วัฒนา
- 1. จัดทําโดย
ด.ช.วัฒนา ตาใส
ส่ง
คุณคูร ศุภวรรณ ทักษิณ
- 2. โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย คืออะไร
โรคธาลัสซีเมีย คือ โรคซีดชนิดหนึ่งทีสามารถติดต่อได้โดยทางกรรมพันธุ์ และมีการ
่
สร้างฮีโมโกลบิน ทําให้เม็ดเลือแดงมีลกษณะผิดปรกติและแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีด
ั
เลือดจางเรือรัง และมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ส่วนใหญ่ผทเี่ ป็ นโรคนี้จะได้รบยีนที่
้ ู้ ั
ผิดปรกติของพ่อ และแม่
เม็ดเลือดแดงปรกติ เม็ดเลือดแดงทีมเี บต้าธาลัสซีเมีย-ฮีโมโกลบินอี
่
เม็ดเลือดแดงทีมฮโมโกลบินเอ็ช
่ ี ี
- 3. ชนิดของโรคธาลัสซีเมีย
1.โรคเบต้าธาลัสซเมียชนิ ดต่างๆ
1.1 โฮโมซัยกัสเบต้าธาลัสซีเมีย จะมีอาการดังนี้
- ซีดเรือรัง
้
- มีญาติพน้องเป็นโรคธาลัสซีเมีย
่ี
- หน้าผากโหนก
- โหนกแก้มสูง
- ดังจมูกแฟบ
้
- เตียแคระแกรน
้
- พุงปอง่
- ม้ามโต
1.2 เบต้าธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี จะมีอาการดังนี้
้ ่
รูปผูปวยเบต้าธาลัสซีเมีย แบบรุนแรง
้ ่ ่ ั้ ่
ผูปวยกลุ่มนี้แรกเกิดปกติ จะเริมมีอาการได้ตงแต่ภายในขวบ ปี แรก อาการสําคัญคือ ซีด อ่อนเพลีย ท้องปอง ม้ามและตับโต กระดูกใบหน้าเปลียน จมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและ
่
ั
ขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟนบนยืน กระดูกบางเปราะหักง่าย ร่างกายแคระแกร็น เจริญเติบโตไม่สมอายุ ในรายทีซดมากจําเป็ นต้องได้รบเลือด แต่เนื่องจากในเลือดมีธาตุเหล็กมาก ฉะนันหาก
่ ่ ี ั ้
ผูป
้ ่วยได้รบเลือดบ่อย ๆ จะเกิดภาวะแทรกซ้อน ทีสาคัญคือ มีธาตุเหล็กเกิน ไปสะสมในอวัยวะต่างๆ มีผลทําให้ผวคลํ้า เป็ นตับแข็ง เบาหวาน หัวใจล้มเหลว เป็ นต้น
ั ่ํ ิ
้ ่
รูปผูปวยเบต้าธาลัสซีเมีย แบบไม่รนแรงุ
2.โรคอัลฟ่ าธาลัสซีเมียชนิ ดต่างๆ
2.1 ฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดรอพส์ฟีทลลิส จะมีอาการดังนี้
ั
เป็ นชนิดทีรุนแรงทีสด จะตายทังหมด อาจตายตังแต่ในครรภ์ ตายขณะคลอด หรือหลังคลอดเล็กน้อย ทารกมีลกษณะบวมและซีด รกมีขนาดใหญ่ ท้องปอง
่ ุ่ ้ ้ ั ่
ู ่ ั
ตับโตมาก ส่วนแม่ทตงครรภ์ลกทีเป็ นโรคนี้ จะมีปญหาแทรกซ้อนระหว่างตังครรภ์คอ ครรภ์เป็ นพิษ มีความดันเลือดสูง บวม มักมีการคลอดทีผดปกติ และมีการ
่ี ั ้ ้ ื ่ ิ
ตกเลือดหลังคลอดด้วย
