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HERENCIA MATERNA O
MITOCONDRIAL
SAMANTA TAPIA
5to SEMESTRE GRUPO 10
El espermatozoide contribuye
durante la formacion del cigoto
El nucleo con su material
genetico penetra en el
citoplasma los gametos
femeninos dando las
estructuras intracelulares que
son de origen materno
Herencia mitocondrial o herencia materna
En el DNA mitocondrial, se observan diferencias en los cruzamientos
recíprocos y estas diferencias no se deben a que se encuentran en X o en Y,
el fenotipo de toda la descendencia viene determinado por el fenotipo
materno. Esto se debe a que las mitocondrias no pasan del espermatozoide
al ovocito en la fecundación, por ello también se llama herencia materna,
aunque también haya genes nucleares que se hereden también por la línea
materna. Por ello también se heredan únicamente las mutaciones maternas
en el DNA mitocondrial.
Problemas relacionados con el genoma mitocondrial
pueden desencadenar varios tipos de enfermedades
musculares,daño del sistema nervioso , sordera entre
otras complicaciones
Enfermedades humanas
Tienen que ver con la cadena de transporte mitocondrial, se
denominan citopatías mitocondriales, se produce una
disminución en la cantidad de ATP sintetizada.
No muestran un único síntoma, son combinación de afecciones
al cerebro, corazón, músculo, riñón e hígado (que tienen una
alta actividad mitocondrial ya que requieren un alto suministro de
ATP).
Poseen dos características esenciales:
Se transmiten generación tras generación a través de la madre.
Se da segregación citoplasmática
Una persona puede tener mitocondrias normales y afectadas, en este tipo
de personas la enfermedad aparece más tardíamente y al tener
descendencia, ésta presenta un alto índice de variabilidad, puede haber
hijos ligeramente afectados no afectos y otros más afectados, dependiendo
de las mitocondrias del óvulo.
Miopía
Epilepsia mioclónica
La epilepsia mioclónica es un síndrome hereditario no
progresivo caracterizado por convulsiones con sacudidas
mioclónicas bilaterales,
Miocardiopatía (MMC)
es una enfermedad del músculo cardíaco, es decir, el deterioro
de la función del miocardio
Enfermedad de las miofibrillas rojas deshilachadas (MERRF)
denominado abreviadamente como síndrome MERRF es una
rara enfermedad mitocondrial que cursa principalmente con
mioclonias y epilepsia.
Retinitis pigmentariao
es una enfermedad única, sino un conjunto de enfermedades
oculares crónicas de origen genético y carácter degenerativo
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HERENCIA MATERNA O MITOCONDRIAL

  • 1. HERENCIA MATERNA O MITOCONDRIAL SAMANTA TAPIA 5to SEMESTRE GRUPO 10
  • 2.
  • 3. El espermatozoide contribuye durante la formacion del cigoto El nucleo con su material genetico penetra en el citoplasma los gametos femeninos dando las estructuras intracelulares que son de origen materno
  • 4. Herencia mitocondrial o herencia materna En el DNA mitocondrial, se observan diferencias en los cruzamientos recíprocos y estas diferencias no se deben a que se encuentran en X o en Y, el fenotipo de toda la descendencia viene determinado por el fenotipo materno. Esto se debe a que las mitocondrias no pasan del espermatozoide al ovocito en la fecundación, por ello también se llama herencia materna, aunque también haya genes nucleares que se hereden también por la línea materna. Por ello también se heredan únicamente las mutaciones maternas en el DNA mitocondrial.
  • 5.
  • 6. Problemas relacionados con el genoma mitocondrial pueden desencadenar varios tipos de enfermedades musculares,daño del sistema nervioso , sordera entre otras complicaciones
  • 7.
  • 8.
  • 9. Enfermedades humanas Tienen que ver con la cadena de transporte mitocondrial, se denominan citopatías mitocondriales, se produce una disminución en la cantidad de ATP sintetizada. No muestran un único síntoma, son combinación de afecciones al cerebro, corazón, músculo, riñón e hígado (que tienen una alta actividad mitocondrial ya que requieren un alto suministro de ATP).
  • 10. Poseen dos características esenciales: Se transmiten generación tras generación a través de la madre. Se da segregación citoplasmática Una persona puede tener mitocondrias normales y afectadas, en este tipo de personas la enfermedad aparece más tardíamente y al tener descendencia, ésta presenta un alto índice de variabilidad, puede haber hijos ligeramente afectados no afectos y otros más afectados, dependiendo de las mitocondrias del óvulo.
  • 11. Miopía Epilepsia mioclónica La epilepsia mioclónica es un síndrome hereditario no progresivo caracterizado por convulsiones con sacudidas mioclónicas bilaterales, Miocardiopatía (MMC) es una enfermedad del músculo cardíaco, es decir, el deterioro de la función del miocardio Enfermedad de las miofibrillas rojas deshilachadas (MERRF) denominado abreviadamente como síndrome MERRF es una rara enfermedad mitocondrial que cursa principalmente con mioclonias y epilepsia.
  • 12. Retinitis pigmentariao es una enfermedad única, sino un conjunto de enfermedades oculares crónicas de origen genético y carácter degenerativo