Seminário de Bioquímica do curso de Biomedicina
Ingrid Vendramin Marques
Stéphanie Lorena Lucca

GALACTOSEMIA
O QUE É?


A galactosemia é uma doença genética
caracterizada pela incapacidade do
organismo converter galactose em glico...


A lactose do leite é a principal fonte de
galactose na dieta.
METABOLISMO DA GALACTOSE
ENZIMAS DA VIA
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Galactoquinase (GALK)
Galactose-1-fosfato uridil
transferase (GALT)
UDP- galactose 4epimerase (G...
TIPOS DE GALACTOSEMIA
Galactosemia tipo 1
 Galactosemia tipo 2
 Galactosemia tipo 3
 Galactosemia Duarte
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GALACTOSEMIA TIPO 1
Deficiência da enzima GALT
 GALT = galactose-1-fosfato uridil
transferase
 Esta disfunção leva ao ac...
GALACTOSEMIA TIPO 2
Deficiência da enzima GALK
 GALK = Galactoquinase
 Provoca um acúmulo de galactose na
circulação.
 ...
GALACTOSEMIA TIPO 3
Deficiência da enzima GALE
 GALE = UDP-glicose-4-epimerase
(uridil difosfogalactose-4-epimerase)
 Fa...
GALACTOSEMIA DUARTE
Modificação no gene que a provoca foi
descrita pela primeira vez na cidade de
Duarte, na Califórnia, E...
SINTOMAS
Catarata
 Cirrose
 Icterícia
 Aminoacidúria
secundária
 Hipoglicemia
 Anorexia
 Perda de peso
 Ascite
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Distensão ...
DIAGNÓSTICO
NO PERÍODO PRÉ NATAL
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Feito através da amniocentese.
Amniocentese é um procedimento que consiste na
retirada de peq...
NO PERÍODO NEONATAL
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Feito através do Teste do Pezinho
Gotas de sangue são colhidas do calcanhar do
recém-nas...
TRATAMENTO
Portadores da galactosemia tipo 1 e tipo 2:
eliminação total da galactose da dieta.
 Portadores da galactosemia tipo 3: p...
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Seminário Galactosemia

  1. 1. Seminário de Bioquímica do curso de Biomedicina Ingrid Vendramin Marques Stéphanie Lorena Lucca GALACTOSEMIA
  2. 2. O QUE É?  A galactosemia é uma doença genética caracterizada pela incapacidade do organismo converter galactose em glicose. Não confundir com intolerância à lactose. 
  3. 3.  A lactose do leite é a principal fonte de galactose na dieta.
  4. 4. METABOLISMO DA GALACTOSE
  5. 5. ENZIMAS DA VIA     Galactoquinase (GALK) Galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT) UDP- galactose 4epimerase (GALE) Deficiência na síntese ou utilização dessas enzimas = Galactosemia.
  6. 6. TIPOS DE GALACTOSEMIA Galactosemia tipo 1  Galactosemia tipo 2  Galactosemia tipo 3  Galactosemia Duarte 
  7. 7. GALACTOSEMIA TIPO 1 Deficiência da enzima GALT  GALT = galactose-1-fosfato uridil transferase  Esta disfunção leva ao acúmulo de galactose 1-fosfato no organismo. Impedindo a formação de glicose-1-fosfato que entraria na glicogenólise. 
  8. 8. GALACTOSEMIA TIPO 2 Deficiência da enzima GALK  GALK = Galactoquinase  Provoca um acúmulo de galactose na circulação.  Alta concentração gera hipergalactosemia, galactosúria, grande produção de galactitol.  Galactitol: polialcool que se acumula no cristalino e origina catarata. 
  9. 9. GALACTOSEMIA TIPO 3 Deficiência da enzima GALE  GALE = UDP-glicose-4-epimerase (uridil difosfogalactose-4-epimerase)  Fase inicial: assintomática - enzimas deficientes apenas nos eritrócitos.  Fase severa: sintomas clássicos da doença enzimas deficientes nos eritrócitos e nos fibroblastos. 
  10. 10. GALACTOSEMIA DUARTE Modificação no gene que a provoca foi descrita pela primeira vez na cidade de Duarte, na Califórnia, EUA.  Produção da enzima GALT reduzida.  É permitido o consumo de laticínios e outros alimentos que contém galactose, mas em quantidade apropriada. 
  11. 11. SINTOMAS
  12. 12. Catarata  Cirrose  Icterícia  Aminoacidúria secundária  Hipoglicemia  Anorexia  Perda de peso  Ascite  Distensão abdominal  Hemorragia  Falência ovariana  Letargia  Septicemia  Atraso de desenvolvimento psicomotor 
  13. 13. DIAGNÓSTICO
  14. 14. NO PERÍODO PRÉ NATAL    Feito através da amniocentese. Amniocentese é um procedimento que consiste na retirada de pequena quantidade de líquido amniótico para estudo laboratorial. Mede os níveis de galactitol ou da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase.
  15. 15. NO PERÍODO NEONATAL      Feito através do Teste do Pezinho Gotas de sangue são colhidas do calcanhar do recém-nascido. Mede ausência ou deficiência da uridil-tranferases ou níveis elevados de galactose-1-fosfato nas hemácias Valores Normais: até 1 mg/dL (88% das crianças); entre 1-5mg/dL (12% das crianças). Galactosemia clássica : >20 mg/dL
  16. 16. TRATAMENTO
  17. 17. Portadores da galactosemia tipo 1 e tipo 2: eliminação total da galactose da dieta.  Portadores da galactosemia tipo 3: pouca quantidade de alimentos com galactose (precisam de galactose exógena)  Quando detectada por amniocentese é recomendado que a mãe já elimine a galactose da dieta. 

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