1. Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 3/ Nº4/ 2000
Diagnóstico prenatal de
malformaciones urinarias
Drs. Víctor Dezerega P., Edgardo Corral S., Waldo Sepúlveda L.
Centro de Medicina Fetal, Departamento de Obstetricia y Ginecología, Clínica Las Condes, Santiago;
Unidad de Ultrasonografia, Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Regional, Rancagua;
y Grupo de Interés en Medicina Fetal (GIMEF)
Introducción nes urinarias basa su éxito en la pre- medida que el embrión crece, la situa-
Las malformaciones del apara- servación de la función renal y la ade- ción gonadal se hace cada vez más
to urinario constituyen la patología más cuada cantidad de líquido amniótico caudal, llegando a su ubicación pélvica
frecuentemente diagnosticada en la presente. La precocidad del diagnós- al final de la gestación. El metanefros
etapa prenatal(1). Su incidencia estima- tico permite tratamientos derivativos en se origina en la porción más caudal del
da es de aproximadamente un 0.65% obstrucciones de las vías urinarias en mesodermo. El brote ureteral se for-
en recién nacidos(2) y tienen un riesgo fetos con riñones funcionantes. Asimis- ma a partir de la quinta semana de
de recurrencia entre un 8-10%(3). mo, la detección de malformaciones gestación a partir del conducto de
Previo al advenimiento de la renales letales así como la demostra- Wolff, el cual penetra y se subdivide
ultrasonografía, el diagnóstico de es- ción de riñones no funcionantes, mo- dentro del tejido metanéfrico, forman-
tas anomalías sólo se realizaba en re- dificarán el manejo obstétrico, pudien- do los cálices mayores. Éstos continua-
cién nacidos con lesiones renales pal- do advertir a los padres y neonatólogos rán subdividiéndose formando los
pables o síntomas urinarios. En el caso el mal pronóstico de estos embarazos. cálices menores y posteriormente los
de patologías asintomáticas, éstas no En países en que el aborto electivo túbulos colectores. El tejido meta-
eran detectadas sino hasta que apa- está permitido, la identificación precoz néfrico, inducido por los túbulos colec-
recían signos de insuficiencia renal o de estos casos favorecerá la toma de tores recién formados, desarrolla pe-
122 infecciones urinarias persistentes. Ac- decisiones por parte de los padres. queñas vesículas renales las cuales
tualmente, el diagnóstico de la función Este artículo pretende revisar evolucionan posteriormente hasta for-
renal fetal se puede realizar en forma el desarrollo normal del sistema mar la unidad excretora o nefrón en la
indirecta durante las primeras evalua- urinario mediante el examen ultra- semana 10. La formación de orina co-
ciones ultrasonográficas al objetivar el sonográfico y describir las principales mienza a partir de la semana 13(1). Al-
volumen de líquido amniótico y la pre- malformaciones que lo afectan. teraciones de estas interacciones
sencia de la vejiga urinaria. Posterior- embriológicas ocasionarán diversas
mente, la visualización de los riñones Embriología del sistema urinario patologías como la agenesia renal o
fetales complementada con la visuali- A partir de la cuarta semana de el riñón poliquístico congénito. En la
zación de su irrigación mediante desarrollo embrionario, el mesodermo medida que se pierde la curvatura del
ultrasonografía Doppler color permite intermedio forma acúmulos celulares embrión y se desarrollan las regiones
evaluar la estructura renal y detectar en cada somita (nefrotomas) a lo lumbares y sacras, el riñón asciende
sus anomalías. largo del embrión, lo que formará tres hacia su posición definitiva en la se-
Debido a que las principales sistemas renales diferentes: el mana 11. Alteraciones del ascenso
malformaciones renales y del tracto pronefros, el mesonefros y el meta- ocasionarán ectopias renales o riñón
urinario son de naturaleza obstructiva nefros. El pronefros, situado en la re- en herradura. Del seno urogenital pri-
o se presentan como lesiones gión cervical, involuciona temprana- mitivo, de origen endodérmico, derivan
quísticas, la evaluación ultraso- mente sin dejar rastros a partir de la tres porciones: la superior que da ori-
nográfica prenatal es un método no quinta semana. El mesonefros, origi- gen a la vejiga, la pélvica que da
sólo sensible sino también específico nalmente formado a nivel dorso-lum- origen a la próstata y porción
en la detección precoz de las patolo- bar, forma a partir de cada somita pro- membranosa de la uretra y la porción
gías que lo afectan. Complementando longaciones las cuales al unirse forma- inferior o fálica que se diferenciará se-
al examen ultrasonográfico, el estudio rán el conducto mesonéfrico o de Wolff. gún el sexo.
bioquímico de la función renal así Su íntima relación con el tejido
como el estudio citogenético prenatal, gonadal, situado a medial de éste, ori- Hallazgos ultrasonográficos nor-
darán un enfoque global del problema gina la cresta uro-genital. El tejido re- males durante la gestación
estableciendo pronóstico y delinean- nal primitivo involuciona al segundo Con el advenimiento del ultra-
do el manejo subsecuente. El trata- mes. El conducto de Wolff persiste en sonido transvaginal y la mejoría pro-
miento intrauterino de las malformacio- el hombre e involuciona en la mujer. A gresiva de la resolución de imagen, se

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ha podido visualizar los riñones fetales • Asociación con otras malformacio- Clásicamente, la agenesia bi-
a partir de la semana 10(4). La vía nes (gastro-intestinales o del siste- lateral se diagnostica en embarazos
transvaginal es más sensible para su ma nervioso central), las que puede que presentan oligohidramnios seve-
detección comparada con la vía abdo- presentar líquido amniótico normal ro en relación a la secuencia de Potter.
