Doença cística renal

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Doença cística renal

  1. 1. Doença cística renal Hélberte Fernandes Freitas Residência de Urologia HC - UFG Goiânia, 29 de Março de 2011.
  2. 2. Aspectos gerais <ul><li>Rim é o local mais comum de cistos </li></ul><ul><li>O número, o local e o quadro clinico é variável </li></ul><ul><li>Origem genética ou não-genética </li></ul><ul><li>Local de formação: </li></ul><ul><ul><li>Nefrons (túbulos) </li></ul></ul><ul><ul><li>Ductos coletores </li></ul></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3313.
  3. 3. Aspectos gerais <ul><li>Gardner (1988): dilatações > que 4X o diâmetro normal (~200 µm). </li></ul><ul><li>Idade de apresentação: </li></ul><ul><ul><li>Infância </li></ul></ul><ul><ul><li>Adulto </li></ul></ul><ul><li>Multicístico ≠ Policístico </li></ul>D. hereditária Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3313.
  4. 4. Classificação Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3313. Doença cística renal adquirida Síndromes de malformações múltiplas com cistos renais (esclerose tuberosa, Doença de Von Hippel-Lindau) Divertículo de cálice (cisto pielogênico) Doença glomerulocística renal esporádica Doença glomerulocística hipoplásica familiar (autossômica dominante) Rim esponja medular Nefrose congênita (Sindrome nefrótica familiar) (autossômica recessiva) Cistos simples Nefrosclerose juvenil / Doença cística medular - Nefrosclerose juvenil (autossômica recessiva) - Doença císica medular (autossômica dominante) Cistos multiloculares benignos (nefroma cístico) Doença renal policística autossômica dominante (adulto) Rim multicístico (Rim displásico multicístico) Doença renal policística autossômica recessiva (infantil) Não genética Genética
  5. 5. Doença cística renal bilateral <ul><li>Dilema diagnóstico em qualquer idade </li></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3315. Trombose de veia renal Esclerose Tuberosa Nefropatia por contraste Doença glomerulocística renal esporádica Doença glomerulocística renal esporádica Doença renal policística autossômica dominante (apresentação característica) Doença renal policística autossômica dominante (apresentação atípica) Doença renal policística autossômica recessiva (apresentação atípica) Doença renal policística autossômica recessiva (apresentação característica) Rins com macrocistos difusos Rins sem macrocistos (homogêneos e hiperecogênicos) Diagnóstico USG diferencial de neonatos com rins císticos, grandes e bilaterais
  6. 6. Doenças renais císticas genéticas
  7. 7. Doença renal policística autossômica recessiva <ul><li>Aspectos gerais </li></ul><ul><li>Antigamente denominada de D. renal policística infantil. </li></ul><ul><li>Doença rara – 1 : 40.000 nascidos. </li></ul><ul><li>50% dos neonatos morrem nas 1ª horas de vida ou nos primeiros dias. </li></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3315.
  8. 8. Doença renal policística autossômica recessiva <ul><li>Genética </li></ul><ul><li>Secundária a mutação do gene PKHD1 do cromossomo 6. </li></ul><ul><li>Gene produz uma proteína chamada fibrocistina. </li></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3315.
  9. 9. Doença renal policística autossômica recessiva <ul><li>Histopatologia </li></ul><ul><li>Dilatação fusiforme dos ductos coletores. </li></ul><ul><li>Arranjo radial dos ductos dilatados: do cálice para a cápsula. </li></ul><ul><li>Lesões hepáticas associados: fibrose periportal e ectasia dos ductos biliares. </li></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3316.
  10. 10. Doença renal policística autossômica recessiva <ul><li>Histopatologia </li></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3319. Rim Fígado
  11. 11. Doença renal policística autossômica recessiva <ul><li>Quadro clínico </li></ul><ul><li>Formas graves: antenatal e na infância </li></ul><ul><ul><li>Morte nos 1º dois meses de vida </li></ul></ul><ul><li>Formas moderadas: crianças mais velhas e raramente na 2ª década de vida. </li></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3316.
