SlideShare uma empresa Scribd logo
1 de 4
AASLD San Francisco 2008   ( JP Cervoni le 3/12/08)
Hétérozygotie composite HFE (C282Y/H63D) :  sans conséquence clinique ?   Gurrin LC, Australie, Session orale A283 actualisé ,[object Object],[object Object],Fréquence de l’augmentation de la ferritine  et de la saturation de la transferrine 129 38 % HFE non mutés C282Y/H63D HFE non mutés Ferritine 50 40 0 8 % 20 % 2 % 11 % 22 % 20 5 % 2 % C282Y/H63D Hommes Femmes Saturation  de la transferrine
Hétérozygotie composite HFE (C282Y/H63D) :  sans conséquence clinique ?   Gurrin LC, Australie, Session orale A283 actualisé Manifestations cliniques chez les hommes % 20 15 10 5 Hétérozygotie composite (n = 84)  HFE non mutés (n = 149) Fatigue Rhumatismes AINS ↑  transa. Maladie du foie Hépatomégalie 0
Hétérozygotie composite HFE (C282Y/H63D) :  sans conséquence clinique ?   Gurrin LC, Australie, Session orale A283 actualisé Conclusion : les hétérozygotes composites ont une ferritinémie plus élevée mais pas plus de manifestations cliniques que les HFE « non mutés ». Le rôle de cofacteurs hépatotoxiques reste possible, mais a probablement une influence réduite sur une base de population générale Manifestations cliniques chez les HC en fonction de la ferritine 131 20 % 15 10 5 0 Ferritine élevée Ferritine basse Fatigue Rhumatismes AINS ↑  transa. Maladie du foie Hépatomégalie

Mais conteúdo relacionado

Destaque

Destaque (8)

Hemocromatosis
HemocromatosisHemocromatosis
Hemocromatosis
 
Hemochromatosis
HemochromatosisHemochromatosis
Hemochromatosis
 
Blood Diseases.ppt
Blood Diseases.pptBlood Diseases.ppt
Blood Diseases.ppt
 
Hemocromatosis
HemocromatosisHemocromatosis
Hemocromatosis
 
Hemocromatosis
HemocromatosisHemocromatosis
Hemocromatosis
 
Ag2014
Ag2014Ag2014
Ag2014
 
Le manuel du généraliste 2 hepato gastro-enterologie
Le manuel du généraliste 2 hepato gastro-enterologieLe manuel du généraliste 2 hepato gastro-enterologie
Le manuel du généraliste 2 hepato gastro-enterologie
 
Hemocromatosis
HemocromatosisHemocromatosis
Hemocromatosis
 

Mais de vdimartino

Obésité et cancer v filipe
Obésité et cancer v filipeObésité et cancer v filipe
Obésité et cancer v filipevdimartino
 
Nutrition et cirrhose c chaignat
Nutrition et cirrhose c chaignatNutrition et cirrhose c chaignat
Nutrition et cirrhose c chaignatvdimartino
 
Dg et évaluation de la nutrition l de mestier
Dg et évaluation de la nutrition l de mestierDg et évaluation de la nutrition l de mestier
Dg et évaluation de la nutrition l de mestiervdimartino
 
Complications de la nutrition parenterale c coutris
Complications de la nutrition parenterale c coutrisComplications de la nutrition parenterale c coutris
Complications de la nutrition parenterale c coutrisvdimartino
 
Memoire mika des pc
Memoire mika des pcMemoire mika des pc
Memoire mika des pcvdimartino
 
Mémoire f rostain ampullome
Mémoire f rostain ampullomeMémoire f rostain ampullome
Mémoire f rostain ampullomevdimartino
 
Mémoire cip f kayal
Mémoire cip f kayalMémoire cip f kayal
Mémoire cip f kayalvdimartino
 
Mémoire b avisse
Mémoire b avisseMémoire b avisse
Mémoire b avissevdimartino
 
K le malicot méthodologie 13 10-12
K le malicot méthodologie 13 10-12K le malicot méthodologie 13 10-12
K le malicot méthodologie 13 10-12vdimartino
 
l bedenne méthodo essais
l bedenne méthodo essaisl bedenne méthodo essais
l bedenne méthodo essaisvdimartino
 
evaluation et influence de la graisse viscérale boris guiu
evaluation et influence de la graisse viscérale boris guiuevaluation et influence de la graisse viscérale boris guiu
evaluation et influence de la graisse viscérale boris guiuvdimartino
 
Tofacitinib rch des 13 10-12
Tofacitinib rch des 13 10-12Tofacitinib rch des 13 10-12
Tofacitinib rch des 13 10-12vdimartino
 
Ppt long term risk of recurrent peptic ulcer bleeding in patients with liver ...
Ppt long term risk of recurrent peptic ulcer bleeding in patients with liver ...Ppt long term risk of recurrent peptic ulcer bleeding in patients with liver ...
Ppt long term risk of recurrent peptic ulcer bleeding in patients with liver ...vdimartino
 
Nécrosectomie 13 10-12 houria
Nécrosectomie 13 10-12 houriaNécrosectomie 13 10-12 houria
Nécrosectomie 13 10-12 houriavdimartino
 
Folfirinox versus gemcitabine 2003
Folfirinox versus gemcitabine 2003Folfirinox versus gemcitabine 2003
Folfirinox versus gemcitabine 2003vdimartino
 