minal, la que sólo puede identificar los e incluso polihidroamnios en presen- Esta incluye hipoplasia pulmonar, de-
riñones a partir de la semana 12. A cia de patología renal severa. formidades en las extremidades y facie
medida que la gestación progresa, los • Obstrucción unilateral de las vías típica. Las deformidades de las extre-
índices de detección aumentan desde urinarias. midades incluyen posición anómala de
un 80% en la semana 11 hasta un • Síndrome de megavejiga-microcolon pies y manos, extremidades inferiores
100% a partir de la semana 16(5). Ini- hipoperistaltismo intestinal. arqueadas y displasia de caderas. La
cialmente los riñones se visualizan en • Nefroma mesoblástico. facie típica o de Potter incluye baja in-
el abdomen fetal como masas serción del pabellón auricular, nariz y
ecogénicas bilaterales, de ubicación Asimismo, el oligohidramnios mentón aplanados, hipertelorismo y
paravertebral y de apariencia similar no siempre es sinónimo de patología piel “arrugada”. Se postula que estas
al pulmón. Son fáciles de diferenciar renal, ya que también se presenta en malformaciones serían consecuencia
de las glándulas suprarrenales, las casos asociados a ruptura prematura de la compresión fetal producida por
cuales son hipoecogénicas. En el se- de membranas o restricción del creci- el oligohidramnios severo. Asociado a
gundo trimestre, los riñones se ubican miento intrauterino. Por ello es nece- la agenesia renal bilateral se han des-
en posición caudal a la bolsa gástrica sario realizar una evaluación exhaus- crito otras malformaciones,10 las que
en el corte axial y tienen una aparien- tiva del feto y placenta, como también incluyen malformaciones músculo-
cia ultrasonográfica similar a las glán- de la condición clínica de la paciente esqueléticas (40%) tales como labio
dulas suprarrenales e intestino, lo cual ante la sospecha de patología renal leporino, ausencia del radio o peroné,
dificulta su visualización. En el tercer fetal. hernia diafragmática y sirenomelia;
trimestre es posible visualizar las pirá- malformaciones gastro-intestinales
mides renales, dando una apariencia Hallazgos ultrasonográficos (19%) tales como atresia duodenal,
típica con una corteza hipoecogénica, anormales durante la gestación malrotación intestinal, fístula tráqueo-
una corteza más ecogénica y la visua- esofágica y onfalocele; malformacio-
lización de la pelvis renal. El crecimien- Agenesia renal nes cardio-vasculares (14%) tales 123
to renal es linear a lo largo de la ges- La agenesia renal bilateral como la tetralogía de Fallot, defectos
tación(6). Un buen método para calcu- constituye la malformación más seve- septales, ventrículo izquierdo hipo-
lar el tamaño renal normal es traducir ra del sistema urinario, la que se pre- plásico, coartación aórtica, transposi-
el número de semanas de gestación a senta una incidencia de 1-4/10000 ción de grandes vasos y aorta
longitud renal en milímetros. La razón nacimientos. Esta patología predomi- hipoplásica; y malformaciones del sis-
entre la circunferencia renal y abdo- na en el sexo masculino en razón de tema nervioso central (11%) tales
minal posterior a las 24 semanas es 2.5 a 1(9). La agenesia unilateral es 3- como la hidrocefalia, defectos abiertos
constante (0.27-0.30). 4 veces más frecuente, afectando a del tubo neural, microcefalia y
La demostración ultraso- ambos sexos en igual proporción. Esta holoprosencefalia.
nográfica de la función renal puede evi- patología se debe a una alteración del El diagnóstico ultrasonográfico
denciarse al observar la vejiga a partir desarrollo del metanefros producido de agenesia renal bilateral se basa en
de la semana 11 en un 78% de los ca- por la agenesia del botón ureteral o su tres hallazgos fundamentales: oligo-
sos, siendo identificable en un 100% incapacidad para inducir la diferencia- hidramnios severo, ausencia de la vi-
a partir de la semana 16(5). Se estima ción del blastema metanéfrico. La etio- sualización de la vejiga y la no visuali-
que el flujo urinario es de 2.2 ml/min a logía es poco clara, pudiendo ocurrir zación de los riñones. No siempre es
las 22 semanas hasta 22 ml/min a tér- como una malformación aislada o sencillo el diagnóstico, ya que el
mino(7). La vejiga normalmente se va- como parte de diferentes síndromes o oligohidramnios dificulta considerable-
cía cada 30-45 min(8), por lo que su vi- enfermedades genéticas tales como mente el examen, la ausencia del lle-
sualización puede variar según el mo- defectos cromosómicos (síndrome de ne vesical debe confirmarse mediante
mento del examen. Los uréteres nor- marcador familiar, síndrome de ojo de exámenes prolongados y en ciertas
malmente no se visualizan a la gato, síndrome 4p-), enfermedades oportunidades las glándulas supra-
ultrasonografía. La evaluación del líqui- autosómicas dominantes (síndrome rrenales pueden confundirse con los
do amniótico provee importante infor- braquio-oto-renal), enfermedades riñones ausentes. El uso del Doppler
mación en la evaluación de la función autosómicas recesivas (síndrome de color facilita el diagnóstico al demos-
renal. Un volumen de líquido amniótico Fraser, síndrome cerebro-oculo-facio- trar ausencia de ambas arterias
normal a partir de las 16 semanas de esquelético, síndrome acro-reno- renales(11)(Figura 1). El diagnóstico di-
gestación en general indica una bue- mandibular), enfermedades no- ferencial incluye restricción del creci-
na función renal en al menos un riñón. mendelianas (síndrome de VATER, miento intrauterino, ruptura prematura
Sin embargo existen excepciones: síndrome hipotálamo-hamartoma). de membranas y riñones ectópicos.