  12. 12. Doença renal policística autossômica recessiva <ul><li>Quadro clínico </li></ul><ul><li>Todos os doentes apresentam algum grau de fibrose hepática. </li></ul><ul><li>Apresentação em idade precoce: </li></ul><ul><ul><li>Rins grandes </li></ul></ul><ul><ul><li>Homogêneos e hiperecóicos </li></ul></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3316.
  13. 13. Doença renal policística autossômica recessiva <ul><li>Exames de imagem </li></ul><ul><li>USG </li></ul><ul><ul><li>Rins grandes </li></ul></ul><ul><ul><li>Hiperecogênicos </li></ul></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3317.
  14. 14. Doença renal policística autossômica recessiva <ul><li>Exames de imagem </li></ul><ul><li>Tomografia e RNM </li></ul><ul><ul><li>Múltiplos cistos bem delimitados. </li></ul></ul><ul><ul><li>Menores que 1 cm. </li></ul></ul><ul><ul><li>Ocupando córtex e medula renal. </li></ul></ul><ul><ul><li>Conteúdo líquido. </li></ul></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3317 e 3318.
  15. 15. Doença renal policística autossômica recessiva <ul><li>Exames de imagem </li></ul><ul><li>Tomografia e RNM </li></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3317 e 3318.
  16. 16. Doença renal policística autossômica recessiva Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3317 e 3318.
  17. 17. Doença renal policística autossômica recessiva <ul><li>Tratamento </li></ul><ul><li>Doença não tem cura. </li></ul><ul><li>Tto das complicações respiratórias. </li></ul><ul><li>Tto da cardiopatia congestiva. </li></ul><ul><li>Tto da hipertensão portal. </li></ul><ul><li>Hemodiálise ou transplante renal. </li></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3318.
  18. 18. Doença renal policística autossômica dominante <ul><li>Aspectos gerais </li></ul><ul><li>Antigamente denominada D. renal policística do adulto. </li></ul><ul><li>1 : 500 a 1000 nascidos. </li></ul><ul><li>7 a 15% dos pacientes em HD. </li></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3319 e 3320.
  19. 19. Doença renal policística autossômica dominante <ul><li>Genética </li></ul><ul><li>90% tem mutação do gene PKD1 do cromossomo 16 </li></ul><ul><li>Menor freqüência do gene PKD2 do cromossomo 4. </li></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3320.
  20. 20. Doença renal policística autossômica dominante <ul><li>Histopatologia </li></ul><ul><li>Dilatação tubular focal de qualquer segmento do néfron. </li></ul><ul><li>Cistos de alguns milímetros. </li></ul><ul><li>Cistos de muitos centímetros. </li></ul><ul><li>Aparecimento difuso (medula e córtex). </li></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3323.
  21. 21. Doença renal policística autossômica dominante <ul><li>Histopatologia </li></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3322.
  22. 22. Doença renal policística autossômica dominante <ul><li>Quadro clínico </li></ul><ul><li>Hipertensão (mais freqüente). </li></ul><ul><li>Insuficiência renal. </li></ul><ul><li>Hematúria. </li></ul><ul><li>Lombalgia – 50 a 70%. </li></ul><ul><li>Micro aneurismas (HSA) – 10 a 40%. </li></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3320 e 3321.
  23. 23. Doença renal policística autossômica dominante <ul><li>Quadro clínico </li></ul><ul><li>Manifestações clínicas geralmente ocorrem após os 30 anos. </li></ul><ul><li>Esta associada com uma alta freqüência de cistos hepáticos. </li></ul><ul><li>Geralmente os cistos renais se apresentam bilateralmente. </li></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3320 e 3321.
  24. 24. Doença renal policística autossômica dominante <ul><li>Associação com Ca de células renais </li></ul><ul><li>Incidência de adenomas = a D. renal cística adquirida. </li></ul><ul><li>Incidência de Ca de células renais não se diferencia da população geral. </li></ul><ul><ul><li>Freq.  Ca bilateral </li></ul></ul><ul><ul><li>Freq.  tipo sarcomatoide </li></ul></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3323.
