Este documento resume conceptos clave de la genética humana, incluyendo que los seres humanos heredan características de sus padres a través de los genes contenidos en los cromosomas, y que la combinación única de genes de cada persona es responsable de sus características únicas y de las similitudes con otros miembros de su familia. También explica que la probabilidad de que nazca un niño o una niña depende del tipo de espermatozoide que fecunda el óvulo.

1. ¿Se parecerá a su madre?

2. CONTEXTUALIZACIÓN:
BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA DE 4º ESO. Bloque 3: La vida en el
planeta. La herencia y la transmisión de los caracteres.
Unidad didáctica: “De padres a hijos: Genética Humana.”
“Lo verdaderamente sorprendente no es que un
carácter sea heredado (de padres a hijos), sino
que alguno deje de serlo.”
Charles Darwin

3. Todas las personas presentamos unas características comunes que nos definen
como seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente
iguales. Es por ello que nos preguntamos por qué somos como somos. Queremos
saber por qué tenemos los ojos del abuelo o si determinada enfermedad se
hereda. Y la respuesta a nuestras preguntas está en los genes. Cromosomas,
aminoácidos y proteínas son conceptos que a veces se nos mezclan en la cabeza,
pero que están detrás de los que nos hace tan iguales y tan diferentes.
HISTORIA DE UN CONCEPTO…
Los historiadores retroyectan nuestro marco de referencias –basado en la
existencia de mecanismos específicos para la transmisión hereditaria- y
encuentran ideas proto-genéticas en pensadores tan diversos, como Hipócrates,
Aristóteles, Harvey o Buffon.
Un hecho desconocido es que fueron los médicos quienes hicieron gran parte de
la labor de construcción de ese espacio conceptual. En su afán por desentrañar el
misterio de las enfermedades hereditarias, establecieron los primeros criterios
que, con el tiempo, abrieron la puerta para que un día tuviésemos auténticas
teorías de la herencia biológica.

4. A finales del siglo XIX, los científicos Charles Darwin, Ernst Haeckel, Hugo De
Vries y August Weismann desarrollaron teorías sobre la herencia.
Estos autores tenían la necesidad de comprender cómo se producían las
variaciones y de saber cuáles se transmitían a las generaciones sucesivas.
En el siglo XIX se aceptaba la Hipótesis de la herencia por mezcla, donde ambos
progenitores aportan partes iguales a la progenie. Por su parte Mendel propuso
que cada característica está determinada por dos factores hereditarios uno
proviene del padre y otro de la madre. Los cuales reciben el nombre de genes y
las alternativas posibles para ellos alelos.
NOCIONES BÁSICAS …
Cada célula procede de la división de otra célula. Todas las células que
componen un ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una única
célula, el cigoto (diploide, 2n, mitosis), que se forma a partir de la unión de un
óvulo y un espermatozoide, los gametos (haploide, n, meiosis). La composición
del material genético es idéntica en la mayoría de las células y con respecto al
propio cigoto (suponiendo que no se ha producido ninguna mutación).

5. Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas. La mitad de los
cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre
individuos reflejan la recombinación genética de estos juegos de cromosomas al
pasar de una generación a otra. Los cromosomas se componen de hebras de
información genética, llamado ADN.
Los genes son secciones de ADN y su ubicación se denomina locus. La mayoría de
los genes portan información que es necesaria para producir una proteína.
Los pares de cromosomas autosómicos (uno de la madre y otro del padre) portan
básicamente la misma información, es decir, cada uno tiene los mismos genes; sin
embargo, puede haber ligeras variaciones de estos. Estas variaciones ligeras se
presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN y producen variantes de un
gen particular, llamadas alelos.
El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijado en los genes,
recibe el nombre de genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del
individuo, el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de
manifestar un carácter que presenta un individuo.
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6. NIÑO O NIÑA…
En los seres humanos el sexo del recién nacido depende del tipo de espermatozoide
que realice la fecundación. Si el espermatozoide que fecunda el óvulo es portador
del cromosoma X el cigoto resultante dará lugar a una niña (XX) y si el
espermatozoide que fecunda al óvulo es portador del cromosoma Y el cigoto dará
lugar a un niño (XY). La probabilidad de que nazca un niño o una niña es exactamente
la misma.
El espermatozoide y el óvulo humano son las células responsables de la transmisión
de los caracteres hereditarios. Poseen una compleja estructura que les permite llevar
a cabo el transporte del material genético y la formación del cigoto que dará origen
al nuevo individuo con las características de los progenitores.
HERENCIA CITOPLASMÁTICA…
Además del núcleo, ciertos componentes de las células contienen ADN. Éstos
incluyen los cuerpos citoplasmáticos denominados mitocondrias (los productores de
energía de la célula).

7. El ADN se replica de manera similar al del núcleo, y algunas veces su código se
transcribe y se traduce en proteínas. En apariencia, la mitocondria utiliza un código
que difiere muy poco del utilizado por el núcleo.
Los caracteres determinados por el ADN citoplasmático se heredan exclusivamente
a través de la madre en el caso del Homo sapiens, ya que los espermatozoides
contienen por lo general menos material citoplasmático que el óvulo.
HERENCIA CUANTITATIVA…
Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensión, como el
peso, la talla o el grado de pigmentación, suelen depender de muchos genes, así
como de las influencias del medio. Con frecuencia, los efectos de genes distintos
parecen ser aditivos, es decir, parece que cada gen produce un pequeño
incremento o descenso independiente de los otros genes.
Genes diferentes pueden contribuir de forma distinta a la medida total, y ciertos
genes pueden interactuar, de modo que la aportación de uno depende de la
presencia de otro. La herencia de características cuantitativas que dependen de
varios genes se denomina herencia poligénica. La combinación de influencias
genéticas y del medio se conoce como herencia multifactorial.

8. ACTIVIDADES
1.-La siguiente gráfica relaciona la probabilidad de tener un hijo con
síndrome de Down con la edad de la madre:
a) ¿Qué puedes deducir del análisis de la gráfica?
b) ¿Sería semejante la gráfica correspondiente a la edad del padre?
Razona tu respuesta.

9. 2.- Los alumnos explorarán la presencia o ausencia de un conjunto
de rasgos físicos hereditarios en un grupo de personas (los
integrantes de la clase y sus familias).
Los rasgos que analizarán están codificados por un solo gen y se
manifiestan por dominancia simple.
- Remolino del nacimiento del cabello (en el sentido de las
agujas del reloj o en sentido contrario).
- Hoyuelos en las mejillas (presencia o ausencia).
- Capacidad de enrollar la lengua en U (presencia o ausencia).
- “Pico de viuda” en el nacimiento del cabello (presencia o
ausencia)
- Lóbulos de las orejas (libres o pegados a la cara)
- Dedo pulgar (curvatura mayor o menor de 45º).

10. A continuación:
- Averiguarán que alelo es el dominante para cada uno de los rasgos
hereditarios.
- Recogerán información sobre la frecuencia de ciertos fenotipos en la
población muestreada y la representarán en forma de gráficos.
- Interpretarán los resultados obtenidos en relación con la frecuencia
de cada uno de los fenotipos en la población estudiada.
- Elaborarán hipótesis y compararán con los datos recogidos.
- Discutan las limitaciones del diseño experimental utilizado.
3.-¿Por qué las células madre presentes en la sangre del cordón
umbilical de los recién nacidos, pueden ayudar a tratar enfermedades?
¿Tiene esto algo que ver con la genética humana?