3. Dr. Víctor Dezerega P y cols.
. Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 3/ Nº4/ 2000
La agenesia renal bilateral es hepático es inversamente proporcional ción de nefrones o Potter tipo IIB.
incompatible con la vida. El 40% de los al compromiso renal.
fetos fallecen in utero y el 60% al poco El diagnóstico ultrasonográfico En el Potter tipo IIA, la obstruc-
tiempo después del nacimiento(12). El se realiza al observar ambos riñones ción de las vías urinarias ocurre antes
riesgo de recurrencia familiar varía aumentados de volumen, hipere- de la semana 8-10, llevando a una
entre un 3-5% para agenesia renal bi- cogénicos y con escasa o sin diferen- atresia de la pelvis renal y tercio
lateral(13) y de un 13% para agenesia ciación córtico-medular. Dependiendo proximal ureteral. Como existen aún
unilateral(14). No existe tratamiento para del compromiso renal, se puede apre- algunos nefrones funcionantes al mo-
esta enfermedad. En países en los ciar oligohidramnios moderado a se- mento de la obstrucción, éstos llenan
cuales el aborto electivo está permiti- vero y la ausencia o disminución de de orina los fondos de saco formando
do, se debe considerar la terminación volumen vesical. El diagnóstico prena- múltiples quistes, los que al dilatarse
del embarazo. tal puede hacerse a partir de la sema- conforman la clásica presentación del
na 16 dependiendo de su severidad, síndrome. En el Potter tipo IIB se ob-
Disgenesia renal aunque suele ser evidente a partir de servan riñones rudimentarios con es-
Se distinguen 4 tipos de la semana 24. Esta enfermedad no casos quistes de pequeño volumen. La
disgenesia renal: suele asociarse con otras malforma- presentación del síndrome puede ser
ciones, aunque puede observarse en unilateral, bilateral o segmentaria. El
• Riñón poliquístico autosómico el síndrome de Meckel-Gruber. Para diagnóstico ultrasonográfico se carac-
recesivo (infantil) o Potter tipo I. establecer el pronóstico de esta enfer- teriza por aparecer una masa para-
• Displasia renal multiquística o Potter medad, ésta se ha subdividido arbitra- espinal la que corresponde a múltiples
tipo II. riamente según su presentación clíni- quistes macroscópicos a modo de ra-
• Riñón poliquístico autosómico domi- ca y el momento del diagnóstico en cimo de uvas en el Potter tipo
nante (adulto) o Potter tipo III. enfermedad perinatal, neonatal, infantil IIA(Figura 2). En el caso de afección
• Displasia renal quística o Potter tipo y juvenil (18) . La presentación más bilateral, esta imagen se acompaña de
IV. frecuente es la perinatal, la cual afec- oligohidramnios. En el compromiso
ta precozmente al 90% de los riño- unilateral el líquido amniótico se en-
Riñón poliquístico autosómico nes fetales, ocasionando un oligo- cuentra habitualmente normal o inclu-
124 recesivo (infantil) o Potter tipo I hidramnios severo e hipoplasia so puede existir polihidroamnios.
Esta enfermedad es también pulmonar severa secundaria, la cual Cuando se encuentra una afección
conocida como enfermedad renal llevará a la muerte al recién nacido a unilateral, aproximadamente el 40% de
poliquística infantil o enfermedad re- las pocas horas de vida(19). No existe estos fetos presentarán anomalías en
nal microquística. Tiene una inciden- tratamiento para esta enfermedad. En el riñón contralateral(23). De éstas, 10%
cia que varía entre 1:6000 (15) a países en los cuales el aborto electivo presentarán agenesia renal, 19%
1:50000(16), constituyendo una de las está permitido, se debe considerar la Potter tipo IIA y 7% hidronefrosis
causas más frecuentes de enfermeda- terminación del embarazo en casos de ocasionado principalmente por obs-
des renales quísticas infantiles. Se presentación perinatal. trucción urétero-pélvica.
hereda en forma autosómica recesiva, El Potter II es considerado ha-
por lo que su recurrencia en embara- Displasia renal multiquística o bitualmente como una afección espo-
zos posteriores es de un 25%. Se ha Potter tipo II rádica. Sin embargo, también se ha
identificado el gen productor de esta La displasia renal multiquística asociado a síndromes como Meckel(24),
patología en una región del es la causa más frecuente de masa Dandy-Walker, Saldino-Noonan, Apert,
cromosoma 6p (17). Esta alteración abdominal neonatal(20). Su incidencia Jeune y Zellweger, como así también
genética se traduce en una hiperplasia en su forma bilateral es de 1:10000 defectos cromosómicos tipo triso-
de la porción intersticial de los túbulos recién nacidos vivos(21), no pudiendo mías o deleciones cromosómicas
colectores, lo cual provoca saculación precisar su incidencia general ya que (del(15)(q22)(q24)). El riesgo de
fusiforme y diverticulización de éstos. muchos de los casos unilaterales no recurrencia es estimado entre un 3-
Esta microdilatación tubular se presen- son detectados. Afecta al sexo mas- 5%(25). Aunque la afección unilateral
ta en forma bilateral y simétrica, con culino en una razón de 2:1(22). Aunque presenta pronóstico favorable, el
distribución radial desde la corteza su etiología aún no ha sido precisada, neonato afectado puede presentar un
hacia los cálices, provocando un au- se piensa que podría originarse en un mayor riesgo de hipertensión arterial
mento del volumen renal a expensas defecto cromosómico o mutación posterior(26). El compromiso bilateral es
de pequeños quistes de hasta 2 mm génica(21), la cual se traduciría en 2 ti- uniformemente fatal. No existe trata-
de diámetro. También puede afectar al pos diferentes de alteraciones(16): miento para esta enfermedad. En paí-
hígado, encontrándose hiperplasia de a)Obstrucción precoz de las vías uri- ses en los cuales el aborto electivo
los ductus biliares y fibrosis portal e narias o Potter tipo IIA está permitido, se debe considerar la
interlobulillar, llevando a la formación b)Alteración del desarrollo del terminación del embarazo en casos de
de pequeños quistes. El compromiso blastema mesonéfrico en la forma- enfermedad bilateral.

