El síndrome de Turner es una afección genética que ocurre en mujeres y se caracteriza por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Esto causa baja estatura, problemas de desarrollo sexual y la infertilidad. El síndrome puede diagnosticarse desde el nacimiento hasta la edad adulta mediante exámenes físicos y de laboratorio como un cariotipo. Aunque no causa discapacidad intelectual, se requiere tratamiento con hormonas para estimular el desarrollo y las mujeres con este síndrome pueden lle

1. Síndrome de Turner Es una afección genética que ocurre sólo en las mujeres. Las células de las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X, pero en el síndrome de Turner, a las células de las niñas les falta un cromosoma X o parte de un cromosoma X.

2. Causas y factores de riesgo Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el género de una persona. En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. El escenario más común es que la niña tiene sólo un cromosoma X en sus células. Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen dos cromosomas X, pero otras tienen sólo uno.

3. El síndrome de Turner se presenta en casi 1 por cada 2.500-3.000 nacimientos de niñas vivas.

5. El síndrome de Turner se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante la niñez, la pubertad o la edad adulta y también se puede diagnosticar antes del nacimiento realizando un cariotipo como parte de un examen prenatal. Durante un examen físico, el médico verá si la paciente posee genitales y mamas subdesarrollados, cuello unido por membranas, baja estatura, desarrollo anormal de los huesos del tórax, línea de cabello baja en la espalda, pliegue simiano (una sola raya en la palma de la mano). Los bebés con el síndrome de Turner a menudo tienen edema de pies y manos, lo cual probablemente proviene de cambios en el drenaje del sistema linfático. Signos y exámenes

6. Se pueden realizar los siguientes exámenes: Un cariotipo para observar los cromosomas Un ultrasonido para detectar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados. Un ultrasonido del riñón para evaluar las anomalías renales Un examen ginecológico para observar si hay resequedad del recubrimiento de la vagina. Los niveles de la hormona luteinizante sérica pueden estar elevados. Los niveles de la hormona folículo estimulante sérica pueden estar elevados. Frecuentemente se realiza un ecocardiograma (ultrasonido del corazón) y una IRM del pecho después del diagnóstico, para evaluar posibles defectos en el corazón.

7. Se puede considerar la hormona del crecimiento para ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con estrógeno se inicia usualmente a los 12 ó 13 años de edad para estimular el desarrollo de las mamas, del vello púbico y de otras características sexuales. Tratamiento

9. ¿SON DEFICIENTES LAS NIÑAS CON SÍNDROME DE TURNER? El síndrome de Turner no va asociado a deficiencia mental. Por lo tanto, la deficiencia mental no es un rasgo característico del síndrome de Turner. NO.

10. Hay una serie de rasgos que parecen repetirse en estas niñas: Su capacidad intelectual es normal, aunque presentan una especial dificultad para entender el concepto de espacio-forma y el concepto numérico. Presentan una dificultad especial en las pruebas de percepción espacial y sentido direccional (arriba-abajo, derecha-izquierda). Presentan dificultad en el cálculo aritmético. Retraso en su madurez emocional, Los rasgos físicos más EN CUANTO A SU FORMA DE SER ¿TIENEN LAS NIÑAS TURNER ALGUNOS RASGOS CARACTERÍSTICOS?

11. ¿Las alteraciones físicas que padecen las mujeres con Síndrome de Turner les puede impedir vivir una vida normal? ninguna de las alteraciones les impedirá vivir una vida completamente normal. Vivir o no una vida normal dependerá sobre todo de la aceptación del síndrome que padecen.

12. Las niñas con síndrome de Turner no tienen afectado el sistema nervioso, por lo tanto no son deficientes mentales. Si. ¿Podrán estudiar una carrera como el resto de las personas?

13. Sus caracteres sexuales están poco desarrollados y de forma natural no llegarían a tener menstruaciones. ¿Tienen menstruación las niñas con síndrome de Turner?

14. ¿DEBEN SEGUIR ALGÚN TRATAMIENTO? Cuando llegue a la edad de la pubertad, el medico la tratara con hormonas sexuales de tal forma que su cuerpo desarrolle igual al de cualquier otra adolescente.

15. Las mujeres con síndrome de Turner son mujeres completamente normales. Salvo por su talla y su esterilidad, no se diferencian del resto de mujeres. Pueden y deben vivir una vida completamente normal. ¿Podrán tener hijos algún día?

16. ¿SE PUEDEN OPERAR ALGUNAS DE SUS ALTERACIONES FÍSICAS? Muchos de los rasgos físicos pueden ser operados. Por ejemplo, el cuello alado no es más que un exceso de piel por lo que, en los casos muy marcados o cuando suponga un problema en la autoimagen de la niña.