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SÍNDROME DEKLINEFELTER
O que é Síndrome de    Klinefelter?
Mecanismos de Ocorrência•    Não disjunção•    Mosaicismo
Não disjunçãoNão segregação entre os cromossomos durante alguma etapa da       divisão celular, seja ela mitótica ou meiót...
Meiose Normal
Processo meiótico normal
Mecanismo do ponto de checagem do     fuso (Spindle Checkpoint)
Mosaicismo   Indivíduos com duas ou mais populações celulares  geneticamente diferentes são chamados mosaicos.  Podem ocor...
Exemplo de moisacismo
Características do portador• Esterilidade;• Estatura elevada, com braços relativamente longos,  tronco curto e ombros igua...
Características físicas
• Testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização  dos túbulos seminíferos; níveis elevados de LH e FSH;•...
Ginecomastia
DiagnósticoAnálise do cariótipo que revela a presença de um ou mais cromossomos X, sendo a forma mais freqüente           ...
Tratamento• Controle do nível de testosterona, que é feito geralemente pela  aplicação de uma vez ao mês uma injeção de De...
Complicações• Hiperatividade e déficit de atenção.• Doenças auto-imunes, como o lúpus, a artrite  reumatoide e síndrome de...
• Dificuldades de aprendizagem, apesar de QI  normal ou alta.• Doença pulmonar.• Osteoporose.• Varizes.• Alargamento dos d...
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Klinefelter

  1. 1. UNIVERSIDADE ESTADUAL DE GOIÁS UNU DE PORANGATUAcadêmicos:Camila Maria S. NetoEdgar Duarte da SilvaMaria Cristina da SilvaSarah Alves Nolêto
  2. 2. SÍNDROME DEKLINEFELTER
  3. 3. O que é Síndrome de Klinefelter?
  4. 4. Mecanismos de Ocorrência• Não disjunção• Mosaicismo
  5. 5. Não disjunçãoNão segregação entre os cromossomos durante alguma etapa da divisão celular, seja ela mitótica ou meiótica, devido o comprometimento do ponto de checagem do fuso.Resulta de uma ou mais não disjunções do cromossoma X durante a gametogênese de um dos pais ou de ambos.Corresponde a aproximadamente 90% dos casos, tendo a maioria deles o cariótipo 47,XXY.
  6. 6. Meiose Normal
  7. 7. Processo meiótico normal
  8. 8. Mecanismo do ponto de checagem do fuso (Spindle Checkpoint)
  9. 9. Mosaicismo Indivíduos com duas ou mais populações celulares geneticamente diferentes são chamados mosaicos. Podem ocorrer tanto no estágio pré-natal quanto pós- natal (16). Ocorre uma não disjunção mitótica, que tanto podeocorrer em um zigoto 46XY como 47,XXY. O mais comum é resultar em cariótipo 46,XY/ 47,XXY (1).
  10. 10. Exemplo de moisacismo
  11. 11. Características do portador• Esterilidade;• Estatura elevada, com braços relativamente longos, tronco curto e ombros iguais ao tamanho do quadril;• Pênis pequeno;• Pouca pilosidade no púbis;
  12. 12. Características físicas
  13. 13. • Testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos; níveis elevados de LH e FSH;• Diminuição no crescimento de barba;• Ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino).• Problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrência de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem.
  14. 14. Ginecomastia
  15. 15. DiagnósticoAnálise do cariótipo que revela a presença de um ou mais cromossomos X, sendo a forma mais freqüente 47,XXY.
  16. 16. Tratamento• Controle do nível de testosterona, que é feito geralemente pela aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona.A terapia com testosterona pode ajudar a:• Fazer os pêlos crescerem• Melhorar a aparência dos músculos• Melhorar a concentração• Melhorar o humor e a autoestima• Aumentar a energia e a libido• Fortalecer
  17. 17. Complicações• Hiperatividade e déficit de atenção.• Doenças auto-imunes, como o lúpus, a artrite reumatoide e síndrome de Sjögren.• O câncer de mama.• Depressão.• Dislexia.• Tumor de células germinativas extragonadal (um tumor raro).
  18. 18. • Dificuldades de aprendizagem, apesar de QI normal ou alta.• Doença pulmonar.• Osteoporose.• Varizes.• Alargamento dos dentes com uma superfície de desbaste (taurodontismo) é muito comum na síndrome de Klinefelter pode ser diagnosticada através de radiografias dentárias.

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