l

2. Mira el siguiente video:
http://www.youtube.com/watch?v=
7dpqLbjJuRo

3. EXPERIMENTO DE THOMAS MORGAN

5. Experimento de Morgan
http://www.youtube.com/watch?v=
YJ_9c8BYXsI

6. Pueden ser de dos tipos:
• Daltonismo, hemofilia, distrofia muscular de
Duchenne
Recesivas
• Raquitismo hipofosfatémico
Dominantes

7. Enfermeda
d
Que es H.
A
H.S M.A M.P M.S
HEMOFILIA Ligada al cromosoma X.
Deficiencia de aglutinas. Ausente
en el cromosoma Y
Xh
Y
XHY XhX
h
XHX
h
XHX
H
DALTONISM
O
Alteración de la visión que impide
distinguir determinados colores,
especialmente el rojo y el verde.
Xd
Y
XDY XdX
d
XDX
d
XDX
D
Distrofia
muscular de
Duchenne
Se caracteriza por debilitamiento
y pérdida progresiva del tejido
muscular. No produce distrfina
Xd
Y
XDY XdX
d
XDX
d
XDX
D

8. Enfermeda
d
¿Que es? H.
A
H.S M.A M.P M.S
Raquitismo
hipofosfaté
mico
se caracteriza por mineralización
ósea defectuosa, retraso del
crecimiento
XrY XRY XrXr XRXr XRX
R
¿Cómo desarrollar
ejeriios?
http://www.youtube.co
m/watch?v=EiivPuK_0
_8

10. ALTERACION EN EL GENOMA
CONGENITAS: desde el nacimiento
HEREDITARIAS: padres a hijos
Puede deberse a:
Autosómicas
Alteración cromosómica
poligénicas

11. DOMINANTE
Afecta por igual a hombres y
mujeres
No presencia: recesiva

12. ACONDROPLASTIA
1 de cada 25000
Mutación en el gen del
cromosoma 4
Crecimiento anormal
de cartílago
enanismo

13. HUNTINGTON
Esta en el cromosoma 4
Degeneración de células nerviosas
cambios de comportamiento, movimientos anormales e
inusuales, demencia
una parte del ADN: CAG, ocurra
muchas más veces de lo que se
supone que debe ser.
Normalmente, esta sección se
repite de 10 a 28 veces, pero en
una persona con la enfermedad
se repite de 36 a 120 veces.

14. NEUROFIBROMATOSIS
Forman tumores en tejidos
nerviosos
Manchas de color café
Fractura de los huesos largos
de la pierna en la primera
infancia
Pecas en las axilas, la ingle o
debajo de las mamas en las
mujeres
Ceguera

15. RECESIVA
Se expresa en condición
homocigota
Aumento en personas
cosanguineas

16. MUCOPOLISACARIDOSIS
Grupo de enfermedades metabolicas
Mal funcionamiento de 11 enzimas:
procesamiento de carbohidratos
Daño celular: Lisosomas
Afección física y mental
aspecto tosco, escafocefalia,
prominencia frontal, pelo y cejas
gruesos, puente nasal bajo, lengua
protruyente y cara ancha por
engrosamiento de los huesos
faciales.

17. BATTEN
Afecta sistema
nervioso
Inicia: convulsiones
y problemas de
visión
Trastornos de
personalidad
Poco aprendizaje
torpeza al
caminar

18. Reparto de cromosomas en la formación de gametos
es defectuosa
Pueden se por
MONOSOMIAS:
perdida de 1 cromosoma: anafase
Ausencia de un cromosoma homologo
Ej: 45 cromosomas
TRISOMIAS
Adición de un cromosoma en células diploides
Enfermedad presentada en mosaico: cuando no todas
las células son portadoras de la trisomía

19. SÍNDROME DE DOWN

20. 1 de cada 800
Retraso mental
Defectos cardiacos
cabeza y cara, redonda y
pequeña
Nariz achatada
estatura menor y peso
mayor al correspondiente

21. SINDROME DE PATAU

22. 1 de cada 12000
Hombres y
mujeres +
Poco desarrollo
del lóbulo
frontal
• Malformación
• Problemas
cardiacos,
renales
• Retraso
• polidactilia

23. SINDROME DE EDWARDS O TRISONOMIA DEL
CROMOSOMA18

24. Error en la meiosis II
Microcefalia
Frente estrecha
Orejas bajas
Dislocación de cadera
Anomalías
cardiovasculares e
intestinales

25. SINDROME DE TURNER O SINDROME DE
MOSONOMIA X

26. 1 de cada 2500
Ausencia de un cromosoma X
22 autosomas y 1 heterosona
Estatura baja, ovarios pocos desarrollados

27. SINDROME DE KLINEFELTER

28. 1de cada 1000
Cromosoma X adicional: células masculinas
22 autosomas y trisomía XXY
Hombres: caracteres secundarios
masculinos y femeninos

29. SINDROME DEL SUPERMACHO

30. Cromosoma Y adicional: XYY
22 autosomas y trisomía XYY
Altos, problemas de aprendizaje,
agresión e impulsivo

31. Mutación en varios alelos y diferentes
cromosomas
Difíciles de estudiar
Combinación de trastornos genéticos que
predispones a la susceptibilidad frente
agentes ambientales
Hipertensión arterial, canceres, Alzheimer,
diabetes mellitus

32. http://web.educastur.princast.es/proy
ectos/biogeo_ov/2bch/B4_INFORM
ACION/T410_GENETICA/TEST.htm
Realiza el siguiente crucigrama
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alu
mno/4ESO/Genetica2/actividad7.htm

33. Un poco de indagación
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alu
mno/4ESO/Genetica2/investigacion1.
htm
Mira el siguiente documental
http://www.youtube.com/watch?v=Xy-
QzlOCCBM