No.2 Presentación Farmacologia y Autismo.pptx

LO MEJOR PARA usted
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O R G Á N I C O S
1
Yaneris Polanco Melo
Neurólogo pediatra RD
Mail: ycpm.05@gmail.com

LO MEJOR PARA usted
O R G Á N I C O S
2
TRASTORNO DEL ESPECTRO
AUTISTA
ROL DE LATERAPIA FARMACOLÓGICA

“
Yaneris C. Polanco Melo
• TEA: trastorno del desarrollo neurobiológico que afecta diversos
ámbitos de la persona y surge en los 2-3 primeros años de vida.
3
Cada persona
con TEA tiene
una presentación
UNICA
Definición práctica TEA
TRIADA DE WING
Reciprocidad social
Comunicación verbal y no verbal
Ausencia de capacidad simbólica y
conducta imaginativa

“
• TEA es
predominantemente
un problema
genético.
• El ambiente cambia
los genes, trastorno
poligénico.
4
Heterogéneo
Cx clínicos
Comorbilidad
Mutación/variación
Consejo genético
Heredabilidad 50-90%
Le couteur 1996,2000

“
 1908 se utilizo el termino AUTISMO por primera vez
 1943 se publica Trastornos autistas del contacto afectivo, investigador Leo
Kanner
 1944 Hans Asperger describe una forma de autismo mas leve
 1967 La madre nevera de Bruno Bettelheim se basa en teorías etiológicas
 1977 estudios científicos identifican como causa del autismo diferencias
genéticas y biológicas
5
Historia
Zucker 2016

“
• Manual diagnóstico y estadístico de trastorno mentales:
• DSM III 1980-autismo infantil
• DSM-IR 1987-Trastorno autista
• DSM IV 1994 (Asperger, Rett, TGD, etc)
• DSM V 2013 Espectro autista
6
Evolución diagnósticos
DSM de trastorno mentales

“
• Trastorno del espectro autista
• A: Déficits persistentes en la comunicación social e interacción social en
múltiples contextos:
• 1-Déficit en la reciprocidad social-emocional
• 2-Deficit en conductas comunicativas no verbales usadas en la interacción
social
• 3-Déficit para desarrollar, mantener y comprender relaciones
• APA 2014
7
Criterios diagnósticos
DSM-V 2013

“
• Trastorno del espectro autista
• B: Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos y repetitivos:
• 1-Movimientos motores, uso de objetos o habla estereotipada o repetitivas
• 2-Insistencia en igualdad, adherencia, inflexible a rutinas o patrones de
comportamiento verbal o no verbal ritualizado
• 3-Intereses altamente restringidos, obsesivos, que son anormales por su
intensidad o su foco
• 4-Hiper o hiporeactividad sensorial o interés inusual en aspectos sensoriales del
entorno
8
Criterios diagnósticos
DSM-V 2013/APA2014

“
9
No responde a su nombre
Retraso en el lenguaje Regresión
del lenguaje/palabras
aprendidas
No señala, no dice adiós con las
manos, no mira a los ojos, esta
en su propio mundo
No sonríe a los demás, parece
que prefiere jugar solo, no sabe
jugar, alinea los objetos
Rabietas, hiperactivo, anda de
puntillas, hace mov. extraños
no balbuceo 12m, ausencia de
gesticulaciones 12m, ninguna palabra
16m, <2 frases espontaneas de 2 palabras
24m. Perdida del lenguaje a cualquier
edad.
MEDICO
Signos de alarma
Comunicación/comportamiento/interacción

“
 Prevalencia 1-2% 2017 CDC 1/54 niños 2018 CDC 1/44 adultos 2020 (Dietz et al https://doi.org/10.1007/s10803-020-04494-4)
 Predominio varones 3-4:1
 Debut clínico 2-3 años signos de alarma <24m
• Factores de riesgos: prematurez y bajo peso al nacer (menos 1500g), hipoxia, TORCHES, déficit de vitamina
D, edad paterna avanzada, madre obesa o epiléptica que use AVP.
10
Epidemiologia
Howes 2017/CDC boletín 2018-2020

“
• Detallada historia clínica
• Expresión clínica (basada en DSM-V)
• Descripción de comportamientos
• Habilidades cognitivas y del lenguaje
11
Diagnóstico/Multidisciplinario
APA2014
Nivel de severidad :
N1 necesita ayuda
NII necesita ayuda notable
NIII necesita ayuda muy notable