4. Dezerega V. y cols. Diagnóstico prenatal de malformaciones urinarias Rev Chil Ultrasonog 2000; 3:122-133.
Riñón poliquístico autosómico de Berry (10-30%) hasta una vida enfermedad consistirá en la descom-
dominante (adulto) o Potter tipo completamente asintomática. No presión precoz de las vías urinarias
III existe tratamiento para esta enferme- para prevenir el daño renal. Se
El riñón poliquístico del adulto dad. En países en los cuales el aborto han diseñado derivaciones vésico-
es una de las enfermedades genéticas electivo está permitido, se debe con- amnióticas o pielo-amnióticos para lo-
más frecuentes, la que se presenta con siderar la terminación del embarazo en grar este propósito. Las indicaciones
una incidencia de 1/1000 adultos. casos de enfermedad precoz y bilate- para su uso se describen posterior-
Constituye la tercera causa más ral o en los casos de pacientes con mente dentro del tema de uropatías
prevalente de insuficiencia renal cró- antecedentes familiares de Potter tipo obstructivas.
nica/27). La etiología de esta enferme- III en que se demostró la presencia de
dad se debe a un defecto del brazo la mutación génica responsable de Uropatías obstructivas
corto del cromosoma 16(28), heredado esta enfermedad en el feto. La obstrucción de las vías uri-
en forma autosómica dominante con narias presenta una gama de presen-
penetración variable. La presentación Displasia renal quística o Potter taciones clínicas en el feto dependien-
más común de esta enfermedad ocu- tipo IV do del lugar de obstrucción, el momen-
rre entre la tercera y quinta décadas La displasia renal quística se to del desarrollo fetal en que se pro-
de la vida, variando desde su presen- produce por la obstrucción de las vías duce ésta, el grado de estenosis y la
tación más severa, que ocurre urinarias en un período más tardío del persistencia de la lesión. Las localiza-
antenatalmente y resulta en muerte desarrollo fetal(16), a diferencia del ciones más frecuentes de obstrucción
neonatal precoz, hasta una presenta- Potter tipo II en que la obstrucción es son la unión urétero-pélvica, la unión
ción asintomática que sólo se diagnos- más precoz. La obstrucción del tracto urétero-vesical y la uretra. Dependien-
tica como hallazgo incidental durante urinario aumentaría la presión tubular do del lugar de obstrucción, las vías
la autopsia. El defecto genético se ex- durante la nefrogénesis, llevando pro- urinarias por sobre ésta se dilatarán
presa en un mal desarrollo de la por- gresivamente a la reducción de la fun- produciendo pielectasia, dilatación
ción distal del botón ureteral, el cual ción renal. Es difícil determinar la pre- ureteral o megavejiga (Figura 5). Sin
llevará a la dilatación de los ductus valencia de esta enfermedad, ya que embargo, no siempre el diagnóstico es
colectores y la porción tubular del sería la consecuencia de otras enfer- tan sencillo, ya que puede producirse
nefrón, derivando en la formación de medades del tracto urinario como la una descompresión de las vías urina- 125
pequeños microquistes, lo que da una obstrucción uretral, de la unión urétero- rias (urinomas perinefríticos por esta-
apariencia similar al Potter tipo I. Esta vesical o de la unión urétero-pélvica. llido de la pelvis renal(33), estallido
enfermedad se asocia a la formación El diagnóstico ultrasonográfico vesical o drenaje de ésta a través de
de quistes en otros órganos incluyen- dependerá de la severidad de la un uraco persistente) que enmascare
do el hígado, bazo y páncreas. Tam- obstrucción del tracto urinario. Habi- una obstrucción severa. Asimismo, una
bién forma parte de otros síndromes tualmente se observan riñones leve- obstrucción precoz puede llevar a una
incluyendo el síndrome de Meckel, mente aumentados de volumen, displasia renal severa que se manifies-
esclerosis tuberosa y Von-Hippel. hiperecogénicos y con la presencia te en la poca o nula formación de ori-
Debido a que la presentación de quistes corticales (la presencia de na, la cual no alcanzará a dilatar el tra-
antenatal de esta enfermedad es poco estos últimos tiene mayor valor yecto urinario por sobre la obstrucción.
común, el diagnóstico generalmente se predictivo)(30)(Figuras 3 y 4). Estos El momento en que se produ-
realiza en la vida adulta. Sin embargo, hallazgos se encuentran asociados a ce la obstrucción es fundamental para
en los casos de presentación precoz las imágenes clásicas de uropatía el pronóstico del feto. Alteraciones
los hallazgos ultrasonográficos son si- obstructiva, dependiendo del nivel obstructivas al momento de la
milares al del Potter tipo I (riñones de la obstrucción (megavejiga, nefrogénesis producirán las diferentes
aumentados de volumen e hiper- hidronefrosis, urinomas etc.). Los flu- disgenesias renales y sus consecuen-
ecogénicos). Dependiendo del com- jos de la arteria renal están disminui- tes pronósticos. Obstrucciones más
promiso uni o bilateral se puede dos en el riñón displásico, aunque el tardías se presentarán con riñones
asociar a oligohidramnios. En los ca- grado de disminución no sirve como funcionantes, por lo que su pronta re-
sos de antecedentes familiares de la valor pronóstico(31). paración será vital para la preserva-
enfermedad se recomienda estudio El pronóstico de la enfermedad ción de la función renal futura. El gra-
citogenético, utilizándose sondas es- dependerá del grado y duración de la do de estenosis de las vías urinarias y
pecíficas para la localización del gen obstrucción de las vías urinarias. Peor la duración de ésta también son im-
mutante(29). pronóstico presentarán aquellos fetos portantes en el pronóstico fetal. Es
El pronóstico dependerá del con afección bilateral, la presencia de evidente que a mayor estenosis y ma-
momento de la presentación del cua- urinoma, ascitis u oligohidramnios. yor duración de la obstrucción, mayor
dro. Éste variará desde la muerte Estos fetos fallecerán en el período dilatación pre-estenótica y mayor daño
neonatal precoz, hipertensión arterial neonatal o desarrollarán insuficiencia renal. El pronóstico de las uropatías
(50-70%), la presencia de aneurismas renal crónica(32). El tratamiento de esta obstructivas está directamente relacio-