  25. 25. Doença renal policística autossômica dominante <ul><li>Exames de imagem </li></ul><ul><li>USG </li></ul><ul><ul><li>Rins grandes </li></ul></ul><ul><ul><li>Heterogêneos </li></ul></ul><ul><ul><li>Cistos hipoecóicos </li></ul></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3317 e 3322.
  26. 26. Doença renal policística autossômica dominante <ul><li>Exames de imagem </li></ul><ul><li>Tomografia e RNM </li></ul><ul><ul><li>Rins volumosos </li></ul></ul><ul><ul><li>Macrocistos (geralmente bilaterais) </li></ul></ul><ul><ul><li>Conteúdo líquido </li></ul></ul><ul><ul><li>Associado a cistos hepáticos </li></ul></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3324.
  27. 27. Doença renal policística autossômica dominante <ul><li>Exames de imagem </li></ul><ul><li>Tomografia e RNM </li></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3324.
  28. 28. Doença renal policística autossômica dominante Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3324.
  29. 29. Doença renal policística autossômica dominante <ul><li>Tratamento </li></ul><ul><li>Hipertensão e Insuficiência renal </li></ul><ul><ul><li>Hemodiálise ou transplante </li></ul></ul><ul><li>Hematúria </li></ul><ul><ul><li>Decorticação dos cistos </li></ul></ul><ul><ul><li>Aspiração percutânea e instilação de álcool </li></ul></ul><ul><li>Lombalgia </li></ul><ul><ul><li>Decorticação dos cistos </li></ul></ul><ul><ul><li>Aspiração percutânea e instilação de álcool </li></ul></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3325.
  30. 30. Doença renal policística autossômica dominante <ul><li>Tratamento </li></ul>Doença cística renal Maingot´s Abdominal Operations – 11th Edition.
  31. 31. Nefrosclerose juvenil / Doença cística medular <ul><li>Aspectos gerais </li></ul><ul><li>Clinicamente e anatomicamente são semelhantes. </li></ul><ul><li>10 a 20% IR em crianças é causada pela nefrosclerose juvenil. </li></ul><ul><li>Incidencia: </li></ul><ul><ul><li>Nefrosclerose juvenil: 1 : 50.000 </li></ul></ul><ul><ul><li>D. cística medular: 1 : 100.000 </li></ul></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3326.
  32. 32. Nefrosclerose juvenil / Doença cística medular <ul><li>Genética </li></ul><ul><li>Nefrosclerose juvenil: autossômica recessiva (Cromossomo 2) </li></ul><ul><li>D. cística medular: autossômica dominante </li></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3326.
  33. 33. Nefrosclerose juvenil / Doença cística medular <ul><li>Histopatologia </li></ul><ul><li>Rins normais no início da doença </li></ul><ul><li>Presença de nefrite tubulointersticial </li></ul><ul><li>Cistos de 1 mm até 1 cm </li></ul><ul><li>Incidência de cistos medulares: </li></ul><ul><ul><li>85% D. cística medular </li></ul></ul><ul><ul><li>40% Nefrosclerose juvenil </li></ul></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3327.
  34. 34. Nefrosclerose juvenil / Doença cística medular <ul><li>Histopatologia </li></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3327.
  35. 35. Nefrosclerose juvenil / Doença cística medular <ul><li>Quadro clínico </li></ul><ul><li>Ambas causam polidipsia e poliúria </li></ul><ul><li>D. cística medular associa-se a HAS </li></ul><ul><li>Ambas evoluem para anemia crônica e falência renal </li></ul><ul><li>Nefrosclerose juvenil associa-se com a presença de retinite pigmentosa em 16% </li></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3326 e 3327.
  36. 36. Nefrosclerose juvenil / Doença cística medular <ul><li>Exames de imagem </li></ul><ul><li>USG </li></ul><ul><ul><li>Cistos pequenos a médios no limite cortico/medular </li></ul></ul><ul><ul><li>Hiperecogenicidade medular </li></ul></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3327.
