1. Osteogènesis imperfectaOsteogènesis imperfecta

2. La malaltia
La osteogènesis imperfecta o óssos de cristall
és un trastorn congènit que es caracteritza per
una fragilitat òssia excessiva.

3. Símptomes
• Fragilitat òssia
• Deformitats òssies
• Escleròtiques blaves o grises (blanc dels ulls)
• Odontogènesi (decoloració i fragilitat en les
dents)

4. Herència
Herència genètica dominant. Es representa
amb OI degut als errors amb el gen COL1A1 o
COL1A2.

5. Gen / Locus
• El gen COL1A1 està localitzat en el
cromosoma 17 i el gen COL1A2 està en el
cromosoma 7.
• Locus: 17q21.31-q22 (cromosoma 17) i
7q22.1 (cromosoma 7).

6. Cromosoma 17: Cromosoma 7:

7. FIFI