5. Dr. Víctor Dezerega P y cols.
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nado con el daño renal producido por Dilatación vesical anormal terior al nacimiento. El catéter puesto,
éstas. Para establecer el grado de La obstrucción a nivel uretral sin embargo, puede obstruirse o des-
daño renal y consecuentemente pro- representa el 10% de las uropatías plazarse en un 25% de los casos y el
poner un tratamiento es necesario rea- obstructivas(39). Sin embargo, es la que procedimiento tiene una mortalidad
lizar una evaluación ultrasonográfica tiene mayor repercusión fetal(40). Esta fetal cercana al 5%(45). Una segunda
del grado de displasia renal. La pre- obstrucción puede presentarse opción consiste en la cirugía fetal
sencia de quistes corticales tiene una tempranamente en el desarrollo fetal, abierta, la cual implica una laparotomía
sensibilidad de 44%, especificidad de la cual producirá una megavejiga e histerotomía maternas con exteriori-
100%, valor predictivo positivo de detectable por ultrasonido ya a las 11 zación del feto para la corrección qui-
100% y valor predictivo negativo de semanas de gestación(41). Como con- rúrgica de su obstrucción(46). Esta téc-
56% para el diagnóstico de displasia secuencia de esta obstrucción, la veji- nica se realiza sólo en algunos cen-
renal. Asimismo, la presencia de ga comienza a dilatarse anormalmente tros especializados y está limitada por
hiperecogenicidad renal tiene una sen- y a engrosar su pared muscular, com- su evidente invasividad. Una tercera
sibilidad de 74%, especificidad de primiendo órganos vecinos, elevación técnica consiste en una cistoscopía
80%, valor predictivo positivo de 89% del diafragma y comprometerá la fun- fetal percutánea (47). Siendo menos
y valor predictivo negativo de 57% para ción renal fetal. Esto ensombrece el invasiva que la cirugía fetal abierta,
el diagnóstico de displasia renal(30). La pronóstico perinatal tanto por insufi- esta técnica ofrece un diagnóstico di-
presencia de oligohidramnios también ciencia renal como por hipoplasia recto de la patología obstructiva y ofre-
nos orienta hacia el pronóstico de las pulmonar secundaria. ce un tratamiento etiológico de ésta.
uropatías obstructivas. El 95% de los La obstrucción uretral puede Sin embargo, aún es necesaria una
fetos con obstrucción uretral y producirse por diferentes patologías mayor experiencia para evaluar la efi-
oligohidramnios fallecerán en el las que incluyen valvas uretrales pos- cacia de esta promisoria técnica.
período neonatal(34), mientras que fetos teriores, agenesia o estenosis uretral
con hidronefrosis y líquido amniótico y persistencia cloacal. También puede A continuación se detallan las
normal tendrán en general un buen observarse megavejiga sin obstruc- diferentes causas de dilatación anor-
pronóstico(35). Una forma más directa ción distal como es el caso del sín- mal vesical.
de evaluar la función renal consiste drome de megavejiga-microcolon-
126 en tomar muestras de sangre y hipoperistaltismo intestinal. En un 10- Valvas uretrales posteriores
orina fetales. La medición de la 20% de los fetos con obstrucción La presencia de valvas
β 2-microglobulina plasmática fetal uretral se produce una descompresión uretrales posteriores es una patología
en niveles superiores a 5 mg/l sugiere vesical espontánea tanto por ruptura que afecta únicamente al sexo mas-
la presencia de una insuficiencia re- de las vías urinarias como por venci- culino con una frecuencia de 1:5000
nal(36). El análisis bioquímico de la ori- miento de la obstrucción distal(30, 33)(Fi- hombres(48), representando la causa
na fetal mediante vesicocentesis o gura 6). Anomalías cromosómicas se más común de obstrucción vesical.
pielocentesis fetal requiere por lo me- presentan en el 23% de los fetos con Estas se pueden subdividir en tres ti-
nos de dos muestras consecutivas. La uropatías obstructivas, las que inclu- pos:
primera muestra no tiene valor yen trisomías 18 y 13, del(2q) y
predictivo ya que constituye una orina 69,XXY(42, 43). Existe evidencia que el • La tipo I es la más frecuente y se
“residual”. Se espera posteriormente síndrome de prune-belly (pared abdo- produce por una hipertrofia de los
tres días para observar la formación minal hipotónica, megavejiga, ure- pliegues mucosos situados en la
de orina y entonces se repite la pun- terectasis y criptorquídea) sería con- parte posterior de la uretra cerca de
ción, obteniéndose por lo tanto orina secuencia de una obstrucción precoz la desembocadura de los conduc-
más “fresca”. La ausencia de a nivel uretral(44). tos eyaculadores.
neoformación de orina sugiere daño El tratamiento prenatal depen- • La tipo II consiste en una proyec-
renal severo. Si se obtiene muestra de derá de la edad gestacional, presen- ción membranosa digitiforme del
orina y el análisis bioquímico informa cia de otras anomalías asociadas y cuello vesical, la cual no produce
valores de sodio >100 mEq/l, cloro >90 grado de función renal. Tres modalida- obstrucción.
mEq/l, calcio >8 mg/dl, osmolaridad des terapéuticas existen actualmente • La tipo III se produce por una cana-
>210 mOsm/l o proteínas totales >40 para el tratamiento. La más utilizada lización anormal de la membrana
mg/dl, es altamente sugerente de consiste en la colocación de una son- urogenital, encontrándose una
displasia renal con el consecuente mal da percutánea que drene el contenido membrana con una pequeña per-
pronóstico (37, 38). Evidentemente, la vesical hacia la cavidad amniótica (de- foración en el trayecto uretral.
realización de derivaciones vésico- rivación vésico-amniótica) (12) . La
amnióticas o pielo-amnióticas así descompresión vesical prevendrá la Al producirse la obstrucción, la
como la cirugía fetal abierta se ofre- hipoplasia pulmonar y permitirá la re- vejiga comienza a dilatarse y a engro-
cerá sólo a aquellos fetos con función cuperación del líquido amniótico per- sar su pared muscular, ocupando pro-
renal preservada. mitiendo una reparación definitiva pos- gresivamente el abdomen fetal y com-

6. Dezerega V. y cols. Diagnóstico prenatal de malformaciones urinarias Rev Chil Ultrasonog 2000; 3:122-133.
Figura 1. Agenesia renal bilateral. Doppler color demuestra au-
Figura 2. Riñón multiquístico con riñón contralateral normal.
sencia de arterias renales.
127
Figura 3. Displasia renal. Hay hidronefrosis con parénquima dis- Figura 4. Displasia renal. Hay múltiples quistes de predominio cor-
plásico y ecogénico (signo del “donuts”). tical.