Lésions pancréatiques hri
 Lésions pancréatiques hri Lésions pancréatiques hri
Lésions pancréatiques hrivdimartino
 
Haa journées des 2012
Haa journées des 2012Haa journées des 2012
Haa journées des 2012vdimartino
 
Avancees de la connaissance des maladies metaboliques du
Avancees de la connaissance des maladies metaboliques duAvancees de la connaissance des maladies metaboliques du
Avancees de la connaissance des maladies metaboliques duvdimartino
 

Mais de vdimartino (19)

Obésité et cancer v filipe
Obésité et cancer v filipeObésité et cancer v filipe
Obésité et cancer v filipe
 
Nutrition et cirrhose c chaignat
Nutrition et cirrhose c chaignatNutrition et cirrhose c chaignat
Nutrition et cirrhose c chaignat
 
Dg et évaluation de la nutrition l de mestier
Dg et évaluation de la nutrition l de mestierDg et évaluation de la nutrition l de mestier
Dg et évaluation de la nutrition l de mestier
 
Complications de la nutrition parenterale c coutris
Complications de la nutrition parenterale c coutrisComplications de la nutrition parenterale c coutris
Complications de la nutrition parenterale c coutris
 
Memoire mika des pc
Memoire mika des pcMemoire mika des pc
Memoire mika des pc
 
Mémoire f rostain ampullome
Mémoire f rostain ampullomeMémoire f rostain ampullome
Mémoire f rostain ampullome
 
Mémoire cip f kayal
Mémoire cip f kayalMémoire cip f kayal
Mémoire cip f kayal
 
Mémoire b avisse
Mémoire b avisseMémoire b avisse
Mémoire b avisse
 
K le malicot méthodologie 13 10-12
K le malicot méthodologie 13 10-12K le malicot méthodologie 13 10-12
K le malicot méthodologie 13 10-12
 
Adk oeso fmc
Adk oeso fmcAdk oeso fmc
Adk oeso fmc
 
l bedenne méthodo essais
l bedenne méthodo essaisl bedenne méthodo essais
l bedenne méthodo essais
 
evaluation et influence de la graisse viscérale boris guiu
evaluation et influence de la graisse viscérale boris guiuevaluation et influence de la graisse viscérale boris guiu
evaluation et influence de la graisse viscérale boris guiu
 
Tofacitinib rch des 13 10-12
Tofacitinib rch des 13 10-12Tofacitinib rch des 13 10-12
Tofacitinib rch des 13 10-12
 
Ppt long term risk of recurrent peptic ulcer bleeding in patients with liver ...
Ppt long term risk of recurrent peptic ulcer bleeding in patients with liver ...Ppt long term risk of recurrent peptic ulcer bleeding in patients with liver ...
Ppt long term risk of recurrent peptic ulcer bleeding in patients with liver ...
 
Nécrosectomie 13 10-12 houria
Nécrosectomie 13 10-12 houriaNécrosectomie 13 10-12 houria
Nécrosectomie 13 10-12 houria
 
Folfirinox versus gemcitabine 2003
Folfirinox versus gemcitabine 2003Folfirinox versus gemcitabine 2003
Folfirinox versus gemcitabine 2003
 
Lésions pancréatiques hri
 Lésions pancréatiques hri Lésions pancréatiques hri
Lésions pancréatiques hri
 
Haa journées des 2012
Haa journées des 2012Haa journées des 2012
Haa journées des 2012
 
Avancees de la connaissance des maladies metaboliques du
Avancees de la connaissance des maladies metaboliques duAvancees de la connaissance des maladies metaboliques du
Avancees de la connaissance des maladies metaboliques du
 

Hémochromatose aasld 2008

  • 1. AASLD San Francisco 2008 ( JP Cervoni le 3/12/08)
  • 2.
  • 3. Hétérozygotie composite HFE (C282Y/H63D) : sans conséquence clinique ? Gurrin LC, Australie, Session orale A283 actualisé Manifestations cliniques chez les hommes % 20 15 10 5 Hétérozygotie composite (n = 84) HFE non mutés (n = 149) Fatigue Rhumatismes AINS ↑ transa. Maladie du foie Hépatomégalie 0
  • 4. Hétérozygotie composite HFE (C282Y/H63D) : sans conséquence clinique ? Gurrin LC, Australie, Session orale A283 actualisé Conclusion : les hétérozygotes composites ont une ferritinémie plus élevée mais pas plus de manifestations cliniques que les HFE « non mutés ». Le rôle de cofacteurs hépatotoxiques reste possible, mais a probablement une influence réduite sur une base de population générale Manifestations cliniques chez les HC en fonction de la ferritine 131 20 % 15 10 5 0 Ferritine élevée Ferritine basse Fatigue Rhumatismes AINS ↑ transa. Maladie du foie Hépatomégalie

Notas do Editor

  1. Les hétérozygotes composites ont une élévation des signes biologiques de surcharge en fer et du contenu hépatique en fer intermédiaires entre les non-mutés et les homozygotes C282Y et les hétérozygotes C282Y. Le risque d’ une augmentation du risque de complication de la surcharge en fer est discuté chez eux : c’ est l’ intér êt de cette étude de cohorte australienne.