3. Hétérozygotie composite HFE (C282Y/H63D) : sans conséquence clinique ? Gurrin LC, Australie, Session orale A283 actualisé Manifestations cliniques chez les hommes % 20 15 10 5 Hétérozygotie composite (n = 84) HFE non mutés (n = 149) Fatigue Rhumatismes AINS ↑ transa. Maladie du foie Hépatomégalie 0
4. Hétérozygotie composite HFE (C282Y/H63D) : sans conséquence clinique ? Gurrin LC, Australie, Session orale A283 actualisé Conclusion : les hétérozygotes composites ont une ferritinémie plus élevée mais pas plus de manifestations cliniques que les HFE « non mutés ». Le rôle de cofacteurs hépatotoxiques reste possible, mais a probablement une influence réduite sur une base de population générale Manifestations cliniques chez les HC en fonction de la ferritine 131 20 % 15 10 5 0 Ferritine élevée Ferritine basse Fatigue Rhumatismes AINS ↑ transa. Maladie du foie Hépatomégalie
Notas do Editor
Les hétérozygotes composites ont une élévation des signes biologiques de surcharge en fer et du contenu hépatique en fer intermédiaires entre les non-mutés et les homozygotes C282Y et les hétérozygotes C282Y. Le risque d’ une augmentation du risque de complication de la surcharge en fer est discuté chez eux : c’ est l’ intér êt de cette étude de cohorte australienne.