“
 Valoración neuropsicología/MCHAT-R
 Audiología (PEATC, EOA, timpanometria)
 IRM cerebral/VEEG-EEG/Laboratorios
Estudios genéticos (cariotipo/microarreglo/Exoma-NGS)
• 200-500 genes TEA: genes de sinapsis y remodeladores de cromatina
12
Diagnóstico/Multidisciplinario
Rubels 2014
Nature. 2014 Nov 13; 515(7526): 209–215..
Fred Singer

“
13
TEA + 1-70 %
TEA +2- 40%
Alergias(alimentos y
ambiente)/Autoinmune
Epilepsia/convulsiones 12-
42%, deficiencia motora,
trastorno metabólicos, bajo
CI, Problemas GI (gastritis,
colitis, esofagitis)
Trastorno del sueño
(40-80%) Trastornos
genéticos (TSC 20-40,
NF1 40-50% , Down, X
frágil/FMR1,
Angelman UBE3A 50%,
Prader Willi)
TDAH (30-80%) otros
trastorno SM
(ansiedad, depresión,
TOC, bipolaridad,
esquizofrenia)
Comorbilidades
Matson, JL (ed) 2016, Harrington 2014
Prevalencia de Epilepsia
TEA up 35%
EEG anormal en TEA up 80%

“
• Neurolépticos
• Melatonina, Metilfenidato o Atomoxetina o Clonidina, Fármacos anticrisis (AVP, LMG,OXC), Estabilizador del
ánimo/Antidepresivo INH de la recaptura de la serotonina.
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Tratamiento
Howes 2017/Guía Clínica Mayo 2021
Programa de terapias
múltiples/integración
sensorial
• Sistema Educativo
Individualizado
Experimental
Vía mTor
Moduladores NMDA
Neuropéptidos
Neuro esteroides
CBD

“
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Tratamiento
Howes 2017

Haloperidol (0.25-0.5 mg/d) (0.75-5 mg c/12h)
Pimozida (0,5-1mg/d) 2-4mg/d hasta 10mg/d)
Flufenazina (0,5-1 mg) (2-5mg/d)
• Mas frecuentes usados con la Risperidona y el
Aripiprazol en niños TEA.
Neurolépticos

Risperidona [0,25-0,5mg/día (2-4 mg/día)]
Aripiprazol [2-5 mg/d (5-20 mg/día)]
Ziprasidona [5-40 mg/día]
Olanzapina [5-10 mg/día]
Quetiapina [50-300mg/día]
Clozapina [No recomendación]

“
Neurolépticos, Efectos secundarios
• Efectos adversos Neurolépticos
 Somnolencia/sedación
 Aumento de peso
 Síndrome metabólico (hiperglucemia, hiperlipidemia)
 Disrregulación térmica
 Hiperprolactinemia: ginecomastia, galactorrea, amenorrea
 Hipotensión ortostática
 Arritmias, prolongación del QT
 Depresión
 Otros trastornos de mov (distonía agudas, acatisia, discinesia
tardía y síndrome neuroléptico maligno)
16
Neurolépticos
Risperidona/Aripiprazol
Clínica Mayo 2021

“
Trastorno del sueño + TEA
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Melatonina
Ciclo vigilia/sueño

“
18
Metilfenidato
Psicoestimulante TDAH/TEA
Storebo 2015 ADHD + TEA
www.nida.nih.gov

Vigilancia Farmacológica
Monitorizar
TA.
Peso y talla.
Vigilar signos
de depresión,
ansiedad o
psicósis.
Evaluaciones
trimestrales
Tratamiento

“
• Es un inhibidor selectivo de la recaptación de norepinefrina (noradrenalina).
• Fue aprobada por la FDA en noviembre de 2002 pacientes ≥6años- 97 países
aprobación.
• No es una sustancia controlada. Fármaco no estimulante
• Útil para pacientes con riesgo de abuso de sustancias, así como para aquellos
que tienen ansiedad o tics comórbidos, o que no desean tomar una sustancia
controlada.
20
Atomoxetina

“
21
Fármacos Anticrisis
Epilepsia /TEA
Nakken KO, Brodtkorb E. Chance, serendipity and antiepileptic drugs. Tidsskr Nor Laegeforen. 2017;137

“
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TEA, condición de la infancia y del
adulto
Diagnóstico Clínico/DSM-V
TEA se presenta en ambos géneros
Tratamiento multimodal
Fármacos, terapias de estimulación
múltiple, entrenamiento a padres y
escolaridad adecuada
Espectro Autista
Conclusión
Cada persona con
TEA tiene una
presentación
UNICA

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23
GRACIAS!
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