  37. 37. Nefrosclerose juvenil / Doença cística medular <ul><li>Exames de imagem </li></ul><ul><li>USG </li></ul>Doença cística renal Radiol Bras vol.36 no.6 São Paulo Nov./Dec. 2003.
  38. 38. Nefrosclerose juvenil / Doença cística medular <ul><li>Exames de imagem </li></ul><ul><li>Tomografia </li></ul>Doença cística renal Radiol Bras vol.36 no.6 São Paulo Nov./Dec. 2003.
  39. 39. Nefrosclerose juvenil / Doença cística medular <ul><li>Tratamento </li></ul><ul><li>Reposição de Na nos pacientes com Nefrosclerose juvenil. </li></ul><ul><li>Hemodiálise </li></ul><ul><li>Transplante renal </li></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3328.
  40. 40. Complexo Esclerose Tuberosa <ul><li>Aspectos gerais </li></ul><ul><li>Esclerose tuberosa faz parte de uma tríade: </li></ul><ul><ul><li>Epilepsia (80%) </li></ul></ul><ul><ul><li>Adenoma sebácio (75%) </li></ul></ul><ul><ul><li>Retardo mental (60%) </li></ul></ul><ul><li>Incidência: </li></ul><ul><ul><li>1 : 6.000 </li></ul></ul><ul><ul><li>1: 14.500 </li></ul></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3329.
  41. 41. Complexo Esclerose Tuberosa <ul><li>Genética </li></ul><ul><li>Autossômica dominante 25 a 40% dos casos </li></ul><ul><li>Mutação no gene TSC1 do cromossomo 9 </li></ul><ul><li>Mutação no gene TSC2 do cromossomo 16 </li></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3330.
  42. 42. Complexo Esclerose Tuberosa <ul><li>Histopatologia </li></ul><ul><li>Cistos renais de única linha histológica: </li></ul><ul><ul><li>Hipertróficas, hiperplásicas células eosinofílicas </li></ul></ul><ul><li>Angiomiolipomas ocorrem em cerca de 40 a 80% dos casos </li></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3331.
  43. 43. Complexo Esclerose Tuberosa <ul><li>Quadro clínico </li></ul><ul><li>Cistos renais desenvolvem em cerca de 20% dos pacientes </li></ul><ul><li>Geralmente antes dos 3 anos de idade </li></ul><ul><li>IR dificilmente desenvolve antes dos 40 anos de idade </li></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3331 e 3332.
  44. 44. Complexo Esclerose Tuberosa <ul><li>Associação com Ca de células renais </li></ul><ul><li>Freqüência em torno de 2% dos casos </li></ul><ul><li>CA de células renais aparece geralmente em idade precoce (7 a 39 anos) </li></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3332.
  45. 45. Complexo Esclerose Tuberosa <ul><li>Exames de imagem </li></ul><ul><li>USG </li></ul><ul><ul><li>Rins grandes </li></ul></ul><ul><ul><li>Heterogêneos </li></ul></ul><ul><ul><li>Cistos hipoecóicos e hiperecóicos (angiomiolipomas) </li></ul></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3331.
  46. 46. Complexo Esclerose Tuberosa <ul><li>Exames de imagem </li></ul><ul><li>Tomografia </li></ul><ul><ul><li>Rins grandes </li></ul></ul><ul><ul><li>Heterogêneos </li></ul></ul><ul><ul><li>Cistos hipodensos (mm a cm) </li></ul></ul><ul><ul><li>Cistos com componente de gordura (angiomiolipomas) </li></ul></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3331.
  47. 47. Complexo Esclerose Tuberosa <ul><li>Exames de imagem </li></ul><ul><li>Tomografia </li></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3329 e 3331.
  48. 48. Complexo Esclerose Tuberosa Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3329 e 3331.
  49. 49. Complexo Esclerose Tuberosa <ul><li>Tratamento </li></ul><ul><li>27,5% dos pctes morrem por complicações renais </li></ul><ul><li>A grande maioria devido a falência renal e suas complicações </li></ul><ul><ul><li>Hemodiálise ou transplante </li></ul></ul><ul><li>Sangramento de angiomiolipomas </li></ul><ul><ul><li>Excisão cirúrgica ou embolização </li></ul></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3332.