2.2 ฮีโมโกลบินเอช จะมีอาการดังนี้
ฮีโมโกลบินเอช
ี ้ ่
ส่วนใหญ่มอาการน้อย ยกเว้นบางรายอาการรุนแรงคล้ายเบ ต้า-ธาลัสซีเมียได้ ผูปวยซีดเล็กน้อย บางครังมีเหลืองเล็กน้อยร่วมด้วย ทําให้เข้าใจผิดคิดว่าเป็ น
้
โรคตับหรือโรคดีซ่าน หากมีไข้ตดเชือ ผูป
ิ ้ ้ ่วยพวกนี้จะซีดลงได้มากและเร็ว จนทําให้หวใจวายได้
ั
ฮีโมโกลบินเอช
คอนสแตนท์สปริง
- 4. การถ่ายทอดของโรคธาลัสซีเมีย
แบบที1
่
เป็ นพาหะ
เป็ นพาหะชนิดเดียวกัน
1 ใน 4 ปรกติ
2 ใน 4 เป็ นพาหะ
1 ใน 4 เป็ นโรค
ถ้าพ่อและแม่เป็ นพาหะธาลัสซีเมียชนิดเดียวกัน โอกาสทีลกจะเป็ นโรคธาลัสซีเมียเท่ากับ 1 ใน 4 โดยโอกาสทีจะเป็ นพาหะเท่ากับ 2 ใน 4 และปรกติเท่ากับ 1 ใน4
ู่ ่
แบบที่ 2
เป็ นพาหะ
เป็ นปรกติ
2 ใน 4 เป็ นปรกติ
2 ใน 4 เป็ นพาหะ
ถ้าพ่อหรือแม่เป็ นพาหะคนเดียว โอกาสทีลกจะเป็ นพาหะเท่ากับ 2 ใน 4 หรือครึงต่อครึง แต่จะไม่มลกคนใดเลยทีเป็ นโรคธาลัสซีเมีย
ู่ ่ ่ ีู ่
แบบที่ 3
เป็ นพาหะ
พาหะทีต่างกันแต่อยูในพวกเดียวกัน
่ ่
1 ใน 4 ปรกติ
2 ใน 4 เป็ นพาหะ
1 ใน 4 เป็ นโรค
ถ้าพ่อหรือแม่เป็ นพาหะธาลัสซีเมียทีไม่เหมือนกัน แต่อยูในพวกเดียวกัน ลูกจะเป็ นโรคเท่ากับ 1 ใน 4 เป็ นพาหะแบบพ่อเท่ากับ 1 ใน 4 เป็ นพาหะแบบแม่เท่ากับ 1 ใน 4 และเป็ นปรกติเท่ากับ 1 ใน 4
่ ่
แบบที่ 4
เป็ นโรค
ปรกติ
เป็ นพาหะทุกคน
่ ่ ่
ถ้าพ่อหรือแม่ฝายใดฝายหนึ่งเป็ นโรคชนิดทีเกิดจากยีนทีไม่เหมือนกัน แต่เป็ นพวกเดียวกัน และอีกฝายหนึ่งไม่มยนผิดปรกติ ลูกทุกคนจะมีภาวะแฝง (เป็ นพาหะ)ทุกคน
่ ่ ี ี
แบบที5 ่
เป็ นโรค
เป็ นพาหะพวกเดียวกัน
เป็ นพาหะ
เป็ นโรค
เป็ นพาหะ
เป็ นโรค
ถ้าพ่อเป็ นโรค และแม่เป็ นพาหะธาลัสซีเมีย พวกเดียวกัน ลูกครึงหนึ่งจะเป็ นพาหะ อีกครึงหนึ่งเป็ นโรค
่ ่
- 5. อาการของโรคธัาลัสซีเมีย
โรคธาลัสซีเมียมีอาการดังนี้
้ ่
ซีด ตาและตัวเหลือง ตับและม้ามโต ทําให้ทองปองและแน่ นอึดอัด ตัวแคระแกร็น
ใบหน้ามีลกษณะผิดปรกติ หรือทีทางแพทย์เรียกว่า "ใบหน้าธาลัสซีเมีย" คือดังจมูก
ั ่ ้
แฟบ ตาห่างกัน กระดูดโหนกแก้ม หน้าผาก และขากรรไกรด้านบน นูนแน่น ถ้าซีด
มากจะมีอาการเหนื่อย ต้องให้เลือด แต่ถารุนแรงมากอาจต้องให้เลือดทุก 2 สัปดาห์
้
หรือทุกเดือน และจะทําให้เลือดทีได้รบไปมากๆ ไปทําลายเนื้อเยือต่างๆ และเกิดโรค
่ ั ่
อื่นๆตามมา เช่น ตับแข็ง เบาหวาน เป็ นต้น 1234
- 6. การรักษาของโรคธาลัสซีเมีย
