Santana do Ipanema
2015
Universidade Estadual de Alagoas – UNEAL
Curso: Ciências Biológicas
Disciplina: Genética Geral
Ald...
INTRODUÇÃO
1. Frutosemia
2. Tirosinemia
3. Doença de
Canavan
4. MCADD
5. SCADD
6. Fenilcetonúria
.
7. Doença do
Xarope do ...
•Reconhecida desde 1956.
•Doença metabólica causada pela ausência da
enzima frutose-1-fosfato aldolase.
•Herança autossômi...
FRUTOSEMIA
• Transtorno autossômico recessivo do
metabolismo da frutose 
comprometimento na utilização de
frutose pelo or...
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http://www.old.diariodepernambuco.com.br/
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FRUTOSEMIA
• Frutose: carboidrato muito comum na natureza
– Monossacarídeo
• Frutas, vegetais e mel
– Dissacarídeo
• Sacar...
FISIOPATOLOGIA
• Frutose: Quando absorvida pelo intestino
delgado (ID), é rapidamente utilizada pelo
organismo
Metabolismo...
QUADRO CLÍNICO
• Desconforto gastrointestinal
–Vômitos, diarréia, distensão abdominal e
flatulência
• Hipoglicemia
A fruto...
•Teste de tolerância a frutose, onde uma
carga oral de frutose resulta primeiro
numa queda do fosfato sérico e então,
dimi...
TRATAMENTO DIETÉTICO
• Restrição de frutose
–Eliminar o consumo de todas as frutas e
de alguns vegetais
Obs.: O organismo ...
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•.
Alimentos permitidos Alimentos proibidos
Leite materno Fórmulas infantis com sacarose ou frutose
Fórmulas infantis s...
• Disponível em
<http://www.unesc.net/portal/capa/index/308/5942/>, acesso em
04 de junho de 2015 às 19h49min.
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Doenças de erros inatos

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Doenças de erros inatos

  1. 1. Santana do Ipanema 2015 Universidade Estadual de Alagoas – UNEAL Curso: Ciências Biológicas Disciplina: Genética Geral Aldean Lima de Souza Maria Regina de Oliveira DOENÇAS DE ERROS INATOS DO METABOLISMO HUMANO
  2. 2. INTRODUÇÃO 1. Frutosemia 2. Tirosinemia 3. Doença de Canavan 4. MCADD 5. SCADD 6. Fenilcetonúria . 7. Doença do Xarope do Bordo 8. Galactosemia 9. Acidemia Metilmalônica 10. Porfirias
  3. 3. •Reconhecida desde 1956. •Doença metabólica causada pela ausência da enzima frutose-1-fosfato aldolase. •Herança autossômica recessiva. Cromossomo 9q22.3 •Acha-se que sua prevalência é subestimada devido dificuldade diagnóstica. •A aldolase é uma enzima da via glicolítica/glicogênica que existe nas formas A, B e C, sendo que a aldolase B tem como principal substrato a frutose-1-fosfato e é encontrada nos tecidos glicogênicos do fígado, rim e mucosa intestinal. •O acúmulo da frutose-1-fosfato e da frutose 1,6 bifosfato aldolase (aldolase B) no fígado, rim e3 INTRODUÇÃO
  4. 4. FRUTOSEMIA • Transtorno autossômico recessivo do metabolismo da frutose  comprometimento na utilização de frutose pelo organismo • Causa: –Deficiência da enzima frutose 1,6- bifosfato aldolase (Aldolase B) resultando no acúmulo de frutose-1- fosfato
  5. 5. 5 http://www.old.diariodepernambuco.com.br/
  6. 6. 6
  7. 7. FRUTOSEMIA • Frutose: carboidrato muito comum na natureza – Monossacarídeo • Frutas, vegetais e mel – Dissacarídeo • Sacarose (açúcar de cozinha) – Trissacarídeo • Rafinose (leguminosas) – Tetrassacarídeo • Estaquiose (leguminosas) – Polímeros • Inulina (chicória)
  8. 8. FISIOPATOLOGIA • Frutose: Quando absorvida pelo intestino delgado (ID), é rapidamente utilizada pelo organismo Metabolismo • Ocorre principalmente no fígado, nos rins e ID visando a transformação em glicose Deficiência de aldolase B • Impede o transporte de frutose pela membrana intestinal • O excesso de frutose não absorvida atua como agente osmótico que absorve água para a luz
  9. 9. QUADRO CLÍNICO • Desconforto gastrointestinal –Vômitos, diarréia, distensão abdominal e flatulência • Hipoglicemia A frutose-1- fosfato acumulada inibe a glicogenólise e gliconeogênese, causando hipoglicemia severa, seguida à ingestão de frutose –Tende a não ser muito exacerbada • Intoxicação hepática
  10. 10. •Teste de tolerância a frutose, onde uma carga oral de frutose resulta primeiro numa queda do fosfato sérico e então, diminuição da glicose plasmática. Dosagem de glicemia e fósforo sérico com 0/15min/30 min/45 min/60 min. •Dosagem da aldolase. •DNA DIAGNÓSTICO
  11. 11. TRATAMENTO DIETÉTICO • Restrição de frutose –Eliminar o consumo de todas as frutas e de alguns vegetais Obs.: O organismo de algumas pessoas apresentam uma alergia pouco comum: aversão a frutas. • Exclusão de sacarose e sorbitol • Aleitamento materno –Seguro e deve ser encorajado
  12. 12. 12 •. Alimentos permitidos Alimentos proibidos Leite materno Fórmulas infantis com sacarose ou frutose Fórmulas infantis sem sacarose ou frutose Frutas (exceto limonada e abacate) Carne, aves, peixe, ovos Produtos preparados com açúcar (incluindo carnes processadas) Leite e produtos lácteos sem adição de açúcar Frutose Gorduras sem adição de açúcar Sorbitol Gelatina, chá, café Sacarose (açúcar da cana, açúcar de beterraba, glacê) Vinagre Mel, melaço Glicose, galactose, lactose Medicamentos com açúcar na composição. Dar preferência para comprimidos Vegetais (escarola, alface, espinafre, aipo) Vegetais só 2 vezes por semana (brócolis, couve-flor, rabanete, pimentão verde, pepino) Cereias (arroz branco, farinha de centeio, farinha de trigo branca)
  13. 13. • Disponível em <http://www.unesc.net/portal/capa/index/308/5942/>, acesso em 04 de junho de 2015 às 19h49min. • Disponível em <http://www.old.diariodepernambuco.com.br/>, acesso em 04 de junho de 2015 às 20h00min. • Disponível em <http://www.infoescola.com/doencas/frutosemia/>, acesso em 04 de junho de 2015 às 20h10min. 13 REFERÊNCIAS
  14. 14. 14

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