  50. 50. Doença de Von Hippel-Lindau <ul><li>Aspectos gerais </li></ul><ul><li>Doença autossômica dominante </li></ul><ul><li>Hemangioblastoma cerebelar e retiniano </li></ul><ul><li>Cistos de pâncreas, rins e epidídimo </li></ul><ul><li>Feocromocitoma </li></ul><ul><li>Ca de células renais </li></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3332.
  51. 51. Doença de Von Hippel-Lindau <ul><li>Genética </li></ul><ul><li>Mutação do gene VHL do cromossomo 3 </li></ul><ul><li>Doença com 2 tipos distintos: </li></ul><ul><ul><li>Tipo 1: baixo risco de feocromocitoma </li></ul></ul><ul><ul><li>Tipo 2: alto risco de feocromocitoma </li></ul></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3332 e 3333.
  52. 52. Doença de Von Hippel-Lindau <ul><li>Histopatologia </li></ul><ul><li>Cistos renais múltiplos e bilaterais </li></ul><ul><li>Alguns são semelhantes a cistos renais simples </li></ul><ul><li>Podem haver cistos com aspecto maligno (Bosniak III e IV) </li></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3333.
  53. 53. Doença de Von Hippel-Lindau <ul><li>Quadro clínico </li></ul><ul><li>Idade de apresentação de 35 a 40 anos </li></ul><ul><li>Prevalência maior no sexo masculino </li></ul><ul><li>76% apresentam cistos renais no inicio da doença </li></ul><ul><li>Feocromocitoma em 10 a 17% </li></ul><ul><li>Ca de células renais em cerca de 50% </li></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3333 e 3334.
  54. 54. Doença de Von Hippel-Lindau <ul><li>Quadro clínico </li></ul><ul><li>Hemangioblastomas cerebelares </li></ul><ul><ul><li>Tonturas </li></ul></ul><ul><ul><li>Vertigens </li></ul></ul><ul><li>Hemangioblastomas retinianos </li></ul><ul><ul><li>Embaçamento visual </li></ul></ul><ul><ul><li>Descolamento de retina </li></ul></ul><ul><ul><li>Cegueira </li></ul></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3334.
  55. 55. Doença de Von Hippel-Lindau <ul><li>Exames de imagens </li></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3332.
  56. 56. Doença de Von Hippel-Lindau Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3332.
  57. 57. Doença de Von Hippel-Lindau <ul><li>Exames de imagens </li></ul><ul><li>USG </li></ul><ul><ul><li>Cistos renais simples </li></ul></ul><ul><ul><li>Paredes bem delimitadas </li></ul></ul><ul><ul><li>Hipoecóicos </li></ul></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3333.
  58. 58. Doença de Von Hippel-Lindau <ul><li>Exames de imagens </li></ul><ul><li>Tomografia e RNM </li></ul><ul><ul><li>Importante na identificação e classificação de cistos renais suspeitos </li></ul></ul><ul><ul><li>Classificação de Bosniak </li></ul></ul><ul><ul><li>Utilização de contraste EV para identificação </li></ul></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3333.
  59. 59. Doença de Von Hippel-Lindau <ul><li>Exames de imagens </li></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3333.
  60. 60. Doença de Von Hippel-Lindau <ul><li>Tratamento </li></ul><ul><li>Lesões suspeitas – Nefrectomia parcial </li></ul><ul><li>Lesões suspeitas > 5 cm – Nefrectomia radical </li></ul><ul><li>Transplante renal – associado a aparecimento de outras alterações da doença </li></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3334.
  61. 61. Doença de Von Hippel-Lindau <ul><li>Tratamento </li></ul><ul><li>Taxa de sobrevida após nefrectomia de 50% </li></ul><ul><li>Incidência de recorrência após a nefrectomia parcial de 75% </li></ul>Doença cística renal Campbell’s Urology – 9th Edition; vol. 4; p. 3334.
  62. 62. OBRIGADO!

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