KABUPATEN MUNA

1. TUGAS IPA
DISUSUN
0
L
E
H
WD. FIANA TUMARUDDIN
IX-10

2. PENYAKIT MENURUN PADA GENETIKA
Penyakit keturunan pada genetika dibedakan menjadi 2, yaitu :
1. Penyakit menurun yang terpaut kromosom seks
2. Penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom
1. 1. Penyakit Menurun Yang Terpaut Kromosom seks
1. a. Hemofilia
Hemofilia ditandai dengan faktor kekurangan pembekuan darah sehingga ketika
penderita mengalami luka akan sulit darahnya sukar membeku. Penyakit hemophilia
teerbagi menjadi 2 kategori dasar, yaitu :
1. Hemofilia tipe A, yang dikenal dengan nama :
 Hemofilia klasik merupakan jenis penyakit hemofilia dimana yang paling
banyak mengalami kekurangan faktor pembekuan darah.
 Terjadinya kekurangan karena kekurangan faktor VIII protein pada saat
proses pembekuan darah.
1. Hemofilia tipe B, yang dikenal dengan nama :
 Christmas Disease, dinamakan seperti ini karena pertamakali ditemukan pada
seseorang yang bernama Steven Christmas yang berasal dari Kanada.
 Terjadi karena kekurangan faktor IX protein pada saat proses pembekuan
darah.
Penyakit hemofilia berdamapak komplikasi jika terjadi pendarahan, yaitu :
 Penderita dapat mengalami anemia, ambulasis, atrofi otot.
 Penderita dapat mengalami kerusakan otot dan sendi.
 Jika terjadi gumpalan darah pada uretra maka dapat menyebabkan rasa nyeri
yang tidak tertahankan dinamakan hematuria.
 Terjadi pendarahan pada sistem pencernaan yaitu berupa darah pada
muntah dan feses.
 Pendarahan intracranial.
 Penderita mengalami sindroma kompartmen.
Untuk penanganan terhadap penderita penyakit hemofilia maka harus diberikan
F VIII ketika terjadi pendarahan akut. Pemberian F VIII dilakukan secara intra
vena, serta dapat disertai pemberian plasma yang didinginkan juga.
b. Buta Warna

3. Buta warna (sex linked) adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan
sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu yang
disebabkan oleh faktor genetis.
Klasifikasi buta warna, yaitu :
ü Trikomasi
Ada tiga macam trikomasi yaitu:
1. Protanomali yang merupakan kelemahan warna merah.
2. Deuteromali yaitu kelemahan warna hijau.
3. Tritanomali yaitu kelemahan warna biru.
ü Dikromasi
1. Protanopia yaitu tidak adanya sel kerucut warna merah sehingga kecerahan
warna merah dan perpaduannya berkurang.
2. Deuteranopia yaitu tidak adanya sel kerucut yang peka terhadap hijau.
3. Tritanopia yaitu tidak adanya sel kerucut yang peka untuk warna biru.
ü Monokromasi
Sedangkan monokromasi ditandai dengan hilangnya atau berkurangnya semua
penglihatan warna, sehingga yang terlihat hanya putih dan hitam pada jenis tipikal
dan sedikit warna pada jenis atipikal. Jenis buta warna ini prevalensinya sangat
jarang.
c. Anodontia
Anodontia adalah suatu keadaan dimana semua benih gigi tidak terbentuk sama
sekali, dan merupakan suatu kelainan yang sangat jarang terjadi. Anodontia dapat
terjadi hanya pada periode gigi tetap/permanen, walaupun semua gigi sulung
terbentuk dalam jumlah yang lengkap. Sedangkan bila yang tidak terbentuk hanya
beberapa gigi saja, keadaan tersebut disebut hypodontia atau oligodontia.
Anodontia ditandai dengan tidak terbentuknya semua gigi, dan lebih sering
mengenai gigi-gigi tetap dibandingkan gigi-gigi sulung. Pada hypodontia, gigi-gigi
yang paling sering tidak terbentuk adalah gigi premolar dua rahang bawah, insisif
dua rahang atas, dan premolar dua rahang atas. Kelainan ini dapat terjadi hanya
pada satu sisi rahang atau keduanya.
d. Hypertrichosis
Hypertrichosis (juga disebut sindrom Ambras) adalah jumlah pertumbuhan rambut
yang abnormal pada tubuh. kasus ekstensif hipertrikosis secara umum disebut
sindrom manusia serigala. Dua jenis yang berbeda hipertrikosis adalah hipertrikosis
umum, yang terjadi di seluruh tubuh, dan hipertrikosis lokal, yang terbatas pada
wilayah tertentu. Hypertrichosis dapat berupa bawaan (hadir sejak lahir) atau
diperoleh di kemudian hari.

