1. LA GENÉTICA MENDELIANA
CONCEPTOS BÁSICOS
Carácter
Gen
Locus
Alelo
Haploide
Diploide
Cromosomas homólogos
Genes homólogos
Genotipo
Fenotipo
Homocigoto o raza pura
Heterocigoto o híbrido. Dihíbrido, polihíbrido
Herencia dominante
Herencia intermedia
Herencia codominante
Retrocruzamiento o cruzamiento prueba
2.
3. 1ª LEY DE MENDEL
LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LOS
HÍBRIDOS DE LA PRIMERA
GENERACIÓN FILIAL.
Cuando se cruzan dos variedades,
individuos de raza pura, ambos para
un determinado carácter
(homocigotos), todos los híbridos de la
primera generación son iguales
fenotípica y genotípicamente.
Mendel, llegó a esta conclusión al
cruzar variedades puras
(homocigóticas) de guisantes amarillas
y verdes, pues siempre obtenía de este
cruzamiento variedades de guisante
amarillas.
4. 2ª LEY DE MENDEL
LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LOS
GENES QUE FORMAN LA PAREJA DE
ALELOS DE LA F1
Mendel tomó plantas procedentes de
las semillas de la primera generación
(F1) del experimento anterior,
amarillas, Aa, y las polinizó entre sí.
Del cruce obtuvo semillas amarillas y
verdes en la proporción 3:1 (75%
amarillas y 25% verdes). Así pues,
aunque el alelo que determina la
coloración verde de las semillas
parecía haber desaparecido en la
primera generación filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda
generación.
5. 3ª LEY DE MENDEL
LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS
CARACTERES
En los guisantes, los genes A y a
determinan el color y los genes B y b
determinan la textura de la piel (B, lisa
y b, rugosa). El locus (locus= lugar,
localización) para los genes que
determinan estos dos caracteres se
encuentra en pares de cromosomas
homólogos distintos
Cuando los genes no alelos, genes que
determinan dos caracteres distintos,
se encuentran en pares de
cromosomas homólogos diferentes,
como es el caso del color y de la
textura de los guisantes, se transmiten
a la F2 independientemente unos de
otros.
A esta conclusión llegó Mendel en su
3ª Ley contabilizando los
descendientes de los cruzamientos de
la autopolinización de una planta
amarillo, lisa, doble heterocigótica
6. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA
•Pasados 34 años de la publicación por parte de Mendel de sus experimentos, en
1900, varios autores sin conocer dichos trabajos, llegaron a la misma conclusión.
•En 1902 Sutton y Boveri, observaron el paralelismo entre la herencia de los
factores hereditarios de Mendel y el comportamiento de los cromosomas durante
la meiosis y la fecundación, y propusieron que dichos factores debían encontrarse
en los cromosomas: TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA.
•Sutton y Boveri, se basaron en que en los organismos diploides hay dos
cromosomas de cada tipo, cromosomas homólogos, uno heredado de cada
progenitor, al igual que se hereda un factor hereditario de cada progenitor; y
durante la meiosis, los cromosomas homólogos se separan como lo hacen los
factores hereditarios propuestos por Mendel.
•Poco a poco fueron surgiendo los conceptos básico:
Bateson introdujo el concepto de genética
Johannsen el término “gene”
Alelo, locus, loci…
•Morgan propuso el término de genes ligados: genes situados en el mismo
cromosoma que por lo tanto tienden a heredarse juntos.
•Morgan y Bridges vieron que se produce entrecruzamientos entre las cromátidas
hermanas durante la meiosis lo cual justifica el que no siempre se hereden juntos
los genes ligados.
7. El ligamiento y los mapas cromosómicos
• Ligamiento: tendencia que tienen los genes de un mismo cromosoma a
heredarse juntos.
• Si dos genes ligados se heredan por separado, se ha producido
entrecruzamiento durante la meiosis, en el segmento existente entre dichos
genes.
• Cuanto mayor es la distancia entre dos genes mayor es la probabilidad de que
La determinación del sexo
Son organismos con sexo los que tienen capacidad de formar gametos que
originaran un nuevo individuo al unirse dos de diferente tipo.
El sexo puede estar determinado de diferentes maneras:
Cromosómica: El sexo esta determinado por una pareja de cromosomas
denominados cromosomas sexuales o heterocromosomas, el X y el Y. La
pareja XX determina el sexo homogamético, y todos sus gametos serán
iguales y la pareja XY el heterogamético, dará lugar a dos tipos de gametos,
unos con el cromosoma X y otros con el Y.
Haplodiploidia: Las hembras de las abejas pueden ser haploides o diploides,
la reina puede poner huevos fecundados o sin fecundar. Los machos son
haploides y los gametos los fabrican por mitosis.
Ambiental: el sexo de muchos reptiles, depende de la temperatura a la que
se produce el desarrollo embrionario
…
8. La herencia ligada al sexo
Caracteres ligados al sexo: caracteres que sin ser los caracteres sexuales
primarios o secundarios, aparecen con más frecuencia en uno de los dos
sexos. Se debe a que en los individuos que presentan cromosomas X e Y,
estos son muy diferentes
1.- Segmentos homólogos: este segmento
permite el emparejamiento durante la meiosis.
2 y 3.- Segmentos diferenciales.
2.- El segmento diferencial del cromosoma X
determina los caracteres ginándricos.
3.- El segmento diferencial del cromosoma Y
determina los caracteres holándricos.
4.- Zona de heterocromatina: geneticamente
inactiva.
9. La genética humana
• Árboles genealógicos o pedigríes: Permiten conocer la transmisión de un
carácter a través de varias generaciones de individuos emparentados. Sirven para
determinar si ciertas enfermedades son hereditarias, si el alelo que las produce
es dominante o recesivo y si los descendientes de una pareja tienen o no
posibilidades de padecer determinadas enfermedades, ya que no se pueden
realizar experimentos con las personas.
•Alelismo múltiple: Hay genes que presentan más de una pareja de alelos
diferentes. Un ejemplo es el del grupo sanguíneo del sistema ABO (presencia o
ausencia en la membrana de los eritrocitos de las proteínas antigénicas A y B.
Los alelos A y B son codominantes y ambos dominan sobre el O)
•Herencia ligada al sexo en humanos: Herencia de caracteres no sexuales
determinados en los cromosomas X e Y, se heredan de una forma especial.
Herencia del daltonismo: enfermedad que se caracteriza por una
ceguera parcial de los colores. Está regido por tres genes ginándricos
(ligada al sexo) de carácter recesivo. En la población actual hay un 8% de
hombres daltonicos frente a un 0,4% de mujeres.
Herencia de la hemofilia: enfermedad hereditaria de carácter recesivo y
ligada al sexo que se caracteriza por incapacidad de coagulación de la
sangre. En el 98% de los casos, es como el daltonismo debida a genes
ginándricos.
•Herencia poligénica: Para que un carácter se manifieste es necesario que se
exprese más de un gen. Son caracteres cuantitativos como peso, altura, color de
la piel…