En esta presentación se puede conocer un poco más acerca de los trastornos cerebrales genéticos.

1. Trastornos cerebrales
genéticos
Por: Sofía Rodríguez Giraldo

2. Son enfermedades causadas por
una variación o mutación de un
gen. Entre estas se diferencian
porque en la variación es la
forma diferente de un gen,
mientras que en la mutación es
el cambio del mismo gen.
¿Qué son?

3. Estos trastornos afectan el desarrollo y el funcionamiento
del cerebro, generando fallas a nivel mental y corporal.

5. Las mutaciones genéticas se pueden dar por factores
externos o también llamados exposición ambiental, o por
herencia, en donde el gen mutante se transmite en una
familia de generación en generación.

6. Existen muchos casos en que las
personas no pueden producir las
proteínas necesarias para el
desarrollo y el funcionamiento
del cerebro, esto conduce a un
deterioro del sistema nervioso,
tanto central como periférico.

7. Como se trata de enfermedades directamente relacionadas con el código
genético, no se pueden prevenir una vez esté el gen que la codifique. Esto se
explica con el hecho de que las malformaciones y los defectos congénitos
están generalmente presentes desde el momento de la fecundación. Sin
embargo, existen dos técnicas que podrían evitar la presencia de estos
trastornos.
Promoción y prevención

8. 1) Identificación de familias de riesgo y consejo genético: basada en una
historia familiar, se identifican los grupos portadores de mutaciones genéticas
y se calcula la probabilidad de que aparezca la alteración familiar en las
siguientes generaciones. Esto con el fin de que se tomen decisiones
reproductivas.
2) Técnicas de reproducción asistida: al realizar una fecundación in vitro, se
puede realizar un diagnóstico de los embriones antes de ser implantados y así
escoger el que no tenga un gen alterado o anomalías estructurales
cromosómicas.

9. MedlinePlus, Información de salud para usted. Trastornos
cerebrales genéticos. [Sitio en internet]. Disponible en:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticbraindi
sorders.html
Salud y bienestar. Trastornos cerebrales genéticos. [Sitio
en internet]. Disponible en: http://lasaludi.info/trastornos-
cerebrales-geneticos.html
Bibliografía