DOENÇAS HEREDITÁRIAS<br />As doenças hereditárias são transmitidas, por herança dos pais ou antepassados, ao bebê, através...
<ul><li>Distúrbios Cromossômicos
Excesso ou deficiência de genes contidos em cromossomos inteiros ou em porções cromossômicas.
Distúrbios Multifatoriais
Variação no gene que produz ou predispõe a um defeito, em geral em conjunto com fatores ambientais.
Distúrbios Monogênicos
Genes mutantes.</li></li></ul><li>Mutações Cromossômicas <br />Estruturais <br />Deleção: perda de gene no centro ou na ex...
Translocação: transferência de material de um cromossomo para outro não homólogo – translocação simples ou, troca de segme...
Duplicação: adição de um segmento cromossômico que resulta de um cromossoma homólogo, logo, um conjunto de genes surge em ...
Inversão: inversão da ordem dos genes.<br />
Mutação Cromossômica <br />Numérica<br />Poliploide: o número de cromossomos multiplica;Aneuploidias: aumento ou diminuiçã...
Poliploidia: esta mutação é letal para os humanos mas, em algumas plantas, é possível a formação de outras espécies atravé...
ANEMIA FALCIFORME<br />Doença hereditária que causa a má-formação das hemácias, que assumem forma semelhante a foices (de ...
HbA<br />DNA       GTC CAC CTG ACT CCT GAG AGA AAG...<br />cadeia   valhis  leu   tre   pro  gluglu  lis ...<br />HbS<br ...
SINTOMAS<br />Déficit de hemácias (uma vez que elas têm vida útil muito curta);<br />Desses podem-se citar Fadiga, fraquez...
Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do<br /> Miado de Gato)<br />Este nome deve-se ao fato do choro da criança se assemelhar ao...
Alto e longo choro ao nascer; <br />Choro de gato provocado pelo deficiente desenvolvimento da laringe; <br />Pouco peso a...
Síndrome de Edward<br />Distúrbio cromossômico autossômico por cópia extra do cromossomo 18 (trissomia do 18);<br />A sínd...
Deformidade facial;<br />Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados);<br />Malformações cardíacas, renais, geni...
Síndrome de Patau<br />Anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13;<br />Ocorre na maioria das vezes com...
Microcefalia e face deformada;<br />Olhos pequenos ou ausentes;<br />Orelhas deformadas;<br />Pescoço alado;<br />Lábio le...
Síndrome de Klinefelter<br />São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XX...
Indivíduos masculinos;<br />Presença de 1 corpúsculo de Barr;<br />Altos, magros com membros alongados;<br />Leve debilida...
Síndrome de Turner<br />Constituição cromossômica mais freqüente é 45, X. Não apresentando, portanto, cromatina sexual;<br...
Sexo feminino;<br />Ausência de corpúsculo de Barr;<br />Baixa estatura;<br />Ausência de mamas;<br />Genitália infantil;<...
Próximos SlideShares
Carregando em…5
×

Apresentacao mini curso doencas hereditarias

8.760 visualizações

Publicada em

Queridos alunos, aqui estão os slides do minicurso que voces participaram hoje!!

forte abraço

Katia Queiroz

Publicada em: Educação, Tecnologia, Esportes
0 comentários
5 gostaram
Estatísticas
Notas
  • Seja o primeiro a comentar

Sem downloads
Visualizações
Visualizações totais
8.760
No SlideShare
0
A partir de incorporações
0
Número de incorporações
119
Ações
Compartilhamentos
0
Downloads
198
Comentários
0
Gostaram
5
Incorporações 0
Nenhuma incorporação

