El documento describe las anomalías congénitas, que son defectos presentes al nacer que afectan la estructura, función o metabolismo. Pueden ser causadas por factores genéticos, ambientales o desconocidos. Se clasifican en deformidades, disrupciones y síndromes. Algunos ejemplos son el síndrome de Down y la rubeola congénita. Las anomalías congénitas son una causa importante de muerte infantil en Chile. Se requiere mejor diagnóstico prenatal y atención hospitalaria para estos pacientes.

1. Anomalías congénitas
Alumna: Romina Villavicencio Pizarro
Profesora: Dra. Patricia Arancibia Ávila
Asignatura: Biología del desarrollo
Universidad del Bío Bío
Facultad de educación y humanidades
Pedagogía en ciencias naturales

2. Definición
• Anomalías que afectan a la estructura, función o
metabolismo.
• Están presentes en el momento del nacimiento.
• Pueden provocar discapacidades mentales o físicas o incluso
la muerte.
• Hay más de 4.000 anomalías congénitas diferentes.
• Son la principal causa de muerte en el primer año de vida.
• Pueden estar provocadas por factores genéticos, ambientales
o desconocidos.

3. Deformidad
• Estructuras bien desarrolladas durante embriogénesis y
organogénesis.
• Alteraciones durante el curso de la vida ultra uterina, como
comprensión o disminución importante de la cantidad de
liquido amniótico.
• Como alteraciones que comprometen es sistema musculo-
esquelético.
• Ej. Pie equino.

4. Disrupción
• Defecto que se produce en un tejido bien desarrollo por
daños vasculares u otros factores que interfieren en algún
proceso en el desarrollo.
• Ej. Formación de bridas amnióticas producidas por rupturas
del amnios o infecciones en el.

5. Síndrome
• Una causa única afecta al mismo tiempo a varias estructuras
durante la embriogénesis.
• Puede ser:
- Cromosómica
- Por exposición a algún teratógeno.
- Ambiental
- Infección viral
• Ej. Síndrome de Down – Síndrome de la rubeola congénita.

6. Síndrome de Down:
• Presencia de un cromosoma 21 de más.
• Rasgos morfológicos característicos y una
disminución de la capacidad mental.
• Varía según los individuos.
• 1 de cada 600 nacimientos.

7. Síndrome de la rubeola congénita:
• Anomalías físicas del bebe por infección materna y posterior
infección fetal con el virus de la rubeola.
• Erupción y peso bajo al nacer, cabeza pequeña, anomalías
cardiacas, problemas visuales.
• Disminución por la vacuna contra la rubeola.

8. Agrupación
• 1° GRUPO:
Afectan a las extremidades (dedos de más o de
menos en manos y pies, disminución en la longitud
de un miembro, alteraciones de la posición, etc.)

9. • 2° GRUPO:
Anomalías cardiacas. No todas se pueden detectar
en el nacimiento.

10. • 3° GRUPO:
Alteración de la medula espinal (espina bífida).

11. Otro grupo de malformaciones que se observan
frecuentemente incluyen:
• Alteraciones de la cara (labio leporino y paladar
hendido)
• Problemas en el desarrollo del intestino y el
estomago.
• Alteraciones del desarrollo de los órganos sexuales.

12. Causas
• Muchas anomalías congénitas
tienen causas desconocidas.
• TERATOGENOS: un agente
capaz de causar un defecto
congénito.
- Factores genéticos.
- Factores ambientales.
- Fármacos.
- Virus.

13. Genéticas
• Causa más frecuente.
• Anormalidades numéricas:
- Se producen por una no disyunción.
- Ej. Trisomía 21 (Síndrome de Down)
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
Monosomía X (Síndrome de Turner)

15. • Anomalías estructurales:
resultado de roturas del
cromosoma.
• Translocación: una porción de
cromosoma se transfiere a otro
cromosoma.
• Inversión: un segmento de
cromosoma cambia de
orientación.
• Deleción: perdida de un
fragmento de cromosoma.

16. Factores ambientales
• Teratógenos ambientales.
• Mientras mas precozmente interfieren en el
desarrollo embrionario, mayor es la posibilidad de
provocar una anormalidad.
• El periodo critico es diferente para los distintos
órganos, pero se acepta que está comprendido entre
la fecundación y las 12 a 16 semanas de gestación.
• Causa de hasta 7 %

17. Pueden ser:
• FÍSICOS:
- Radiaciones ionizantes.
• QUÍMICOS:
- Medicamentos
- Sedantes (talidomia)
- Alcohol
• INFECCIONES:
- Rubeola
- Sifilis

18. Detección
• Es necesario primero pensar en los factores de riesgo que
pueden condicionar la aparición de una anomalía del
desarrollo:
• Edad materna avanzada.
• Antecedente de abortos y de malformados previos en la
hermandad o en la familia.
• Metrorragia del primer trimestre del embarazo.
• Enfermedades crónicas maternas como diabetes o agudas de
los primeros estadios del embarazo, como Rubéola.
• Antecedentes de ingestión de medicamentos considerados
teratogénicos.

19. • La ultrasonografía permite actualmente diagnosticar
la mayoría de los defectos estructurales del feto
como:
• Defectos de cierre de tubo neural, Hernia
diafragmática, Defectos de pared abdominal, etc.

20. • Los métodos de estudio cromosómico en líquido
amniótico o en vellosidades coriales que sirven para
identificar anomalías cromosómicas.

21. “Malformaciones congénitas en
Chile. Un problema emergente”
Rev. méd. Chile v.129 n.8 Santiago ago. 2001
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872001000800008&lang=es
Julio Nazer H, Teresa Aravena C, Lucía Cifuentes O
• Alta frecuencia en la 5ª, 6ª y 8ª regiones, zonas agrícolas que
podrían ser diferentes en cuanto a los factores ambientales,
como pesticidas.
• Muchas, como las renales y cardíacas, son dependientes de
un mejor diagnóstico al haber incorporado algunas técnicas
de diagnóstico prenatal. Estas malformaciones antes pasaban
desapercibidas en el período neonatal.
• El SD ha duplicado su tasa de prevalencia (edad materna
prom. 28 años)

22. • Representan 32,2% de las muertes neonatales y 30,5% de las
muertes en el primer año de vida.
• Cada día tienen una importancia relativa mayor como causa
de mortalidad y morbilidad en el recién nacido y ese es el
problema que nos debe preocupar y que debemos de tratar
de solucionar. Los hospitales deben estar preparados para
atender, de la mejor forma posible, a estos pacientes.

23. ¡MUCHAS GRACIAS!