1. ANOMALIAS CONGENITAS

19. Monosomía Síndrome de Turner Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

23. Incidencia La edad materna El riesgo en el nacimiento 25 a29 años 1 de cada 1250 35 años 1 de cada 378 40 años 1 de cada 100 45 años ( o mayor) 1 de cada 30

24. Síndrome de Edwards Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material genético del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales .

25. Síndrome de Patau

26. Amniocentesis

29. Trisomía

32. QUE ES EL SINDROME DE KLINEFELTER El Síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres, consiste en la presencia de un cromosoma X extra en un varón. Su nombre alternativo es Síndrome 47 X-X-Y.

33. CAUSA Los hombres generalmente heredan un solo cromosoma X de su madre y un solo cromosoma Y de su padre. Los hombres con el KS heredan al menos un cromosoma X adicional. No disyunción materna. FACTORES DE RIESGO Las mujeres mayores de 35 años de edad tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un hijo con KS.

37. ¿Que es el Síndrome XXX? Es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX".

38. CAUSA Las causas se desconocen, aunque en algunos casos se asocia con la edad de la madre. El cromosoma X adicional puede proceder de la madre o del padre, aunque es más frecuente que sea de la madre.

39. Características del Fenotipo: Niñas: reducción del coeficiente intelectual, hipertelorismo. Adultos: fertilidad no afectada El síndrome 47, XXX ocurre al azar. El cambio en el cromosoma que causa el síndrome 47, XXX nunca puede ser reparado.

41. ¿Qué es el Síndrome XYY? El síndrome XYY es también llamado síndrome del superhombre. Es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.

42. CAUSAS La no-disyunción es de origen paterno, al ser siempre heredado el cromosoma Y del padre. No se ha encontrado una relación con la edad de los padres.

43. Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para ésta anomalía, porque el fenotipo es normal. Caracteristicas: Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente altos Acné severo Niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales .(algunos con infertilidad por azoospermia) Mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (dislexia) Mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje Retardo en el desarrollo del lenguaje Sinostosis radiocubital Bebes: criptorquidia .

44. ¿Cómo se diagnostica? El diagnóstico dependerá de la evaluación por un médico Genetista, quien tomará en cuenta la historia clínica y realizará una exploración física completa. La confirmación sólo podrá ser dada por el cariotipo

45. ¿En qué consiste el tratamiento? Hasta el momento no se ha encontrado un tratamiento que repare la configuración de los cromosomas a su cantidad normal, sin embargo, el tratamiento se dirige en estas pacientes a limitar, reducir y prevenir los problemas de comportamiento y aprendizaje .

47. ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES

48. Síndrome del Maullido del Gato

57. Anomalías cromosómicas estructurales por genes contiguos

75. FACTORES AMBIENTALES

77. Tetraciclina La tetraciclina atraviesa la placenta en un porcentaje del 50-100 %. Durante la segunda mitad del embarazo, la tetraciclina pueden causar ,decoloración permanente de los dientes, hipoplasia del esmalte dentario e inhibición del crecimiento óseo.

82. Microsomía hemifacial Hidrocefalia Anomalías asociadas con el acido valproico

83. Acido Retinoico Nutriente que el cuerpo necesita en pequeñas cantidades para funcionar y mantenerse sano. El ácido retinoico se elabora en el cuerpo a partir de la vitamina A y ayuda a las células a crecer y desarrollarse, especialmente en el embrión.

85. Las malformaciones que se generan dependen de las dosis que se emplean y el momento de la organogénesis en el cual se suministran. El tratamiento durante la organogénesis precoz resulta en anomalías del sistema nervioso central y cardiovascular, mientras que un suministro más tardío da lugar a defectos genéticos en los miembros superiores e inferiores, el tracto genitourinario y el paladar.

93. METOTREXATO Es un medicamento usado en el tratamiento de la Psoriasis, la Artritis reumatoidea (AR). Al comienzo este medicamento fue usado para tratar distintos tipos de Cáncer, pero en esa época se usaba una dosis mucho más alta de la que se usa hoy día, para el tratamiento de la AR.

96. Malformación de la cara síndrome de treacher

97. Síndrome de Pierre-robin

99. Micromelia

100. Rizomelia

101. Mesomelia

102. Malformación de la columna: Escoliosis

105. Hipoplasia nasal

106. Epifisis Punteada

107. El Síndrome de Poland

108. Retraso Mental

111. CIR

112. Prematuridad

113. Alteraciones Neuroconductuales

114. VIRUS

118. Síndrome Rubeolico

128. RADIACION

130. La exposición a radiaciones ionizantes puede producir Retraso del crecimiento Microcefalia Espina bifida quistica Cataratas Hendidura palatina Retraso mental Snc afectado principalmete )16 semana)

131. RADIACIONES Campos Electromagnéticos: Ondas Ultrasónicas

132. MUCHAS GRACIAS