Figura 5. Megavejiga y dilatación ureteral bilateral.
Figura 6. Ascitis urinaria secundaria a ruptura de vía urinaria obs-
truída. Nótese hidronefrosis bilateral y oligoamnios.

7. Dr. Víctor Dezerega P y cols.
. Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 3/ Nº4/ 2000
primiendo los órganos vecinos. Este total, precoz y permanente, se desa- alteraciones de los genitales externos
aumento de la presión intra-abdomi- rrollará oligohidramnios precoz, dilata- que incluyen clítoris bífido en mujeres
nal llevará a la compresión y elevación ción vesical severa, displasia renal ter- y epispadia en varones(57,58). Ultraso-
diafragmática, lo que finalmente pue- minal e hipoplasia pulmonar. Esta mal- nográficamente no es posible visua-
de traducirse en una hipoplasia formación, de no ser corregida lizar la vejiga. Esta condición provoca
pulmonar bilateral. Asimismo, al estar precozmente, es incompatible con la dilatación de las vías urinarias supe-
obstruida las vías urinarias, se desa- vida (Figura 8). riores variando desde hidronefrosis
rrollará oligohidramnios progresivo. Al bilateral hasta displasia renal severa.
examen ultrasonográfico se observa- Persistencia cloacal El pronóstico dependerá del grado de
rá oligohidramnios, dilatación uretral La persistencia de la cloaca se dilatación presente. No existe trata-
proximal asociado a una gran dilata- produce por la falla en la separación miento prenatal. La corrección defini-
ción vesical con paredes musculares de la vejiga, vagina y recto durante la tiva de la malformación se realiza lue-
gruesas dando la típica apariencia de quinta semana post-concepcional. go del nacimiento. En el caso de los
“ojo de cerradura”(Figura 7). Asimismo, Esta unión forma una cámara que re- varones afectados, se deberá realizar
puede observarse dilatación de las úne las secreciones del sistema intercambio de sexo, ya que no es
vías urinarias supravesicales, encon- génito-urinario y gastro-intestinal. Se- posible reconstituir los genitales mas-
trándose hidronefrosis entre un 60- gún la severidad de la obstrucción culinos.
90% de los fetos afectados(49). Un 20- vesical, se observará diferentes gra-
25% de los fetos con valvas uretrales dos de dilatación vesical, ureteral o Obstrucción de la unión urétero-
posteriores presentan otras malforma- caliciaria con el consecuente daño re- pélvica
ciones génito-urinarias, las cuales nal o hipoplasia pulmonar. Esta La estenosis u obstrucción de
incluyen criptorquídea(50), hipospadia(51) malformación se asocia a ano la unión urétero-pélvica es la malfor-
y duplicación uretral (52) . Otras imperforado, ambigüedad genital y mación más frecuente del tracto uri-
malformaciones asociadas inclu- anormalidades uretrales. nario(59), constituyendo la causa más
yen anomalías cardio-vasculares, frecuente de hidronefrosis fetal y
hipoplasia traqueal, escoliosis y ano Síndrome de megavejiga- neonatal(60). De hecho, el 50% de to-
imperforado(51). microcolon-hipoperistaltismo in- das las malformaciones urinarias diag-
128 El pronóstico de esta enferme- testinal nosticadas prenatalmente correspon-
dad, al igual que las otras uropatías Este síndrome se caracteriza den a este cuadro.61 Esta enfermedad
obstructivas, dependerá del grado y por una dilatación vesical marcada con afecta mayoritariamente a hombres en
duración de la obstrucción y el conse- paredes musculares engrosadas, dila- una relación 5:1(62). En la mayoría de
cuente daño renal o hipoplasia tación intestinal y la presencia de lí- los casos la obstrucción se debe a un
pulmonar secundaria. Se estima una quido amniótico normal o aumentado. desorden de la musculatura lisa en la
mortalidad fetal del 30-50% de los ca- Los riñones pueden presentar diver- unión urétero-pélvica que impide el
sos y, a pesar de un tratamiento pre- sos grados de hidronefrosis e incluso correcto flujo urinario(63). También pue-
coz, 30-50% de los nacidos vivos re- enfermedad multiquística renal. Se de deberse a adherencias fibrosas,
querirán transplante renal(53). presenta predominantemente en el acodaduras o bandas ureterales e in-
sexo femenino (>90%)(54) y es invaria- serción ureteral anómala(64). La afec-
Estenosis ureteral blemente letal. La etiología aún no está ción es unilateral en el 70% de los ca-
La estenosis uretral constituye claramente establecida, pero se sos- sos(65), afectando con más frecuencia
la segunda causa más común de obs- pecha que se debe a un defecto de al lado izquierdo. En un 27% de los
trucción vesical. Ésta se produce receptores a nivel de la musculatura casos se encontrarán otras malforma-
por la fusión incompleta del seno lisa de los órganos afectados(55, 56). ciones urinarias, las que incluyen age-
urogenital con la porción uretral de ori- nesia renal contralateral, megaureter
gen ectodérmico. Esta obstrucción se Extrofia vesical bilateral obstructivo e hipospadia(62).
observa con mayor frecuencia en el La extrofia vesical afecta a 1 de Asimismo, en un 19% de los casos se
sexo masculino y está asociado a ma- cada 25000 nacidos vivos. Esta enfer- encontrarán malformaciones extra-uri-
yor riesgo de malformaciones extra- medad se produce por un defecto en narias como anomalías cardio-
renales. El diagnóstico, tratamiento y el cierre abdominal por debajo de la vasculares, defectos del tubo neural,
pronóstico son similares a la presen- inserción umbilical, quedando expues- atresia esofágica, ano imperforado,
cia de obstrucción vesical por valvas ta la vejiga directamente a la cavidad displasia congénita de caderas, enfer-
uretrales posteriores. amniótica. Esto provoca una liberación medad de Hirschsprung y síndrome
continua de orina desde la vejiga, que adreno-genital(61).
