3 a sind.crom. - thiago et al.

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3 a sind.crom. - thiago et al.

  1. 1. SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS
  2. 2. Síndrome cromossômicas são em geral letais, mesmo em heterozigose, levando a perda zigótica, na timortalidade e mortes infantis.Contudo, algumas crianças com pequenas deficiências cromossômicas sobrevivem o tempo suficiente para permitir a observação de alguns fenótipos anormais que elas.
  3. 3. SÍNDROMES:
  4. 4. SÍNDROME TURNER: É uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Ela ocorre apenas em mulheres e também foi descrita em camundongos e cavalos.
  5. 5. AS MENINAS COM ESTA SÍNDROME PODEM APRESENTAR AS SEGUINTES CARACTERÍSTICAS:
  6. 6. ALTURA: Uma estatura reduzida diariamente representa o maior obstáculo para uma menina com Síndrome de Turner. Ao nascimento, estas meninas geralmente têm um comprimento menor e pesam menos que as outras. Geralmente as mulheres com Turner que não estão recebendo tratamento são, em média, 20 cm mais baixas que outras mulheres.
  7. 7. DESENVOLVIMENTO PUBERAL E MENSTRUAÇÃO: Para a maioria das meninas com Turner, os ovários não se desenvolvem como deveriam.Elas antes do nascimento, possuem um número normal de folículos ovulares em seus ovários. Entretanto, estes folículos desaparecem rapidamente, e geralmente não mais os possuem ao nascimento.
  8. 8. Quando ocorre ausência dos folículos ovulares, também há uma ausência dos hormônios sexuais femininos, as quais são importantes para o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (pelos pubianos, desenvolvimento dos seios, etc.). A maioria não menstrua e apenas podem ter filhos em raros casos,as mulheres não liberam os ovócitos.
  9. 9. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS: Ao nascimento, entre um terço e metade das meninas com Turner apresentará inchaços com aspecto de um coxim no dorso das mãos e pés.
  10. 10. As unhas frequentemente se dobram em relação aos dedos e artelhos de um modo característico, e têm uma tendência a "enganchar" nas meias.
  11. 11. Muitas meninas com Turner apresentam um número maior que o habitual de manchas escuras , frequentemente na face.
  12. 12. SÍNDROME DE KLINEFELTER: As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos.
  13. 13. EVOLUÇÃO E SINTOMAS: É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do câncer (156%).
  14. 14. O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (50%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho.
  15. 15. TRATAMENTO E PREVENÇÃO DAS COMPLICAÇÕES: Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém- nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela psicológica ou farmacológica. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade.
  16. 16. Muitas vezes detecta-se a anomalia apenas quando problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade aparecem. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade.
  17. 17. TECIDO MAMÁRIO EM HOMEM COM A SÍNDROME DE KLINEFELTER.
  18. 18. SÍNDROME CRIE-DU-CHAT : É uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco.
  19. 19. GENÉTICA: Os seres humanos possuem 46 cromossomos em suas células, 23 deles herdados da mãe e 23 do pai. Podem ocorrer erros quando as células estiverem se dividindo e os cromossomos podem se quebrar ou prender-se no lugar errado.
  20. 20. Estes erros são comuns, e são uma parte normal da seleção natural, que permite às espécies mudar e evoluir. A maioria das falhas é causada por erros cromossomais que não são compatíveis com a vida e, por isso, não geram seres que tenham longevidade.
  21. 21. CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME: Bebê  alto e longo choro ao nascer  choro de gato  baixo peso ao nascer  cabeça pequena  rosto redondos (rosto de lua)  baixa ponte nasal  desenvolvimento atrasado
  22. 22. Crianças e adultos  de baixa estatura e magro  queixo pequeno  retardamento mental  pregas magras logo à frente das orelhas  uma única linha na palma da mão (prega de símio)  orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação)  dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico  dentes projetados para frente, porém de tamanho normal  dedos longos
  23. 23. SÍNDROME DE DOWN: A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal . Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
  24. 24. Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo.
  25. 25. CARACTERÍSTICAS: Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal, dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protrusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield , uma flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congênitos espaço excessivo entre o háluxe o segundo dedo do pé.
  26. 26. ALUNOS: FELIPE MAICON KELLI THIAGO PROFESSOR: FÁBIO VALENTE 3ºA MAT.

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