1. Genoma humano
1º Bach C. Humanidades y CCSS.

2. Índice:
¿De qué trata el Proyecto?
¿Cuándo se inició? Haz una línea de tiempo de sus principales
acontecimientos.
¿Cuáles son sus objetivos?
¿Qué empresas estaban implicadas en él?
¿Qué tipos de mapas se realizan en este proyecto?
¿Cuáles pueden ser sus aplicaciones actuales?
Indica algunas de las posibilidades futuras que puede ofrecer el
conocimiento del genoma humano.

3. Línea de tiempo

4. Mapas
• En el año 2000 el genoma humano es descifrado casi por
completo. Este descubrimiento empezó en Estados
Unidos. El proyecto consistía en la realización de dos
mapas en los que se reúnen los requisitos esenciales del
genoma.
• Hay dos tipos de mapas, los genéticos y los físicos:

5. Mapas genéticos
• Mapas genéticos: Estos
mapas simplemente indican
la posición relativa de los
diferentes genes. Se ha
estudiado la transmisión de
caracteres
hereditarios, capaces de ser
objetivados de una
generación a otra en grandes
familias.
En 1994 se terminó el
primer mapa genético de
todo el genoma humano.

6. Mapas físicos
• Mapas físicos: Muestra la
secuencia de nucleótidos en la
molécula de ADN que
constituye el cromosoma. Se
obtiene la secuencia de
nucleótidos de un gen. Se
realiza mediante la
electroforesis en geles de
distintos fragmentos de ADN y
la ayuda de ordenadores.
El completar este mapa se ha
conseguido en cinco
años, antes de lo que se
esperaba.

7. Resumen de los mapas:
Mapa genético:
• Indican la posición
relativa de los genes.
• Transmisión de caracteres
hereditarios.
• Basados en distancias o
frecuencias de
recombinación.
Mapa físico:
• Muestra la secuencia de
nucleótidos.
• Electroforesis en geles de
distintos fragmentos de
ADN.
• Basados en distancia
entre marcadores en una
distancia física
real, basada en pares de
bases o distancias
citológicas

8. • El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto de
investigación científica con el objetivo fundamental de
determinar la secuencia de pares de bases químicas que
componen el ADN, identificar y cartografiar los 25.000
genes del genoma humano desde un punto de vista físico y
funcional. Fue fundado en 1990 en el Departamento de
Energía y los Institutos Nacionales de la Salud de los
EEUU, bajo la dirección del doctor Collins. Conocer la
secuencia completa del genoma humano puede tener
mucha relevancia cuanto a los estudios de biomedicina y
genética clínica, desarrollando el conocimiento de
enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y
diagnósticos más fiables y rápidos.

9. Aplicaciones
• 1. Evolución biológica.
• 2. Ámbito médico.
• 2.1. Terapia genética.
• 2.2. Prevención de las enfermedades.
• 3. Ámbito laboral y asegurativo.

10. 1. Ámbito de la evolución
biológica.
• En el campo de la biología la principal aplicación de los
conocimientos generados por el PGH es el desarrollo de la
antropología molecular, esto es, la ciencia que estudia la
diversidad genética de los seres humanos y de las relaciones
entre el genoma humano y otras especies.
• La antropología molecular estudia materias como la
variabilidad genética (polimorfismos) entre individuos y
poblaciones. Representantes de los primeros estudios de estos
polimorfismos son los estudios de grupos sanguíneos A,B,O o
los antígenos de histocompatibilidad que determinan las
posibilidades de trasplantes de tejidos entre individuos.

11. 1. Ámbito de la evolución
biológica.
• El empleo de endonucleasas de restricción (enzimas que permiten el corte
del ADN en sitios específicos) han permitido la detección de polimorfismos
en el ADN.
• Las variaciones en los genomas de los seres vivos se deben a mutaciones
espontáneas del ADN. Dichas mutaciones en cada gen se producen con una
frecuencia en el tiempo que les es característica, de modo que podemos
determinar el tiempo transcurrido desde que divergieron dos especies
diferentes, y así se pueden construir árboles filogenéticos que dan idea de la
evolución de las especies.

12. 2. Ámbito médico.
• Por una parte:
• Las enfermedades genéticas se deben a la alteración en la estructura
de los genes (enfermedades monogénicas si se deben a la alteración
de un gen; poligénicas, de varios genes o cromosómicas de muchos
genes) . Se considera que de los 70,000 genes que constituyen el
genoma, entre 2,000 y 5,000 pueden tener alguna relación con la
producción de enfermedades.

13. 2. Ámbito médico
• Por otro lado:
• La práctica totalidad de las enfermedades se deben al
resultado de la interacción entre la constitución genética
del individuo y el medio ambiente, y muy pocas se deben
a uno solo de estos dos. Así, los genes confieren cierta
predisposición o protección a manifestar alguna
enfermedad.
• Teniendo en cuenta esto, los resultados del PGH, podrán
utilizarse para el diagnóstico, tratamiento y prevención de
enfermedades

14. 2. Ámbito médico.
• Diagnóstico de enfermedades:
• Actualmente ya es posible realizar test genéticos que
permiten hacer un diagnóstico preciso en una persona que
ha presentado síntomas de una determinada enfermedad
genética, de modo que se pueda predecir su evolución y
diseñar el tratamiento más adecuado.
• Este diagnóstico se puede realizar no sólo en personas ya
nacidas sino incluso antes del nacimiento.

15. 2.1 Terapia genética
La terapia génica consiste en la inserción de genes normales para suplir o reemplazar
los genes mutados, con el fin de lograr un tratamiento definitivo del defecto genético.
• Puede ser de 2 tipos:
• - Tipo somática: si se reemplazan los genes defectuosos en los órganos más afectados
únicamente, con lo que sólo repercute en el individuo afectado
• - Tipo germinal: en este caso no sólo modificaría la información genética del individuo que
la recibe sino también de las de sus descendientes.

16. 2.2 Prevención de enfermedades
Prevención de enfermedades:
Al identificar pre sintomáticamente el riesgo genético de una enfermedad
en un individuo, se podrá disminuir el riesgo a la enfermedad minimizando
la exposición a factores de riesgo, o aumentando la vigilancia ante
cualquier síntoma de la enfermedad.

17. 3-Ámbito laboral y
asegurativo.
• En el ámbito laboral se pueden utilizar estos test para analizar la
conveniencia o no de contratar a una persona para un puesto de trabajo o
no, en función del riesgo a alguna enfermedad que pueda provocarse en ese
determinado lugar de trabajo. Igualmente esta información puede ser
utilizada por compañías de seguros para establecer cuotas distintas de
acuerdo al riesgo predicho.

18. VÍDEOS.

19. Bibliografía
• http://es.wikipedia.org/wiki/Genoma_humano
• http://www.timetoast.com/timelines/linea-del-tiempo-
genoma-humano
• http://www.arrakis.es/~ibrabida/igpgh.html
• http://espanol.answers.yahoo.com/question/index?qid=20
120306095256AAcK5yT
• http://www.youtube.com/watch?v=berLAeSMjPw
• http://www.youtube.com/watch?v=ZwBZpKWwYQo