1. การดูแลรักษาสุขภาพทัวไป ควรมีสขอนามัยที่ดี สะอาด
่ ุ
ประกอบด้วยการดูแลสุขภาพทัวไป รับประทานอาหารทีมโปรตีน เช่น นม ไข่ ถัว เพือเสริมสร้างเลือด การดื่มนํ้าชาจะช่วยลดการดูดซึมธาตุ
้ ่ ี ่ ่
เหล็กจากลําไส้ได้
2. การให้เลือด มี 2 แบบคือ
้ ู ิ ู้ ่
2.1 การให้เลือดแบบประคับประคอง เพิมระดับฮีโมโกลบินขึนให้สงกว่า 6-7 กรัม/เดซิลตร พอให้ผปวยหายจากอาการอ่อนเพลีย เหนื่อย
่
มึนงง จากอาการขาดออกซิเจน ให้เป็ นครังคราว ้
2.2 การให้เลือดจนหายซีด เพิมระดับฮีโมโกลบินให้สงใกล้เคียงคนปกติ อาจต้องให้เลือดทุก 2-3 สัปดาห์ จนระดับฮีโมโกลบินก่อนให้เลือด
่ ู
อยูในเกณฑ์ 10 กรัม/เดซิลตร
่ ิ
3. การรักษาโดยการตัดม้าม มีทงผลดี และผลเสียดังนี้
ั้
ผลดีกคอ หลังการตัดม้ามจะทําให้หายอึดอัด และอัตราการให้เลือดจะลดลงมาก
็ ื
ผลเสียก็คอ อาจมีภาวะติดเชือได้งาย โดยเฉพาะเด็กทีมอายุต่ํากว่า 4 ปี
ื ้ ่ ่ ี
4. การรักษาโดยการให้ยาขับธาตุเหล็ก
โดยยาทีใช้กนมากทีสดก็คอ ยา Desferal ซึงต้องให้โดยวิธการฉีด โดยมีเครื่องช่วยให้ยาเรียกว่า Infusion pump หากมีภาวะ
่ ั ุ่ ื ่ ี
เหล็กเกินมาก ต้องให้ยาในขนาด 40-60 มิลลิลตร/นํ้าหนักตัว 1 กิโลกรัม สัปดาห็ละ 5-6 วัน จึงจะขับธาตุเหล็กออกได้เต็มทีจนไม่มเี หล็กเกิน
ิ ่
นิยมฉีดก่อนนอน และถอดเข็มออกเมื่อตื่นนอนแล้ว
5. การรักษาโดยการปลูกถ่ายไขกระดูก
ี ่ ํ ่ ั ้ ่ ู้ ่
เป็ นวิธการรักษาทีทาให้หายขาด โดยใช้ไขกระดูกของพี่ หรือน้องทีมเี ม็ดเลือดขาวเข้ากันได้กบผูปวยไปทดแทนให้ผปวยโดยทีมโอกาส
่ ี
หายขาดร้อยละ 70-80
การปลูกถ่ายไขกระดูกโดยน้องเป็ นผูให้ครอบครัวทีได้รบการปลูกถ่ายไขกระดูก
้ ่ ั
- 7. การปองของโรคธาลัสซีเมีย
้
โรคธาลัสซีมเมียเป็ นโรคทางพันธุกรรมทีพบมากในประเทศไทย ผูทเี่ ป็ นโรคนี้จะมี
่ ้
อาการเรือรัง และรักษาให้หายขาดยาก จึงเป็ นปญหาต่อสุขภาพกายและใจ การป้องกัน
้ ั
สามารถทําได้โดย คูสามีทมโอกาสเสียงมีลกเป็ นธาลัสซีเมีย ให้ใช้วธการคุมกําเนิดไว้
่ ่ี ี ่ ู ิี
เพือไม่ให้มลก หรือเลือกการใช้วธผสมเทียมโดยใช้อสุจจากผูอ่นแทน เลือกใช้วธี
่ ีู ิี ิ ้ื ิ
ั ั
ปฏิสนธิในหลอดทดลอง หรืออาจจะใช้การวินิจฉัยก่อนคลอด โดยปจจุบนได้มการตรวจี
เลือดโดยวิธพเิ ศษ ได้แก่ การตรวจหาชนิดของฮีโมโกลบินซึงสามารถรูได้วา ผูใดเป็ น
ี ่ ้ ่ ้
พาหะ หรือเป็ นโรคได้การวินิจฉัยก่อนคลอด