Agenesia uretral se ha cerrado en forma incompleta, El diagnóstico ultrasonográfico
La agenesia uretral constituye evitando su distensión. En estos pa- se realiza al visualizar hidronefrosis
una anomalía de muy baja frecuencia. cientes la sínfisis púbica no logra unir- con un grado variable de dilatación
Debido a que la obstrucción vesical es se en la línea media, asociándose a caliciaria, sin la presencia de dilatación

8. Dezerega V. y cols. Diagnóstico prenatal de malformaciones urinarias Rev Chil Ultrasonog 2000; 3:122-133.
ureteral, vesical o uretral (Figura 9). en una variedad de patologías no Megaureter
Según el grado de obstrucción, la obstructivas(67). La presencia de una El megaureter consiste en la
hidronefrosis puede variar de leve a pequeña cantidad de orina en la pel- dilatación ureteral anormal en ausen-
severa. En casos extremos, se obser- vis renal se encuentra en un 59% de cia de dilatación vesical, con o sin di-
va un quiste unilocular gigante en la los fetos examinados rutinariamente(70). latación pielo-caliciaria. Este cuadro de
fosa renal afectada, el que puede com- Numerosos autores han establecido aparición esporádica se presenta con
primir órganos vecinos(66)(Figura 10). criterios para determinar la importan- mayor frecuencia en el sexo masculi-
En lesiones unilaterales, el volumen de cia de la dilatación pélvica renal(71, 72). no en una proporción de 9:1(79, 80). La
líquido amniótico está en cantidad nor- La dilatación pélvica en sentido antero- dilatación ureteral obedece a diferen-
mal. Aunque el quiste renal puede dar posterior de menos de 5 mm es consi- tes causas las que incluyen:
similares imágenes anecogénicas derada normal. Dilataciones entre 5-9
(Figura 11), se diferencian fácilmente mm pueden ser “fisiológicas”, aunque • Obstrucción de las vías urinarias por
por encontrarse en este último caso también se asocian a anormalidades debajo del uréter, principalmente en
parénquima renal normal. cromosómicas, principalmente triso- la unión vésico-ureteral, ya sea por
El pronóstico en las afecciones mía 21, constituyendo uno de los mar- estenosis, fibrosis, alteraciones de
unilaterales en general es bueno y no cadores menores de esta anormalidad la muscularis ureteral o compresión
requieren intervención prenatal(67). La cromosómica(73-75)(Figura 12). Una di- extrínseca. La presencia de obstruc-
presencia de oligohidramnios es un latación pélvica de 10 mm o más es ción a nivel de la unión vésico-
signo ominoso, ya que implica una considerada patológica, ya que en un ureteral representa la segunda cau-
afección renal bilateral(35). Asimismo, la alto número de casos se asocia a obs- sa más importante de hidronefrosis,
presencia de ascitis o urinoma trucción(76). Otra manera de establecer estando presente en el 23% de és-
perinefrítico sugiere una obstrucción el diagnóstico de hidronefrosis fetal tas(39).
severa que comprometerá irreversible- consiste en una relación pelvis: riñón • Reflujo vésico-ureteral, el cual pue-
mente al riñón afectado. Como trata- mayor de 0.5(70, 77). de ser producido por un defecto de
miento de la hidronefrosis secundaria El pronóstico y el tratamiento la unión urétero-vesical o por un au-
a la obstrucción urétero-pélvica se ha de un feto con hidronefrosis dependen mento de la presión intravesical se-
intentado la descompresión de la pel- de la etiología de la lesión, el grado de cundario a una obstrucción post-
vis renal mediante una derivación hidronefrosis y el compromiso renal vesical. 129
pielo-amniótica con resultados asociado. Es evidente que dos fetos • Idiopático.
controversiales. Otra manera de en- con similar grado de hidronefrosis,
frentar el problema consiste en la inte- pero uno debido a un reflujo vésico- El megaureter se asocia a age-
rrupción del embarazo para una co- ureteral y el otro secundario a un sín- nesia renal unilateral, riñón ectópico y
rrección en el período neonatal(68), lo drome de Down, tendrán pronósticos a la presencia de un doble sistema
que dependerá de la edad gestacional completamente diferentes. El grado de colector renal tanto completo como
al momento de la detección, la canti- hidronefrosis presente también cons- incompleto. El diagnóstico ultra-
dad de líquido amniótico presente, la tituye factor pronóstico. Un feto con sonográfico se basa en la presencia
función renal residual del riñón dilatación de la pelvis renal menor de de estructuras anecogénicas tubulares
comprometido y la presencia de 10 mm será sano en un 94-97% de intra-abdominales, de recorrido tortuo-
otras malformaciones o anomalías las veces. Sin embargo, un feto con so, que se prolongan desde la pelvis
cromosómicas asociadas. dilatación pélvica entre 10 mm y 15 renal hasta la vejiga(81). En general el
mm será normal sólo en un 48-62% pronóstico de esta patología es favo-
Pielectasia e hidronefrosis de las veces, requiriendo cirugía rable. Incluso en los casos de
La dilatación de la pelvis renal postnatal en un 39% de los casos(71, megaureter bilateral, si el volumen de
78)
en grado moderado (pielectasia) o gra- . El grado de displasia renal secun- líquido amniótico es normal y no hay
do severo (hidronefrosis) constituye daria a la presencia de hidronefrosis hidronefrosis importante, se recomien-
una de las anormalidades fetales que también constituye un factor pronósti- da mantener una conducta prenatal
con mayor frecuencia se diagnostican co. Obstrucciones de las vías urinarias expectante, dejando el tratamiento
en la etapa prenatal. Ésta puede pro- precoces (antes de las 10 semanas de definitivo para el período post-natal.
ducirse por cualquier anormalidad del gestación) llevarán a una displasia re- En los casos de oligo-
tracto urinario bajo el nivel de la pelvis nal multiquística o Potter tipo II, la cual, hidramnios o hidronefrosis precoz,
renal, incluyendo obstrucciones, reflujo de ser bilateral, tendrá mal pronósti- puede plantearse la necesidad de una
vésico-ureteral o alteraciones muscu- co, independiente de la etiología o del terapia descompresiva prenatal.
lares de las paredes del tracto urina- grado de hidronefrosis. La terapia
rio. A diferencia del adulto en que la intrauterina en los casos de hidro- Reflujo vésico-ureteral
hidronefrosis es indicadora de obstruc- nefrosis se discuten, según sus La presencia de reflujo de ori-
ción crónica(69), en el feto no siempre etiologías, en las diferentes secciones na desde le vejiga hacia los uréteres
es sinónimo de ésta, presentándose de este capítulo. tiene una incidencia de un 1% de los

9. Dr. Víctor Dezerega P y cols.
. Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 3/ Nº4/ 2000
Figura 7. Valva uretral posterior. Signo del “ojo de cerradura” oca- Figura 8. Distensión vesical severa, hipoplasia pulmonar y anhi-
sionado por la dilatación de la uretra posterior. droamnios.
