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Presentación 278: LOS SISTEMAS DE INFORMACIÓN EN LAS ENFERMEDADES RARAS
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Presentación 278: LOS SISTEMAS DE INFORMACIÓN EN LAS ENFERMEDADES RARAS
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![LOS SISTEMAS DE INFORMACIÓN EN LAS ENFERMEDADES RARAS Autores: Martínez Cirre, Mª Carmen, Fernández Valdivia, Antonia; Rodríguez del Aguila, Mª del Mar. Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada) INTRODUCCIÓN OBJETIVOS Objetivo general: realizar una revisión en el territorio nacional de registros de ER, desarrollando un sistema de clasificación y codificación de las mismas para la coordinación de políticas sanitarias de asistencia integral de estas patologías a nivel nacional. Objetivo específico : participar en grupos de trabajo a nivel internacional para estudiar propuestas de clasificación de ER, promoviendo e impulsando las actualizaciones de la clasificación internacional de enfermedades (CIE -9), acorde a los avances que se vayan produciendo. La Unión Europea define a éstas como las enfermedades con una prevalencia de menos de cinco casos por 10.000 habitantes (según reunión que hubo en Luxemburgo el 9 de junio de 2009). Según The European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) representan unos 350 tipos de enfermedades en 39 países Europeos, con una afectación de 29 millones para la Unión Europea (UE) y 3 millones en España. En esta reunión, se elaboraron siete recomendaciones para todos los estados miembros de la UE. El 3 de junio de 2009, el Ministerio de Sanidad y Política Social elabora un documento llamado “Estrategia en enfermedades raras del Sistema Nacional de Salud”. METODOLOGÍA RESULTADOS ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],CONCLUSIONES ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],ORGANISMOS SOBRE ENFERMEDADES RARAS - SIERE: Sistema de ER del Instituto de Salud Carlos III - RETIC : Red Temática del Instituto de Salud Carlos III - REpIER : Red Epidemiológica de investigación de ER - INERGEN : Institución Virtual que aspira a reunir en una unidad operacional a expertos relacionados con los distintos aspectos de las ER de base genética. - CIBERER : Creado para servir de referencia, coordinar y potenciar la investiación sobre ER en España - ORPHANET : Sistema de Información sobre ER establecido por orden del Ministerio de Sanidad y Consumo francés y por el INSERM (Institut National de la Santé Et de la Recherche Medicale) - FEDER : Federación Española de ER - PIER : Extremadura - EURODIS : Euroean Organisation for Rare Diseases ALGUNAS ENFERMEDADES RARAS Homocistinuria, Tipo cbl C Acidemia Metilmalónica Adrenoleucodistrofia Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X Aicardi Goutières, Síndrome de Alagille, Síndrome de Albinismo B-Oxidación Mitocondrial Braquicefalia Aislada Budd Chiari, Síndrome de Buerger, Enfermedad de Corazón Izquierdo Hipoplásico, Síndrome del Craneosinostosis Primaria Atresia Tricúspide Buerger, Enfermedad de Cornelia de Lange, Síndrome de Distonía Neurodegenerativa Fabry, Enfermedad de Fascitis Eosinofílica Fatiga Crónica, Síndrome de Felty, Síndrome de Gaucher tipo 1, Enfermedad de Gilles de la Tourette, Sindrome de Granulomatosis de Wegener Hurler, Enfermedad de Kleine Levin, Síndrome de Marfan, Síndrome de Osteogénesis Imperfecta Poland, Síndrome de Zellweger, Síndrome de …](https://image.slidesharecdn.com/278-100624111127-phpapp01/85/presentacin-278-los-sistemas-de-informacin-en-las-enfermedades-raras-1-320.jpg)