4. Ada dua jenis penyakit hypertrichosis, yaitu :
- Hypertichosis umum, terjadi pada seluruh tubuh .
- Hypertichosis local yaitu terjadi pada bagian tertentu saja.
2. Penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom
a. Albino
Albino disebabkan karena mutasi pada salah satu gen yang memberikan instruksi
kode kimia untuk membuat salah satu dari beberapa protein yang terlibat dalam
produksi pigmen melanin,melanin dihasilkan oleh sel yang disebut melanosit yang
ditemukan pada kulit dan mata mutasi gen mungkin menyebabkan tidak ada
produksi melnin pada semua atau penurunan yang signifikan dalam jumlah melanin.
Ciri-ciri penderita Albino:
1. Mempunyai kulit dan rambut abnormal yaitu berwarna putih susu atau putih
pucat.
2. Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua).
3. Hilangnya pigmen melanin pada mata,kulit,dan rambut (atau lebih jarang
hanya ada mata).
4. Rabun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim.
b. Polidaktili
Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan gen autosomal dominan P,
sehingga penderita akan mendapatkan tambahan jari pada satu atau dua tangannya
dan atau pada kakinya. Tidak ada gejala untuk penyakit polidaktili ini karena
penyakit ini adalah penyakit bawaan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan
P. Akan tetapi polodaktili dapat menyebabkan masalah fungsi.
c. Fenilketonuria
Fenilketonuria adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan
kurangnya enzim fenilalanina hidroksilase ( PAH ). Jika dibiarkan dapat
menyebabkan masalah dalam perkembangan otak, menyebabkan fungsi mental
menurun drastic dan serang-serangan. Penderita ini dapat dikendalikan dengan cara
diet makanan rendah fenilalanin. Gejala penderita fenilketonuria yaitu pertama
namapak normal kemudian mulai kehilanagan minat disekelilingnya dan
keterbelakangan mental, kulit kering, ruam kulit berbau seperti jamur dan memiliki
rambut berwana pirang dan tumbuh dengan baik.
d. Thalasemia
Thalasemia adalah salah satu jenis anemia hemolitik dan penyakit keturunan yang
diturunkan secara autosomal yang sangat berbahaya dan fatal akibatnya apabila
tidak segera dapat pertolongan medis sehingga pasien membutuhkan transfuse

5. darah setiap 2 atau 3 minggu. Seseorang yang menderita thalasemia tidak dapat
memproduksi sel darah merah.
Gejala thalasemia yaitu bentuk tulang terlihat, terlihat seperti mengalami kelelahan,
tubuh tidak dapat berkembang dan sesak nafas akut. Ada dua tingkatan yang dapat
dilakukan agar seseorang yang menderita thlaseimia dapat bertahan hidup yaitu
dengan transfuse darah dan terapi zat besi.
e. Dentiogenesis Imperfecta
Dentiogenesis imperfecta (DI) merupakan gangguan pembentukan dentin yang
bersifat herediter, dimana terjadi abnormal pada struktur dentin
Suatu penyakit turunan yang dominan yang tidak terpaut dengan jenis kelamin.
DI secara klinis diklarifikasikan menjadi tiga yaitu :
v Tipe I (Dentinogenesis Imperfekta) merupakan satu dari beberapa manifestasi
penyakit tulang yang secara umum disebut Osteogenesis Imperfekta (OI) yang
diturunkan secara autosomal dominan.
v Tipe II ( Detin Opalescent Herediter ) sebagai dentin transparan herediter yang
tidak disertai oleh OI dan diturunkan sebagai rantai perikatan autosomal dominan.
v Tipe III ( Tipe Brandywine )
f. Anonychia
Penyakit anonychia yaitu kelainan pada jari, sehingga tidak terdapat kuku pada jari.
Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan
kelainan (nornal).
g. Sickle Cell Disease
Sickle cell disease adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel
darah merah yang terbentuk sabit dan anemia hemolitik kronik. Gejalanya penderita
selalu mengalami berbagai tingkat anemia dan sakit kuning (jaundice) yang ringan
dan melakukan kegiatan yang mengurangi oksigen. Penyakit ini biasanya diderita
oleh orang berkulit hitam. Penyakit ini dapat dikendalikan dengan menghindari
kegiatan yang mengurangi oksigen, menjalani imunisasi dengan vaksin
pneumokokus dan hemophilus influenza serta harus menjalani perawatan di rumah
sakit.
h Hemofili
Hemofili menyebabkan darah sukar membeku ketika terjadi luka. Hal ini
disebabkan karena tidak adanya faktor pembeku darah. Hemofili diwariskan melalui
kromosom X dengan gen penyebab hemofili yang bersifat resesif. Gen hemofili
(h) bersifat resesif terhadap gen normal (H). Gen H dan gen h tersebut terpaut pada

6. kromosom X, bukan kromosom Y. Hemofili akan muncul jika gen h tidak bersama
gen H. Sehingga pria yang menderita hemofili akan memiliki kromosom seks dengan
genotipe XhY. Wanita hemofili tidak dijumpai karena bersifat letal (mati dalam
kandungan). Genotipe yang mungkin terjadi ialah sebagai berikut.