130
Figura 9. Obstrucción pelviureteral. Se observa dilatación pelvica- Figura 10. Urinoma perinefrítico secundario a ruptura de pelvis
liciaria severa. renal.
Figura 11. Quiste renal simple. Figura 12. Pielectasia bilateral.

10. Dezerega V. y cols. Diagnóstico prenatal de malformaciones urinarias Rev Chil Ultrasonog 2000; 3:122-133.
recién nacidos(82). Esta anormalidad se pélvico. Un poco menos frecuente es corte sagital.
presenta mayoritariamente en el sexo el riñón en herradura, en el cual am- • La presencia de una estructura
masculino y generalmente es bilate- bos riñones se fusionan en sus polos quística rodeada de parénquima en
ral(83). Este cuadro puede presentarse inferiores formando una sola masa re- el polo superior del riñón.
como un defecto primario en la unión nal. Otras ectopias renales, como el • La presencia de dos sistemas pielo-
vésico-ureteral, el que consiste en una riñón torácico, son extremadamente caliciarios separados en un mismo
inserción ureteral poco angulada, con raras y obedecen a la falla en la invo- riñón.
escaso recorrido intra-parenquimatoso lución del tejido pronéfrico y • Dilatación ureteral.
vesical la cual evita el efecto “valvular” mesonéfrico(88). • La presencia de una estruc-
normalmente presente(84). El reflujo El diagnóstico prenatal se rea- tura quística intra-vesical
vésico-ureteral también puede presen- liza en aproximadamente 1:2000 (ureterocele(97)).
tarse en forma secundaria a una obs- fetos(89), visualizándose una masa de
trucción vesical distal, la cual aumen- origen renal en la pelvis fetal cercana Tumores renales
ta la presión intravesical forzando la a la vejiga(87, 90). Al estar uno o ambos El diagnóstico prenatal de tu-
orina a refluir hacia los uréteres. riñones descendidos, la fosa renal co- mores renales congénitos es extrema-
Al examen ultrasonográfico, el rrespondiente aparece vacía con la damente poco frecuente. El más co-
reflujo vésico-ureteral puede manifes- glándula suprarrenal ipsilateral aplana- mún de estos tumores es el nefroma
tarse por la presencia de dilatación da(91, 92). Al estar un riñón descendido, mesoblástico, un hamartoma renal si-
ureteral (megaureter) o hidronefrosis. el contralateral se verá alargado y milar a un leiomioma uterino, el cual
La presencia de megavejiga sugiere dismórfico. Si existe riñón en herradu- generalmente es unilateral y de carác-
una obstrucción vesical distal con re- ra, se podrá apreciar parénquima re- ter benigno(98). Mucho menos frecuen-
flujo vésico-ureteral secundario. En nal en la línea media por sobre la co- te es el nefroblastoma o tumor de
este último caso, el manejo y el pro- lumna vertebral(86). La ectopia renal tie- Wilms, el cual puede confundirse con
nóstico fetal está comandado por la ne un riesgo aumentado de obstruc- el nefroma mesoblástico al presentar
obstrucción vesical distal. ción de las vías urinarias. Puede en- un aspecto ultrasonográfico idéntico.
Antiguamente, el diagnóstico contrarse hidronefrosis ipsi o Sin embargo, el nefroblastoma es mu-
de reflujo vésico-ureteral se realizaba contralateral, reflujo vésico-ureteral y cho más agresivo diseminándose por
después del nacimiento mediante la displasia renal(97, 93). Esta anomalía está vía vascular, linfática o por contigüidad. 131
visualización radiológica de medio de también asociada a malformaciones Al examen ultrasonográfico, los
contraste refluyendo desde la vejiga cardio-vasculares, gastrointestinales, tumores renales aparecen como una
hacia los uréteres. Ultimamente es esqueléticas y ginecológicas(87, 94). El masa sólida, generalmente unilateral,
posible realizar el diagnóstico en for- pronóstico de estas anomalías, de no que comprime el parénquima renal.
ma prenatal mediante una vésico-in- presentar malformaciones asociadas, Dentro del tumor pueden observarse
fusión percutánea fetal, la cual permi- es favorable. zonas hipoecogénicas causadas por
te evaluar el grado de reflujo en cada necrosis o hemorragia. Puede encon-
unión vésico-ureteral y estimar el gra- Duplicación renal trarse polihidroamnios en relación al
do de compromiso renal secundario(85). La duplicación renal es una de nefroma mesoblástico, no existiendo
El reflujo vésico-ureteral prima- las malformaciones congénitas más aun explicación del porqué esta aso-
rio habitualmente se corrige espontá- frecuentes del tracto urinario, encon- ciación(99). El pronóstico del nefroma
neamente en los primeros dos años trándose en aproximadamente el 1% mesoblástico es favorable. En el tumor
de vida. En los casos de reflujo severo de los recién nacido vivos(95). Esta ano- de Wilms, el devenir es menos alenta-
primario o reflujo secundario a obstruc- malía afecta, a diferencia de la mayo- dor. Habitualmente es necesario recu-
ción vesical distal, es necesaria una ría de la patología del sistema urina- rrir a nefrectomía más quimioterapia y
corrección quirúrgica la cual deberá rio, más frecuentemente al sexo feme- radioterapia adyuvante.
realizarse en forma oportuna para evi- nino(96). La duplicación renal puede
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Non-obstructive hydronephrosis. vesicoureteral reflux by percuteneous E-mail: waldosep @ hotmail.com