Nenhuma nota no slide

Apresentacao mini curso doencas hereditarias

  1. 1. DOENÇAS HEREDITÁRIAS<br />As doenças hereditárias são transmitidas, por herança dos pais ou antepassados, ao bebê, através dos genes.<br />Não existe ainda uma forma de se evitar que esses males passem para os filhos, nem é regra geral que os filhos herdem todos os males de seus pais ou antepassados.<br />
  2. 2. <ul><li>Distúrbios Cromossômicos
  3. 3. Excesso ou deficiência de genes contidos em cromossomos inteiros ou em porções cromossômicas.
  4. 4. Distúrbios Multifatoriais
  5. 5. Variação no gene que produz ou predispõe a um defeito, em geral em conjunto com fatores ambientais.
  6. 6. Distúrbios Monogênicos
  7. 7. Genes mutantes.</li></li></ul><li>Mutações Cromossômicas <br />Estruturais <br />Deleção: perda de gene no centro ou na extremidade do cromossomo. <br />
  8. 8. Translocação: transferência de material de um cromossomo para outro não homólogo – translocação simples ou, troca de segmentos entre 2 cromossomos não homólogos – translocação recíproca.<br />
  9. 9. Duplicação: adição de um segmento cromossômico que resulta de um cromossoma homólogo, logo, um conjunto de genes surge em duplicado.<br />
  10. 10. Inversão: inversão da ordem dos genes.<br />
  11. 11. Mutação Cromossômica <br />Numérica<br />Poliploide: o número de cromossomos multiplica;Aneuploidias: aumento ou diminuição de um pare de cromossomos.<br />
  12. 12. Poliploidia: esta mutação é letal para os humanos mas, em algumas plantas, é possível a formação de outras espécies através dela.<br />Aneuploidias: quando existe mais um cromossomo, diz-se trissomia ou, monossomia quando falta um cromossomo. Também poderá surgir 4 ou mais cromossomos em vez de um par de cromossomos, polissomia esta, acontece raramente tal como a nulissomia que é a inexistência de cromossomos. <br />
  13. 13. ANEMIA FALCIFORME<br />Doença hereditária que causa a má-formação das hemácias, que assumem forma semelhante a foices (de onde vem o nome da doença), com maior ou menor severidade de acordo com o caso, o que causa deficiência do transporte de gases nos indivíduos acometidos pela doença.<br />
  14. 14. HbA<br />DNA GTC CAC CTG ACT CCT GAG AGA AAG...<br />cadeia  valhis leu tre pro gluglu lis ...<br />HbS<br />DNA GTC CAC CTG ACT CCT GTG GAG AAG...<br />cadeia  valhis leu tre pro valglu lis ...<br />
  15. 15.
  16. 16.
  17. 17.
  18. 18. SINTOMAS<br />Déficit de hemácias (uma vez que elas têm vida útil muito curta);<br />Desses podem-se citar Fadiga, fraqueza e palidez (principalmente nas conjuntivas e palmas das mãos;<br />aumento da viscosidade sanguínea;<br />Pode causar também hemorragia, deslocamento retiniano, acidente vascular cerebral, insuficiência renal e pulmonar, dependendo da fase de vida. <br />
  19. 19.
  20. 20. Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do<br /> Miado de Gato)<br />Este nome deve-se ao fato do choro da criança se assemelhar ao miar de um gato, deve-se à deleção de um segmento no cromossomo 5. Afeta 1 em cada 50000 crianças. <br />
  21. 21.
  22. 22. Alto e longo choro ao nascer; <br />Choro de gato provocado pelo deficiente desenvolvimento da laringe; <br />Pouco peso ao nascer;<br />Microcefalia (cérebro pequeno); <br />Rosto redondo (rosto de lua); <br />Olhos amplamente espaçados; <br />Baixa ponte nasal; <br />Desenvolvimento atrasado.<br />
  23. 23.
  24. 24. Síndrome de Edward<br />Distúrbio cromossômico autossômico por cópia extra do cromossomo 18 (trissomia do 18);<br />A síndrome de Edwards é segunda trissomia mais freqüente depois da síndrome de Down (trissomia do 21).<br />
  25. 25.
  26. 26. Deformidade facial;<br />Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados);<br />Malformações cardíacas, renais, genitais e respiratórias;<br />Lábio leporino e palato fendido;<br />Óbito em 90% dos casos antes do primeiro ano de vida;<br />Maxilar retraído ou ausente.<br />
  27. 27.
  28. 28.
  29. 29. Síndrome de Patau<br />Anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13;<br />Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima.<br />
  30. 30.
  31. 31. Microcefalia e face deformada;<br />Olhos pequenos ou ausentes;<br />Orelhas deformadas;<br />Pescoço alado;<br />Lábio leporino e fenda platina;<br />Malformações cardíacas, renais, digestivas;<br />Polidactilia;<br />Morte rápida, abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano.<br />
  32. 32.
  33. 33. Síndrome de Klinefelter<br />São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XXY;<br />Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns. <br />
  34. 34.
  35. 35. Indivíduos masculinos;<br />Presença de 1 corpúsculo de Barr;<br />Altos, magros com membros alongados;<br />Leve debilidade mental;<br />Testículos pequenos e atrofiados;<br />Ginecomastia;<br />Esterilidade;<br />Genitália infantil.<br />
  36. 36.
  37. 37.
  38. 38.
  39. 39. Síndrome de Turner<br />Constituição cromossômica mais freqüente é 45, X. Não apresentando, portanto, cromatina sexual;<br />Sua ocorrência está em torno de uma em 5000 meninas.<br />
  40. 40.
  41. 41. Sexo feminino;<br />Ausência de corpúsculo de Barr;<br />Baixa estatura;<br />Ausência de mamas;<br />Genitália infantil;<br />Ausência de menstruação;<br />Esterilidade;<br />Pescoço alado;<br />Deficiência mental;<br />Alto índice de abortos.<br />
  42. 42.
  43. 43.
  44. 44. Síndrome de Down<br />Um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente;<br />É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos;<br />A probabilidade de pais que têm uma criança com síndrome de Down terem outros filhos portadores dessa síndrome é de aproximadamente 1 para 100.<br />
  45. 45. Debilidade mental;<br />Testa inclinada;<br />Língua protraída;<br />Estrabismo;<br />Eritema (vermelhidão);<br />Defeitos cardíacos;<br />Prega simiesca (palma da mão);<br />Ponte nasal achatada;<br />Pálpebras “mongóis”;<br />Esterilidade comum nos meninos. <br />

×