares aproximadamente 1200 aproximadamente 1200
de bases. Algunas de las genes correspondientes a genes que equivalen a
enfermedades asociadas unos 100 millones de pares unos 100 millones de pares
a mutaciones en el de bases. Algunas de bases. Algunas
cromosoma 13 son: enfermedades asociadas enfermedades asociadas
a mutaciones del a mutaciones del
cromosoma 14 son: cromosoma 15 son:
Cáncer de mama,
Enfermedad de Niemann- Enfermedad de Tay-Sachs
Retinobastoma,
Pick,
Síndrome de Marfan
Enfermedad de Wilson
Síndrome de Krabbe,
Síndrome de Angelman
Bocio familiar
Síndrome de Prader-Willi
Retinitis pigmentaria
Cromosoma 16: Cromosoma 17: Cromosoma 18:
contiene contiene contiene unos 600 genes.
aproximadamente 1300 aproximadamente 1600 con unos 70 millones de
genes que equivalen a genes que equivalen a pares de bases. Algunas
unos 90 millones de pares unos 80 millones de pares de las enfermedades
de bases Algunas de bases Algunas asociadas a mutaciones
enfermedades asociadas enfermedades asociadas del gen 18 son:
a mutaciones del a mutaciones del
cromosoma 16 son: cromosoma 17 son:
Enfermedad de Parkinson
Talasemia Cáncer de mama,
Deficiencia en
glucocorticoides
Enfermedad de Crohn Enfermedad de Charcot-
Marie-Tooth
Sarcoma sinovial
Riñón poliquístico, etc
Cáncer pancreático
Síndrome de Richner-
Hanhart
Linfoma/Leucemia de
células B
Tirosinemia
Cáncer colorectal
Obesidad autosómica
dominante
5. Cromosoma 19: Cromosoma 20: Cromosoma 21:
Contiene más de 1700 contiene unos 900 genes contiene unos 400 genes
genes con unos 60 que corresponden a unos con más de 40 millones de
millones de pares de 60 millones de pares de pares de bases. Algunas
bases. Algunas de las base. Algunas de la enfermedades
enfermedades asociadas enfermedades asociadas a mutaciones
a mutaciones del gen 19 asociadadas a del cromosoma 21 son
son: mutaciones del
cromosoma 20 son:
Enfermedad de Alzheimer,
Neuropatía de Déjerine-
Sottas Diabetes insípida
Esclerosis mútiple por
deficiencia de superóxido
Enfermedad de Cáncer de colon dismutasa
Hirschsprung
Hipertensión esencial
Retinitis pigmentaria
Resistencia insulínica
Síndrome de Peutz-
Jeghers
Obesidad severa
Epilepsia
Cromosoma 22: Cromosoma X: Cromosoma Y:
contiene más de 800 contiene unos 1400 genes contiene más de 200
genes con unos 40 con más de 150 millones genes y unos 50 millones
millones de pares de de pares de bases. de pares de bases.
bases. Algunas de la Algunas enfermedades Además de determinar el
enfermedades asociadas asociadas a mutaciones sexo, algunas
a mutaciones del del cromosoma X son: enfermedades asociadas
cromosoma 22 son: a mutaciones de este
cromosoma son:
Hemofilia
Neurofibromatosis tipo II
Azospermia,
Distrofia muscular de
Leucemia mieloide Duchenne
crónica Disgenesia gonadal
Síndrome de Rett
Síndrome de DiGeorge
Síndrome de Lesh-Nyhan
Síndrome de Alport
Cromosoma de Cromosoma
Filadelfia: mitocondrial:
nombre con el que se ADN de la mitocondria de
conoce al cromosoma forma circular, que
t(9;22)(q34;q11.2) que se contiene 37 genes. Las
encuentra en las células mutaciones en este
leucémicas en casi todos cromosoma son las
los casos de leucemia responsables de algunas
mielógena crónica y el 15- de las siguientes
20% de los casos de enfermedades:
leucemoa linfobástica
aguda.
MELAS: (miopatía
mitocondrial con
Se debe a una encefalopatía, acidos
translocación entre los láctica y episodios
cromosomas 9 y 22 que similares al ictus). Se debe
origina un cromosoma a una disfunción el
6. extralargo derivado del complejo I de la cadena
cromosoma 9 (der 9) y el respiratoria mitocondrial
cromosoma de Filadelfia debida a un cambio de
(Ph1) derivado del bases en el par 3243 de la
cromosoma 22 cadena pesada
MERRF: (epilepsia
mioclónica, fibras rojas
deshilachadas): se debe
sobre todo a una
mutación del gen que
codifica el t-ARN de la
lisina por un cambio de
bases en la posición 8344
de la cadena pesada.
Este cambio produce una
disfunción del complejo V
de la cadena respiratoria
NARP (neuropatía, ataxia,
retinitis pigmentosa): se
debe a una mutación del
gen que codifica el
complejo V de la cadena
respiratoria (ATP-asa 6)
LHON (neuropatía
hereditaria de Leber): se
debe a multiples
mutaciones en los genes
que codifican el complejo
I (NADH-
deshideshidrogenasa)
y otros desórdenes (p.
ejemplo, sordera,
síndrome de Ham, etc